Czym są tiki i zespół Tourette'a?

Definicja

Tiki to gwałtowne, nierytmiczne mimowolne ruchy (tiki motoryczne) lub dźwięki (tiki wokalne), takie jak pochrząkiwanie, kaszel, przeklinanie i powtarzanie określonych słów. Tiki można zaobserwować u około 15-25% wszystkich dzieci, na przykład wielokrotne unoszenie brwi, częstsze mruganie bez powodu lub wykonywanie innych prostych, bezcelowych ruchów, niemożliwych do powstrzymania.

Objawy

Tiki

Tiki mogą pojawiać się od czasu do czasu. Jeśli trwają one u dzieci lub młodzieży co najmniej 4 tygodnie, lecz krócej niż 12 miesięcy, określa się je przemijającym zaburzeniem tikowym. Jeśli pojawiają się przez dłuższy okres czasu stawia się rozpoznanie "przewlekłego zaburzenia tikowego".

Wyróżnia się cztery główne rodzaje tików:

1. Proste tiki motoryczne (np. mruganie, unoszenie ramion, robienie grymasów). Zwykle dotyczą pojedynczego mięśnia, a ruchy są często niezauważalne.
2. Tiki motoryczne złożone (np. kompulsywne dotykanie własnego lub cudzego ciała bądź plucie). To nieco bardziej skoordynowane ruchy przypominające te prawidłowe i często występujące poza kontekstem lub w nieodpowiednich sytuacjach. Za szczególnie uciążliwe są uważane kopropraksja (mimowolne obsceniczne gesty, takie jak wystawianie języka, ruchy masturbacyjne) i echopraksja (naśladowanie czynności).
3. Tiki wokalne proste (np. mlaskanie, chrząkanie, gwizdanie).Często są to pozbawione sensu wypowiedzi lub dźwięki, które chory próbuje powstrzymywać.
4. Tiki wokalne złożone (słowa i zdania). Może to być powtarzanie określonych, w niektórych przypadkach społecznie nieakceptowanych, często obscenicznych słów (koprolalia, występuje u 15% pacjentów) lub powtarzanie dźwięków bądź słów (palilalia).

Silna koncentracja może być czynnikiem zmniejszającym nasilenie tików. Jednak długotrwałe tłumienie tików może budować wewnętrzne napięcie, prowadzące do jeszcze silniejszych tików lub ich wybuchów. Tłumione tiki mogą być wyzwalane np. podczas powrotu chorych dzieci lub młodzieży ze szkoły do domu. Występowanie tików ulega zwykle nasileniu pod wpływem stresu, wyczerpania lub podekscytowania, choć u niektórych osób może nasilać je odpoczynek. Wystąpienie tików lub objawów zespołu Tourette'a jest poprzedzone swego rodzaju uczuciem przymusu, niemożliwym do powtrzymania.

Zespół Tourette'a

W zespole Tourette'a występują liczne tiki motoryczne i co najmniej jeden tik wokalny, rozpoznanwany jest zwykle u osób poniżej 18. roku życia, a objawy utrzymują się dłużej niż rok. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Georges'a Gillesa de la Tourette'a w 1885 roku.

U ponad połowy dzieci z zespołem Tourette'a stwierdza się równocześnie inne zaburzenie psychiatryczne, np.:

• ADHD (częściej u chłopców)
• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (częściej występują u dziewcząt)
• depresje, zaburzenie lękowe i zaburzenia zachowania: Mogą one być bardziej obciążające niż tiki lub nasilać ich objawy.

Wpływ na środowisko społeczne

ADHD może wpływać negatywnie na wyniki w nauce. Dzieci mogą mieć trudności z własną motywacją lub z planowaniem, organizacją czasu i ustalaniem priorytetów w przypadku zadań szkolnych lub projektów.

Zdolności umysłowe osób z zespołem Tourette'a zazwyczaj odpowiadają średniej w populacji. Jednak tiki i inne zaburzenia psychiatryczne mogą przyczyniać się do słabych wyników w nauce i działań dyscyplinarnych w szkole. Może to skutkować wycofaniem społecznym lub izolacją, a także niskim poczuciem własnej wartości.

Przyczyny

Choroba ma początek już w dzieciństwie i prawdopodobnie jest to zaburzenie obejmujące zmiany biologiczne, genetyczne, a w niektórych przypadkach również zmiany w mózgu, możliwe do wykrycia za pomocą diagnostyki obrazowej. W wielu przypadkach jest to choroba dziedziczna z występowaniem innych, podobnych przypadków w rodzinie

Częstość występowania

Choroba ujawnia się po raz pierwszy w wieku 5-6 lat, ze szczytem objawów w wieku 10-12 lat.

