Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Trimetyloaminuria (zespół rybiego zapachu)

Streszczenie

  • Definicja:zaburzenie metaboliczne z akumulacją trimetyloaminy.
  • Epidemiologia:zapadalność wynosi od 1:200 000 do 1:1 000 000.
  • Objawy:silny zapach ciała przypominający zapach zepsutej ryby, a tym samym zwiększony stres psychiczny.
  • Obraz kliniczny:obraz kliniczny obejmuje zapach ciała przypominający zapach ryby.
  • Rozpoznanie:oznaczenie samej trimetyloaminy lub w połączeniu z metabolitem tlenku N (tlenek N-trimetyloaminy), badanie genetyczne.
  • Leczenie:brak leczenia przyczynowego, zmiana diety łagodzi objawy.

Informacje ogólne

Definicja

  • Zaburzenie metaboliczne ze zredukowanym rozkładem i odpowiadającą temu akumulacją aminy trzeciorzędowej (trimetyloaminy), która jest dostarczana organizmowi z pożywieniem.1-2
    • Wskutek tego pojawia się rybi zapach moczu, potu i wydychanego powietrza.
  • synonimy: Fish Odor Syndrome/zespół rybiego zapachu.

Częstość występowania

  • Choroba rzadka, dokładna zapadalność nie jest znana.1
    • na całym świecie opisano ok. 200 przypadków.
    • Szacunki nt. zapadalności wahają się od 1:200 000 do 1:1 000 000.2
  • Prawdopodobnie duża liczba niezgłoszonych przypadków.
  • Objawy mogą występować od urodzenia lub od wieku dojrzewania/miesiączkowania.
  • Choroba występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, prawdopodobnie nieco częściej u kobiet.

Etiologia i patogeneza

  • Przeważnie dziedziczona autosomalnie recesywnie.2
  • Nosiciele genu zwykle nie mają żadnych objawów lub mają jedynie przejściowe łagodne objawy.
  • Przyczynami mogą być:
    • Wrodzony defekt metabolizmu choliny
    • Pierwotny niedobór lub obniżona aktywność monooksygenazy flawinowej-3
      • Zadaniem wątrobowego enzymu monooksygenazy flawinowej-3 (FMO3) jest utlenianie trimetyloaminy do bezwonnego metabolitu - N-tlenku trimetyloaminy.3
  • Wskutek zaburzeń dochodzi do akumulacji trimetyloaminy w organizmie i zwiększonego wydalania trimetyloaminy z moczem, potem i wydychanym powietrzem.
    • Intensywność powstałego zapachu przypominającego rybę może być różna.
  • Skłonność do choroby jest wyrażana przez stosunek (proporcję) między wolną trimetyloaminą a N-tlenkiem trimetyloaminy.
  • Może występować wtórnie, np. w chorobach wątroby.3

Czynniki predysponujące

  • Dziedziczenie.
  • Rzadkie spontaniczne wystąpienie w wieku dorosłym.
  • Uwarunkowanie dietą
    • Trimetyloamina pochodzi głównie z substancji takich jak cholina, karnityna i N-tlenek trimetyloaminy.

ICD-10

  • E88 Inne zaburzenia metaboliczne
  • E88.8 Inne określone zaburzenia metaboliczne

diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Rozpoznanie kliniczne (zapach ryby).
  • Pomiar trimetyloaminy i/lub N-tlenku trimetyloaminy w moczu i ew. badania genetyczne.1-3

rozpoznaniach różnicowych

  • Zakażenia pochwy, np. bakteryjne zapalenie pochwy lub rzęsistkowica
  • Spożycie dań rybnych
  • Choroby wątroby, np. B. marskość wątroby
  • Inne rzadkie choroby metaboliczne
  • Brak higieny osobistej

wywiadzie lekarskim

  • Intensywny zapach ciała przypominający (zepsutą) rybę.
    • Możliwe są również inne zapachy (śmieci, silny zapach potu, zapach kału, nieświeży oddech).
  • Nasilenie może być różne, możliwe są epizodyczne przebiegi.
  • Niektórzy pacjenci sami zauważają zapach, inni nie.
  • U kobiet donoszono o przypadkach pogorszenia w czasie menstruacji.4
  • Możliwe silne obciążenie psychiczne spowodowane zapachem ciała (życie zawodowe, życie towarzyskie), a następnie objawy w postaci zaburzeń lękowych lub depresji.5

Badanie fizykalne

  • Rybi zapach ciała.
  • Objawy psychologiczne (tendencja do wycofywania się, wahania nastroju, lęk, ataki paniki, fobia).
  • Nie są wskazane żadne dodatkowe badania w praktyce lekarza rodzinnego.

