Co to jest zespół Aspergera?

Definicja

Zespół Aspergera to choroba neuropsychiatryczna z grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu, nazywanych również całościowymi zaburzeniami rozwoju. Obejmują one również autyzm wczesnodziecięcy, autyzm atypowy i „nieokreślone całościowe zaburzenia rozwoju”. Jednoznaczne rozróżnienie podgrup całościowych zaburzeń rozwoju ze spektrum autyzmu nie jest możliwe. Całościowe zaburzenia rozwojowe objawiają się deficytami w następujących obszarach:

• interakcje społeczne
• komunikacja
• wzorce zachowań, zainteresowania lub działania

U pacjentów z zespołem Aspergera często mowa i rozwój poznawczy nie odbiegają od normy. Pojawia się u nich tendencja do zrytualizowanych działań i nawyków lub nietypowych, szczególnych zainteresowań. Objawy zespołu Aspergera utrzymują się przez całe życie, począwszy od wczesnego dzieciństwa. Zmieniają się jednak czasami w zależności od etapu życia. Diagnostyka opiera się na obserwacji zachowania.

Objawy

Nieprawidłowości rozwojowe w zespole Aspergera występują już przed ukończeniem 3. roku życia. Jednak główne objawy zostają zauważone często dopiero w przedszkolu lub szkole. Niekiedy może dojść do regresu rozwoju lub utraty wcześniej nabytych umiejętności w zakresie mowy lub interakcji społecznych.

W pierwszych trzech latach życia rozwój mowy dzieci z zespołem Aspergera często wystarcza do komunikowania się z innymi. Gramatyka i tworzenie słów mogą być przy tym prawidłowe, zaburzone jest natomiast rozumienie mowy i zdolność do komunikacji niewerbalnej. Dzieci wykazują deficyty w interakcjach społecznych z innymi ludźmi. Na przykład w sposób odbiegający od normy reagują na próby kontaktu ze strony innych dzieci, raczej nie dzielą się jedzeniem czy zabawkami i mają ograniczoną zdolność do fantazjowania. Niektóre dzieci mało mówią lub odzywają się tylko z uprzejmości albo żeby zakomunikować swoje potrzeby. Bliższa analiza pokazuje, że ich mowa jest często pedantyczna i konkretna, wykazuje szczególną intonację i swoisty rytm. Wiele osób z zespołem Aspergera ma ograniczoną zdolność rozumienia i używania podtekstów.

Często osoby chore nie potrafią zupełnie lub potrafią tylko w ograniczonym stopniu wczuć się w emocje i reakcje innych ludzi. Może to prowadzić do niezrozumienia sytuacji i norm społecznych. Podczas gdy inne dzieci dość wcześnie zaczynają rozumieć to, jak inni ludzie myślą i reagują w określonych sytuacjach, ich rówieśnicy z zespołem Aspergera z reguły mają z tym problem. Chorzy mają trudności z nawiązywaniem przyjaźni. Zmiany w codziennym życiu, takie jak przeprowadzka lub podróż, często bywają dla nich bardzo stresujące i mogą prowadzić do nasilenia objawów. Osoby z zespołem Aspergera mają zazwyczaj jedno lub zaledwie kilka zainteresowań, które mocno je absorbują i mogą zdominować resztę ich życia.

Możliwe objawy u pacjentów z zaburzeniem ze spektrum autyzmu

• U dzieci
  • brak gestu pokazywania w celu informowania o zainteresowaniu
  • brak gestu machania na pożegnanie
  • brak reakcji na zwracanie się po imieniu
  • brak naśladowania
  • słaby kontakt wzrokowy
  • oglądanie pod nietypowym kątem/eksploracja przedmiotów
  • rzadki uśmiech społeczny
  • upodobanie do figur geometrycznych
  • brak zabaw „na niby”
  • brak lub słaba reakcja na potrzeby innych osób
• U dorosłych
  • słaba interakcja społeczna
  • ograniczone interakcje z innymi ludźmi (np. utrzymywanie dystansu, brak zainteresowania lub nietypowe zachowanie)
  • ograniczanie interakcji tylko do tych przynoszących korzyści.
  • naiwna lub nietypowa zażyłość społeczna
  • nieodpowiedzialne postępowanie wobec innych i/lub jednostronne interakcje
  • brak zmian lub tylko nieznaczne zmiany zachowania w reakcji na różne sytuacje społeczne.
  • brak lub słabe społeczne przejawy empatii
  • sztywna rutyna i opór przed zmianami
  • nietypowe, powtarzalne aktywności (np. machanie rękami), szczególnie w sytuacjach stresowych lub podczas wyrażania emocji.

Przyczyny

Przyczyna zespołu Aspergera nie została wyjaśniona. Wiadomo jednak, że w zaburzeniach ze spektrum autyzmu zaburzony jest rozwój połączeń neuronalnych w mózgu. Do czynników ryzyka wystąpienia choroby zaliczają się zaawansowany wiek matki i ojca, przyjmowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych lub przeciwdepresyjnych w trakcie ciąży, zakażenie różyczką w trakcie ciąży, a także status migracyjny rodziców. Ryzyko choroby kolejnego dziecka u rodziców dziecka z zaburzeniem ze spektrum autyzmu wynosi 10–20%. Badania naukowe dowiodły, że szczepienia, nietolerancje pokarmowe czy spożywanie alkoholu nie są czynnikami ryzyka.