Tiki

Tiki przemijające są normalnym zjawiskiem i występują u 15-25% wszystkich dzieci. Około 50-75% dzieci i młodzieży doświadcza znacznego ograniczenia tików przed ukończeniem 18. roku życia. Nie jest jasne, które czynniki decydują o tym, że tiki utrzymują się lub zanikają w wieku dorosłym.

Zespół Tourette'a

W większości krajów częstość występowania wynosi około 1% w grupie wiekowej 5-18 lat i około 3 do 4 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Badania dodatkowe

Historia choroby

W trakcie konsultacji z chorym i jego rodziną lekarz może zadawać następujące pytania:

• W jakim stopniu objawy zaburzają relacje z rodziną, szkołą/pracą i przyjaciółmi?
• Czy objawy są odczuwane jako uciążliwe?
• Czy występują inne objawy, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i/lub zaburzenia zachowania?
• Czy występują inne objawy w postaci zespołu deficytu uwagi i/lub trudności w nauce?
• Czy występują inne objawy w postaci smutku/depresji?
• Czy występują czynniki ryzyka/czynniki wyzwalające?
  • Tiki ulegają często nasileniu w sytuacjach stresowych, ale możliwe jest to również w trakcie odpoczynku. Ważne może być zatem ustalenie, czy chorzy reagują na określone sytuacje nasileniem tików (indywidualne czynniki wyzwalające lub czynniki ryzyka).
• Jak przebiegał rozwój dziecka?
• Jakie są mocne strony chorego?
• Czy w przeszłości występowały jakieś schorzenia?
• Czy w rodzinie występują podobne schorzenia i ewentualnie inne zaburzenia rozwojowe?
• Czy tiki mogą być przez krótki czas powstrzymywane, np. podczas badania lekarskiego?

Choroby współistniejące?

Ważne jest zidentyfikowanie innych chorób lub dolegliwości, które mogą występować równolegle z tikami lub zespołem Tourette'a:

• Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (obsesyjne myśli i kompulsje) lub zaburzenia uwagi i koncentracji, impulsywność i drażliwość oraz nadmierną aktywność (ADHD) można zaobserwować u około 50% chorych. Częste są również trudności w nauce.
• Bardzo często występuje depresja, która może mieć różne przyczyny i pojawić się w następstwie zaburzenia tikowego. Szczególnie dotyczy to młodzieży z zespołem Tourette'a, u której objawy depresji mogą nasilac się z wiekiem. Depresja może również występować jako stan towarzyszący zespołowi Tourette'a jako następstwo leczenia farmakologicznego tików (lekami przeciwpsychotycznymi).
• Tiki pojawiają się często u dzieci z autyzmem i u dzieci z zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Odróżnienie ruchów stereotypowych od tików bywa niekiedy trudne. Dzieci z zespołem Tourette'a mogą wykazywać cechy autystyczne lub mieć współistniejące zaburzenie ze spektrum autyzmu, najczęściej zespół Aspergera lub autyzm wysokofunkcjonujący.
• Lęk, zaburzenia zachowania, zaburzenia snu.

Badanie przedmiotowe

Należy przeprowadzić badanie przedmiotowe i neurologiczne w celu wykluczenia innych schorzeń. Ewentualnie wykonuje się badanie EKG.

Badania dodatkowe u specjalisty

W przypadku trudności w nauce i/lub problemów z zachowaniem lub konieczności przyjmowania leków, należy skierować dziecko do specjalisty. Psychiatrzy dziecięcy lub pediatrzy, nauczyciele i psychologowie często ze sobą współpracują. Można wykonać kolejne badania dodatkowe (np. specjalne kwestionariusze). Zwykle nie jest wymagana diagnostyka obrazowa, lecz w razie braku pewności co do podstawowej choroby neurologicznej, wykonuje się tomografię komputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (RM).

Ostateczne rozpoznanie często wymaga współpracy rodziny i specjalistów prowadzących leczenie.

Leczenie

Ogólne informacje o leczeniu

Nie można wyleczyć zaburzeń tikowych, ale można często łagodzić ich objawy. Samo rozpoznanie nie powinno skutkować leczeniem farmakologicznym.

