Informacje ogólne

Definicja

• Zespół objawów zaburzenia rozwoju motorycznego skutkującego brakiem lub opóźnieniem czasu osiągania poszczególnych etapów rozwoju (tzw. „kamieni milowych”)
• w porównaniu z normą wiekową lub
• w porównaniu z innymi obszarami funkcjonowania lub z ogólną inteligencją dziecka z zaburzeniami.
• Należy rozróżnić między tymczasowym opóźnieniem rozwoju, które jest następnie nadrabiane, a trwałym/progresywnym zaburzeniem rozwoju.
• Klasyfikacja zaburzeń rozwojowych:
• genetyczne zaburzenia rozwojowe
• nabyte zaburzenia rozwojowe
• specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych.

Częstość występowania

• Zaburzenia te występują rzadko, co często opóźnia rozpoznanie.
• Rzeczywista częstość występowania objawów opóźnienia rozwoju ruchowego u dzieci nie może być określona ilościowo, ponieważ diagnozy leżące u ich podstaw są zróżnicowane.
• Według badań tylko 10% dzieci z opóźnieniami rozwoju jest leczonych przed ukończeniem 2. roku życia.¹
• Częstość występowania wczesnych zaburzeń rozwojowych u dzieci:
  • zaburzenia uczenia się: 65 na 1000 (1 na 15)²
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu: 11 na 1000 (1 na 88)³
  • porażenie mózgowe: 3 na 1000 (1 na 303)⁴
  • choroby nerwowo-mięśniowe: 0,3 na 1000 (1 na 3000).⁵

ICD-10

• R62 Brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego
• R62.0 Opóźnienie etapów rozwoju fizjologicznego
• F82 Specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych

Diagnostyka różnicowa

Genetyczne zaburzenia rozwojowe (przykłady)

• Dziedziczne choroby mięśni i neuropatie
  • dystrofia mięśniowa Beckera
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  • wrodzona dystrofia mięśniowa
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • neuropatie dziedziczne
  • pląsawica Huntingtona.
• Wrodzone wady metabolizmu
  • zespół Zellwegera
  • gangliozydozy
  • choroba Niemanna-Picka typu A
  • choroba Krabbego
  • CDG 1a (Wrodzone zaburzenia glikozylacji typ 1a)
  • choroba Canavan
  • choroba Pompego
  • dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
  • mitochondriopatie (zespół Leigha, zespół Pearsona).
• Genetyczne zespoły chorobowe
  • nerwiakowłókniakowatość typu I
  • zespół stwardnienia guzowatego
  • zespół Sturge'a-Webera
  • zespół Noonan
  • zespół Downa
  • zespół Klinefeltera
  • zespół Turnera.
• Zespół padaczkowy.
• Wrodzone anomalie kośćca i tkanki łącznej
  • niskorosłość
  • gigantyzm
  • achondroplazja
  • wrodzona łamliwość kości
  • zespół Klippla-Feila
  • zespół Marfana.

Nabyte zaburzenia rozwojowe

• Przyczyny: toksyczne, zakaźne/zapalne, niedotlenienie, psychogenne, urazowe, teratogenne.
• Czas: nabyte prenatalnie, perinatalnie, postnatalnie.
• Przykłady
  • porażenie mózgowe
  • specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych
    • ciężkie rozwojowe zaburzenia koordynacji ruchowej, których nie można wyjaśnić wyłącznie niepełnosprawnością intelektualną lub określonym wrodzonym lub nabytym zaburzeniem neurologicznym (definicja ICD-10)
  • wady cewy nerwowej
  • rozszczep kręgosłupa
  • nabyte zaburzenia wzrostu
  • miastenia rzekomoporaźna
  • stereotypie ruchowe.

Opóźnienia rozwojowe

• Przejściowe odchylenia od odpowiednich dla wieku wartości na siatkach centylowych.  
• Tymczasowe zaburzenia ruchowe (nadpobudliwość, niedociśnienie, nadciśnienie, asymetria).
• Zaburzenia regulacji
  • Występują u około 15–30% poza tym zdrowych niemowląt.
  • nieprawidłowości związane z płaczem, organizacją snu i czuwania, przyjmowaniem pokarmu przez co najmniej 1 miesiąc.

