Informacje ogólne

Definicja

• Zaburzenia motoryki przełyku, w których mięśnie przełyku kurczą się w nieprawidłowy sposób.

Klasyfikacja klasyczna

• Zgodnie z klasyczną klasyfikacją istnieją dwa główne typy nadciśnieniowych zaburzeń motoryki przełyku, tj. odcinka między górnym a dolnym zwieraczem przełyku:
  1. rozlany skurcz przełyku (dawniej nazywany również „przełykiem korkociągowatym” ze względu na obraz w badaniu przełyku w czasie przełykania), charakteryzujący się:
     • upośledzonym rozchodzeniem się skurczów perystaltycznych
     • dużą siłą skurczu (amplitudą)
  2. przełyk hiperkurczliwy, charakteryzujący się:
     • normalną perystaltyką (tj. skurcze są kontynuowane w sposób skoordynowany)
     • bardzo dużą siłą skurczu (amplituda), szczególnie w dystalnych odcinkach przełyku.

Klasyfikacja Chicago

• W przypadku klasyfikacji opartej na manometrii przełyku o wysokiej rozdzielczości (HRM)— obecnie uważanej za złoty standard diagnostyki motoryki przełyku — dominuje klasyfikacja Chicago wersja 4.0.
  • Spastyczne zaburzenia motoryki przełyku charakteryzują się nieprawidłowo zwiększoną amplitudą skurczu z lub bez skróconego czasu skurczu¹.
• Aktualna wersja klasyfikacji Chicago nie obejmuje już kategorii przełyku z nadciśnieniem lub przełyku hiperkurczliwego¹

  • W porównaniu do starszych: większy nacisk na objawy kliniczne (dysfagia, ból), wymóg potwierdzenia w więcej niż jednym teście

• Kluczowe parametry w klasyikacji Chicago v4.0:
  • DL (distal latency)- czas propagacji skurczu
  • DCI (distal contractile integral)-  siła skurczu 
  • IRP (integrated relaxation pressure)-  relaksacja LES (Lower Esophageal Sphincter)
• Podział zaburzeń: 
  • Zaburzenia relaksacji dolnego zwieracza przełyku, utrudnienie pasażu połączenia przełykowo-żołądkowego:
    • achalazja (typ I, II, III)
    • zaburzenie odpływu z połączenia przełykowo-żołądkowego
  • Zaburzenia perystaltyki przełyku, skurczowe:
    • Rozlany skurcz przełyku (DES)
      • ≥20% połknięć z przedwczesnym skurczem
      • skrócony czas latencji dystalnej (DL < 4,5 s)
      • skurcze nieskoordynowane
    • Przełyk nadkurczliwy (Jackhammer esophagus)
      • bardzo silne skurcze
      • wskaźnik DCI > 8000 mmHg·s·cm
      • perystaltyka zachowana, ale „hiperaktywna”
  • Zaburzenia o mniejszym znaczeniu, nie są klasycznymi „skurczami”: nieskuteczna perystaltyka, fragmentaryczna perystaltyka, brak kurczliwości.

Częstość występowania

• Zapadalność na rozlany skurcz przełyku szacuje się na ok. 0,1/100 000.
• Nie ma wiarygodnych danych dotyczących częstości występowania jednostek wyróżnionych zgodnie z klasyfikacją Chicago.
• Zapadalność rośnie wraz z wiekiem.

Perystaltyka przełyku

• Skoordynowane skurcze różnych warstw mięśni przełyku powodują wzorzec ruchu znany jako perystaltyka.
• Perystaltyka to sekwencyjne, skoordynowane fale skurczów, które trwają na całej długości przełyku i w ten sposób transportują zawartość przełyku do żołądka.
• Dolny zwieracz przełyku rozluźnia się podczas połykania i pozostaje otwarty, dopóki fala perystaltyczna nie przejdzie przez zwieracz. Następnie ponownie się on kurczy i kontynuuje pracę w tzw. tonusie podstawowym.
• Niewielkie fale perystaltyczne występują w obszarze przejściowym między mięśniami poprzecznie prążkowanymi i gładkimi bez zakłócania właściwej perystaltyki.
• Perystaltyka pierwotna
  • Jest to fala perystaltyczna wyzwalana przez ośrodek połykania.
  • Fala skurczu perystaltycznego jest kontynuowana z prędkością ok. 2 cm/s i koreluje ze skurczami mierzonymi manometrycznie.
  • Zależność między skurczem a bolusem pokarmowym jest bardziej złożona ze względu na ciśnienie z góry (powyżej bolusa) i opór z dołu (poniżej bolusa).
• Perystaltyka wtórna
  • Wtórna fala perystaltyczna jest wyzwalana przez rozszerzenie przełyku spowodowane pozostałym bolusem, refluksem lub połkniętym powietrzem.
  • Zadaniem tej fali skurczowej jest oczyszczenie przełyku z zalegających resztek pokarmu lub refluksu żołądkowo-przełykowego.
• Perystaltyka trzeciorzędowa
  • Skurcze trzeciorzędowe to jednoczesne, izolowane, dysfunkcyjne skurcze
  • Skurcze te nie są perystaltyczne, nie mają znanej funkcji fizjologicznej, a częstość ich występowania rośnie wraz z wiekiem.
  • Z radiologicznego punktu widzenia zjawisko to nazywane jest „przełykiem starczym”.

Etiologia i patogeneza

• Etiologia i patogeneza nadciśnieniowych zaburzeń motoryki jest w dużej mierze niewyjaśniona.
  • Nadciśnieniowe zaburzenia motoryki mogą występować w chorobie refluksowej.
  • Nie jest jednak jasne, czy decydującą rolę patogenetyczną odgrywa wpływ kwasu na błonę śluzową przełyku.

ICD-10

• K22 Inne choroby przełyku
  • K22.4 Dyskineza przełyku
  • K22.8 Inne określone choroby przełyku

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Skurcze przełyku prowadzą do niespecyficznych objawów, które można łatwo pomylić z innymi chorobami.
• Manometria jest metodą z wyboru zapewniającą wiarygodne rozpoznanie. Umożliwia ona rozróżnienie różnych zaburzeń motoryki (zobacz sekcja Definicja).

Diagnostyka różnicowa

• Ostry zespół wieńcowy
• Choroba refluksowa przełyku
• Rak przełyku
• Achalazja
• Dysfagia o innych przyczynach. 

Wywiad lekarski

• Objawy są zazwyczaj niespecyficzne.
• Dokładne różnicowanie nadciśnieniowych zaburzeń motoryki przełyku jest możliwe tylko za pomocą manometrii przełyku o wysokiej rozdzielczości (HRM, high-resolution manometry).
• Ewentualnie nawracające bóle w klatce piersiowej.
• Ewentualnie napadowa, nieprogresywna dysfagia ze zwracaniem albo bez zwracania pokarmów stałych lub płynnych.
• Często występuje uczucie ściskania w gardle lub uczucie obecności ciała obcego.
• Bóle
  • Występują u ok. 80% pacjentów.
  • Zazwyczaj są one zlokalizowane za mostkiem i mogą promieniować do pleców.
  • Ból może być silniejszy lub łagodniejszy niż w przypadku choroby wieńcowej.
  • Może trwać od kilku minut do kilku godzin.
• Trudności w połykaniu
  • Nie musi występować w każdym napadzie skurczów przełyku, ale od 30 do 60% pacjentów ma trudności z przełykaniem.
  • Trudności w połykaniu są zwykle największe, gdy ból w klatce piersiowej jest najsilniejszy.
  • Zaburzenia połykania związane ze skurczami przełyku występują w sposób napadowy i mogą zmieniać się w czasie oraz zmieniać nasilenie, ale rzadko są na tyle poważne, aby powodować utratę masy ciała.

Badanie przedmiotowe

• Badanie przedmiotowe - nie wystepują szczególne objawy.

Badania uzupełniające

• EKG
• Badania krwi, w szczególności enzymy sercowe (troponina, CK MB).

Diagnostyka specjalistyczna

• Badanie koncentruje się przede wszystkim na wykluczeniu innych chorób.
• RTG klatki piersiowej
• Badania endoskopowe są zwykle wskazane w diagnostyce różnicowej innych chorób przełyku.
• Manometria przełyku o wysokiej rozdzielczości (HRM)
  • Obecnie uważana jest za złoty standard w diagnostyce zaburzeń motoryki przełyku².
  • Więcej informacji na temat konstelacji wyników zgodnie z klasyfikacją Chicago można znaleźć w sekcji Definicja.
• Badanie przełyku w czasie przełykania
  • Klasyczny wynik badań, a mianowicie „przełyk korkociągowaty”, występuje tylko u niewielkiej części wszystkich pacjentów³.
  • Zwykle nie używa się już tego badania do różnicowania zaburzeń motoryki przełyku, częściowo dlatego, że procedura ta nie jest wystarczająco czuła.
  • Tylko w przypadku szczególnych trudności diagnostycznych, wskazane jest przeprowadzenie u gastroenterologa lub klinice gastroenterologicznej.
• W razie potrzeby TK

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia skurczy przełyku.
• W razie potrzeby diagnostyki różnicowej chorób przełyku i innych chorób (zobacz sekcja Diagnostyka różnicowa).

Leczenie

Cele leczenia

• Złagodzenie objawów, w wyjątkowych przypadkach wyleczenie

Ogólne informacje o leczeniu

• Ze względu na niewystarczającą ilość danych nie można sformułować wiarygodnych wniosków na temat skuteczności poszczególnych metod leczenia.
• Podejście terapeutyczne oparte głównie na opinii ekspertów jest podobne w przypadku wszystkich postaci spastycznych zaburzeń motoryki przełyku.
• Nie ma metody leczenia, która byłaby skuteczna u wszystkich pacjentów, a u niektórych choroba wydaje się nie reagować na żadne leczenie.

