Czym są zaburzenia rozwojowe?

Definicja

Jest to zbiorczy termin określający poważne zaburzenia rozwoju z nieprawidłowościami w zakresie interakcji społecznych i komunikacji, a także zachowania. Nieprawidłowości te pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie i mogą mieć różny stopień nasilenia. Całościowe zaburzenia rozwoju obejmują zaburzenia ze spektrum autyzmu i zespół Retta. Termin zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmuje takie zaburzenia jak autyzm wczesnodziecięcy, zespół Aspergera, autyzm atypowy i całościowe zaburzenia rozwojowe bliżej nieokreślone. Około połowa osób z tymi zaburzeniami ma obniżoną inteligencję.

Objawy

Główne objawy zaburzeń rozwojowych występują od wczesnego dzieciństwa przez całe życie. Objawy dotyczą głównie obszarów interakcji społecznej, komunikacji, powtarzalnych zachowań i nietypowych zainteresowań. Wpływa to negatywnie na rozwój, utrzymanie i kształtowanie relacji interpersonalnych we wszystkich obszarach (rodzina, przyjaciele, szkoła, praca). Chorzy wykazują poza tym niewielką empatię. Na komunikację negatywnie wpływa zarówno upośledzony rozwój mowy, jak i deficyty w zakresie komunikacji niewerbalnej (gesty, mimika twarzy) i słowne nieporozumienia np. w żartach). Typowe są również powtarzające się wzorce zachowań, szczególne zainteresowania, zrytualizowane codzienne czynności i niechęć do zmian.

Autyzm wczesnodziecięcy

• Rozwój lub mowa odbiegająca od normy u dzieci poniżej 3 lat.
• Upośledzenie w obszarach interakcji społecznych i komunikacji.
• Niewystarczający i odbiegający od normy rozwój umiejętności nawiązywania kontaktu z zaburzeniami interakcji społecznych.
• Zaburzony i opóźniony rozwój mowy.
• Stereotypowe zachowania uwzględniające liczne rytuały.
• Nietypowe zainteresowania.

Zespół Aspergera

• Nieprawidłowości w rozwoju dzieci poniżej 3 lat.
• Prawidłowy rozwój językowy.
• Zaburzone interakcje społeczne/trudności w nawiązywaniu kontaktów.
• Stereotypowe i powtarzalne zachowania.
• Nietypowe zainteresowania.

Autyzm atypowy

• Deficyty dotyczą tylko 1–2 obszarów interakcji społecznych i komunikacji.
• Nieprawidłowości w rozwoju lub zaburzenia mowy mogą się też ujawnić dopiero po ukończeniu 3. roku życia.

Przyczyny

Przyczyny i mechanizm powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu nie zostały dotąd wyjaśnione. Zaburzenia te charakteryzują się różnymi zmianami w układzie nerwowym.

Przyczyną zespołu Retta jest prawie zawsze mutacja określonego genu (MECP2) zlokalizowanego na chromosomie X, dlatego zespół ten występuje głównie u dziewczynek.

Również w zaburzeniach ze spektrum autyzmu zmiany genetyczne odgrywają znaczącą rolę. Jeśli rodzice mają już dziecko z zaburzeniem ze spektrum autyzmu, istnieje 10-20% szans, że kolejne dziecko również będzie chore. 

Jako czynniki ryzyka wymienia się ponadto liczne czynniki środowiskowe. Należą do nich zaawansowany wiek rodziców, stosowanie leków przeciwpadaczkowych w trakcie ciąży, przedwczesny poród przed 32. tygodniem ciąży, niska masa urodzeniowa dziecka (poniżej 1500 g) i powikłania ciąży. Ewentualne związki ze szczepieniami zostały dokładnie zbadane i wykluczone.

Całościowe zaburzenia rozwoju często współwystępują z innymi chorobami, np. zaburzeniami snu, padaczką i ADHD.

Częstość występowania

Całościowe zaburzenia rozwoju dotyczą około 62 osób na każde 10 tys. populacji na świecie. Zaburzenia ze spektrum autyzmu stwierdza się u około 1% populacji krajów zachodnich. Częstość występowania wyraźnie wzrosła w ostatnich latach. Wynika to prawdopodobnie ze zwiększonej świadomości na temat zaburzeń i lepszych narzędzi diagnostycznych. U chłopców zaburzenia ze spektrum autyzmu występują wyraźnie częściej, podczas gdy zespół Retta dotyczy niemal wyłącznie dziewcząt.

