Informacje ogólne

Definicja

• Występuje głównie jako objaw niedożywienia jakościowego i ilościowego lub wtórnie jako konsekwencja choroby podstawowej.¹
• Rozpoznanie
  • Niedożywienie rozpoznaje się, gdy niedobór masy ciała badanego dziecka przekracza 2 SD (standard deviation – odchylenie standardowe) od średniej dla wieku i wzrostu, czyli mieści się poniżej 3. centyla na siatce centylowej.² 
• Typowy przebieg centyli
  • W przypadku niedożywienia: wczesne obniżenie wartości centyli masy ciała, a następnie obniżenie wartości centyli wzrostu, długości i ewentualnie obwodu głowy.
  • W przypadku zespołów chorobowych, zakażeń wewnątrzmacicznych lub chorób OUN, raczej proporcjonalne obniżenie wartości centyli masy ciała, długości ciała i obwodu głowy.
  • W przypadku zaburzeń endokrynologicznych lub ogólnoustrojowych, proporcjonalne obniżenie wartości centyli masy i długości ciała przy stabilnym wzroście obwodu głowy.

Epidemiologia

• Chorobowość zależy od kryteriów diagnostycznych i częstości możliwego występowania choroby podstawowej w badanej populacji.³
  • W USA współczynnik chorobowości wynosi między 5–10% w podstawowej opiece zdrowotnej oraz 3–5% w opiece szpitalnej,^1,4 inne badania podają chorobowość 2–24% w opiece szpitalnej.^5-6
  • Około 80% dzieci z niedostatecznym wzrostem i przyrostem masy ciała ma mniej niż 18 miesięcy.^1,7

Kryteria diagnostyczne

• Przyczyna jest wieloczynnikowa⁸ i pozostaje niejasna w około 80% przypadków.⁹
• Możliwe błędne interpretacje
  • Wahania wzrostu u małych dzieci: zmiana wartości centyli w poszczególnych kanałach centylowych nie jest rzadkością w pierwszych 2 latach życia; opóźnienie wzrastania nie zachodzi, jeśli parametry wzrastania występują w tym samym kanale centylowym powyżej 3 centyla.
• Powikłania i rokowanie
  • Upośledzenie wzrostu, rozwoju motorycznego i poznawczego, możliwe osłabienie układu immunologicznego.^7-9
  • Brak obniżenia IQ w przypadku niedostatecznego wzrostu i przyrostu masy ciała w pierwszych 2 latach życia.¹
  • Poprawa rokowania poprzez wczesne leczenie.³

ICD–10

• R62 Brak oczekiwanego normalnego rozwoju fizjologicznego.
  • R62.0 Opóźnienie etapów rozwoju fizjologicznego.
  • R62.8 Inne braki w porównaniu do oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego.
  • R62.9 Brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego, nieokreślony.
• R63 Objawy i dolegliwości związane z przyjmowaniem pokarmów i płynów.
  • R63.0 Jadłowstręt.
  • R63.1 Polidypsja.
  • R63.2 Polifagia.
  • R63.3 Trudności w karmieniu i nieprawidłowe karmienie.
  • R63.4 Nieprawidłowa utrata masy ciała.
  • R63.5 Nieprawidłowy przyrost masy ciała.
  • R63.8 Inne objawy i dolegliwości związane z przyjmowaniem pokarmów i płynów.
• R68 Inne objawy i dolegliwości ogólne.
  • R68.1 Nieswoiste objawy typowe dla wieku dziecięcego.

Diagnostyka różnicowa

Niewystarczające wchłanianie składników odżywczych

• Zaburzenie odżywiania
  
  • dysfagia
  • ciężki refluks żołądkowo–przełykowy
  • problemy z karmieniem piersią
  • zespoły chorobowe/zaburzenia genetyczne¹⁰
    
    • trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18
    • zespół Turnera
    • zespoły mikrodelecji
    • zespół Silvera–Russella
    • zespół Pradera–Williego
    • niedokrwistość Fanconiego
    • zespół Blooma
    • zespół Nijmegen
    • zespół Noonan
    • zespół Costello
    • alkoholowy zespół płodowy
    • achondroplazja i inne
  • zaburzenia neurologiczne
  • nieprawidłowe odżywianie (wysokie ryzyko w przypadku ubóstwa finansowego)
  • problemy interakcji między rodzicami a dziećmi, psychospołeczne sytuacje obciążające
  • zaburzenia odżywiania.
• Zaniedbywanie i przemoc, zespół Münchhausena
  • dzieci z niedostatecznym wzrostem i przyrostem masy ciała są 4–krotnie bardziej narażone na przemoc.¹¹

Zaburzenia wchłaniania

• Przewlekła biegunka (np. w przypadku niedoborów odporności).
• Zaburzenia metaboliczne (z wymiotami).
• Celiakia.
• Mukowiscydoza.
• Alergia na białko mleka krowiego i inne alergie/nietolerancje pokarmowe (z wymiotami).
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• Przewlekłe nieswoiste zapalenia jelit.
• Glukozuria.
• Stan po zabiegach operacyjnych jelit.
• Stan po martwiczym zapaleniu jelit.
• Skręt jelita.
• Przewlekłe zakażenia jelit (lamblioza).

Zaburzenia wykorzystania substancji odżywczych/podwyższone zużycie

• Nadczynność tarczycy.
• Hiperkineza (w zaburzeniach neurologicznych lub psychicznych).
• Przewlekłe choroby płuc.
• Wady serca.
• Zaburzenia onkologiczne.
• Zaburzenia reumatologiczne.
• Niedobory odporności, przewlekłe zakażenia.
• Zaburzenia nefrologiczne.
• Przewlekłe i wrodzone zaburzenia wątroby i dróg żółciowych.

Wywiad lekarski

Na co należy zwrócić szczególną uwagę?

Odżywianie

• Czy dziecko spożywa wystarczającą ilość pokarmu?
  • Poprosić rodziców o prowadzenie rejestru spożywanych pokarmów.
  • Uwaga: dzieci z chorobą ostrą lub przewlekłą mogą wykazywać znacznie wyższe zapotrzebowanie na energię!
• Jakie pokarmy dziecko spożywa?
• Jakie napoje dziecko przyjmuje?
  • Często: picie słodkich i ubogich w składniki odżywcze napojów, które prowadzą do uczucia sytości już przed spożyciem bogatego w składniki odżywcze pokarmu.
• Czas przyjmowania posiłków? Gdzie? Z kim?
  • Czy dziecko jest rozpraszane?
  • Czy nadzoruje się je wystarczająco podczas jedzenia?
• Jak dziecko spożywa posiłki?
  • Czy umiejętności dziecka są wystarczające w stosunku do jego etapu rozwoju?
• Czy dziecko odmawia jedzenia?
  • Czy nakłonienie dziecka do jedzenia wymaga wzmożonego wysiłku ze strony opiekunów?
• Czy dziecko spożywa słodycze?
  • Jakie i jak często?
  • Czy dziecko spożywa mniej posiłków na skutek jedzenia słodyczy w trakcie ich trwania?

Historia wcześniejszych i obecnych chorób

• Przebieg porodu
  • Powikłania podczas porodu?
  • Niska masa urodzeniowa/urodzeniowa długość ciała („za małe względem wieku ciążowego”, small for gestational age – SGA)?
  • Wcześniactwo?
  • Należy zachować ostrożność w rozróżnianiu między niemowlętami z niedostatecznym wzrostem i przyrostem masy ciała a wcześniakami lub niemowlętami z SGA.
  • Żółtaczka noworodków?
• Niedawne ostre choroby
  • Zapalenie ucha? Zapalenie żołądka i jelit? Nawracające zakażenia wirusowe?
• Choroby przewlekłe
  • Niedokrwistość, astma, wrodzone wady serca.
  • Organiczne przyczyny niedostatecznego wzrostu i przyrostu masy ciała.
• Wcześniejsze hospitalizacje, urazy, wypadki?
  • Należy rozważyć także zaniedbywanie lub przemoc.
• Stolec
  • Częstość, konsystencja, krew, śluz?
  • Należy wykluczyć zaburzenia wchłaniania (mukowiscydozę, celiakię), zakażenie lub alergię.
• Wymioty, refluks lub inne objawy żołądkowo–jelitowe?
  • Należy rozważyć alergię na białko mleka krowiego, refluks żołądkowo–przełykowy lub zakażenie.

Wywiad środowiskowy

• Kto mieszka w gospodarstwie domowym?
• Ustalić, kto opiekuje się dzieckiem.
• Kto pomaga rodzinie?
• Jaki temperament ma dziecko?
• Czynniki stresogenne?
  • Czynniki ekonomiczne, rodzinne lub ważne wydarzenia w życiu mogą prowadzić do niewystarczającego spożycia pokarmu, depresji rodziców lub zaniedbania.
• Czy w gospodarstwie domowym są osoby nadużywające alkoholu, narkotyków lub leków?
  • Może być to powodem zaniedbania dziecka.
• Czy są inne dzieci, które są zaniedbywane?

Wywiad rodzinny

• Choroby lub oznaki niedostatecznego wzrostu i przyrostu masy ciała u rodzeństwa?
• Czy u dziecka występują czynniki organiczne lub genetyczne, które przyczyniają się do niedostatecznego wzrostu i przyrostu masy ciała?
• Czy są w rodzinie osoby niskiego wzrostu?
• Czy występuje zaburzenie psychiczne?

Badanie fizykalne

Informacje ogólne

• Antropometria
  • wzrost i masa ciała oraz obwód głowy w ocenie na siatkach centylowych
  • pomiar tkanki tłuszczowej (grubość fałdów skórnych)
  • pomiar masy mięśniowej (obwód ramienia)
• Objawy niedożywienia
  • zmiany na skórze, włosach, paznokciach, zębach, opóźniony rozwój płciowy według skali Tannera, krzywica.