Leczenie farmakologiczne

Zasada działania i dowody na skuteczność

• Zmniejszenie siły skurczu mięśni gładkich
• Dowody na skuteczność należy uznać za wstępne dla wszystkich rozważanych leków.

Toksyna botulinowa

• Wstrzyknięcie endoskopowe do błony śluzowej przełyku.
• Jak dotąd najlepiej przebadana metoda leczenia farmakologicznego
  • w badaniu z grupą kontrolną otrzymującą placebo leczenie doprowadziło do znacznej poprawy klinicznej⁴.
• Jedną z wad wydaje się być ograniczony czas działania. W badaniach wynosił on od 3 miesięcy do 3 lat.

Leki ogólnoustrojowe, klasy substancji czynnych

• Olejek z mięty pieprzowej
  • Wydaje się poprawiać parametry skurczu i w niektórych przypadkach łagodzić dyskomfort.
  • Propozycja dawkowania: 5 kropli na 10 ml wody
  • Ze względu na niskie ryzyko wystąpienia reakcji niepożądany próba leczenia może być dobrym pomysłem.
• Antagoniści kanału wapniowego
  • Mierzalnie zmniejszają amplitudę skurczów.
  • Skuteczność nifedypiny została dotychczas wykazana w 3 badaniach o niskiej do umiarkowanej jakości z grupą kontrolną otrzymującą placebo⁵.
    • przykładowe dawkowanie: nifedypina 3 x 10 mg/dobę (trudno dostępna w Polsce)
  • Dane dotyczące diltiazemu ograniczają się do małych badań o niskiej jakości i sprzecznych wynikach⁵.
    • Przykładowe dawkowanie: diltiazem 4 x 90 mg/dobę
  • Uwaga: kardiologiczne reakcje niepożądane!
• Azotany
  • Mierzalnie zmniejszają amplitudę skurczów kanalików.
  • Dane dotyczące skuteczności klinicznej są bardzo ograniczone⁵.
• Leki hamujące wydzielanie kwasu
  • Inhibitory pompy protonowej powinny być zawsze wypróbowywane w przypadku współistnienia choroby refluksowej, mimo że nie zbadano jeszcze systematycznie, czy mają one wpływ na upośledzoną motorykę przełyku i współistniejące objawy.
• Leki przeciwdepresyjne
  
  • Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne wydają się zmniejszać intensywność towarzyszącego bólu w klatce piersiowej.
  • Wstępne dowody skuteczności również w badaniach nad trazodonem i SSRI.
  • Więcej szczegółów na temat reakcji niepożądanych i interakcji poszczególnych klas substancji czynnych można znaleźć w artykule Depresja.
• Inhibitory fosfodiesterazy typu 5 (np. sildenafil)
  • Zmniejszają amplitudę skurczu i wydłużają czas skurczu zarówno u pacjentów z zaburzeniami motoryki przełyku, jak i u badanych osób zdrowych.
  • Niewystarczające dane kliniczne.

Inne opcje leczenia

• Jeśli leczenie farmakologiczne nie pomaga, u wybranych pacjentów wskazane są bardziej inwazyjne procedury.
• Pneumatyczne rozszerzenie przełyku (pneumatic dilation — PD)
  • Może prowadzić do tymczasowej poprawy.
• Miotomia
  • laparoskopowa lub przezustna endoskopowa (per oral endoscopic myotomy — POEM)
  • Może prowadzić do poprawy rozlanych skurczów przełyku.
  • Przełyk hiperkurczliwy może ulec pogorszeniu w wyniku miotomii.
• Kardiomiotomia (przez laparatomię lub laparoskopowo) - podłużne nacięcie mięśni przełyku i wpustu.

Zalecenia dla pacjentów

• To, które pokarmy mogą przyczyniać się do zaostrzenia objawów, różni się w zależności od osoby.
• W przypadku niektórych pacjentów rezygnacja z pewnych pokarmów może na pewien czas złagodzić objawy.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Choroby te zwykle nie mają charakteru postępującego, ale mogą mieć negatywny wpływ na jakość życia pacjentów.
• Choroba utrzymuje się przez całe życie, ale może mieć różne nasilenie.

Powikłania

• Achalazja

Rokowanie

• Dostępne są ograniczone dane, ale w wielu przypadkach stan ten z czasem ulega poprawie⁶.
• Niezależnie od tego, czy uda się złagodzić objawy, rokowanie jest dobre.
• Choroba nie prowadzi do wyższej śmiertelności, a utrata masy ciała występuje rzadko.
• Jakość życia może być znacznie obniżona u niektórych pacjentów z powodu bardzo silnego bólu w klatce piersiowej.
• Jeśli objawy nasilają się, należy przeprowadzić dokładniejsze badanie, ponieważ choroba może przejść w achalazję.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Skurcz przełyku