Wywiad lekarski

• Ciąża (poprzednie ciąże, poronienia, infekcje, leki, profilaktyka kwasem foliowym, narażenie na szkodliwe substancje, wielowodzie, słabe ruchy płodu itp.).
• Poród (wcześniactwo, powikłania, APGAR, adaptacja itp.).
• Wywiad rodzinny.
• Warunki socjoekonomiczne.
• Wyniki badań przesiewowych noworodków.
• Dotychczasowy rozwój
• Powolny, ale ciągły rozwój od bardzo wczesnego etapu? – wskazuje na zespół rezydualny po krytycznych zdarzeniach przed- lub okołoporodowych.
• Epizodyczne pogorszenie, wywołane infekcją lub w okresach głodzenia/pozostawania na czczo? – wskazuje na wadę metaboliczną, choroby mitochondrialne.
• Zatrzymanie lub utrata już nabytych umiejętności? – wskazuje na chorobę przewlekłą (celiakia), chorobę neurometaboliczną lub neurodegeneracyjną.  
• Osłabienie mięśni w zależności od pory dnia? – wkazuje na zaburzenie transmisji nerwowo-mięśniowej lub chorobę neurometaboliczną.
• Ból? Zaburzenia ruchowe prawdopodobnie spowodowane postawą odciążającą z powodu bólu?
• Nieprawidłowści związane z odżywianiem.
• Status szczepień.
• Opis objawów przez rodziców, w razie potrzeby za pomocą nagrań audiowizualnych w trakcie trwania objawów
• motoryka mała
• motoryka duża
• siła i napięcie mięśni
• koordynacja ruchowa
• Ograniczenia w poruszaniu się, jedzeniu, ubieraniu, niektórych sekwencjach ruchowych?
• Czy dotyczy to również innych obszarów funkcjonowania?

Badanie fizykalne

• W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwojowych należy przeprowadzić kompleksową interdyscyplinarną diagnostykę rozwojową (neurolog, pediatra, psycholog, fizjoterapeuta, ew. genetyk kliniczny).
• Znamiona syndromalne/dysplastyczne.
• Badanie wzroku (objawy spichrzeniowe, przebyte infekcje).
• Skóra (zespoły nerwowo-skórne, choroby metaboliczne).
• Organomegalia (choroby spichrzeniowe).
• Czynność nerwów czaszkowych.
• Sensomotoryka
• postawa, sekwencje ruchów, kwantyfikacja siły mięśni, odruchy, równowaga, koordynacja, dominacja stronna
• uwagę zwracają: niska zmienność sekwencji ruchowych, stereotypie, zmniejszone zdolności adaptacyjne, nieistotne wykorzystanie umiejętności motorycznych.
• Ocena centylowa w trakcie rozwoju (makro- lub mikrocefalia są ważnymi wskazówkami zaburzeń rozwojowych!).
• Ważne informacje w pierwszym roku życia
• badanie napięcia mięśniowego, siły, koordynacji, interakcji, odruchów i reakcji
• ocena globalnych wzorców ruchowych metodą Prechtla, przy prawidłowych wynikach wysokie prawdopodobieństwo prawidłowego rozwoju
• ruchy drobnookrężne (fidgety movements): czułość 95% i swoistość 96% w porażeniu mózgowym.
• Ocena umiejętności motorycznych odpowiednich dla wieku przy użyciu standardowych badań przesiewowych i rozwojowych (np. skala Brunet-Lézine, skale rozwojowe Denver, rozszerzone badanie profilaktyczne, skale rozwojowe Griffithsa lub Baileya, itp.).
• Wykluczenie innych przyczyn osłabienia i podobnych objawów (np. niedoczynności tarczycy, wrodzonej choroby serca, niedożywienia).
• Ogólna ocena z uwzględnieniem zdolności mówienia, funkcji poznawczych i zachowań społecznych.
• Wiodący objaw – hipotonia mięśniowa
  • postępujący przebieg z narastającym osłabieniem mięśni
  • niskie napięcie mięśniowe, niewystarczająca siła
  • Odruchy mięśniowe w chorobach mięśni mogą być początkowo wyzwalane normalnie, ale są wygaszane na wczesnym etapie w chorobach komórek rogu przedniego lub dziedzicznych neuropatiach.
  • klatka piersiowa zwykle w normie
  • ruchy twarzy zazwyczaj normalne
  • brak fascykulacji języka
  • nasilenie głębokich odruchów ścięgnistych, ew. klonus
  • chód na palcach, hemiparetyczny, spastyczny
  • brak rozwoju lub utrata umiejętności
  • odruchy mięśniowe z możliwością wyzwolenia
  • brak osłabienia mięśni
  • wąskie mięśnie nóg
  • możliwa zmniejszona, dzwonowata klatka piersiowa
  • często słabe ruchy twarzy
  • możliwe fascykulacje języka, szczególnie w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni
  • słabe lub nieobecne głębokie odruchy ścięgniste
  • chodzenie na palcach, chód kaczkowaty, hiperlordoza
• ośrodkowe zaburzenia ruchowe⁶
• obwodowe zaburzenia ruchowe

Skala Brunet-Lézine⁷

• Najpowszechniejsza skala wykorzystywana w Polsce.
• Stosowana u dzieci w wieku od urodzenia do 3. roku życia.
• Ocena:
  • postawy i motoryki
  • sprzężenia wzorokow-ruchowego
  • reakcji społecznej.