W wielu przypadkach wystarczającą formą leczenia bywa już szczegółowa edukacja (psychoedukacja) dziecka i jego otoczenia, ponieważ tiki są nieszkodliwe i niezamierzone:

• Nasilenie tików często ulega zmniejszeniu po ustaleniu rozpoznania, ponieważ obniża się wtedy poziom stresu.
• Przed rozpoczęciem ewentualnego leczenia istotne jest ustalenie charakteru objawów, wahań, zmienności i nasilenia oraz ich obserwacja przez kilka miesięcy.
• W przypadkach o łagodnym przebiegu kwestią priorytetową jest informowanie dziecka, rodziny i szkoły/przedszkola.
• W przypadku poważnych objawów lekarze i rodzice powinni współpracować ze szkołą i/lub psychologami szkolnymi.
• Odpowednie dostosowanie planu zajęć szkolnych mogą zmniejszyć nasilenie objawów (np. krótkie przerwy, możliwość swobodnego wyrażania tików, itp.).
• Nie należy karać ani nakazywać „zaprzestania", to raczej nasila objawy.

Często takie szczegółowe informacje i porady prowadzą do poprawy dolegliwości.

Psychoterapia

Rozmowy, terapia behawioralna i psychoterapia rodzinna to procedury pomocne w radzeniu sobie z problemami emocjonalnymi i przezwyciężaniem stresu.

W przypadku osób dorosłych z zespołem Tourette'a skuteczna okazała się terapia poznawczo-behawioralna.

Leki

W szczególnie ciężkich przypadkach lub w razie nieskuteczności postępowania niefarmakologicznego, lekarz może podjąć próbę zastosowania leków w oparciu o życzenia i potrzeby chorych.

• Wybór leków zależy od objawów odczuwanych przez pacjentów jako najbardziej ograniczające (np. tiki lub dodatkowe dolegliwości, takie jak trudności z koncentracją, kompulsje itp.)
• Niektórzy pacjenci przez wiele lat potrzebują objawowej farmakoterapii tików, podczas gdy inni, poza ważnymi etapami życia lub w sytuacjach społecznie problematycznych (np. w przypadku nękania dziecka w klasie lub konieczności wzięcia udziału przez młodzież w szkolnym przedstawieniu teatralnym itp.) radzą sobie bez leków.
• Farmakoterapia powinna być zawsze prowadzona przez odpowiednich lekarzy specjalistów lub w ścisłej współpracy z nimi.
• Każde leczenie rozpoczyna się od najniższej, możliwej dawki leku w celu uniknięcia/ograniczenia działań niepożądanych.
• Żaden lek stosowany w leczeniu tików nie jest pozbawiony działań niepożądanych.

Inne metody leczenia

• Indywidualne ćwiczenia relaksacyjne i strategie radzenia sobie w codziennych sytuacjach.
• Leczenie chirurgiczne z wykorzystaniem tzw. „głębokiej stymulacji mózgu" może przynieśc efekt, ale jest stosowane tylko w bardzo specyficznych przypadkach.

Co można zrobić samemu?

Zarówno sobie samemu, jak i osobom z najbliższegoo otoczenia należy uświadomić "nieszkodliwość" i "mimowolność" objawów i tego schorzenia. Wyzywanie i karcenie może jedynie nasilić objawy.

Rokowanie

Typowe dolegliwości pojawiają się zwykle w wieku około 6 lat i zawsze przed ukończeniem 18. roku życia. Tiki różnią się zwykle zarówno pod względem rodzaju, jak i zakresu, mogą występować okresy z mniej lub bardziej wyraźnymi objawami. Poza tikami często występują równocześnie inne zaburzenia psychiczne. Często objawy ulegają nasileniu w okresie dojrzewania, który staje się wrażliwym etapem pod względem samooceny i zachowania. Choroba może trwać przez całe życie, przy czym u chorych w wieku dorosłym pozostają już tylko objawy resztkowe.

Rokowanie zależy w dużej mierze od tego, w jakim stopniu dzieciom/młodzieży udaje się utrzymać pozytywny obraz siebie, budować przyjaźnie z rówieśnikami oraz w jakim stopniu występują objawy towarzyszące i ewentualne inne schorzenia (takie jak np. zaburzenie uwagi i nadmierna aktywność).

Dodatkowe informacje

• ADHD.
• Depresja.
• Zaburzenia lękowe.
• Zespół Aspergera.
• Zaburzenia rozwojowe u dzieci.
• Tiki i zespół Tourette'a — informacje dla lekarzy.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Catrin Grimm, lekarz (recenzent)