Regional content

Content

Informacje ogólne

• O ile nie wskazano inaczej, cała sekcja opiera się na następujących źródłach literaturowych.^1-2

Definicja

• Napadowe, nawracające zaburzenie niepadaczkowe, w którym bodziec (ból lub złość) prowadzi do płaczu, z możliwym nasileniem do bezdechu, krótkotrwałą utratą przytomności i/lub drgawkami afektywnymi.
  • bardzo rzadkie występowanie bez czynnika wyzwalającego
• Drgawki te są jedną z najczęstszych form napadów niepadaczkowych we wczesnym dzieciństwie.¹
• Istnieje wysokie ryzyko błędnego zaklasyfikowania takich napadów jako padaczki.
• Wzbudzają silny niepokój rodziców/opiekunów ze względu na objawy sugerujące zagrożenie życia.
• Rozróżnia się trzy formy napadów:
  • sinicze (niebieskie) (60%)
  • blade (20%)
  • mieszane (20%).
• Dodatkowo w każdej z form można wyróżnić:
  • napady proste (bez towarzyszących drgawek)
  • napady powikłane (z drgawkami).

Częstość występowania

• Chorobowość w przypadku ciężkich napadów szacuje się na 3–4%.
• Pierwszy epizod zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, zazwyczaj przed ukończeniem 2. roku życia, a szczyt występowania przypada między 1. a 2. rokiem życia.
• Częste samoistne ustąpienie w wieku szkolnym
• Istnieją duże różnice w częstotliwości i liczbie napadów.
• Podobna częstość występowania u obu płci, z niewielką przewagą chłopców.

Etiologia i patogeneza

• Sinicze napady afektywnego bezdechu (breath holding spells)
  • wywołane gniewem, frustracją lub bólem.
  • Nie występują w czasie snu.
• Blade napady afektywnego bezdechu (pallid infantile syncope, reflex anoxic seizures)
  • zwykle obserwowane po niewielkich urazach, upadkach, w chwili strachu, lęku lub bólu.
  • Wywołują bradykardię wazowagalną lub krótkotrwałą asystolię.
• Mieszane napady afektywnego bezdechu
  • mieszanka napadów siniczych i bladych.

Patofizjologia

• Chociaż napady są wywoływane przez możliwe do zidentyfikowania bodźce, są one mimowolne.
• Po około 5-sekundowej przerwie w dopływie krwi do mózgu (anoksja) pacjenci tracą przytomność, mogą wystąpić skurcze toniczne, a czasem także napady kloniczne.
• Wydaje się, że istnieje możliwy związek między drgawkami afektywnymi a niedokrwistością.^2-4
• U dzieci z drgawkami afektywnymi mogą występować zaburzenia autonomicznego układu nerwowego.

Czynniki predysponujące

• Niedobór żelaza.
• Obciążenie rodzinne (25% przypadków).
• Zaburzenia snu.⁵

ICD-10

• R06 Zaburzenia oddechu
  • R06.88 Inne i nieokreślone zaburzenia oddychania
• R56.8 Inne i nieokreślone drgawki
  • obejmuje: Napad BNO, Napad drgawek (konwulsyjnych) BNO

Diagnostyka

• O ile nie wskazano inaczej, cała sekcja opiera się na następujących źródłach literaturowych.^1-2

Kryteria diagnostyczne

• Diagnostyka kliniczna na podstawie charakterystycznych napadów i czynników wyzwalających.
  • kluczowa rola dokładnego wywiadu
• Ponieważ diagnostyczne czynniki wyzwalające nie zawsze są oczywiste, napady mogą być błędnie interpretowane jako padaczka.
• Z reguły dalsza diagnostyka nie jest konieczna.

Diagnostyka różnicowa

• Padaczka.
• Sepsa.
• Stridor (świst krtaniowy) wrodzony.
• Laryngospazm.
• Drgawki pourazowe.
• Krztusiec.
• Zaburzenia napadowe niepadaczkowe
  • omdlenia, migrena, cykliczne wymioty, łagodne napadowe zawroty głowy, napadowy kręcz szyi, zaburzenia snu (narkolepsja, lęki nocne, lunatykowanie), napady drżenia
  • Omdlenie wazowagalne rzadko występuje u dzieci w wieku poniżej 12 lat.
• Napad Adama Stokesa (arytmia serca)
  • bardzo rzadko
• Zespół chorej zatoki
  • bardzo rzadko
• Napad lęku.