Diagnostyka specjalistyczna

  • Pomiar trimetyloaminy i/lub N-tlenku trimetyloaminy w moczu.
  • Doustny test obciążenia trimetyloaminą
    • np podczas badania członków rodziny i potencjalnych genetycznych nosicieli zaburzenia metabolicznego.

Wskazania do skierowania

  • Jeśli podejrzewa się chorobę, należy skierować pacjenta do specjalisty chorób metabolicznych, ew. przeprowadzić badania genetyczne.

leczenie

Cele leczenia

  • złagodzenie objawów
  • Zapobieganie i/lub leczenie dolegliwości psychospołecznych.

Ogólne informacje o leczeniu

  • Brak leczenia przyczynowego.
  • Zmiana diety
    • Zmniejszenie ilości choliny i karnityny w diecie.
    • Przykłady żywności o wysokiej zawartości choliny:
      • żółtko jaja
      • podroby
      • niektóre warzywa, takie jak kapusta, kukurydza, awokado, soja, groch
    • Przykłady żywności zawierającej N-tlenek trimetyloaminy:
      • ryby
      • skorupiaki
    • Warto współpracować z dietetykami, aby zapewnić dostarczenie odpowiednich ilości składników odżywczych.2
    • Najskuteczniejsza dla osób z łagodną lub umiarkowaną postacią choroby.6
  • Antybiotyk
    • Podejście eksperymentalne, nie standardowe.
    • Krótkoterminowe leczenie neomycyną i metronidazolem w celu zmniejszenia aktywności flory jelitowej wykazało pozytywne efekty u niektórych pacjentów.7-8
  • Działania psychospołeczne (terapia behawioralna, psychoterapia)
  • Monitorowanie kontroli za pomocą kwestionariuszy.9

Zalecenia dla pacjentek

  • Zmiana diety
  • Należy pamiętać, że miesiączka, gorączka i stres mogą tymczasowo pogorszyć stan.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Choroba trwająca całe życie

powikłań

  • Depresja
  • Zaburzenia lękowe
  • Fobia społeczna

rokowania

  • Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe.
  • Łagodzenie objawów poprzez zmianę diety jest często skuteczne.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Literatur

  1. Mitchell SC, Smith RL. trimetylaminuria: The fish malodor syndrome. Drug Metabolism and Disposition 2001; 29: 517-21. PubMed
  2. Awosika AO, Anastasopoulou C. Trimethylaminuria. 2023 Jul 15. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 37603646. www.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Haugaard LK, Lund AM, Patursson P, Christensen E. Fish odour--could be a sign of trimethylaminuria. Ugeskr Laeger 2010; 172: 3268-9. PubMed
  4. Zhang AQ, Mitchell SC and Smith RL. Exacerbation of symptoms of fish-odour syndrome during menstruation. Lancet 1996; b, 348: 1740-1741.
  5. Ayesh R, Mitchell SC, Zhang A and Smith RL. The fish odour syndrome: Biochemical, familial and clinical aspects. Br J Med 1993; 307: 655-657. PubMed
  6. Mitchell SC. The fish-odor syndrome. Perspect Biol Med 1996; 39: 514-526 PubMed
  7. Treacy E, Johnson D, Pitt JJ and Danks DM. trimetylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response to treatment with metronidazole. J Inherit Metab Dis 1995; 18: 306-312. PubMed
  8. Rehman HU. Fish odor syndrome. Postgrad Med J. 1999 Aug;75(886):451-2. www.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
  9. Rutkowski K, Rahman Y, Halter M. Development and feasibility of the use of an assessment tool measuring treatment efficacy in patients with trimethylaminuria: A mixed methods study. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):362-370. onlinelibrary.wiley.com. onlinelibrary.wiley.com

Autoren

  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster/W

 

E88; E888
fiskeodør syndromet; trimethylaminurie (fischgeruchsyndrom); Trimethylaminurie
Trimethylaminurie; Fischgeruch; Fischartiger Geruch; Trimethylamin; Leberstoffwechsel; Stoffwechselstörung; FMO3
Trimetyloaminuria (zespół rybiego zapachu)
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:zaburzenie metaboliczne z akumulacją trimetyloaminy. Epidemiologia:zapadalność wynosi od 1:200 000 do 1:1 000 000. Objawy:silny zapach ciała przypominający zapach zepsutej ryby, a tym samym zwiększony stres psychiczny.
Endokrynologia/Diabetologia
Trimetyloaminuria (zespół rybiego zapachu)
/link/bfdbc58eabb24e0e995c1faeefb518e9.aspx
/link/bfdbc58eabb24e0e995c1faeefb518e9.aspx
trimetyloaminuria-zespolllzespol-rybiego-zapachu
SiteDisease
Trimetyloaminuria (zespół rybiego zapachu)
K.Reinhardt@gesinform.de
Kanders@nhi.Reinhardt@gesinform.de (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl