Co to jest azoospermia?

Azoospermia oznacza całkowity brak plemników w nasieniu (ejakulacie), stwierdzony w co najmniej dwóch niezależnych badaniach laboratoryjnych. Problem ten dotyczy około 1% wszystkich mężczyzn, natomiast wśród par zmagających się z niepłodnością odsetek ten wzrasta do 10–15%. Niepłodność definiuje się jako niemożność uzyskania ciąży po roku regularnego współżycia bez stosowania metod antykoncepcyjnych.

Przyczyny

Azoospermia nie jest chorobą, lecz objawem. Może być spowodowana zaburzeniami hormonalnymi, uszkodzeniem samych jąder lub blokadą w transporcie plemników.

Niedobór hormonów płciowych (azoospermia przedjądrowa)

Aby jądra mogły produkować plemniki, potrzebują sygnału z mózgu. Jeśli podwzgórze lub przysadka mózgowa wydzielają zbyt mało hormonów stymulujących (gonadotropin), jądra nie podejmują pracy, a poziom testosteronu spada (jest to tzw. hipogonadyzm hipogonadotropowy). (Hipogonadyzm). Z powodu braku hormonów płciowych nie dochodzi do rozwoju plemników u mężczyzny. Leczenie farmakologiczne preparatami gonadotropin zwykle poprawia ilość i jakość nasienia u tych mężczyzn.

Uszkodzenie lub choroba jąder (azoospermia jądrowa)

Uszkodzenie jąder może prowadzić do bardzo niskiej produkcji plemników lub jej braku, nawet jeśli organizm ma wystarczającą ilość hormonów płciowych. Produkcja plemników pozostaje wówczas na zbyt niskim poziomie

Stan, w którym jądra nie zstąpiły z jamy brzusznej do moszny w okresie płodowym. Dotyczy to 3–5% noworodków płci męskiej i odpowiada za co piąty przypadek azoospermii. Komórki rozrodcze do prawidłowego rozwoju potrzebują temperatury niższej niż ta panująca wewnątrz jamy brzusznej. Około 50% mężczyzn z jednostronnym i aż 75% z obustronnym wnętrostwem w wywiadzie zmaga się z niepłodnością.

Inną przyczyną uszkodzenia jąder jest zachorowanie na nagminne zapalenie przyusznic, czyli tzw. świnkę. Zachorowanie po okresie dojrzewania u około 25% mężczyzn prowadzi do zapalenia jąder (orchitis), które może trwale uszkodzić komórki rozrodcze.

U 8–14% mężczyzn z azoospermią występują różne nieprawidłowości chromosomalne, podczas gdy w populacji ogólnej obserwuje się je u mniej niż 1% osób. Najczęstszym wariantem jest zespół Klinefeltera.

Operacje jąder, radioterapia lub chemioterapia również mogą prowadzić do azoospermii. Dlatego ważne jest, aby mężczyźni, u których planowane jest takie leczenie, otrzymali informacje na temat możliwości pobrania i zamrożenia nasienia przed rozpoczęciem leczenia. Umożliwia to leczenie niepłodności w późniejszym terminie.

Azoospermia może być pierwszym objawem raka jądra. Jeśli planowane jest usunięcie jądra z powodu guza, urolog może jednocześnie przeprowadzić pobranie zdrowej tkanki z drugiego jądra, by zabezpieczyć plemniki do przyszłego leczenia niepłodności.

Zaburzenia transportu (azoospermia pojądrowa, obturacyjna)

U mężczyzn z tym zaburzeniem jądra produkują plemniki prawidłowo, ale na ich drodze znajdują się przeszkody (wrodzone lub nabyte), które uniemożliwiają im przedostanie się do ejakulatu.

• Czynniki genetyczne: Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę często rodzą się bez nasieniowodów (tzw. wrodzony obustronny brak nasieniowodów – CBAVD).

• Wazektomia: Celowe, chirurgiczne podwiązanie i przecięcie nasieniowodów w celach antykoncepcyjnych.

Badania diagnostyczne

Diagnostyka azoospermii nie kończy się na badaniu ogólnym nasienia. Dalsze postępowanie obejmuje:

• Wywiad lekarski: Pytania o przebyte operacje, urazy narządów płciowych, przebyte infekcje (w tym przenoszone drogą płciową), przyjmowanie sterydów anabolicznych czy zaburzenia erekcji/ejakulacji.

• Badania krwi: Ocena poziomu hormonów płciowych oraz badania genetyczne (analiza kariotypu, badanie genu CFTR i mikrodelecji w chromosomie Y).

• USG moszny: Ocena wielkości i struktury jąder, najądrzy oraz wykluczenie żylaków powrózka nasiennego.

• Ocena stanu zdrowia partnerki: Rezerwa jajnikowa i wiek kobiety są kluczowe dla zaplanowania dalszego leczenia niepłodności, gdy uda się pozyskać plemniki.

Biopsja jąder 

Wykrywania plemników w azoospermii są obecnie zazwyczaj wykonywane w warunkach ambulatoryjnych w znieczuleniu miejscowym.

Jeśli w nasieniu nie ma plemników, jedyną szansą jest pobranie ich bezpośrednio ze źródła. Zabiegi te najczęściej wykonuje się w trybie ambulatoryjnym (pacjent wraca do domu tego samego dnia).

• PESA / TESA (Aspiracja igłowa): Nakłucie najądrza (PESA) lub jądra (TESA) cienką igłą i odessanie płynu. Stosowana głównie w azoospermii pojądrowej (obturacyjnej).

• TESE / m-TESE (Biopsja tkankowa): Pobranie wycinków tkanki jądra. Najbardziej precyzyjną metodą jest mikrochirurgiczna biopsja jądra (m-TESE), podczas której operator pod mikroskopem szuka kanalików nasiennych o największym prawdopodobieństwie obecności plemników. To podstawowa metoda w azoospermii jądrowej.

Leczenie niepłodności

Plemniki pozyskane drogą biopsji nie nadają się do tradycyjnej inseminacji domacicznej. Jedyną skuteczną metodą jest zapłodnienie in vitro metodą ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection), polegające na bezpośrednim wstrzyknięciu pojedynczego plemnika do komórki jajowej.

• W azoospermii jądrowej: Szansa na odnalezienie żywych plemników podczas biopsji wynosi od 20% do 60% (w zależności od przyczyny). Jeśli zostaną odnalezione, szansa na uzyskanie ciąży wynosi około 65% w porównaniu do standardowych procedur in vitro.

• W azoospermii pojądrowej: Szanse na pozyskanie żywych plemników wynoszą niemal 100%.

Dodatkowe informacje

• Wnętrostwo
• Zespół Klinefeltera
• Zaburzenia erekcji
• Azoospermia — informacje dla personelu medycznego

Opracowanie

• Prof. Sławomir Chlabicz, (redaktor/recenzent)
• Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema