Kraniosynostoza

Streszczenie

• Definicja:Kraniosynostoza to deformacja czaszki spowodowana przedwczesnym skostnieniem jednego lub kliku szwów czaszkowych. Choroba ta może występować jako część zespołu lub jako izolowana wada.
• Częstość występowania:Występuje u 3–5 na 10000 noworodków.
• Objawy:Deformacja czaszki jest zwykle wykrywana w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
• Wyniki:Istnieje typowy kształt czaszki dla każdego z różnych typów synostozy szwów.
• Diagnostyka:Badanie przedmiotowe z regularnymi pomiarami obwodu głowy, w razie potrzeby diagnostyka obrazowa.
• Leczenie:Kraniosynostoza z poważnymi deformacjami, powikłaniami i zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym jest leczona chirurgicznie w pierwszym roku życia. Tylko łagodne deformacje mogą być leczone zachowawczo.

Informacje ogólne

Definicja

• Kraniosynostoza to deformacja czaszki spowodowana przedwczesnym skostnieniem jednego lub kliku szwów czaszkowych..¹
  • prosta kraniosynostoza: przedwczesne skostnienie tylko jednego szwu
  • złożona kraniosynostoza: przedwczesne skostnienie kilku szwów²
• Choroba ta może występować jako część zespołu lub jako izolowana wada.
  • Większość przypadków stanowią izolowane synostozy.
  • Syndromiczna kraniosynostoza jest znacznie rzadsza.

Częstość występowania

• Kraniosynostoza występuje u 3–5 na 10000 noworodków.³
• Częstość występowania jest taka sama u dziewczynek i chłopców.²
• Częstość występowania zajętych szwów czaszkowych:³
  • szew strzałkowy 50–58%
  • szew wieńcowy 20–29%
  • szew metopowy (szew czołowy) 4–10%
  • szew węgłowy (szew potyliczny) 2–4 %

Normalny rozwój

• Kości czaszki składają się z podstawy i sklepienia czaszki, patrz ilustracje w artykule Kraniosynostoza (American Family Physician, 2004).
• Wzrost kości czaszki jest przede wszystkim stymulowany przez rosnący mózg.
• Wzrost mózgu
  • Mózg rośnie szybko w fazie embrionalnej i w pierwszych 3 latach życia.²
  • Urodzony w terminie noworodek na ma prawie 40% objętości mózgu dorosłego, a w wieku 3 lat objętość ta wzrasta już do 80%.
  • W ciągu pierwszych 12–15 miesięcy objętość ta ulega potrojeniu.
• Wzrost czaszki
  • W związku z tym rozmiar czaszki przy urodzeniu wynosi 40% rozmiaru osoby dorosłej, a w wieku 7 lat wzrasta do 90%.
  • Noworodki urodzone o czasie mają dobrze uformowane kości czaszki, które są oddzielone od siebie paskami tkanki łącznej, szwami i ciemiączkami.⁴

Zamykanie szwów i ciemiączek⁴

• Szwy i ciemiączka zamykają się w różnym czasie.
• Szew metopowy (szew czołowy)
  • Zamyka się między 9. miesiącem a 2. rokiem życia, ale może utrzymywać się do wieku dorosłego.
• Szew wieńcowy, strzałkowy i węgłowy
  • Zamykają się w wieku dorosłym.
• Ciemiączko duże
  • Zamyka się w wieku 9–18 miesięcy.
• Ciemiączko małe
  • Zamyka się w wieku 3–6 miesięcy.
• Ciemiączko przednio-boczne
  • Zamyka się po 3 miesiącach.
• Ciemiączko tylno-boczne
  • Zamyka się w wieku 2 lat.

Etiologia i patogeneza

• Przyczyna izolowanej kraniosynostozy nie jest znana.
  • Rodzinne występowanie obserwuje się w około 6% przypadków, co wskazuje na możliwy komponent genetyczny.⁵
  • Możliwe czynniki metaboliczne to nadczynność tarczycy, hipofosfatemia oporna na witaminę D, mukopolisacharydoza i mukolipidoza.⁶
• Syndromiczna kraniosynostoza jest zwykle spowodowana wadą genetyczną (mutacją).
  • W przypadku tych chorób istnieje 50% ryzyko przeniesienia choroby na własne dzieci.

Kraniosynostozy izolowane

• Kraniosynostozy są określane jako izolowane, jeśli nie są częścią zespołu.
  • Zwykle dotyczy to tylko jednego szwu, ale zdarza się też, że dwóch lub większej ich liczby.
• W zależności od przedwcześnie zarośniętego szwu czaszkowego rozwija się typowy kształt głowy.²
  • szew strzałkowy
    • skafocefalia (czaszka łódkowata)
  • szew wieńcowy
    • jednostronnie przedwcześnie zarośnięty szew wieńcowy: plagiocefalia przednia (skośnogłowie)
    • obustronnie przedwcześnie zarośnięty szew wieńcowy: brachycefalia (krótkogłowie)
  • szew węgłowy
    • jednostronnie przedwcześnie zarośnięty szew węgłowy: plagiocefalia tylna
    • obustronnie przedwcześnie zarośnięty szew węgłowy: brachycefalia
  • szew metopowy
    • trigonocefalia (trójkątnogłowie)

Zespoły kraniosynostozy

• 10–15% kraniosynostoz to kraniosynostozy syndromiczne.³
• Oprócz wad rozwojowych twarzoczaszki, w zespołach kraniosynostozy zaangażowanych jest kilka układów.
• Wielu pacjentów ma w rodzinie przypadki nieprawidłowego kształtu głowy.
• Choroba Crouzona
  • choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący²
  • Prawie 60% przypadków to nowe mutacje, a wiele z nich jest związanych z wiekiem ojca powyżej 35 lat.
  • Występuje u 1 na 25000 noworodków i stanowi 5% wszystkich przypadków kraniosynostozy.
  • Objawy kliniczne to kraniosynostoza brachycefaliczna, znaczny hiperteloryzm (zwiększona odległość między oczami), wytrzeszcz (wystająca gałka oczna), hipoplazja szczęki, dziobaty nos i ewentualnie rozszczep podniebienia.
  • Mogą występować wady rozwojowe wewnątrzczaszkowe.
  • Często występuje również patologia ucha i szyi.
  • Dłonie i stopy są w normie.
• Zespół Aperta
  • zespół akrocefalosyndaktylii
  • choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, występująca u 1 na 160 000 urodzeń²
  • Typowa jest kraniosynostoza i symetryczna syndaktylia.
  • Objawy kliniczne obejmują zdeformowaną czaszkę, hiperteloryzm, hipoplazję środkowej części twarzy, zwężenie nozdrzy tylnych (atrezja nozdrzy tylnych) i wąski oczodół.
  • Mogą występować anomalie wewnątrzczaszkowe.
  • Mogą również występować wady rozwojowe serca i nerek.
• Inne kraniosynostozy zespołowe
  • zespół Muenkego
  • zespół Pfeiffera
  • zespół Saethre'a-Chotzena
  • trigonocefalia metopowa

Czynniki predysponujące

• Badania epidemiologiczne wykazały związek między kraniosynostozą a zaawansowanym wiekiem matki, paleniem tytoniu i pobytem na wysokości ponad 2000 m n.p.m. w czasie ciąży.^3,7 

ICD-10

• Q75 Inne wrodzone wady rozwojowe kości czaszki i twarzy
  • Q75.0 Przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych
  • Q75.1 Dyzostoza czaszkowo-twarzowa
• Q87 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów
  • Q87.0 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Rozpoznanie zwykle opiera się na wynikach badania przedmiotowego i typowym kształcie czaszki.
  
  • Jeśli diagnoza jest niejasna, w celu zaplanowania zabiegu chirurgicznego lub wykluczenia innych patologii, w razie potrzeby należy wykonać badanie obrazowe czaszki.
    • ograniczenie promieniowania jonizującego do minimum
• Obrazowanie bez promieniowania o dobrej wiarygodności to fotografia 3D.⁸

Diagnostyka różnicowa

• Plagiocefalia, pozycyjna asymetria czaszki⁹
  • asymetria czaszki bez synostozy
    

    Plagiocefalia
  • Występuje u 1 na 300 żywych urodzeń. Choroba stała się bardziej powszechna od czasu wydania ostrzeżeń przed pozostawianiem dzieci w pozycji leżącej.¹⁰
  • Diagnozę stawia się, oglądając główkę dziecka z góry.²
  • Zazwyczaj główka jest okrągła po urodzeniu, ale staje się asymetryczna w ciągu pierwszych tygodni lub miesięcy.
  • Wcześniaki są bardziej narażone na takie asymetrie, ale kształt głowy zwykle normalizuje się w ciągu kilku miesięcy.¹¹
  • Aby zapobiec rozwojowi plagiocefalii, rodzice powinni zostać poinformowani, że dziecko powinno leżeć naprzemiennie po obu stronach tyłu głowy.

Wywiad lekarski

• Kraniosynostoza jest zwykle obecna po urodzeniu, ale nie zawsze jest diagnozowana, jeśli jest tylko łagodna.
• Deformacja czaszki jest zwykle diagnozowana w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
• Pytania zadawane w wywiadzie lekarskim
  • Powikłania podczas ciąży?¹²
  • Odchylenie od terminu porodu?
  • W jakiej pozycji śpi dziecko?

Badanie fizykalne

• Każdy z różnych typów synostozy szwów skutkuje typowym kształtem czaszki (patrz sekcja Etiologia i patogeneza).
• Pomiar obwodu głowy ma kluczowe znaczenie dla wykrycia współistniejącej mikrocefalii lub makrocefalii (spowodowanej wodogłowiem).
• Dzieci z anomaliami czaszkowo-twarzowymi powinny przejść dokładne badanie szyi, pleców, palców rąk i nóg.¹²

Diagnostyka u specjalisty

• RTG
  • Badanie to jest wskazane tylko wtedy, gdy nie można postawić jednoznacznej diagnozy na podstawie badania przedmiotowego.
  • Synostoza pojedynczego szwu jest łatwa do zdiagnozowania za pomocą zwykłej diagnostyki rentgenowskiej.^4,13
  • Ważne jest, aby uwidocznić cały szew, ponieważ dotyczy to tylko mniejszego segmentu.⁴
  • W przypadku kraniosynostozy obserwuje się kostnienie nad szwem, co skutkuje brzegiem kostnym, stwardnieniem, wyprostowaniem i zamknięciem szwu oraz brakiem rozjaśnienia.¹⁴
  • Dzieci z anomaliami czaszkowo-twarzowymi powinny przejść dokładne badanie szyi, pleców, palców rąk i ud.¹²
• TK
  • Badanie zapewnia jeszcze wyraźniejsze obrazy szwów, ale wskazanie musi być bardzo ściśle kwestionowane ze względu na promieniowanie jonizujące.
  • Tomografia komputerowa może pomóc w ocenie ewentualnych zmian strukturalnych w mózgu (np. wodogłowia, agenezji ciała modzelowatego) i wykluczeniu innych przyczyn asymetrycznego wzrostu (np. hemiatrofii mózgu, przewlekłego krwiaka podtwardówkowego).⁴
  • Trójwymiarowa rekonstrukcja TK jest pomocna dla chirurga planującego rekonstrukcję deformacji czaszkowo-twarzowej.

Wskazania do skierowania

• Przy podejrzeniu kraniosynostozy należy skierować pacjenta do neuropediatry, a przy podejrzeniu kraniosynostozy zespołowej – do genetyka.

Lista kontrolna do skierowania

Leczenie

Cele terapii

• Zapobieganie uszkodzeniom mózgu
• Uniknięcie powikłań spowodowanych deformacją czaszki
• Korekcja wad rozwojowych

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie dzieci z wadami twarzoczaszki wymaga interdyscyplinarnej pracy zespołowej.
• Dziecko powinno zostać poddane ocenie w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.
• Leczenie przeprowadza się chirurgicznie w celu skorygowania podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (natychmiast) i/lub wyraźnej deformacji.
• Rodzice powinni zwracać uwagę na objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (senność, wymioty, różnica między źrenicami).
• Na ostateczną ocenę deformacji należy poczekać do 2. miesiąca życia. Jeśli nie ma poprawy w zakresie deformacji, prawdopodobnie nie będzie poprawy w miarę wzrostu dziecka.²
• Mniejsze deformacje powinny być leczone zachowawczo, ponieważ deformacja staje się coraz mniej widoczna wraz ze wzrostem włosów.²
• Deformacje pozycyjne (plagiocefalia) nie wymagają leczenia chirurgicznego.¹²

Zabieg chirurgiczny

• Najlepszy czas na leczenie dziecka to okres między 3. a 9. miesiącem życia.¹²
• W przypadku zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego wymagana jest natychmiastowa dekompresja.
• U dzieci w wieku poniżej 6 miesięcy zalecana jest procedura endoskopowa, natomiast u dzieci w wieku powyżej 6 miesięcy, ze względu na grubsze kości, zalecana jest operacja otwarta.¹⁵
• Celem operacji jest otwarcie zamkniętych szwów, które ograniczają wzrost mózgu.
• Po operacji należy regularnie mierzyć obwód głowy w celu wczesnego rozpoznania ponownego zamknięcia szwów.²

Interwencja chirurgiczna w przypadku niesyndromicznej kraniosynostozy

• Synostoza strzałkowa
  • W większości postaci kraniosynostozy stosuje się tak zwaną „metodę sprężynową“, w której małe metalowe sprężynki są umieszczane w otwartych szwach, aby zapobiec zrastaniu się kości czaszki i jednocześnie znormalizować kształt czaszki.^12,15
  • Sprężyny są później usuwane minimalnie inwazyjnym sposobem.¹⁶
• Synostoza wieńcowa
• Celem jest wydłużenie sklepienia czaszki w kierunku przednio-tylnym.
• Synostoza metopowa
  • Celem jest zwiększenie objętości przedniego dołu czaszki.^12,17

Interwencja chirurgiczna w przypadku syndromicznej kraniosynostozy

• Obejmuje korektę kraniosynostozy między 3. a 6. miesiącem życia oraz korekcję deformacji kończyn między 1. a 2. rokiem życia.¹²
• U młodych dorosłych zabieg jest wykonywany w celu normalizacji wyglądu i korekty wad zgryzu.
• Potencjalne powikłania śródoperacyjne mogą obejmować rozległą utratę krwi i zator powietrzny.
• Dokładne monitorowanie po operacji jest ważne, aby upewnić się, że szwy nie zrastają się z powrotem.
• Ponadto należy monitorować obwód głowy oraz sprawdzać oznaki i objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Główne powikłania związane z nieskorygowaną kraniosynostozą obejmują zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, asymetrię twarzy i wady zgryzu.
• Asymetria oczodołu prowadzi do zeza.¹²

Rokowanie

• U dzieci z pojedynczą kraniosynostozą występuje nieznacznie zwiększone ryzyko zaburzeń poznawczych, językowych i motorycznych w okresie niemowlęcym i dziecięcym.^18-19

informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Kraniosynostoza
• Asymetria czaszki u noworodków

Ilustracje

Plagiocefalia: Deformacja głowy może być wrodzona, ale równie często pojawia się w ciągu kilku tygodni lub miesięcy po urodzeniu. Należy zwrócić uwagę na spłaszczenie z tyłu głowy i odpowiadające mu wybrzuszenie czoła po tej samej stronie.

• W artykule Kraniosynostoza (American Family Physician, 2004) można znaleźć czytelne ilustracje.