Co to jest zespół Aspergera?
Definicja
Zespół Aspergera to choroba neuropsychiatryczna z grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder - ASD), nazywanych również całościowymi zaburzeniami rozwoju. Obejmują one oprrócz tegownież autyzm wczesnodziecięcy, autyzm atypowy i „nieokreślone całościowe zaburzenia rozwoju”. Jednoznaczne rozróżnienie podgrup całościowych zaburzeń rozwoju ze spektrum autyzmu nie jest możliwe. Całościowe zaburzenia rozwojowe objawiają się deficytami w następujących obszarach:
- interakcje społeczne
- komunikacja
- wzorce zachowań, zainteresowania lub działania
PacjenciU pacjentów z zespołem Aspergera często mowa i rozwój poznawczy nie odbiegają od normy w zakresie mowy i rozwoju poznawczego. MająPojawia tendencjsię u nich tendencja do zrytualizowanych działań i nawyków lub nietypowych, szczególnych zainteresowań. Objawy zespołu Aspergera utrzymują się przez całe życie, począwszy od wczesnego dzieciństwa. Zmieniają się jednak czasami w zależności od etapu życia. Diagnostyka opiera się na obserwacji zachowania.
Objawy
Nieprawidłowości rozwojowe w zespole Aspergera występują już przed ukończeniem 3. roku życia. Jednak główne objawy zostają zauważone często dopiero w przedszkolu lub szkole. Niekiedy może dojść do regresu rozwoju lub utraty wcześniej nabytych umiejętności w zakresie mowy lub interakcji społecznych.
W pierwszych trzech latach życia rozwój mowy dzieci dotkniętychz zespołem Aspergera często wystarcza do komunikowania się z innymi. Gramatyka i tworzenie słów mogą być przy tym prawidłowe, zaburzone jest natomiast rozumienie mowy i zdolność do komunikacji niewerbalnej. Dzieci wykazują deficyty w interakcjach społecznych z innymi ludźmi. Na przykład w sposób odbiegający od normy reagują na próby kontaktu ze strony innych dzieci, raczej nie dzielą się jedzeniem czy zabawkami i mają ograniczoną zdolność do fantazjowania. Niektóre dzieci mało mówią lub odzywają się tylko z uprzejmości albo żeby zakomunikować swoje potrzeby. Bliższa analiza pokazuje, że ich mowa jest często pedantyczna i konkretna, wykazuje szczególną intonację i swoisty rytm. Wiele osób z zespołem Aspergera ma ograniczoną zdolność rozumienia i używania podtekstów.
Często osoby dotknięte tą chorobąchore nie potrafią zupełnie lub potrafią tylko w ograniczonym stopniu wczuć się w emocje i reakcje innych ludzi. Może to prowadzić do niezrozumienia sytuacji i norm społecznych. Podczas gdy inne dzieci dość wcześnie zaczynają rozumieć to, jak inni ludzie myślą i reagują w określonych sytuacjach, ich rówieśnicy z zespołem Aspergera z reguły mają z tym problem. Chorzy mają trudności z nawiązywaniem przyjaźni. Zmiany w codziennym życiu, takie jak przeprowadzka lub podróż, często bywają dla nich bardzo stresujące i mogą prowadzić do nasilenia objawów. Osoby z zespołem Aspergera mają zazwyczaj jedno lub zaledwie kilka zainteresowań, które mocno je absorbują i mogą zdominować resztę ich życia.
Możliwe objawy zaburzeniau pacjentów z zaburzeniem ze spektrum autyzmu
- U dzieci
- brak gestu pokazywania w celu informowania o zainteresowaniu
- brak gestu machania na pożegnanie
- brak reakcji na zwracanie się po imieniu
- brak naśladowania
- słaby kontakt wzrokowy
- oglądanie pod nietypowym kątem/eksploracja przedmiotów
- rzadki uśmiech społeczny
- upodobanie do figur geometrycznych
- brak zabaw „na niby”
- brak lub słaba reakcja na potrzeby innych osób
- U dorosłych
- słaba interakcja społeczna
- ograniczone interakcje z innymi ludźmi (np. utrzymywanie dystansu, brak zainteresowania lub nietypowe zachowanie)
Tylkoograniczanietakieinterakcjiinterakcjetylko do tych przynoszącecych korzyści.- naiwna lub nietypowa zażyłość społeczna
- nieodpowiedzialne postępowanie wobec innych i/lub jednostronne interakcje
- brak zmian lub tylko nieznaczne zmiany zachowania w reakcji na różne sytuacje społeczne.
- brak lub słabe społeczne przejawy empatii
- sztywna rutyna i opór przed zmianami
- nietypowe, powtarzalne aktywności (np. machanie rękami), szczególnie w sytuacjach stresowych lub podczas wyrażania emocji.
