MEDIBAS
  2. Tematy kliniczne
  3. Pediatria
  4. Informacje dla pacjentów
  5. Choroby dziedziczne i wrodzone
  6. Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa to dziedziczna choroba tkanki łącznej. Charakteryzuje się nadmierną elastycznością skóry i stawów. Osoby dotknięte tą chorobą mają zwiększone ryzyko wystąpienia różnych chorób układu kostnego i narządów, ale w większości przypadków ekspresja choroby jest łagodna.
Last published: 29.02.2024  |  Last revised: 13.11.2019  |  Last updated: 14.11.2019
:    : 
: 0
  • Hipermobilność
  • Ehlersa-Danlosa
  • Hipermobilność stawów
  • Nadelastyczność skóry
  • Choroby tkanki łącznej
  • Skłonność do krwawień
  • Ubytki kolagenu
  • Niedobór kolagenu

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie. Wszystkie 13 podtypów opiera się na zaburzonym tworzeniu białka strukturalnego - kolagenu, z którego w dużej mierze zbudowane jest ciało. Powoduje to szereg możliwych objawów i dolegliwości, które tłumaczone są większą rozciągliwością i osłabieniem tkanki łącznej. Wszystkie typy wykazują nadmierną elastyczność skóry i stawów. Możliwe jest również zajęcie naczyń krwionośnych.

Szacuje się, że w Europie częstość występowania wynosi około 1 osoby na 5000 mieszkańców.

Przyczyny

Zespół Ehlersa-Danlosa jest spowodowany defektem kolagenu lub jego tworzenia. Kolagen jest elementarnym składnikiem tkanki łącznej człowieka i tworzy podstawową strukturę np. skóry czy kości. Poszczególne podtypy tego zespołu wykazują różne formy dziedziczenia, z których najczęstszą jest tzw. dziedziczenie autosomalne dominujące. Dziedziczenie występuje w 50% przypadków. Objawy i zmiany fizyczne są bardzo różne i zależą od tego, jaki rodzaj mutacji genu występuje u pacjenta. Najczęstsze postacie są stosunkowo łagodne i mają niewielki wpływ na serce i naczynia krwionośne.

Objawy

Zespół Ehlersa-Danlosa może mieć różne objawy w zależności od odpowiedniej postaci. Charakterystyczne objawy to nadmierna rozciągliwość skóry i nadmierna ruchomość stawów. Większość pacjentów cierpi z powodu przewlekłego bólu stawów. Skóra osób dotkniętych chorobą jest często cienka i krucha oraz podatna na powstawanie siniaków (krwiaków). Jeśli stawy nie mogą być wystarczająco ustabilizowane przez otaczające je struktury, ryzyko ich zwichnięcia znacznie wzrasta.

Inną konsekwencją zespołu Ehlersa-Danlosa może być skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Choroba może również dotyczyć mięśni, kości, oczu i innych układów narządów. Pacjenci często mają wypukłości jelit przez ścianę brzucha (przepukliny). Powszechne jest również nawracające zapalenie przyzębia (periodontitis), ponieważ dziąsła nie są mocno przytwierdzone do zębów. 

Objawy zagrażające życiu mogą wystąpić, jeśli choroba dotyczy tkanki łącznej naczyń krwionośnych i serca. Na przykład istnieją pewne podtypy zespołu Ehlersa-Danlosa, w których występuje zwiększone ryzyko wad zastawek serca oraz rozszerzania naczyń krwionośnych i ich pękania.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa stawia się na podstawie typowych zmian fizycznych. Przede wszystkim są to zazwyczaj klasyczne zmiany skórne oraz nadmierna ruchomość stawów, którą może zmierzyć lekarz. Jeśli inni członkowie rodziny są dotknięci tą chorobą, może to być kolejna wskazówka. Badania genetyczne mogą ostatecznie odpowiedzieć na pytanie o dokładny podtyp choroby. W zależności od typu można przeprowadzić dalsze ukierunkowane badania.

Leczenie

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Ehlersa-Danlosa. Dlatego leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na zapobieganie i leczenie objawów towarzyszących chorobie. Pomocne jest również poradnictwo genetyczne.

Ważnym elementem terapii może być ukierunkowana fizjoterapia wspierająca mięśnie i stawy.

Jeśli to możliwe, pacjenci powinni starać się utrzymać ryzyko urazu na jak najniższym poziomie i w razie potrzeby nosić dodatkową odzież ochronną. Niestabilne stawy można wspierać szyną (ortezą) lub taśmą.

Zwróć uwagę na prawidłową higienę jamy ustnej, aby zapobiec zapaleniu przyzębia.

Ciąża u kobiet z zespołem Ehlersa-Danlosa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań i dlatego powinna być szczególnie uważnie monitorowana przez lekarza.

Rokowanie

Choroba nie jest uleczalna. Duża część pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa cierpi na bóle stawów w kostkach, kolanach i ramionach. Może to stać się bardzo uciążliwe i wpływać na codzienne życie i zdolność do pracy. 

Z kolei długoterminowe rokowanie zależy przede wszystkim od podtypu choroby. Oczekiwana długość życia jest skrócona w przypadku stosunkowo rzadkiego typu, który atakuje naczynia krwionośne. W większości przypadków choroba przyjmuje jednak łagodną postać, która objawia się głównie hipermobilnością. Oczekiwana długość życia pozostaje tutaj niezmieniona w porównaniu z normalną populacją.

Dodatkowe informacje

Autorzy

  • Marcin Major, lekarz, Kraków (recenzent)
  • Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden
  • Jonas Klaus, lekarz, Fryburg Bryzgowijski
  • Günter Ollenschläger, prof. dr n. med., internista, Szpital Uniwersytecki w Kolonii

Link lists

Authors

Previous authors

Updates

Gallery

Snomed

Click to edit

References

Based on professional document Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS). References are shown below.

  1. Schwartz R.A. Ehlers-Danlos Syndrome. Medscape, aktualizacja: 12.04.2019, emedicine.medscape.com
  2. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK), Am J Med Genet 1998, 77: 31-7, PubMed
  3. Malfait F., Francomano C., Byers P., et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes, Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017, 175(1): 8-26, www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. Byers P.H., Belmont J., Black J., et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers–Danlos syndrome, Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2017, 175C: 40-7, www.ncbi.nlm.nih.gov
  5. Chopra P., Tinkle B., Hamonet C. Pain management in the Ehlers-Danlos syndromes, Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017, 175(1): 212-9, www.ncbi.nlm.nih.gov
  6. Grahame R. Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related? Arch Dis Child 1999, 80: 188-91, PubMed
  7. Smits-Engelsman B., Klerks M., Kirby A. Beighton score: a valid measure for generalized hypermobility in children, J Pediatr 2011, 158(1): 119-23, www.ncbi.nlm.nih.gov
  8. Girotto J.A., Malaisrie S.C., Bulkely G. et al. Recurrent ventral herniation in Ehlers-Danlos syndrome, Plast Reconstr Surg 2000, 106: 1520-6, PubMed
  9. Handa S., Sethuraman G., Mohan A. et al. Ehlers-Danlos syndrome with bladder diverticula. Br J Dermatol 2001, 144: 1084-5, PubMed
  10. Dolan A.L., Mishra M.B., Chambers JB et al. Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome, Br J Rheumatol 1997, 36: 459-62, British Journal of Rheumatology
  11. De Paepe A., Malfait F. Bleeding and bruising in patients with Ehlers-Danlos syndrome and other collagen vascular disorders, Br J Haematol 2004; 127: 491-500, PubMed
  12. Lind J. The Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and pregnancy, Doktorgradsavhandling, Den Haag: Erasmus University, 2000.
  13. Macsai M.S., Lemley H.L., Schwartz T. Management of oculus fragilis in Ehlers-Danlos type VI. Cornea 2000, 19: 104-7, PubMed
  14. Ong K-T., Perdu J., De Backer J., et al. Effecot of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial, Lancet 2010, 376: 1476-84, PubMed
  15. De Coster P.J., Martens L.C., De Paepe A. Oral health in prevalent types of Ehlers-Danlos syndromes, J Oral Pathol Med 2005, 34: 298-307, PubMed