Badania dodatkowe

• Nieprawidłowości w rozwoju często zostają zauważone najpierw przez rodziców lub inne bliskie osoby.
• Objawy występują już od wczesnego dzieciństwa, ale rozpoznanie może być postawione także później.
• Z reguły w działania diagnostyczne zostaje zaangażowany ktoś bliski, kto zna chorego od dzieciństwa.
• Najpierw przeprowadza się badanie przedmiotowe, aby wykluczyć ewentualne inne choroby. Sprawdzany jest przy tym także wzrok i słuch dziecka.
• W razie podejrzenia zaburzenia ze spektrum autyzmu rodzic jest zazwyczaj kierowany do specjalistów (psychologów, psychiatrów).
• Rozpoznanie opiera się na kompleksowej ocenie, zachowania, rozwoju i przebiegu choroby. Nie da się przy tym w sposób jednoznaczny rozróżnić poszczególnych podgrup zaburzeń ze spektrum autyzmu.
• Do postawienia rozpoznania służą m.in kwestionariusze psychologiczne i oceny rozwoju społecznego, rozwoju mowy oraz rozwoju zachowań związanych z zabawą i zainteresowaniami.
• Czasami konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych w celu wykluczenia innych chorób.

Leczenie

• Całościowych zaburzeń rozwoju nie da się wyleczyć.
• Leczenie powinno złagodzić objawy i poprawić umiejętności w zakresie komunikacji i kontaktów społecznych.
• Należy również leczyć współistniejące choroby somatyczne i psychiczne.
• Działania terapeutyczne ustala się indywidualnie.

Terapia psychospołeczna

• W razie podejrzeń występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu należy jak najszybciej wdrożyć terapię psychospołeczną.
• Pozytywne efekty dają w szczególności terapie behawioralne.
• W ich ramach ćwiczy się między innymi zachowania społeczne, mowę, komunikację, zachowanie podczas zabawy i praktyczne codzienne umiejętności.
• Do terapii angażuje się również rodziców i inne bliskie osoby. Otrzymują oni porady dotyczące postępowania z dzieckiem oraz ćwiczenia, które można wykonywać w domu.
• Zastosowanie znajdują różne techniki eliminowania nieprawidłowych zachowań (np. powtarzających się wzorców zachowań, wygórowanych reakcji).
• W przypadku dzieci w wieku szkolnym o obniżonej inteligencji przydatne jest  wsparcie pedagoga specjalnego.
• Młodzież i dorośli mogą pracować nad interakcjami społecznymi także w ramach terapii grupowej.

Leki

• Nasilone powtarzające się zachowania i drażliwość, prócz stosowania metod psychospołecznych, można poddać również leczeniu farmakologicznemu. Przez określony czas podaje się wtedy leki przeciwpsychotyczne (risperidon lub arypiprazol).
• Takie objawy, jak nadpobudliwość i zaburzenia uwagi (ADHD) można łagodzić podając metylofenidat.

Dalsze działania

• W przypadku zaburzeń rozwoju mowy zaleca się specjalistyczne działania wspomagające, np. terapię logopedyczną.
• W sytuacji braku rozwoju mowy komunikacja może odbywać się w razie potrzeby przy użyciu urządzeń elektronicznych.
• Zaburzenia częściowe (np. w czytaniu, pisaniu lub liczeniu) są leczone tak samo jak w przypadku dzieci bez zaburzenia ze spektrum autyzmu.
• Pomocne mogą być również ćwiczenia radzenia sobie ze stresem i lękiem.
• Dorośli mogą potrzebować wsparcia w zakresie samoobsługi i organizacji codziennego życia.

Rokowanie

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu stanowią szeroką grupę o różnym poziomie funkcjonowania – od poważnych zaburzeń rozwoju połączonych z brakiem mowy do niezależności na co dzień i możliwości prowadzenia normalnego życia.

Główne objawy zaburzenia ze spektrum autyzmu pozostają aż do dorosłości. Jednak umiejętności nawiązywania kontaktów i zachowania społeczne, a także radzenie sobie w codziennym życiu często poprawia się w porównaniu z dzieciństwem i okresem dojrzewania.

Choroba może mieć negatywny wpływ na szkołę, pracę, rodzinę i środowisko społeczne. Chorzy często doświadczają stresu z powodu presji związanej z dostosowaniem się do wymagań społeczeństwa. Często występują inne objawy i zaburzenia psychiczne.

Dodatkowe informacje

• Zespół Retta.
• Zespół Aspergera.
• Całościowe zaburzenia rozwoju – informacje dla personelu medycznego.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden