Informacje ogólne

Definicja

• Neurodegeneracyjna choroba splotu mięśniowego prowadząca do upośledzenia motoryki przełyku aż do czynnościowej niedrożności.¹
  • W szczególności zaburzona jest motoryka odcinka dalszego przełyku oraz funkcja dolnego zwieracza przełyku.
• Objawy kliniczne to zaburzenia połykania (dysfagia), regurgitacja niestrawionego pokarmu, ból zamostkowy.
  • zwiększone ryzyko rozwoju raka przełyku
• Diagnostyka obejmuje endoskopię, manometrię przełyku i badanie przełyku w trakcie połykania.
• Leczenie farmakologiczne lub zabiegowe
  • Dostępne są różne procedury interwencyjne (np. poszerzenie balonem).

Epidemiologia

• Jest to choroba rzadka.
  • częstość występowania w ciągu całego życia 1 przypadek na 10 000 osób
  • zapadalność około 1 przypadek na 100 000 osób rocznie.^1-2
• Szczyt pierwszego zachorowania między 60. a 70. rokiem życia.
• Wiek i płeć
  • Pierwsze wystąpienie najczęściej  w wieku 60-70-lat, ale także u osób młodszych, niezależnie od płci.
  • Choroba może rozpocząć się również w dzieciństwie, zwykle jednak nie wcześniej niż w 8. roku życia.

Etiologia i patogeneza

• Etiologia pierwotnej (idiopatycznej) achalazji w dużej mierze nieznana
  • Pod uwagę bierze się wpływ czynników zakaźnych, autoimmunologicznych i genetycznych.^1-4
• Zanikanie komórek nerwowych w splocie mięśniowym (splot Auerbacha)¹
  • Jest to część autonomicznego trzewnego układu nerwowego (TUN).
  • Choroba często zaliczana jest do chorób neurodegeneracyjnych.
  • Splot mięśniowy kontroluje ruchy w przewodzie pokarmowym.
• Choroba dotyczy głównie dolnego zwieracza przełyku (lower esophageal sphincter - LES).¹
  • W fazie wyjściowej LES znajduje sie w stanie skurczu, co zapobiega refluksowi kwasu żołądkowego.
  • W czasie aktu połykania następuje rozkurcz LES w celu pasażu pokarmu do żołądka.
  • W przebiegu achalazji występuje stały skurcz i brak zwiotczenia LES.
    • Pokarm nie przechodzi do żołądka, dopóki nie zostanie pokonane ciśnienie skurczowe LES.
• Wzrost ciśnienia w przełyku i regurgitacja, a także aspiracja pokarmu, prowadzą do powikłań choroby.

ICD-10

• K22. Inne choroby przełyku.
  
  • K22.0 Achalazja wpustu żołądka.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Często opóźnione rozpoznanie z powodu niespecyficznych dolegliwości.¹
• Klinicznie postępująca dysfagia i regurgitacja niestrawionego pokarmu.
• Potwierdzenie rozpoznania rozszerzoną diagnostyką (endoskopia, ezofagografia, manometria).

Diagnostyka różnicowa

• Choroba refluksowa przełyku.
• Rak przełyku.
• Skurcz przełyku.
• Uchyłki przełyku.
• Twardzina układowa.
• Wrzód trawienny.
• Udar z dysfagią.
• Choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Parkinsona).
• Choroba Chagasa
  
  • Endemiczne występowanie w Ameryce Południowej, wywołana przez pierwotniakowe zakażenie świdrowcem Trypanosoma cruzi.
  • Może prowadzić do uszkodzenia splotu błony mięśniowej, co utrudnia odróżnienie od achalazji.

Wywiad lekarski

• Zgłaszane dolegliwości^1,5-6
  • zaburzenia połykania (dysfagia) jako objaw wiodący (ok. 90%)
    • początkowo tylko epizodyczne, z czasem przewlekle-postępujące
    • ewent. pogorszenie stanu zdrowia z powodu obciążenia psychicznego
  • zgaga
  • odbijanie lub wymioty (regurgitacja), szczególnie w pozycji leżącej
  • ból zamostkowy lub podczas przełykania (odynofagia)
  • chrypka lub ból gardła
  • częste krztuszenie się
  • kaszel po jedzeniu/piciu (aspiracja)
  • zgłaszane przez pacjenta „uwięźnięcie śliny/napojów/pokarmów w gardle"
  • niejasne rzuty gorączkowe i/lub zapalenie płuc (ewent. nieme aspiracje!)
  • zmniejszenie ilości jedzenia lub picia oraz niezamierzona utrata wagi.
• W przebiegu choroby może dojść do zmniejszenia nasilenia bólu w miarę zmniejszania się napięcia ścian poszerzonego przełyku.

Badanie przedmiotowe

• Ogólne badanie przedmiotowe
  • objawy niedożywienia i utrata wagi
  • osłuchiwanie płuc (zachłystowe zapalenie płuc).
• Obserwacja procesu połykania
  • Np. po podaniu 50–100 ml wody.
  • Ból, regurgitacja, kaszel, zmieniony głos po przełknięciu?

Diagnostyka specjalistyczna

• Ezofagogastroskopia
  
  • Rozpoznanie możliwe endoskopowo tylko w około 1/3 przypadków.
  • Wyniki badania zależą od stadium choroby.
    • Typowy jest zwiększony opór na granicy przełyku i żołądka.
    • W zaawansowanym stadium widoczne poszerzenie przełyku przez zalegający pokarm.
  • Wykluczenie innych przyczyn (rak przełyku, zwężenia).
    

    achalazja, RTG
• RTG klatki piersiowej
  • poszerzenie śródpiersia, brak bańki powietrza w żołądku.
• Badanie przełyku w czasie przełykania (ezofagografia ze środkiem cieniującym)
  • dynamiczne badanie RTG procesu połykania z bolusem pokarmowym zawierającym kontrast^1,7-8
  • typowe wyniki
  • osłabiona perystaltyka w odcinku dalszym
  • poszerzenie odcinka przełyku przed zwężeniem, zwężenie połączenia żołądkowo-przełykowego, nitkowate przejście środka kontrastowego w okolicy wpustu żołądka („ptasi dziób” lub „kształt kieliszka do szampana”).
• Endoskopowa ultrasonografia (EUS)
  • poszerzenie warstwy okrężnej mięśni przełyku na wysokości LES.
• Manometria przełyku
  • pomiar ciśnienia w świetle gardła i przełyku podczas połykania
  • złoty standard diagnostyczny (>90% przypadków)¹
  • typowe wyniki
  • podwyższone ciśnienie spoczynkowe LES, nieprawidłowa relaksacja - niepełny rozkurcz LES podczas połykania
  • zaburzenia dotyczące trzonu przełyku: nieprawidłowa perystaltyka (skurcze symultaniczne na różnych poziomach przełyku, skurcze spontaniczne, powtarzające się fale perystaltyczne, brak perystaltyki), wzrost ciśnienia wewnątrzprzełykowego.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia choroby.

Lista kontrolna dotycząca skierowania

Leczenie

Cele leczenia

• Poprawa zdolności połykania i złagodzenie objawów.
• Zapobieganie powikłaniom (zachłystowe zapalenie płuc, rak przełyku).
• Ogólna poprawa jakości życia.

Ogólne informacje o leczeniu

• Brak leczenia przyczynowego.¹
• Farmakoterapia o długotrwałej skuteczności nie jest dostępna.
• Możliwe są różne zabiegi endoskopowe i chirurgiczne.
  • Celem wykonywanych zabiegów jest zmniejszenie oporu w obrębie dolnego zwieracza przełyku (LES).
• Decyzja o leczeniu powinna być podejmowana indywidualnie i uwzględniać:
  • wiek pacjenta, choroby współistniejące, ciśnienie tętnicze, ryzyko wystąpienia powikłań.
• Rekomendacje wytycznych amerykańskich (stan na 2020 r.)⁸ uznają za równoważne interwencyjne terapie podstawowe.
• poszerzanie pneumatyczne
• laparoskopowa miotomia z częściową fundoplikacją.

Farmakoterapia

• Antagoniści wapnia^1,9-10
  • Nifedypina doustnie 10–30 mg, 30-45 minut przed jedzeniem.¹
  • Prowadzi do szybkiego rozluźnienia dolnego zwieracza przełyku i niewielkiej poprawy w zakresie dysfagii.
  • Krótkotrwałe złagodzenie objawów, brak skutecznego leczenia długoterminowego.¹
  • Opcja terapeutyczna w przypadku przeciwwskazań do zabiegów interwencyjnych.
• Nitraty
  • Nitrogliceryna podjęzykowo 0,4 mg 10-15 minut przed jedzeniem.
  • Ograniczone zastosowanie ze względu na małą skuteczność u dużego odsetka pacjentów, zjawisko tachyfilaksji i objawy niepożądane (bóle głowy, spadki ciśnienia).
  • Do rozważenia u pacjentów, u których nie można zastosować innych metod leczenia.

Leczenie chirurgiczne

Procedury endoskopowe

• Poszerzenie pneumatyczne (pneumatic dilatation - PD)
  • Endoskopowe mechaniczne rozszerzenie wpustu^1,11
    • Stosowane są rozszerzadła pneumatyczne, hydrostatyczne, metalowe lub z tworzyw sztucznych, jednorazowe lub wielokrotne o rosnącej średnicy („poszerzenie stopniowane”).
  • Prowadzi do ustąpienia objawów na okres >5 lat u 40-85%.
    • W badaniu obserwacyjnym, po 2 latach procedura miała podobną skuteczność jak zabieg laparoskopowy.^11-12
    • Gorsze wyniki u młodszych pacjentów.
  • Powikłania: perforacja (0–10%), krwawienie (0,4%).¹
  • Często konieczne są powtórne zabiegi (ok. 50% w ciągu 5 lat).¹
• Wstrzyknięcie toksyny botulinowej do LES
  • Endoskopowe wstrzyknięcie toksyny botulinowej do LES.
  • Szybka poprawa, ale wczesne nawroty (3-12 miesięcy).¹³
  • W metaanalizie Cochrane wykazano gorsze wyniki odległe niż w przypadku PD.¹³
  • Ewent. opcja terapeutyczna w przypadku wielu chorób towarzyszących i przeciwwskazań do leczenia chirurgicznego.¹³
• Leczenie z wszczepieniem stentu
  • umieszczenie metalowego stentu w LES
  • jak dotąd niewiele danych na temat długoterminowej skuteczności
  • powikłania: przemieszczenie się stentu (do 27%).

Procedury chirurgiczne

• Laparoskopowa miotomia wpustu żołądka i LES (metodą Hellera)¹
  • miotomia podłużna LES, 1-2 cm wpustu, około 5 cm przełyku
  • z powodu zwiększonego ryzyka pooperacyjnego refluksu (10%), często wykonywana w połączeniu z fundoplikacją
  • • skuteczność około 90% z niskim ryzykiem powikłań^1,14
  • leczenie z wyboru zwłaszcza u młodszych pacjentów.^1,8-9
• Przezustna endoskopowa miotomia (peroral endoscopic myotomy - POEM)
  • nowsza procedura z dostępu przezustnego, endoskopowego, w znieczuleniu ogólnym
    • selektywna ablacja warstwy mięśni okrężnych odcinka dalszego przełyku i LES¹
  • lepsze wyniki długoterminowe po 2 latach w porównaniu z PD¹⁵
    • skuteczne leczenie w 92% przypadków
    • porównywalne wyniki z operacją laparoskopową.¹
• Otwarta miotomia wpustu żołądka i LES (zmodyfikowana metodą Gottsteina i Hellera).
• Ezofagektomia
  • leczenie ostatniego wyboru
  • ewent. konieczne w końcowym stadium choroby.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Nieleczona choroba ma charakter przewlekle postępujący.

Powikłania

• Aspiracja treści pokarmowych z ryzykiem zachłystowego zapalenia płuc.
• Niedożywienia i utrata wagi.
• Poszerzenie przełyku aż po przełyk olbrzymi.
• Rak przełyku.¹⁶
• Zapalenie przełyku.
• Perforacja po leczeniu.

Rokowanie

• Istotna poprawa objawów i obiektywnych kryteriów pomiaru po leczeniu (poszerzenie balonem lub operacja).⁹
• Pomimo leczenia często pozostają objawy resztkowe z dysfagią, bólem w klatce piersiowej lub objawami refluksu.¹⁷

Dalsze postępowanie

• Obserwacja pod kątem objawów klinicznych i ewentualnego nawrotu choroby
  • w razie potrzeby ponowna manometria przełyku.
• Endoskopia kontrolna ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia raka
  • np. co 2 lata w celu wykluczenia raka przełyku.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Achalazja.

Ilustracje

Achalazja z widocznym poszerzeniem w RTG (dzięki uprzejmości endoskopiebilder.de, Immanuel Albertinen Diakonie gGmbH, Hamburg)

Achalazja