Opóźniony rozwój ruchowy i osłabienie mięśni u małych dzieci

informacjeInformacje ogólne

Definicja

• ZaburzeniaZespół objawów zaburzenia rozwoju motorycznego skutkującego brakiem lub opóźnieniem czasu osiągania poszczególnych etapów rozwoju (tzw. „kamieni milowych”)
• w porównaniu z normą wiekową lub
• w porównaniu z innymi obszarami funkcjonowania lub z ogólną inteligencją dziecka dotkniętegoz zaburzeniami.
• RozrNależy rozróżnienienić między tymczasowym opóźnieniem rozwoju, które jest następnie nadrabiane, a trwałym/progresywnym zaburzeniem rozwoju.
• Klasyfikacja zaburzeń rozwojowych:
• genetyczne zaburzenia rozwojowe
• nabyte zaburzenia rozwojowe
• specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych.

Częstość występowania

• Zaburzenia te występują rzadko, co często opóźnia diagnozęrozpoznanie.
• Rzeczywista częstotliwostość występowania objawów opóźnienia rozwoju ruchowego u dzieci nie może być określona ilościowo, ponieważ diagnozy leżące u ich podstaw są zróżnicowane.
• Według badań tylko 10% dzieci z opóźnieniami rozwojowymirozwoju jest leczonych przed ukończeniem 2. roku życia.¹
• Częstość występowania wczesnych zaburzeń rozwojowych u dzieci:
  • zaburzenia uczenia się,: 65 na 1000 (1 na 15)²
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu,: 11 na 1000 (1 na 88)³
  • porażenie mózgowe,: 3 na 1000 (1 na 303)⁴
  • choroby nerwowo-mięśniowe,: 0,3 na 1000 (1 na 3000).⁵

ICD-10

• R62 Brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego
• R62.0 Opóźnienie etapów rozwoju fizjologicznego
• F82 Specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych
  • F82.0 Specyficzne zaburzenia rozwoju motoryki dużej
  • F82.1 Specyficzne zaburzenia rozwoju motoryki małej i grafomotoryki
  • F82.2 Specyficzne zaburzenia rozwoju motoryki jamy ustnej
  • F82.9 Specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych, nieokreślone.

Diagnostyka różnicowa

Genetyczne zaburzenia rozwojowe (przykłady)

• Dziedziczne choroby mięśni i neuropatie
  • dystrofia mięśniowa Beckera
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  • wrodzona dystrofia mięśniowa
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • neuropatie dziedziczne
  • pląsawica Huntingtona.
• wrodzoneWrodzone wady metabolizmu
  • zespół Zellwegera
  • gangliozydozy
  • choroba Niemanna-Picka typu A
  • choroba Krabbego
  • CDG 1a (Wrodzone zaburzenia glikozylacji typ 1a)
  • choroba Canavan
  • choroba Pompego
  • dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
  • mitochondriopatie (zespół Leigha, zespół Pearsona).
• Genetyczne zespoły chorobowe
  • nerwiakowłókniakowatość typu I
  • zespół stwardnienia guzowatego
  • zespół Sturge'a-Webera
  • zespół Noonan
  • zespół Downa
  • zespół Klinefeltera
  • zespół Turnera.
• zespZespół padaczkowy.
• Wrodzone anomalie kośćca i tkanki łącznej
  • niskorosłość
  • gigantyzm
  • achondroplazja
  • wrodzona łamliwość kości
  • zespół Klippla-Feila
  • zespół Marfana.

Nabyte zaburzenia rozwojowe

• Przyczyny: toksyczne, zakaźne/zapalne, niedotlenienie, psychogenne, urazowe, teratogenne.
• Czas: nabyte prenatalnie, perinatalnie, postnatalnie.
• Przykłady
  • porażenie mózgowe
  • specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych
    • ciężkie rozwojowe zaburzenia koordynacji ruchowej, których nie można wyjaśnić wyłącznie niepełnosprawnością intelektualną lub określonym wrodzonym lub nabytym zaburzeniem neurologicznym (definicja ICD-10)
  • wady cewy nerwowej
  • rozszczep kręgosłupa
  • nabyte zaburzenia wzrostu
  • miastenia rzekomoporaźna
  • stereotypie ruchowe.

