Informacje ogólne

Definicja

• Znamiona można roboczo podzielić na trzy główne grupy:¹
  1. Znamiona barwnikowe
  2. Znamiona lub guzy naczyniowe
  3. Inne znamiona
• Znamiona melanocytowe można sklasyfikować natomiast według ich wielkości:²
  • małe: <1,5 cm
  • średnie: >1,5–20 cm
  • duże: >20–40 cm
  • olbrzymie: >40 cm

Częstość występowania

• Zmiany naczyniowe i znamiona melanocytowe wrodzone są powszechne u noworodków.³
• Badania zakładają, że częstość występowania sięga 0,2–6% wszystkich noworodków.⁴

Postępowanie diagnostyczne

• Większość zmian naczyniowych i znamion melanocytowych wrodzonych u noworodków ma charakter łagodny i często ustępuje samoistnie, wymagając tym samym najczęściej jedynie obserwacji.
• Wśród zmian naczyniowych wyróżnić można łagodne naczyniaki (guzy naczyniowe, wywołane proliferacją komórek śródbłonka) i malformacje naczyniowe.³

Pułapki diagnostyczne⁵

• Niekiedy wrodzone zmiany skórne mogą być indykatorem wrodzonej patologii kręgosłupa lub innych poważnych schorzeń lub zespołów genetycznych. 
• Zespół Sturge'a - Webera to zespół wad wrodzonych (naczyniak twarzy, naczyniak opon mózgowo - rdzeniowych, jaskra) należących do grupy fakomatoz, manifestacją skórną jest znamię naczyniowe zlokalizowane na twarzy w obszarze unerwienia przez nerw trójdzielny.
  • najczęściej znamię występuje na czole, ale może zajmować nawet całą połowę twarzy
  • jest ciemnoczerwone, nazywane często znamieniem o typie plamy czerwonego wina
  • ma charakter teleangiektazji i blednie przy ucisku
• Zespół znamienia naskórkowego - charakteryzuje się współistnieniem znamion naskórkowych oraz zróżnicowanych objawów neurologicznych, nierzadko z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym
  • zmiany mają charakter zmian plamistych bądź linijnych, nieznacznie uniesionych.
  • znamiona naskórkowe są obecne często już przy urodzeniu, najczęstsza lokalizacja to głowa i kark
  • mogą także występować plamy typu café au lait, naczyniaki krwionośne i ogniska hipopigmentacji

ICD-10

• D18 Naczyniaki krwionośne i chłonne o dowolnym umiejscowieniu
  • D18.0 Naczyniak krwionośny o dowolnym umiejscowieniu
  • D18.1 Naczyniak chłonny o dowolnym umiejscowieniu
• D22 Znamiona barwnikowe
  • D22.0 Znamiona malenocytowe wargi
  • D22.1 Znamiona malenocytowe powieki, łącznie z kątem oka
  • D22.2 Znamiona malenocytowe ucha i przewodu słuchowego zewnętrznego
  • D22.3 Znamiona malenocytowe innych i nieokreślonych części twarzy
  • D22.4 Znamiona malenocytowe skóry owłosionej głowy i szyi
  • D22.5 Znamiona malenocytowe tułowia
  • D22.6 Znamiona malenocytowe kończyny górnej, łącznie z barkiem
  • D22.7 Znamiona malenocytowe kończyny dolnej, łącznie z biodrem
  • D22.9 Znamiona melanocytowe, nieokreślone
• Q82 Inne wrodzone wady rozwojowe skóry
  • Q82.0 Wrodzony obrzęk chłonny
  • Q82.5 Wrodzone znamię barwnikowe niezłośliwiejące
  • Q82.8 Inne określone wady rozwojowe skóry
• Q83 Wrodzone wady rozwojowe gruczołów sutkowych
  • Q83.3 Dodatkowa brodawka sutkowa

Diagnostyka różnicowa

Znamiona barwnikowe

Wrodzone znamiona melanocytowe

• Przyczyna
  • takie znamię rozwija się prawdopodobnie w wyniku zaburzonej migracji prekursorów melanocytów w cewie nerwowej.
• Chorobowość
  • występuje u 0,2–2,1% wszystkich noworodków.
  • w niektórych przypadkach znamię nie jest widoczne bezpośrednio po urodzeniu z powodu braku pigmentu, ale z czasem może stawać się ciemniejsze i bardziej widoczne.⁴
• Wywiad i objawy kliniczne
  • barwa waha się od brązowego do czarnego i może występować kilka odcieni w obrębie jednego znamienia.
  • większość zmian jest płaska, ale mogą również rzadziej występować znamiona uniesione.⁴
  • to normalne, że znamiona zmieniają się wraz ze wzrostem dziecka, ale jeśli występują zmiany w kolorze, kształcie lub rozmiarze, znamię należy skontrolować dermatoskopowo w poradni dermatologicznej.
  • szczególną formą znamienia melanocytowego jest łagodna melanocytoza skórna, która jest często określana jako „plama mongolska“.⁶
    • zmiana blada, o niebieskawym zabarwieniu, zwykle zlokalizowana w okolicy lędźwiowej
    • może przypominać wybroczynę lub krwiaka
    • często zanika wraz z wiekiem
• Leczenie
  • profilaktyczne usuwanie zmian o wysokim potencjale ryzyka nie gwarantuje stuprocentowej ochrony przed rozwojem czerniaka.
• Rokowania
  • ogólne ryzyko zachorowania na czerniaka wynosi 0,5–0,7%.⁷
  • wzrasta ono jednak znacząco w przypadku znamion dużych i olbrzymich.⁸
  • większa liczba znamion satelitarnych również zwiększa ryzyko złośliwości.
  • 1/3 czerniaków powstaje w innych miejscach niż pierwotne znamię.
  • w rzadkich przypadkach istnieje związek ze zmianami melanotycznymi w ośrodkowym układzie nerwowym, np. czerniakami opon mózgowo-rdzeniowych.⁹
• Badania przesiewowe
  • w przypadku małych i średnich znamion ryzyko zezłośliwienia jest niskie, więc nie zaleca się dalszych badań poza obserwacją i kontrolą dermatoskopową.¹⁰
  • w przypadku dużych znamion zaleca się skierowanie do specjalisty w celu wykluczenia zajęcia OUN.