Wywiad lekarski

Z rodzicami

• Przebieg ciąży (urazy okołoporodowe)?
• Przebyte choroby wieku dziecięcego? 
• Status szczepień?
• Okoliczności wystąpienia napadu?
• Co działo się bezpośrednio przed napadem/drgawkami?
• Czy dziecko płakało?
• Barwa skóry dziecka przed epizodem i w jego trakcie?
• Czy dziecko było wyczerpane po tym epizodzie?
• Czy w rodzinie występują inne podobne przypadki?
• Czy jest udokumentowany napad (np. nagranie telefonem)?

Kliniczny

• Sinicze napady afektywnego bezdechu (breath holding spells)
  • wywołane gniewem, frustracją lub bólem
  • Dziecko krzyczy z wściekłości, krótka przerwa w oddychaniu w fazie wydechu (do 30 sekund) z sinicą, czasami z utratą przytomności i wyczerpaniem oraz ewentualnie drgawkami trwającymi kilka sekund.
    • wstrzymanie oddechu przed omdleniem
  • Cały napad trwa zwykle krócej niż 1 minutę.
  • powrót do pełnej aktywności w ciągu kilku minut
• Blade napady afektywnego bezdechu (pallid infantile syncope, reflex anoxic seizures)
  • zazwyczaj po niewielkich urazach, upadkach, w przypadku strachu, lęku lub bólu
  • minimalny początkowy płacz, następnie bradykardia wazowagalna lub krótkotrwała asystolia
    • utrata przytomności przed zatrzymaniem oddechu
  • bladość powłok skórnych, utrata przytomności, hipotonia mięśniowa lub nadmierna sztywność; możliwe drgawki trwające kilka sekund i zmęczenie ponapadowe
    • utrata przytomności po jednym głębokim wdechu lub po krótkim płaczu
    • brak długiego okresu bezdechu (w przeciwieństwie do napadów sinicy).
  • Napady trwają zwykle 10–30 sekund.
• Mieszane napady afektywnego bezdechu
  • U niektórych dzieci występują zarówno napady sinicze, jak i blade.
• Częstość występowania napadów.
  • Może się różnić w zależności od dziecka.
  • U poszczególnych dzieci może występować od kilku napadów dziennie do kilku napadów rocznie.

Badanie fizykalne

• Bez odchyleń od stanu prawidłowego poza napadem.
• Ew. bladość powłok skórnych (oznaka niedokrwistości).
• Ew. tachykardia (oznaka niedokrwistości).
• Ew. zaburzenia rytmu serca (zespół chorej zatoki?).

Badanie uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

• Hb, ferrytyna, żelazo w surowicy.
• Ew. EKG (Rytm zatokowy? Odstęp QT?).

U specjalisty

• EEG
  • badanie zalecane przez neurologa w celu wykluczenia padaczki.
  • W pzypadku napadów afektywnego bezdechu EEG wykazuje fizjologiczne proporcje między napadami, ale może też wykazywać charakterystyczny wzorzec wolny-płaski-wolny (oznaka niedotlenienia mózgu) podczas napadów jako wyraz zmieniającej się perfuzji mózgowej i aktywności neuronalnej.
  • Istnieje wysokie ryzyko wykrycia przypadkowych zmian EEG, które nie wymagają leczenia!
• EKG
  
  • Zazwyczaj nie jest konieczne.
  • Jeśli podejrzewa się zaburzenia rytmu serca, szczególnie w przypadku bladych napadów, można rozważyć wykonanie EKG.
• W przypadku ciężkich napadów może być konieczna konsultacja laryngologiczna.
  • W rzadkich przypadkach możliwa jest zmiana wzorców oddychania podczas snu i złagodzenie objawów poprzez adenotonsillektomię.⁵

Wskazania do skierowania

• W przypadku braku pewności, czy jest to padaczka.
• W przypadku bardzo częstych napadów.

