Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie. Wszystkie 13 podtypów opiera się na zaburzonym tworzeniu białka strukturalnego - kolagenu, z którego w dużej mierze zbudowane jest ciało. Powoduje to szereg możliwych objawów i dolegliwości, które tłumaczone są większą rozciągliwością i osłabieniem tkanki łącznej. Wszystkie typy wykazują nadmierną elastyczność skóry i stawów. Możliwe jest również zajęcie naczyń krwionośnych.
Szacuje się, że w Europie częstość występowania wynosi około 1 osoby na 5000 mieszkańców.
Przyczyny
Zespół Ehlersa-Danlosa jest spowodowany defektem kolagenu lub jego tworzenia. Kolagen jest elementarnym składnikiem tkanki łącznej człowieka i tworzy podstawową strukturę np. skóry czy kości. Poszczególne podtypy tego zespołu wykazują różne formy dziedziczenia, z których najczęstszą jest tzw. dziedziczenie autosomalne dominujące. Dziedziczenie występuje w 50% przypadków. Objawy i zmiany fizyczne są bardzo różne i zależą od tego, jaki rodzaj mutacji genu występuje u pacjenta. Najczęstsze postacie są stosunkowo łagodne i mają niewielki wpływ na serce i naczynia krwionośne.
Objawy
Zespół Ehlersa-Danlosa może mieć różne objawy w zależności od odpowiedniej postaci. Charakterystyczne objawy to nadmierna rozciągliwość skóry i nadmierna ruchomość stawów. Większość pacjentów cierpi z powodu przewlekłego bólu stawów. Skóra osób dotkniętych chorobą jest często cienka i krucha oraz podatna na powstawanie siniaków (krwiaków). Jeśli stawy nie mogą być wystarczająco ustabilizowane przez otaczające je struktury, ryzyko ich zwichnięcia znacznie wzrasta.
Inną konsekwencją zespołu Ehlersa-Danlosa może być skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Choroba może również dotyczyć mięśni, kości, oczu i innych układów narządów. Pacjenci często mają wypukłości jelit przez ścianę brzucha (przepukliny). Powszechne jest również nawracające zapalenie przyzębia (periodontitis), ponieważ dziąsła nie są mocno przytwierdzone do zębów.
Objawy zagrażające życiu mogą wystąpić, jeśli choroba dotyczy tkanki łącznej naczyń krwionośnych i serca. Na przykład istnieją pewne podtypy zespołu Ehlersa-Danlosa, w których występuje zwiększone ryzyko wad zastawek serca oraz rozszerzania naczyń krwionośnych i ich pękania.
Diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa stawia się na podstawie typowych zmian fizycznych. Przede wszystkim są to zazwyczaj klasyczne zmiany skórne oraz nadmierna ruchomość stawów, którą może zmierzyć lekarz. Jeśli inni członkowie rodziny są dotknięci tą chorobą, może to być kolejna wskazówka. Badania genetyczne mogą ostatecznie odpowiedzieć na pytanie o dokładny podtyp choroby. W zależności od typu można przeprowadzić dalsze ukierunkowane badania.
Leczenie
Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Ehlersa-Danlosa. Dlatego leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na zapobieganie i leczenie objawów towarzyszących chorobie. Pomocne jest również poradnictwo genetyczne.
Ważnym elementem terapii może być ukierunkowana fizjoterapia wspierająca mięśnie i stawy.
Jeśli to możliwe, pacjenci powinni starać się utrzymać ryzyko urazu na jak najniższym poziomie i w razie potrzeby nosić dodatkową odzież ochronną. Niestabilne stawy można wspierać szyną (ortezą) lub taśmą.
Zwróć uwagę na prawidłową higienę jamy ustnej, aby zapobiec zapaleniu przyzębia.
Ciąża u kobiet z zespołem Ehlersa-Danlosa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań i dlatego powinna być szczególnie uważnie monitorowana przez lekarza.
Rokowanie
Choroba nie jest uleczalna. Duża część pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa cierpi na bóle stawów w kostkach, kolanach i ramionach. Może to stać się bardzo uciążliwe i wpływać na codzienne życie i zdolność do pracy.
Z kolei długoterminowe rokowanie zależy przede wszystkim od podtypu choroby. Oczekiwana długość życia jest skrócona w przypadku stosunkowo rzadkiego typu, który atakuje naczynia krwionośne. W większości przypadków choroba przyjmuje jednak łagodną postać, która objawia się głównie hipermobilnością. Oczekiwana długość życia pozostaje tutaj niezmieniona w porównaniu z normalną populacją.
Dodatkowe informacje
- Skolioza
- Przepuklina
- Tętniak aorty
- Zapalenie dziąseł
- Echokardiografia
- Zespół Ehlersa-Danlosa – informacje dla lekarzy
Autorzy
- Marcin Major, lekarz, Kraków (recenzent)
- Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden
- Jonas Klaus, lekarz, Fryburg Bryzgowijski
- Günter Ollenschläger, prof. dr n. med., internista, Szpital Uniwersytecki w