Opóźnienia rozwojowe

• Przejściowe odchylenia od odpowiednich dla wieku wartości na siatkach centylowych  .  
• Tymczasowe zaburzenia ruchowe (nadpobudliwość, niedociśnienie, nadciśnienie, asymetria).
• Zaburzenia regulacji
  • Występują u około 15–30% poza tym zdrowych niemowląt.
  • nieprawidłowości związane z płaczem, organizacją snu i czuwania, przyjmowaniem pokarmu przez co najmniej 1 miesiąc.

Wywiad lekarski 

• Ciąża (poprzednie ciąże, poronienia, infekcje, leki, profilaktyka kwasem foliowym, narażenie na szkodliwe substancje, wielowodzie, słabe ruchy płodu itp. ).
• Poród (wcześniactwo, powikłania, APGAR, adaptacja itp.).
• ChorobyWywiad rodzinnerodzinny.
• Pokrewieństwo
• ŚrodowiskoWarunki społecznesocjoekonomiczne.
• Wyniki badań przesiewowych noworodków.
• Dotychczasowy rozwój
• Powolny, ale ciągły rozwój od bardzo wczesnego etapu? – wskazuje na zespół rezydualny po krytycznych zdarzeniach przed- lub okołoporodowych.
• Epizodyczne pogorszenie, wywołane infekcją lub w okresach głodzenia/pozostawania na czczo? – wskazuje na wadę metaboliczną, choroby mitochondrialne.
• StagnacjaZatrzymanie lub utrata już nabytych umiejętności? – wskazuje na chorobę przewlekłą (celiakia), chorobę neurometaboliczną lub neurodegeneracyjną  .  
• Osłabienie mięśni w zależności od pory dnia? – wkazuje na zaburzenie transmisji nerwowo-mięśniowej lub chorobę neurometaboliczną.
• Ból? Zaburzenia ruchowe prawdopodobnie spowodowane postawą odciążającą z powodu bólu?
• OsobliwoNieprawidłowści związane z odżywianiem.
• Status szczepień.
• Opis objawów przez rodziców, w razie potrzeby za pomocą nagrań audiowizualnych w trakcie trwania chorobyobjawów
• motoryka mała
• motoryka duża
• siła
•  i napięcie mięśni
• koordynacja ruchowa
• Ograniczenia w poruszaniu się, jedzeniu, ubieraniu, niektórych sekwencjach ruchowych?
• Czy dotyczy to również innych obszarów funkcjonowania?