Leczenie

• O ile nie wskazano inaczej, cała sekcja opiera się na tych źródłach literaturowych.^1-2

Cele leczenia

• Edukacja rodziców i informacja dotycząca postępowania (patrz niżej).
• Wyjaśnienie strategii behawioralnych.
• Ew. leczenie niedoboru żelaza.

Ogólne informacje o leczeniu

• Informacje dla rodziców
  • W większości przypadków jest to jedyne konieczne leczenie.
  • Uspokojenie, że napady nie zagrażają życiu.
  • Wyczerpujące poinformowanie co jest przyczyną napadu.
• U dzieci z udowodnioną niedokrwistością wydaje się być skuteczna terapia żelazem.

Zalecenia dla pacjentów/rodziców

• Zmniejszenie stresu poprzez uświadomienie im, że napady nie są niebezpieczne.
• Poinformowanie rodziców, że napady są mimowolne, ale można je skutecznie łagodzić.
• jasne i zrozumiałe zasady rodzicielskie
• odpowiednia reakcja na potrzeby dziecka
• unikanie przeciążenia poznawczego dziecka.
• Obserwowanie i czuwanie przy dziecku do momentu odzyskania przez nie przytomności
  • regularna ocena oddechu i drożności dróg oddechowych
  • ew. ułożenie dziecka w stabilnej pozycji bocznej ustalonej

Leczenie farmakologiczne

• Brak standardowego leczenia farmakologicznego.
• Suplementacja żelaza³
  • indywidualna dawka
  • Zaleca się podawanie przez 8–16 tygodni siarczanu żelaza w dawce 5–6 mg/kg m.c. na dobę.
  • Efekt jest prawdopodobnie najlepszy w przypadku potwierdzenia niedokrwistości z niedoboru żelaza.
  • Leczenie może być również skuteczne u dzieci bez niedokrwistości lub z hemoglobiną na dolnej granicy normy.³
  • Prawdopodobnie poprawia również dysregulację autonomiczną.
• Piracetam^6-7
  
  • dawkowanie: 40 mg/kg m.c. na dobę
  • średni czas stosowania: 2 miesiące.
  • Wykazano, że leki przeciwpadaczkowe są skuteczne, ale powinny być stosowane tylko w ciężkich przypadkach nie reagujących na suplementację żelazem.
• Różne inne podejścia nie stanowią jeszcze standardowej terapii: leki antycholinergiczne, fluoksetyna, melatonina.²

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg¹

• Napady często rozpoczynają się między 6. a 18. miesiącem życia, zwykle przed ukończeniem 2. roku życia i zazwyczaj ustępują samoistnie najpóźniej w wieku szkolnym.

Powikłania

• Możliwe są urazy spowodowane upadkiem podczas napadu.

Rokowanie

• Drgawki w przebiegu napadów afektywnego bezdechu są czasami złożone i wymagają współpracy interdyscyplinarnej (medycyna ogólna, neurologia, psychiatria, pediatria).⁸
• Rokowanie jest na ogół dobre.
• Długoterminowe rokowanie nie zostało w pełni przeanalizowane.
• Jak dotąd nie ma dowodów na to, że krótkotrwałe epizody niedotlenienia prowadzą do uszkodzenia mózgu.
• Nie ma zwiększonego ryzyka późniejszej padaczki.
• Rodzinne występowanie jest dość typowe.⁴

Informacje dla rodziców

• Drgawki afektywne są zazwyczaj nieszkodliwe.
• Należy zwracać jak najmniejszą uwagę na drgawki i zachować spokój.
• Należy obserwować dzieci, dopóki nie odzyskają pełnej świadomości.
• Nie podnosić ani nie potrząsać dziećmi.
• Ew. ułożyć dziecko w pozycji bocznej ustalonej i sprawdzić, czy klatka piersiowa unosi się.
  • Sprawdzać oddech i drożność dróg oddechowych.

Materiały edukacyjne dla pacjentów

• Napady afektywnego bezdechu.