Znamiona naczyniowe

Naczyniaki

• 

  Naczyniak, faza proliferacji
  Przyczyna
  • naczyniaki są łagodnymi nowotworami naczyniowymi o charakterystycznym przebiegu klinicznym odznaczającym się szybką wczesną proliferacją, po której następuje wolniejsza spontaniczna regresja (inwolucja).¹¹
• Chorobowość
  • występuje u około 4–5% wszystkich noworodków.¹²
• Wywiad lekarski i objawy kliniczne
  • zmiana często nie jest widoczna po urodzeniu lub objawia się jako blada plama.¹²
  • u niemowląt naczyniaki mogą rozwinąć się w dowolnym momencie w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
• Leczenie
  • większość naczyniaków krwionośnych nie wymaga specjalnego leczenia, a jedynie obserwacji
  • w niektórych przypadkach (ze względu na duży rozmiar lub umiejscowienie powodujące objawy) niekóre wymagają leczenia - dobierane indywidualnie w każdym przypadku
    • niektóre leczone są farmakologicznie z wykorzystaniem beta-blokerów lub doustnych glikokortykosteroidów, niektóre chirurgicznie.¹¹
• Rokowania
  • naczyniaki zwykle cofają się i znikają po okresie niemowlęcym.
  • 50% naczyniaków zanika do osiągnięcia wieku 5 lat, 70%  wieku 7 lat i 90%  wieku 10 lat.¹¹
  • naczyniaki mogą prowadzić do wtórnych owrzodzeń, atrofii, teleangiektazji, hipopigmentacji lub bliznowacenia.¹¹
  • mogą być również związane z różnymi zespołami chorobowymi (patrz: Pułapki diagnostyczne).¹¹

Naevus flammaeus (znamię naczyniowe płaskie, płomieniste, plama z wina porto)

• Przyczyna
  • jest to znamię naczyniowe.
  • podstawową patologią są wady rozwojowe naczyń włosowatych.¹³
• Chorobowość
  • występuje u 0,3–0,5% wszystkich noworodków.¹⁴
  • w 85% przypadków występuje jednostronnie.¹⁵
• Wywiad lekarski i objawy kliniczne
  • jest to płaska zmiana o barwie od ciemnoczerwonej do purpurowej, która jest wyraźnie widoczna po urodzeniu.
    

    Naevus flammaeus („uszczypnięcie bociana“)
  • w przeciwieństwie do naczyniaków krwionośnych, nie bledną one z upływem czasu, ale zwykle ciemnieją.¹³
  • rosną wraz z dzieckiem.
  • w obrębie zmiany mogą tworzyć się guzki i ziarniniaki.
• Leczenie
  • znamię nie wymaga leczenia; w ciężkich przypadkach stosuje się niekiedy laseroterapię.¹
• Rokowania
  • znamię płomieniste w gałęzi okulistycznej nerwu trójdzielnego jest związane z jaskrą po tej samej stronie, prawdopodobnie w połączeniu z zespołem Sturge'a-Webera (patrz: Pułapki diagnostyczne).¹³

Inne znamiona

Nadliczbowe brodawki sutkowe

• Przyczyna
  • podczas embriogenezy nadliczbowe sutki mogą rozwijać się od w linii od pachy do pachwiny.¹
  • mogą występować jednostronnie lub obustronnie i obejmować otoczkę, brodawkę sutkową lub oba te elementy.
  • ze względu na pigmentację są one czasami błędnie diagnozowane jako wrodzone znamię melanocytowe.
• Chorobowość
  • według jednego z badań, nawet 5,6% wszystkich dzieci ma dodatkową brodawkę sutkową.¹
• Lecznie
  • zmiany łagodne, elektywne leczenie chirurgiczne najczęściej wykonywane jest z powodów estetycznych, na życzenie pacjenta lub rodziców, po konsultacji lekarskiej.
•  Rokowania
  • nadliczbowe brodawki sutkowe są zmianą łagodną.¹

Manifestacje skórne wrodzonych anomalii kręgosłupa

• Wrodzone anomalie rozwojowe kręgosłupa polegają często na niepełnym lub nieprawidłowym połączeniu elementów kręgosłupa (dysrafie kręgosłupa, przepukliny oponowo-rdzeniowe, przepukliny oponowe).
• Niektóre anomalie, takie jak przepuklina oponowo-rdzeniowa, są wyraźnie widoczne po urodzeniu, podczas gdy inne wady znajdują się pod skórą i mogą być trudne do wykrycia bezpośrednio po urodzeniu.
• Niektóre wrodzone zmiany skórne okolicy przykręgosłupowej, najczęściej okolicy lędźwiowo - krzyżowej, takie jak tłuszczaki, zatoki skórne lub szczątkowe struktury ogonowe, wiążą się z wysokim ryzykiem współwystępowania dysrafii kręgosłupa.¹
• Dalsza diagnostyka, zwykle obrazowa z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego, leży w gestii odpowiednich specjalistów - w przypadku podejrzenia należy pilnie skierować dziecko do odpowiedniej poradni (neurologiczna, nieurochirurgiczna).

Ilustracje

Naczyniak

Wrodzone znamię melanocytowe

Naevus flammaeus

Naevus flammaeus

Naczyniak, faza proliferacji