Co to jest ostra białaczkalimfoblastyczna (ALL)?

Definicja

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) jest chorobą nowotworową układu krwiotwórczego. Krew ludzka składa się w dużej mierze z komórek krwi. Są one na bieżąca wytwarzane w skomplikowanym procesie, głównie w szpiku kostnym. W procesie tym z komórki macierzystej rozwijają się dwie grupy komórek prekursorowych — czyli komórek dalej namnażających się. Z jednej rozwijają się białe krwinki, a z drugiej powstają krwinki czerwone i płytki krwi. W ALL dochodzi do zaburzeń w produkcji komórek prekursorowych, które dają początek białym krwinkom. Komórki te nie dojrzewają już do sprawnych białych krwinek, zwanych leukocytami, lecz mnożą się w sposób niekontrolowany w stadium prekursorowym, w którym nie pełnią żadnej funkcji, jako tzw. limfoblasty. Limfoblasty zajmują miejsce w szpiku kostnym i przez to mogą również zakłócać produkcję innych komórek krwi, a mianowicie czerwonych krwinek (erytrocytów) i płytek krwi (trombocytów).

Objawy

Objawy zwykle rozwijają się w krótkim czasie. Częstym objawem jest zmęczenie i szybkie wyczerpanie z powodu zmniejszonej produkcji czerwonych krwinek (anemia). Wzrasta też podatność na zakażenia, ponieważ zmniejsza się liczba funkcjonujących białych krwinek, które są ważną częścią układu immunologicznego.

Mogą wystąpić krwawienia o niejasnym podłożu w obrębie skóry i błon śluzowych z powodu niedoboru płytek krwi (małopłytkowość), jako że płytki krwi uczestniczą w procesie krzepnięcia krwi.

Węzły chłonne również mogą być powiększone. Nie jest to jednak objaw swoisty, ponieważ do powiększenia węzłów chłonnych dochodzi także podczas zakażeń.

Inne, mniej powszechne objawy mogą obejmować niewyraźne widzenie z podwójnym widzeniem, wysypki skórne, bóle głowy, nudności i wymioty (z powodu podrażnienia opon mózgowych). Niektórzy pacjenci skarżą się również na ból kości np. kończyn dolnych, lub ból stawów.

Przyczyny

W ALL komórki nowotworowe rosną w sposób niekontrolowany, ciągle się mnożą i zwykle nie dojrzewają do funkcjonujących limfocytów. Do niekontrolowanego wzrostu tych niedojrzałych limfocytów przyczyniają się różne zmiany genetyczne. Promieniowanie radioaktywne i niektóre toksyny chemiczne zwiększają ryzyko rozwoju ALL. W większości przypadków jednak przyczyna tej choroby pozostaje niejasna.

Częstość występowania

ALL występuje najczęściej u dzieci w wieku 2–5 lat. Stanowi ona 85% wszystkich białaczek dziecięcych i około jednej trzeciej wszystkich nowotworów dziecięcych. ALL jest więc najczęstszym nowotworem u dzieci. W wieku dorosłym znacznie częstsza jest ostra białaczka szpikowa, inna forma nowotworu krwi. Co roku diagnozuje się ją u około 1 na 100 000 osób, przy czym szczególnie wysoki odsetek dotyczy dzieci poniżej 5 roku życia i wynosi około 5/100 000. W przypadku osób poniżej 15 roku życia liczba ta wynosi około 3/100 000. W wieku dorosłym ALL rozpoznawana jest ponownie nieco częściej dopiero u osób po 50. roku życia; u osób po 80. roku życia choroba rozwija się co roku u około 2/100 000 osób. Zasadniczo ALL występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Badania dodatkowe

Po badaniu fizykalnym, które może wykazać powiększenie węzłów chłonnych lub krwawienia w obrębie skóry i błony śluzowej, przeprowadza się badanie krwi. We krwi można uwidocznić trzy różne typy komórek (leukocyty, erytrocyty i trombocyty) i szybko wykryć zmiany.

W przypadku podejrzenia choroby kieruje się pacjenta do hematoonkologa. Bardzo ważne jest ustalenie, które komórki prekursorowe namnażają się w sposób niekontrolowany, i jak najszybsze rozpoczęcie terapii — najlepiej w ciągu 1–2 dni.

Dalsze badania przeprowadzane są przez lekarzy specjalistów:

• Można wykonać badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, aby ocenić, czy niekontrolowany wzrost komórek nie uszkodził jeszcze narządów.
• W celu uwidocznienia narządów można również wybrać obrazowanie metodą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.
• Rozpoznanie ALL jest możliwe na podstawie badania próbki tkanki ze szpiku kostnego. W tym celu pobiera się w znieczuleniu miejscowym niewielką ilość szpiku kostnego, zwykle z okolicy kości miednicy, za pomocą małego nakłuwacza i bada mikroskopowo oraz za pomocą badań genetycznych. Dzięki temu możliwe jest wykrycie, z którego typu komórek wywodzą się komórki nowotworowe. Badanie takie wykonuje się też czasem na próbce tkanki z węzła chłonnego (biopsja węzła chłonnego).
• Czasami konieczne jest również pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego, aby ocenić, czy układ nerwowy jest dotknięty przez ALL. W tym celu do kanału kręgowego pomiędzy kręgami kręgosłupa lędźwiowego wprowadza się małą rurkę, aby pobrać płyn mózgowo-rdzeniowy (nakłucie lędźwiowe).