Badanie fizykalne

• W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwojowych należy przeprowadzić kompleksową interdyscyplinarną diagnostykę rozwojową w(neurolog, ośrodkupediatra, społeczno-pediatrycznympsycholog, fizjoterapeuta, ew. genetyk kliniczny).
• Znamiona syndromalne/dysplastyczne.
• Badanie wzroku (objawy spichrzeniowe, wygasłeprzebyte infekcje).
• Skóra (zespoły nerwowo-skórne, choroby metaboliczne).
• Organomegalia (choroby spichrzeniowe).
• Czynność nerwów czaszkowych.
• Sensomotoryka
• postawa, sekwencje ruchów, kwantyfikacja siły mięśni, odruchy, równowaga, koordynacja, dominacja stronna
• uwagę zwracają: niska zmienność sekwencji ruchowych, stereotypie, zmniejszone zdolności adaptacyjne, nieistotne wykorzystanie umiejętności motorycznych.
• Ocena centylowa w trakcie rozwoju (makro- lub mikrocefalia są ważnymi wskazówkami zaburzeń rozwojowych!).
• Ważne informacje w pierwszym roku życia
• badanie napięcia mięśniowego, siły, koordynacji, interakcji, odruchów i reakcji.
• ocena globalnych wzorców ruchowych metodą Prechtla, przy prawidłowych wynikach wysokie prawdopodobieństwo prawidłowego rozwoju
• ruchy drobnookrężne (fidgety movements): oznaki o czułościć 95% i swoistościć 96% dla rozwoju w porażeniaeniu mózgowegozgowym.
• Ocena umiejętności motorycznych odpowiednich dla wieku przy użyciu standardowych badań przesiewowych i rozwojowych (np. skala Brunet-Lézine, skale rozwojowe Denver, rozszerzone badanie profilaktyczne, skale rozwojowe GriffithsGriffithsa lub Baileya, itp.).
• Wykluczenie innych przyczyn osłabienia i podobnych objawów (np. niedoczynności tarczycy, wrodzonej choroby serca, niedożywienia).
• Ogólna ocena z uwzględnieniem zdolności mówienia, funkcji poznawczych i zachowań społecznych.
• Wiodący objaw – hipotonia mięśniowa
• ośrodkowe zaburzenia ruchowe⁶
• postępujący przebieg z narastającym osłabieniem mięśni
• niskie napięcie mięśniowe, niewystarczająca siła
• Odruchy mięśniowe w chorobach mięśni mogą być początkowo wyzwalane normalnie, ale są wygaszane na wczesnym etapie w chorobach komórek rogu przedniego lub dziedzicznych neuropatiach.
• klatka piersiowa zwykle w normie
• ruchy twarzy zazwyczaj normalne
• brak fascykulacji języka
• nasilenie głębokich odruchów ścięgnistych, ew. klonus
• chód na palcach, hemiparetyczny, spastyczny
• obwodowe zaburzenia ruchowe
• brak rozwoju lub utrata umiejętności
• odruchy mięśniowe z możliwością wyzwolenia
• brak osłabienia mięśni
• wąskie mięśnie nóg
• możliwa zmniejszona, dzwonowata klatka piersiowa
• często słabe ruchy twarzy
• możliwe fascykulacje języka, szczególnie w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni
• słabe lub nieobecne głębokie odruchy ścięgniste
• chodzenie na palcach, chód kaczkowaty, hiperlordoza
• ośrodkowe zaburzenia ruchowe⁶
• obwodowe zaburzenia ruchowe

Skala Brunet-Lézine⁷

• Najpowszechniejsza skala wykorzystywana w Polsce.
• Stosowana u dzieci w wieku od urodzenia do 3. roku życia.
• Ocena:
  • postawy i motoryki
  • sprzężenia wzorokow-ruchowego
  • reakcji społecznej.

Badanie uzupełniające

Diagnostyka laboratoryjna (w zależności od podejrzewanej diagnozy, w razie potrzeby należy zwrócić się do specjalistycznych laboratoriów) 

• DiagnostykaPodstawowa:
  
  • morfologia
  • kinaza podstawowa:kreatynowa (CK), 
  • AST, ALT,
  • LDH,
  • aldolaza w surowicy.
• Diagnostyka uzupełniająca
  • glukoza
  • elektrolity
  • Kreatyninakreatynina
  • Mocznikmocznik
  • kwas moczowy
  • TSH
  • mleczan (surowica)
  • gazometria
  • gamma-GTGGTP
  • pirogronian (surowica, mocz)
  • amoniak (surowica)
  • karnityna (surowica, mocz)
  • kwasy dikarboksylowe (mocz)
  • acylokarnityna
  • homocysteina,
  • aminokwasy
  • kinaza kreatynowa
  • elektroforeza transferyny
  • badanie rozmazu krwi
  • ciała ketonowe (mocz)
  • kwasy organiczne
  • mukopolisacharydy
  • oligosacharydy
  • kwas sialowy
  • sulfatydy.
• DodatkowaEw. dodatkowa diagnostyka biochemiczna: badanie wysiłkowe bez niedokrwienia, test wysiłkowy mięśni, test tolerancji glukozy, 24-godzinny test głodowy.
• Diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego (mleczan, pirogronian, glukoza, aminokwasy, neuroprzekaźniki, metylotetrahydrofolian).
• Kinaza kreatynowa⁶
  • Kinaza kreatynowa powinna być zawsze oznaczana u dzieci z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, a szczególnie w obwodowych zaburzeniach nerwowo-mięśniowych, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a (ponad 3 razy wyższa od normy).
  • W rdzeniowym zaniku mięśni, neuropatiach, wrodzonych miopatiach i innych dystrofiach mięśniowych jest umiarkowanie podwyższona lub prawidłowa.
  • W chorobach ośrodkowego układu nerwowego jest rzadko podwyższona.
  • Jeśli kinaza kreatynowa jest umiarkowanie podwyższona, należy ją ponownie oznaczyć po 2–3 tygodniach.
  • silnie podwyższona >>50000 U/l
    • możliwa przyczyna: ostry rozpad mięśni (rabdomioliza)
  • znacznie podwyższona 3000–50000 U/l
    • możliwe przyczyny: dystrofia mięśniowa Duchenne'a lub Beckera, ewentualnie wrodzone dystrofie mięśniowe
  • nieznacznie podwyższona 180–3000 U/l
    • możliwe przyczyny: rdzeniowy zanik mięśni, wrodzone miopatie, niektóre wrodzone dystrofie mięśniowe, ew. również w wyniku szczepienia, urazu mięśni lub zakażenia wirusowego
  • prawidłowa 24–180 U/l
    • możliwe przyczyny: neuropatie, niektóre wrodzone miopatie, niektóre wrodzone dystrofie mięśniowe.
• Molekularna diagnostyka genetyczna.
• Rozszerzona diagnostyka metaboliczna.
• Biopsja mięśni w przypadku podejrzenia dystrofii (DD)mięśniowej Duchenne'a , w razie potrzeby biopsje skóry i nerwów
  • choroby metaboliczne
  • nietypowe choroby zapalne.