Przyczyny
Przyczyna zespołu Aspergera nie została wyjaśniona. Wiadomo jednak, że w zaburzeniach ze spektrum autyzmu zaburzony jest rozwój połączeń neuronalnych w mózgu. Do czynników ryzyka wystąpienia choroby zaliczają się zaawansowany wiek matki i ojca, przyjmowanie niektórych leków przeciwpadaczkowych lub przeciwdepresyjnych w trakcie ciąży, zakażenie różyczką w trakcie ciąży, a także status migracyjny rodziców. Ryzyko choroby kolejnego dziecka u rodziców dziecka z zaburzeniem ze spektrum autyzmu wynosi 10–20%. Badania naukowe dowiodły, że szczepienia, nietolerancje pokarmowe czy spożywanie alkoholu nie są czynnikami ryzyka.
Częstotliwostość występowania
Dane dotyczące częstotliwostości występowania zespołu Aspergera są bardzo zróżnicowane, ponieważ w przeprowadzonych badaniach stosowano różne procedury i kryteria badań przesiewowych. Zakłada się, że na zaburzenie ze spektrum autyzmu cierpidotyczy ok. 1% populacji. Prawdopodobnie istnieje wiele niezgłoszonych przypadków. Częstotliwość występowania zespołu Aspergera w dzieciństwie wynosi około 0,02–0,03%. Liczba nowych przypadków zdaje się rosnąć, ale jest niewiele badań, które to dokumentują. Zespół Aspergera wyraźnie częściej dotykastwierdza się u chłopców niż dziewczęta (proporcje wynoszą nawet 8 do 1).
Badania dodatkowe
Z zespołem Aspergera mogą współwystępować choroby somatyczne, dlatego bardzo ważne jest dokładne badanie lekarskie i neurologiczne. Wykonuje się również badanie słuchu i wzroku. Badania dodatkowe koncentrują się na testach psychologicznych, analizie rozwoju społecznego, rozwoju mowy, rozwoju zachowań związanych z zabawą i zainteresowaniach dziecka. Z reguły w działania diagnostyczne zostaje zaangażowany ktoś bliski, kto zna chorego od dzieciństwa.
W niektórych przypadkach wykonuje się również testbadania laboratoryjnylaboratoryjne, ewentualnie rezonans magnetyczny lub EEG.
W razie podejrzenia zaburzenia ze spektrum autyzmu pierwszym krokiem jest wizyta u specjalisty (np. pediatry lub psychiatry), który wykona badanie przesiewowe i dokona oceny. W razie dodatniego wyniku badania przesiewowego pacjent jest kierowany do ośrodka specjalizującego się w diagnozowaniu tego typu zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Niektórzy pacjenci z zespołem Aspergera spełniają również kryteria zespołu nadpobudliwości, tików depresji, zaburzeń lękowych, zaburzeń osobowości, padaczki lub zaburzeń snu.
Leczenie
Cele leczenia są ustalane wspólnie z pacjentem i jego bliskimi i zależą od:
- stopnia nasilenia deficytów
- wieku chorego
- możliwości pacjenta
- cierpienia wynikającego z choroby
- osobistych celów życiowych, pragnień i wyobrażeń
- czynników zewnętrznych, np. związanych ze szkołą/miejscem pracy lub wymiarem sprawiedliwości
- innych chorób.
Szczegółowa rozmowa wyjaśniająca z rodzicami lub opiekunami prawnymi odbywa się bezpośrednio po sformułowaniu rozpoznania. Wczesne wdrożenie działań ma największe znaczenie dla wspierania rozwoju umiejętności. Pożądany jest trening niezależności i samopomocy. Zespołu Aspergera nie da się wyleczyć.
Leki
Nie istnieją ogólne wskazania do leczenia farmakologicznego. W niektórych przypadkach stosuje się atypowe leki przeciwpadaczkowe, wpływające na poprawę w zakresie drażliwości, zachowania i wycofania społecznego. Istnieje jednak niewiele danych na ten temat, a udowodnienie skuteczności tych leków wymaga przeprowadzenia dalszych badań. W przypadku zaburzeń lękowych można rozważyć terapię przeciwdepresyjną.
Dalsze możliwości leczenia
Chorym oferuje się interdyscyplinarne wsparcie w sferze psychologicznej, medycznej i społecznej. Istotną częścią leczenia jest terapia behawioralna, która powinna być prowadzona systematycznie i często. Obejmuje ona m.in. trening umiejętności społecznych, trening radzenia sobie z emocjami czy też użycie listów i e-maili jako alternatywnej formy komunikacji. Uwzględniane są indywidualne problemy chorego, oferuje mu się wsparcie w związku z przedszkolem, szkołą, nauką zawodu i pracą.
Rokowanie
Prowadzona jest systematyczna kontrola aktualnego stanu chorego, aby móc dostosować cele działania i terapię do aktualnych potrzeb. W zakresie sukcesów zawodowych większość chorych jest zdanych na pomoc społeczną, wsparcie ze strony rodziny lub instytucji. WieleU wielu z tych osób cierpistwierdza się również na choroby psychiczne. Jeśli pierwsze rozpoznanie zostało postawione w wieku 2–6 lat, u 10% dzieci w późniejszym przebiegu diagnoza dezaktualizujemoże sięulec zmianie.
Dodatkowe informacje
- ADHD.
- Depresja u dzieci i młodzieży.
- Zaburzenie lękowe.
- Padaczka u dzieci.
- Zespół Aspergera – informacje dla personelu medycznego.
AutorAutorzy
- Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
- Hannah Brand, dr n. med., Berlin