Większość z tych specjalnych badań odbywa się w szpitalu.

Leczenie

Postępowanie ma na celu wyleczenie choroby i zapobieganie nawrotom. Leczenie podzielone jest na różne fazy: terapia indukcyjna, terapia konsolidacyjna i leczenie długoterminowe.

Leczenie musi być dostosowane do konkretnego typu nowotworu oraz opierać się na dobrze wystandaryzowanych wytycznych. Należy je zainicjować jak najszybciej. Wcześniej przeprowadzana jest ocena ryzyka, aby można było wybrać najlepszą możliwą terapię. Leczenie jest bardzo intensywne i obciążające, ale osiąga bardzo dobre rezultaty.

Terapia indukcyjna

W pierwszej fazie, terapii indukcyjnej, leczenie ma na celu usunięcie zmienionych limfocytów, a tym samym normalizację morfologii krwi, szpiku kostnego i ogólnego stanu fizycznego. Taka poprawa nazywana jest również fachowo remisją. U ok. 98% wszystkich dzieci i 85% wszystkich dorosłych z ostrą białaczką limfoblastyczną osiąga całkowitą remisję, czyli powrót do prawidłowej produkcji krwi.

Aby osiągnąć ten cel, leczenie farmakologiczne jest na początku bardzo intensywne. Stosowane są leki przeciwnowotworowe, tzw. cytostatyki. Jest to zatem chemoterapia o nieprzyjemnych działaniach niepożądanych. Leczenie odbywa się w szpitalu, dzięki czemu można też szybko reagować na działania niepoążdane, jeśli wystąpią. W zależności od oceny ryzyka u pacjenta może zostać również wykonany przeszczep komórek macierzystych lub napromieniowanie czaszki.

Faza konsolidacji

W fazie konsolidacji pozostałe, trudne do wykrycia komórki nowotworowe, nadal obecne w organizmie (choroba resztkowa), są również leczone za pomocą chemoterapii.

Leczenie długoterminowe

Długoterminowe leczenie jest mniej intensywne i ma na celu uniknięcie ryzyka nawrotu choroby. Polega również na lepiej tolerowanej chemoterapii, najczęściej w formie tabletek i może być prowadzone w domu. Długotrwałe leczenie w wielu przypadkach trwa ponad 2 lata z regularną kontrolą postępów.

W przypadkach, gdy nie można wyleczyć choroby, leczenie ma na celu złagodzenie bólu i objawów (terapia paliatywna).

Przeszczep komórek macierzystych

Jeśli u młodszej osoby dorosłej (poniżej 60. roku życia) nastąpi nawrót ostrej białaczki, intensywna chemoterapia z przeszczepem szpiku kostnego (przeszczep komórek macierzystych ze szpiku kostnego) jest zazwyczaj jedyną szansą na wyleczenie. W niektórych przypadkach przeszczepienie komórek macierzystych jest zalecany jako pierwsza forma terapii.

Komórki macierzyste to komórki w szpiku kostnym, z których mogą różnicować się wszystkie komórki krwi. W przypadku przeszczepu komórki macierzyste powinny pochodzić od dawców, u których występuje zgodność tkankowa z pacjentem. Transplantacja komórek macierzystych u dzieci jest wykonywana rzadziej niż u dorosłych, ponieważ dzieci mają zwykle znacznie większe szanse na wyzdrowienie bez obciążającego przeszczepu.

Rokowanie

Na szczęście ALL jest chorobą w większości przypadków wyleczalną, jeśli terapia zostanie rozpoczęta na czas. Leczenie pozwala uzyskać remisję choroby u zdecydowanej większości pacjentów (95% dzieci i 90% dorosłych). W przypadku nawrotu choroby przeszczep komórek macierzystych może pomóc w jej wyleczeniu.

Możliwymi powikłaniami samego nowotworu krwi, ale także intensywnej terapii, są zagrażające życiu zakażenia, wynikające z obniżenia odporności, lub silne krwawienia.

Radzenie sobie z chorobą, ale także stres związany z terapią, może prowadzić także do następstw psychospołecznych, takich jak lęk, depresja, smutek i złość. Podczas leczenia należy spodziewać się zmian fizycznych, takich jak zaburzenia wzrostu, retencja wody (także w obrębie twarzy) i wypadanie włosów. Może to wpływać na poczucie własnej wartości.

Chemoterapia i radioterapia w celu ochrony mózgu może czasami powodować łagodne problemy z uczeniem się/koncentracją. Dla większości pacjentów problemy te są tymczasowe i ustępują po zakończeniu terapii i wyzdrowieniu.

Osoby, które przeżyły ostrą białaczkęlimfoblastyczną w dzieciństwie, mogą być nieco bardziej narażone na rozwój innej formy nowotworu w wieku dorosłym w porównaniu do populacji ogólnej.

Życie codzienne z białaczką limfoblastyczną

Większość osób, które zapadają na ostrą białaczkę limfoblastyczną, to dzieci. Choroba ta dotyka nie tylko dziecko, ale w dużej mierze także jego rodziców i rodzeństwo. Ważne jest, aby rodzina nie została z tym sama. Ze względu na ryzyko nawrotu białaczki konieczne jest przeprowadzanie regularnych badań przez dłuższy czas, co również może być stresujące. Opieka psychologiczna i wsparcie grup samopomocowych są tutaj często bardzo pomocne.

Dodatkowe informacje

• Niedokrwistość
• ostra białaczka szpikowa
• niedobór płytek krwi (małopłytkowość)