Częstość występowania

Dane dotyczące częstości występowania zespołu Aspergera są bardzo zróżnicowane, ponieważ w przeprowadzonych badaniach stosowano różne procedury i kryteria badań przesiewowych. Zakłada się, że zaburzenie ze spektrum autyzmu dotyczy ok. 1% populacji. Prawdopodobnie istnieje wiele niezgłoszonych przypadków. Częstotliwość występowania zespołu Aspergera w dzieciństwie wynosi około 0,02–0,03%. Liczba nowych przypadków zdaje się rosnąć, ale jest niewiele badań, które to dokumentują. Zespół Aspergera wyraźnie częściej stwierdza się u chłopców niż dziewczęta (proporcje wynoszą nawet 8 do 1).

Badania dodatkowe

Z zespołem Aspergera mogą współwystępować choroby somatyczne, dlatego bardzo ważne jest dokładne badanie lekarskie i neurologiczne. Wykonuje się również badanie słuchu i wzroku. Badania dodatkowe koncentrują się na testach psychologicznych, analizie rozwoju społecznego, rozwoju mowy, rozwoju zachowań związanych z zabawą i zainteresowaniach dziecka. Z reguły w działania diagnostyczne zostaje zaangażowany ktoś bliski, kto zna chorego od dzieciństwa.

W niektórych przypadkach wykonuje się również badania laboratoryjne, ewentualnie rezonans magnetyczny lub EEG.

W razie podejrzenia zaburzenia ze spektrum autyzmu pierwszym krokiem jest wizyta u specjalisty (np. pediatry lub psychiatry), który wykona badanie przesiewowe i dokona oceny. W razie dodatniego wyniku badania przesiewowego pacjent jest kierowany do ośrodka specjalizującego się w diagnozowaniu tego typu zaburzeń.

Niektórzy pacjenci z zespołem Aspergera spełniają również kryteria zespołu nadpobudliwości, tików depresji, zaburzeń lękowych, zaburzeń osobowości, padaczki lub zaburzeń snu.

Leczenie

Cele leczenia są ustalane wspólnie z pacjentem i jego bliskimi i zależą od:

• stopnia nasilenia deficytów
• wieku chorego
• możliwości pacjenta
• cierpienia wynikającego z choroby
• osobistych celów życiowych, pragnień i wyobrażeń
• czynników zewnętrznych, np. związanych ze szkołą/miejscem pracy lub wymiarem sprawiedliwości
• innych chorób.

Szczegółowa rozmowa wyjaśniająca z rodzicami lub opiekunami prawnymi odbywa się bezpośrednio po sformułowaniu rozpoznania. Wczesne wdrożenie działań ma największe znaczenie dla wspierania rozwoju umiejętności. Pożądany jest trening niezależności i samopomocy. Zespołu Aspergera nie da się wyleczyć.

Leki

Nie istnieją ogólne wskazania do leczenia farmakologicznego. W niektórych przypadkach stosuje się atypowe leki przeciwpadaczkowe, wpływające na poprawę w zakresie drażliwości, zachowania i wycofania społecznego. Istnieje jednak niewiele danych na ten temat, a udowodnienie skuteczności tych leków wymaga przeprowadzenia dalszych badań. W przypadku zaburzeń lękowych można rozważyć terapię przeciwdepresyjną.

Dalsze możliwości leczenia

Chorym oferuje się interdyscyplinarne wsparcie w sferze psychologicznej, medycznej i społecznej. Istotną częścią leczenia jest terapia behawioralna, która powinna być prowadzona systematycznie i często. Obejmuje ona m.in. trening umiejętności społecznych, trening radzenia sobie z emocjami czy też użycie listów i e-maili jako alternatywnej formy komunikacji. Uwzględniane są indywidualne problemy chorego, oferuje mu się wsparcie w związku z przedszkolem, szkołą, nauką zawodu i pracą.

Rokowanie

Prowadzona jest systematyczna kontrola aktualnego stanu chorego, aby móc dostosować cele działania i terapię do aktualnych potrzeb. W zakresie sukcesów zawodowych większość chorych jest zdanych na pomoc społeczną, wsparcie ze strony rodziny lub instytucji. U wielu z tych osób stwierdza się również choroby psychiczne. Jeśli pierwsze rozpoznanie zostało postawione w wieku 2–6 lat, u 10% dzieci w późniejszym przebiegu diagnoza może ulec zmianie.

Dodatkowe informacje

• ADHD.
• Depresja u dzieci i młodzieży.
• Zaburzenie lękowe.
• Padaczka u dzieci.
• Zespół Aspergera – informacje dla personelu medycznego.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Hannah Brand, dr n. med., Berlin