Document version compare

Informacje ogólne

Zespół suszonej śliwki (PBS), znany również jako zespół wiotkiego brzucha lub zespół Eagle-Barretta, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych.
Choroba charakteryzuje się występowaniem następującej triady:
1. hipoplazja lub aplazja mięśni brzucha połączona z pomarszczoną ścianą brzucha
2. wady rozwojowe układu moczowego
3. obustronne wnętrostwo (niezstąpione jądra)
Nerki mogą być dysplastyczne lub hipoplastyczne.

Rzadka choroba wrodzona
Zapadalność wynosi ok. Od 2 do 4 na 100 000 żywych urodzeń
Dotyczy głównie płci męskiej, tylko ok. 3–10% wszystkich chorych jest płci żeńskiej.

Nieznana
Zakłada się, że wewnątrzmaciczna niedrożność cewki moczowej płodu we wczesnej fazie rozwoju prowadzi do masywnego rozdęcia pęcherza moczowego i wodobrzusza moczowego, co skutkuje niedorozwojem mięśni ściany brzucha i brakiem zstępowania jąder.
Zaburzone wydzielanie moczu z pęcherza prowadzi do małowodzia, co z kolei zaburza rozwój płuc, powodując cechy sekwencji Potter (patrz poniżej).
Zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące i sprzężone z chromosomem X.
Większość przypadków występuje sporadycznie, ale opisano również przypadki rodzeństwa dotkniętego chorobą.
W jednej rodzinie wykryto dziedziczną mutację przesuwającą ramkę odczytu w genie CHRM3, który koduje muskarynowy receptor acetylocholiny M3¹.
Zakłada się związek z anomaliami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 13, 18 i 21.

Charakterystyczne wyniki kliniczne
- hipoplazja lub aplazja mięśni brzucha połączona z pomarszczoną ścianą brzucha
- wady rozwojowe układu moczowego
- obustronne wnętrostwo (jądra są zwykle zlokalizowane wewnątrz jamy brzusznej)
Zaburzona czynność płuc
Często nieprawidłowy cystouretrogram mikcyjny

Leczenie zależy od stopnia zaawansowania choroby.
Monitorowanie ultrasonograficzne układu moczowego i objętości płynu owodniowego przez cały okres ciąży
W rzadkich przypadkach konieczne są interwencje prenatalne w celu zmniejszenia ryzyka hipoplazji płuc lub ciężkiej niedrożności ujścia pęcherza moczowego.
Profilaktyka antybiotykowa urosepsy po urodzeniu
Interwencje poporodowe mogą być konieczne w celu zapewnienia odpowiedniego odpływu moczu.
Terapia nerkozastępcza (dializa aż do przeszczepu nerki) może być konieczna w przypadku zaawansowanego zaburzenia nerek w kontekście zespołu.
Inne możliwe interwencje obejmują: operacje pęcherza moczowego, orchidopeksję w przypadku niezstąpionych jąder, rekonstrukcję ściany jamy brzusznej lub operację ortopedyczną w przypadku deformacji szkieletu.

rokowania
- Zależy od stopnia rozszerzenia dróg moczowych i stopnia zaburzenia czynności nerek.
- W przypadkach z fizjologiczną objętością płynu owodniowego rokowanie jest często dobre.
- Wyraźna niedrożność dróg moczowych, taka jak atrezja cewki moczowej, prowadzi do postępującego małowodzia, hipoplazji płuc i zgonu w okresie noworodkowym.
- Najczęstszą poporodową przyczyną zgonu jest urosepsa.
- Niektóre dzieci wykazują fizjologiczny wzrost i niezaburzoną czynność nerek pomimo znacznej niedrożności dróg moczowych.
ryzyko zgonu
- Wcześniej złe rokowanie, ok. 20% dzieci dotkniętych chorobą rodziło się martwe, ok. 50% nie przeżywało drugiego roku życia.
- Wczesna diagnostyka i leczenie poprawiły przeżywalność.
Ojcostwo
- Dotknięci chorobą mężczyźni cierpią na azoospermię, ale po orchidopeksji udaje się znaleźć żywe plemniki.
ciąży
- Niewielki zakres badań, jak dotąd istnieją tylko pojedyncze opisy przypadków.
- Ogólnie rzecz biorąc, choroba wydaje się mieć niewielki wpływ na zdolność reprodukcyjną kobiet.

Weber S, Thiele H, Mir S, et al. Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome. Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):668-74. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.10.007. PMID: 22077972; PMCID: PMC3213389. www.ncbi.nlm.nih.gov
Orphanet. Prune belly syndrom. Paris, Orphanet. Last updated: Nov. 2020. www.orpha.net
Wallner M, Kramar R. Prune-belly syndrome. Uptodate. Last updated: Dec. 2021. www.uptodate.com