Czym są tiki i zespół Tourette'a?

Definicja

Tiki to gwałtowne, nierytmiczne mimowolne ruchy (tiki motoryczne) lub dźwięki (tiki wokalne), takie jak pochrząkiwanie, odkasływanie, wulgaryzmy i powtarzanie określonych słów. Tiki można zaobserwować u około 15-25% wszystkich dzieci, na przykład wielokrotne unoszenie brwi, częstsze mruganie bez powodu lub wykonywanie inne prostych, bezcelowych ruchów, niemożliwych do powstrzymania.

Objawy

Tiki

Tiki mogą pojawiać się od czasu do czasu. Jeśli trwają one u dzieci lub młodzieży co najmniej 4 tygodnie, lecz krócej niż 12 miesięcy, określa się je przemijającym zaburzeniem tikowym. Jeśli u chorych pojawia się wielokrotnie przez dłuższy okres czasu jeden określony tik,. stawia się rozpoznanie "przewlekłego zaburzenia tikowego".

Wyróżnia się cztery główne rodzaje tików:

1. Proste tiki motoryczne (np. mruganie, unoszenie ramion, robienie grymasów). Zwykle dotyczą pojedynczego mięśnia, a ruchy są często niezauważalne.
2. Tiki motoryczne złożone (np. kompulsywne dotykanie własnego lub cudzego ciała bądź plucie). To nieco bardziej skoordynowane ruchy przypominające te prawidłowe i często występujące poza kontekstem lub w nieodpowiednich sytuacjach. Za szczególnie uciążliwe są uważane kopropraksja (mimowolne obsceniczne gesty, takie jak wystawianie języka, ruchy masturbacyjne) i echopraksja (naśladowanie czynności).
3. Tiki wokalne proste (np. mlaskanie, chrząkanie, gwizdanie).Często są to pozbawione sensu wypowiedzi lub dźwięki, które chory próbuje powstrzymywać.
4. Tiki wokalne złożone (słowa i zdania). Może to być powtarzanie określonych, w niektórych przypadkach społecznie nieakceptowanych, często obscenicznych słów (koprolalia, występuje u 15% pacjentów) lub powtarzanie dźwięków bądź słów (palilalia).

Silna koncentracja może być czynnikiem zmniejszającym nasilenie tików. Jednakże długotrwałe tłumienie tików może budować wewnętrzne napięcie, prowadzące do jeszcze silniejszych tików lub ich wybuchów. Tłumione tiki mogą być wyzwalane np. podczas powrotu chorych dzieci lub młodzieży ze szkoły do domu. Występowanie tików ulega zwykle nasileniu pod wpływem stresu, wyczerpania lub podekscytowania,lecz u niektórych osób nasila je relaks.. Wystąpienie tików lub objawów zespołu Tourette'a jest poprzedzone swego rodzaju uczuciem przymusu, niemożliwym do powtrzymania.

Zespół Tourette'a

W przypadku zespołu Tourette'a występują liczne tiki motoryczne i co najmniej jeden tik wokalny, diagnozę stawia się u osób poniżej 18. roku życia, a objawy utrzymują się dłużej niż rok. Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez Georges'a Gillesa de la Tourette'a w 1885 roku.

Ponad połowa dzieci z zespołem Tourette'a często cierpi równocześnie z powodu innego zaburzenia psychiatrycznego, np. :

• ADHD (częściej u chłopców)
• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (częściej występują u dziewcząt)
• depresje, zaburzenie lękowe i zaburzenia zachowania: Mogą one być bardziej obciążające niż tiki lub nasilać ich objawy.

Wpływ na środowisko społeczne

ADHD może wpływać negatywnie na wyniki w nauce. Dzieci mogą mieć trudności z własnym napędem lub z planowaniem, organizowaniem i ustalaniem priorytetów w przypadku zadań szkolnych lub projektów.

Zdolności umysłowe osób z zespołem Tourette'a zazwyczaj odpowiadają średniej w populacji. Jednak tiki i inne zaburzenia psychiatryczne mogą przyczyniać się do słabych wyników w nauce i działań dyscyplinarnych w szkole. Może to skutkować wycofaniem społecznym lub izolacją, a także niskim poczuciem własnej wartości.

Przyczyny

Ta choroba ma swój początek już w dzieciństwie, prawdopodobnie jest to zaburzenie obejmujące zmiany biologiczne, genetyczne oraz po części również zmiany w mózgu, możliwe do wykrycia za pomocą diagnostyki obrazowej. W wielu przypadkach jest to choroba dziedziczna z występowaniem innych, podobnych przypadków w rodzinie

Częstotliwość występowania

Choroba pojawia się po raz pierwszy w wieku 5-6 lat, osiągając swoje maksimum w wieku 10-12 lat.

Tiki

Tiki przemijające są normalnym zjawiskiem i występują u 15-25% wszystkich dzieci. Około połowa do 3/4 dzieci i młodzieży doświadcza znacznego ograniczenia tików przed ukończeniem 18 roku życia. Nie jest jasne, które czynniki decydują o tym, że tiki utrzymują się lub zanikają w wieku dorosłym.

Zespół Tourette'a

W większości krajów częstotliwość występowania wynosi około 1% w grupie wiekowej 5-18 lat. Ta choroba występuje około 3 do 4 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Badania dodatkowe

Historia choroby

W trakcie konsultacji z chorym i jego rodziną lekarze mogą zadawać następujące pytania:

• W jakim stopniu objawy zaburzają relacje z rodziną, szkołą/pracą i przyjaciółmi?
• Czy objawy są odczuwane jako uciążliwe?
• Czy występują inne objawy, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i/lub zaburzenia zachowania?
• Czy występują inne objawy w postaci zespołu deficytu uwagi i/lub trudności w nauce?
• Czy występują inne objawy w postaci smutku/depresji?
• Czy występują czynniki ryzyka/czynniki wyzwalające?
  • Tiki ulegają często nasileniu w sytuacjach stresowych; możliwe jest to również w trakcie relaksu. Przydatne może być zatem ustalenie, czy chorzy reagują na określone sytuacje nasileniem tików (indywidualne czynniki wyzwalające lub czynniki ryzyka).
• Jak przebiegał rozwój dziecka?
• Jakie są mocne strony chorego?
• Czy w przeszłości występowały jakieś schorzenia?
• Czy w rodzinie występują podobne schorzenia i ewentualnie inne zaburzenia rozwojowe?
• Czy tiki mogą być przez krótki czas powstrzymywane, np. podczas badania lekarskiego?

Choroby współistniejące?

Równie ważne jest zidentyfikowanie innych chorób lub dolegliwości, które mogą występować równolegle z tikami lub zespołem Tourette'a:

• Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (obsesyjne myśli i kompulsje) lub zaburzenia uwagi i koncentracji, impulsywność i drażliwość oraz nadmierną aktywność (ADHD) można zaobserwować u około 50% chorych. Częste są również trudności w nauce.
• Depresje są bardzo częste i mają różne przyczyny. Mogą one pojawić się w następstwie zaburzenia tikowego. W szczególności młodzież z zespołem Tourette'a może być obciążona objawami depresyjnymi, nasilającymi się z wiekiem. Depresja może występować zarówno jako stan towarzyszący zespołowi Tourette'a, niekiedy w powiązaniu z leczeniem farmakologicznym tików (w wyniku leczenia lekami przeciwpsychotycznymi).
• Tiki pojawiają się często u dzieci z autyzmem i u dzieci z zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Odróżnienie ruchów stereotypowych od tików bywa niekiedy trudne. Dzieci z zespołem Tourette'a mogą wykazywać cechy autystyczne lub mieć współistniejące zaburzenie ze spektrum autyzmu, najczęściej zespół Aspergera lub autyzm wysokofunkcjonujący.
• Lęk, zaburzenia zachowania, zaburzenia snu.

Badanie przedmiotowe

Należy przeprowadzić badanie przedmiotowe i neurologiczne w celu wykluczenia innych schorzeń. Ewentualnie wykonuje się badanie EKG.

Badania dodatkowe u specjalisty

W przypadku trudności w nauce i/lub problemów z zachowaniem bądź jeśli konieczne jest przyjmowanie leków, należy skierować dziecko do specjalisty. Psychiatrzy dziecięcy i młodzieżowi lub pediatrzy, nauczyciele i psychologowie często ze sobą współpracują. Można wykonać kolejne badania dodatkowe (np. specjalne kwestionariusze). Zwykle nie jest wymagana diagnostyka obrazowa, lecz w razie braku pewności co do podstawowej choroby neurologicznej, wykonuje się tomografię komputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (RM).

Ostateczne rozpoznanie wymaga często współpracy między rodziną a specjalistami prowadzącymi leczenie.

Leczenie

Ogólne informacje o leczeniu

Nie można wyleczyć zaburzeń tikowych, ale można często łagodzić ich objawy. Samo rozpoznanie nie powinno skutkować leczeniem farmakologicznym.