Badanie uzupełniające

Diagnostyka laboratoryjna 

• Podstawowa:
  
  • morfologia
  • kinaza kreatynowa (CK),
  • AST, ALT
  • LDH
  • aldolaza w surowicy.
• Diagnostyka uzupełniająca
  • glukoza
  • elektrolity
  • kreatynina
  • mocznik
  • kwas moczowy
  • TSH
  • mleczan (surowica)
  • gazometria
  • GGTP
  • pirogronian (surowica, mocz)
  • amoniak (surowica)
  • karnityna (surowica, mocz)
  • kwasy dikarboksylowe (mocz)
  • acylokarnityna
  • homocysteina,
  • aminokwasy
  • kinaza kreatynowa
  • elektroforeza transferyny
  • badanie rozmazu krwi
  • ciała ketonowe (mocz)
  • kwasy organiczne
  • mukopolisacharydy
  • oligosacharydy
  • kwas sialowy
  • sulfatydy.
• Ew. dodatkowa diagnostyka biochemiczna: badanie wysiłkowe bez niedokrwienia, test wysiłkowy mięśni, test tolerancji glukozy, 24-godzinny test głodowy.
• Diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego (mleczan, pirogronian, glukoza, aminokwasy, neuroprzekaźniki, metylotetrahydrofolian).
• Kinaza kreatynowa⁶
  • Kinaza kreatynowa powinna być zawsze oznaczana u dzieci z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, a szczególnie w obwodowych zaburzeniach nerwowo-mięśniowych, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a (ponad 3 razy wyższa od normy).
  • W rdzeniowym zaniku mięśni, neuropatiach, wrodzonych miopatiach i innych dystrofiach mięśniowych jest umiarkowanie podwyższona lub prawidłowa.
  • W chorobach ośrodkowego układu nerwowego jest rzadko podwyższona.
  • Jeśli kinaza kreatynowa jest umiarkowanie podwyższona, należy ją ponownie oznaczyć po 2–3 tygodniach.
  • silnie podwyższona >50000 U/l
    • możliwa przyczyna: ostry rozpad mięśni (rabdomioliza)
  • znacznie podwyższona 3000–50000 U/l
    • możliwe przyczyny: dystrofia mięśniowa Duchenne'a lub Beckera, ewentualnie wrodzone dystrofie mięśniowe
  • nieznacznie podwyższona 180–3000 U/l
    • możliwe przyczyny: rdzeniowy zanik mięśni, wrodzone miopatie, niektóre wrodzone dystrofie mięśniowe, ew. również w wyniku szczepienia, urazu mięśni lub zakażenia wirusowego
  • prawidłowa 24–180 U/l
    • możliwe przyczyny: neuropatie, niektóre wrodzone miopatie, niektóre wrodzone dystrofie mięśniowe.
• Molekularna diagnostyka genetyczna.
• Rozszerzona diagnostyka metaboliczna.
• Biopsja mięśni w przypadku podejrzenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a , w razie potrzeby biopsje skóry i nerwów
  • choroby metaboliczne
  • nietypowe choroby zapalne.

Diagnostyka z użyciem aparatury

• EEG.
• Elektroneurografia.
• Elektromiografia (mniej ważna w pediatrii).
• USG mięśni.
• TK.
• RM.
• Spektroskopia ³¹P-NMR.
• Specjalistyczne badanie wzroku i słuchu.

Postępowanie i zalecenia

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwoju ruchowego – skierowanie do specjalistycznego ośrodka w celu przeprowadzenia szczegółowej oceny i diagnostyki
• W przypadku podejrzenia zaburzeń metabolicznych należy jak najszybciej skontaktować się z odpowiednio doświadczonym specjalistą pediatrii.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak(redaktor)
• Anne Strauß, lekarz w trakcie specjalizacji z pediatrii, Centrum Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej, Szpital Uniwersytecki we Freiburgu