Szczególne uwarunkowania

• Objawy kliniczne:
  • rozszczep wargi i podniebienia oraz inne rozszczepy
  • wady rozwojowe języka
  • wady rozwojowe szczęki/żuchwy
  • atrezja nozdrzy tylnych (duszność podczas picia, wydzielina)
  • przetoki tchawiczo–przełykowe (zachłyśnięcie, duszność podczas picia)
  • wrodzone zwężenia (wyczuwalne zwężenie odźwiernika)
  • zaburzenia neurologiczne lub zespoły chorobowe (dysmorfie, mikrocefalia, opóźnienie rozwoju motorycznego i poznawczego)
  • niedobór odporności (nietypowa lokalizacja zakażeń)
  • ostre zakażenia
  • zaburzenia metaboliczne (hepatomegalia, osłabienie mięśni)
  • celiakia (zanik tkanki tłuszczowej o okolicach pośladków, rozdęty brzuch, wady szkliwa zębów)
  • przewlekłe choroby płuc
  • wady serca
  • schorzenia onkologiczne (limfadenopatia, wybroczyny, objawy krwawienia, bladość)
  • choroby reumatologiczne (obrzęki i bóle stawów, zmiany skórne)
  • choroby nefrologiczne
  • przewlekłe i wrodzone choroby wątroby i dróg żółciowych (żółtaczka, splenomegalia)
  • znęcanie się/zespół Münchhausena (brak reakcji na leczenie, poprawa objawów po oddzieleniu od opiekuna, opiekun udaje, że nie zna/nie rozumie przyczyn problemu)
  • problemy interakcji między rodzicami a dziećmi
  • hiperkinezy (w zaburzeniach neurologicznych lub psychicznych).

Badania uzupełniające

• Tylko w 1% przypadków przyczyna niedostatecznego wzrostu i przyrostu masy ciała zostaje zidentyfikowana w ramach rutynowej diagnostyki laboratoryjnej.¹
• Dalsza ukierunkowana diagnostyka powinna być prowadzona w zależności od możliwej choroby podstawowej, ewentualnie po konsultacji z odpowiednim specjalistą. 
• Diagnostyka laboratoryjna:
  • morfologia krwi z rozmazem, OB, CRP
  • elektrolity (Na, K, Ca), poziom żelaza
  • lipidogram (cholesterol, HDL, LDL, trójglicerydy)
  • próby wątrobowe (GGTP, ALP, AST, ALT)
  • czynność nerek (kreatynina, mocznik)
  • parametry tarczycy
  • test serologiczny na celiakię (niedostępne w POZ)
  • stężenie witamin (w POZ dostępne oznaczanie stężenia witaminy B₁₂ i kwasu foliowego)
  • pierwiastki śladowe (niedostępne w POZ)
  • insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF) (niedostępne w POZ)
  • białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu 3 (IGFB3) (niedostępne w POZ)
  • immunoglobuliny (niedostępne w POZ)
  • badanie potu (niedostępne w POZ)
  • amoniak (niedostępne w POZ)
  • mleczany (niedostępne w POZ)
  • diagnostyka stolca.
• Diagnostyka obrazowa:¹
  • USG (zwężenie odźwiernika, przepukliny, wodobrzusze, masy, itp.)
  • w razie potrzeby endoskopia
  • w razie potrzeby zdjęcie rentgenowskie w celu określenia wieku kostnego.

Środki i zalecenia

Opcje leczenia

• Zwiększenie spożycia pokarmów.
• W razie potrzeby wstępnie żywienie pozajelitowe w przypadku ciężkiego niedożywienia
  • Uwaga: ryzyko zespołu ponownego odżywienia z zagrażającymi życiu zmianami elektrolitów, obrzękiem, zaburzeniami czynności serca, hipoglikemią, jeśli początkowe karmienie jest zbyt szybkie i niekontrolowane!
• Stałe odżywianie przez PEG, sondę, pompę.
• Konsultacje dietetyczne i dostosowanie odżywiania do indywidualnych potrzeb (żywność wzbogacona, żywność w płynie, karmienie przez zgłębnik, specjalne diety).
• Leczenie choroby podstawowej.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Wskazania do diagnostyki i leczenia szpitalnego:^1,12
  • skrajna niestabilność lub niewystarczające kompetencje rodziców
  • niepowodzenie leczenia ambulatoryjnego
  • ryzyko psychospołeczne, podejrzenie znęcania się lub zaniedbywania
  • patologiczne interakcje rodzic–dziecko
  • poważna choroba podstawowa
  • potrzeba dokładnej dokumentacji spożycia składników odżywczych.

Informacje dla pacjentów

Materiały edukacyjne dla pacjentów

• Słaby przyrost masy ciała u dzieci.