W wielu przypadkach wystarczającą formą leczenia bywa już szczegółowa edukacja (psychoedukacja) dziecka i jego otoczenia, ponieważ tiki są nieszkodliwe i niezamierzone:

• Nasilenie tików często ulega zmniejszeniu po otrzymaniu przez dziecko rozpoznania, ponieważ obniża się wtedy poziom stresu.
• Przed wdrożeniem ewentualnej terapii medycznej istotne jest ustalenie charakteru objawów, wahań, zmienności i nasilenia oraz ich obserwacja przez kilka miesięcy.
• W przypadkach o łagodnym przebiegu kwestią priorytetową jest informowanie dziecka, rodziny i szkoły/przedszkola.
• W przypadku poważnych objawów lekarze i rodzice powinni współpracować ze szkołą i/lub psychologami szkolnymi.
• Adekwatne rozwiązania w szkolnej codzienności mogą zmniejszyć nasilenie objawów (krótkie przerwy, możliwość „pozwolenia tikom na ukazanie się" itp.).
• Nie należy karać ani nakazywać „zaprzestania", to raczej nasila objawy.

W przypadku szczegółowej informacji i konsultacji często obserwuje się poprawę dolegliwości.

Psychoterapia

Terapia rozmową, terapia behawioralna i psychoterapia rodzinna to procedury pomocne w radzeniu sobie z problemami emocjonalnymi i przezwyciężaniem stresu.

W przypadku osób dorosłych z zespołem Tourette'a skuteczna okazała się terapia poznawczo-behawioralna.

Leki

W przypadkach o szczególnie ciężkim przebiegu lub w przypadku niedostatecznej reakcji na terapie nielekowe można zastosować niektóre leki (haloperidol, arypiprazol, risperidon lub tiapryd). Wybór leków jest dokonywany w oparciu o życzenia i potrzeby chorych.

• Wybór leków zależy od objawów odczuwanych przez pacjentów jako najbardziej ograniczające (np. tiki lub dodatkowe dolegliwości, takie jak trudności z koncentracją, kompulsje itp.)
• Niektórzy pacjenci przez wiele lat potrzebują objawowej farmakoterapii tików, podczas gdy inni, poza ważnymi etapami życia lub w sytuacjach społecznie problematycznych (np. w przypadku nękania dziecka w klasie lub konieczności wzięcia udziału przez młodzież w szkolnym przedstawieniu teatralnym itp.) radzą sobie bez leków.
• Farmakoterapia powinna być zawsze wdrażana przez odpowiednich lekarzy specjalistów lub w ścisłej współpracy z nimi.
• Wszystkie terapie rozpoczyna się od najniższej, możliwej dawki w celu uniknięcia/ograniczenia działań niepożądanych.
• Żaden lek stosowany w leczeniu tików nie jest pozbawiony działań niepożądanych.

Dalsze metody leczenia

• Indywidualne ćwiczenia relaksacyjne i strategie radzenia sobie w codziennych sytuacjach.
• Leczenie chirurgiczne za pomocą tzw. „głębokiej stymulacji mózgu" może być skuteczne, ale jest stosowane tylko w bardzo szczególnych przypadkach.

Co możesz zrobić sam?

Zarówno sobie samemu, jak i osobom z naszego otoczenia należy uświadomić "nieszkodliwość" i "mimowolność" objawów i tego schorzenia. Wyzywanie i karcenie może jedynie nasilić objawy.

Rokowanie

Typowe dolegliwości pojawiają się zwykle w wieku około 6 lat i zawsze przed ukończeniem 18 roku życia. Tiki różnią się zwykle zarówno pod względem rodzaju, jak i zakresu, mogą występować okresy z mniej lub bardziej wyraźnymi objawami. Poza tikami często występują równocześnie inne zaburzenia psychiatryczne. Często objawy ulegają nasileniu w okresie dojrzewania, który staje się wrażliwym etapem pod względem samooceny i zachowania. Choroba może trwać przez całe życie, przy czym u chorych w wieku dorosłym pozostają już tylko objawy resztkowe.

Rokowanie zależy w dużej mierze od tego, w jakim stopniu dzieciom/młodzieży udaje się utrzymać pozytywny obraz siebie, budować przyjaźnie z rówieśnikami oraz w jakim stopniu występują objawy współistniejące i ewentualne inne schorzenia (takie jak np. zaburzenie uwagi i nadmierna aktywność).

Dodatkowe informacje

• ADHD
• depresja
• zaburzenie lękowe
• zespół Aspergera
• zaburzenia rozwojowe u dzieci
• Tiki i zespół Tourette'a — Informacje dla personelu medycznego

Autor

• Catrin Grimm, lekarka w trakcie specjalizacji z psychiatrii i psychoterapii dzieci i młodzieży, Klingenberg nad Menem