Diagnostyka z użyciem aparatury

• EEG.
• Elektroneurografia.
• Elektromiografia (mniej ważna w pediatrii).
• USG mięśni.
• TK.
• RM,.
• Spektroskopia ³¹P-NMR.
• Specjalistyczne badanie wzroku i słuchu.

Postępowanie i zalecenia

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwoju ruchowego – skierowanie do specjalistycznego ośrodka społeczno-pediatrycznego w celu przeprowadzenia szczegółowej oceny i diagnostyki
• W przypadku podejrzenia zaburzeń metabolicznych należy jak najszybciej skontaktować się z odpowiednio doświadczonym specjalistą pediatrii.

Patienteninformationen

QuellenŹródła

LiteraturPiśmiennictwo

1. Lurio JG, Peay HL, Mathews KD. Recognition and management of motor delay and muscle weakness in children. Am Fam Phys 2015; Jan 1, 91 (1): 38-44. pmid:25591199  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=25591199[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=25591199[uid]" target="_blank">PubMed
2. Boyle CA, Decouflé P, Yeargin-Allsopp M. Prevalence and health impact of developmental disabilities in US children. Pediatrics 1994; 93(3): 399-403. pmid:75094  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=75094[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=75094[uid]" target="_blank">PubMed
3. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators, Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. MMWR Surveil Summ. 2012;61(3):1–19. PIMD 22456193.  https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm" href="https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm" target="_blank">www.cdc.gov
4. Centers for Disease Control and Prevention. Data and statistics for cerebral palsy: prevalence and characteristics. Accessed November 14, 2012. http://www.cdc.gov/NCBDDD/cp/data.html" href=" http://www.cdc.gov/NCBDDD/cp/data.html" target="_blank">www.cdc.gov
5. Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases—a world survey. Neuromuscul Disord 1991; 1(1): 19-29. pmid:1822774  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=1822774[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=1822774[uid]" target="_blank">PubMed
6. National Task Force for the Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Accessed July 24, 2014.  https://www.childmuscleweakness.org/files/PrimaryCareProviderPacket.pdf" href="https://www.childmuscleweakness.org/files/PrimaryCareProviderPacket.pdf" target="_blank">www.childmuscleweakness.org
7. Kurowska K. Nieprawidłowy rozwój psychomotoryczny dzieci.Część I: podstawowa definicja i informacje. Pediatr Med Rodz 2018:14 (2): 143–150. DOI: 10.15557/PiMR.2018.0014 DOI

AutorkiAutorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak(redaktor)
• Anne Strauß, lekarz w trakcie specjalizacji z pediatrii, Centrum Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej, Szpital Uniwersytecki we Freiburgu