Co to jest talasemia?

Talasemia to wrodzona choroba genetyczna, która prowadzi do niedokrwistości, czyli obniżenia poziomu hemoglobiny we krwi. Hemoglobina jest białkiem w czerwonych krwinkach, które odpowiada za transport tlenu do tkanek. Talasemia jest wynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów globiny — białkowych składników hemoglobiny. Wyróżnia się dwa główne typy talasemii: alfa-talasemię i beta-talasemię, w zależności od tego, który łańcuch globiny (alfa lub beta) jest uszkodzony.

Choroba ta jest dziedziczna, co oznacza, że osoby, które ją mają, otrzymały zmutowane geny od swoich rodziców. W Europie Północnej talasemia jest rzadko spotykana, jednak występuje znacznie częściej w regionach takich jak Morze Śródziemne, Bliski Wschód, Indie, Azja Południowo-Wschodnia, Chiny oraz Afryka.

Na całym świecie na talasemię cierpi około 15 milionów osób, a około 50–100 milionów osób to tzw. nosiciele, którzy posiadają jedną kopię zmutowanego genu, ale nie wykazują objawów choroby.

Objawy

Objawy talasemii zależą od stopnia nasilenia choroby:

• Nosiciele choroby (osoby z jedną kopią zmutowanego genu) zwykle nie mają objawów i prowadzą normalne życie.
• Łagodna talasemia (np. beta-talasemia minor) może objawiać się łagodnymi objawami anemii, takimi jak bladość, zmęczenie, osłabienie fizyczne. Czerwone krwinki z niepełną hemoglobiną rozpadają się szybciej, niż normalne krwinki, co prowadzi do ich mniejszej liczby i rozwoju anemii. Często dochodzi też do powiększenia wątroby i śledziony.
• Ciężka talasemia (np. beta-talasemia major) objawia się już w pierwszym roku życia. Dzieci stają się blade, mają problemy z rozwojem fizycznym i rosną w wolniejszym tempie. Może pojawić się także charakterystyczne powiększenie wątroby i śledziony.

W wyniku nieprawidłowej produkcji hemoglobiny i szybszego rozpadu krwinek czerwonych, organizm wchodzi w stan przeciążenia żelazem (tzw. hemochromatozy). Z czasem nadmiar żelaza gromadzi się w różnych narządach, takich jak serce, wątroba czy trzustka, prowadząc do ich uszkodzenia. Może to wywołać poważne powikłania, takie jak:

• Problemy z sercem (np. niewydolność serca)
• Cukrzyca
• Zaburzenia hormonalne (w tym niepłodność)
• Uszkodzenie stawów
• Wzrost ryzyka zakrzepów

Diagnostyka

Diagnostyka talasemii zazwyczaj opiera się na badaniach krwi. W celu postawienia diagnozy analizuje się:

• Poziom hemoglobiny
• Liczbę i kształt czerwonych krwinek
• Poziom żelaza we krwi

Czasami konieczne jest także pobranie próbki szpiku kostnego, zwłaszcza w przypadku podejrzenia cięższych postaci choroby. Istnieje również możliwość przeprowadzenia analizy genetycznej, aby potwierdzić mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję globiny.

U kobiet w ciąży, u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka z talasemią, wykonuje się badanie płynu owodniowego, aby sprawdzić, czy dziecko odziedziczyło chorobę.

Leczenie 

Leczenie talasemii zależy od nasilenia choroby:

• Nosiciele i osoby z łagodnymi objawami zazwyczaj nie wymagają leczenia, choć mogą czasami potrzebować transfuzji krwi, zwłaszcza w przypadku infekcji czy stanów zapalnych. Zasadniczo zaleca się także dietę ubogą w żelazo.

• Ciężka talasemia wymaga regularnych transfuzji krwi, które są niezbędne przez całe życie pacjenta. Transfuzje krwi mogą jednak prowadzić do gromadzenia się nadmiaru żelaza w organizmie, co może powodować uszkodzenia narządów. W związku z tym pacjenci muszą przyjmować leki zmniejszające wchłanianie żelaza lub zwiększające jego wydalanie.

• Przeszczepienie komórek macierzystych to jedyna opcja terapeutyczna, która może wyleczyć talasemię. Przeszczepienie przeprowadza się u pacjentów z ciężką formą choroby, zwłaszcza u dzieci, które otrzymują zdrowe komórki macierzyste od odpowiedniego dawcy (najlepiej z rodziny). Jest to procedura ryzykowna, a znalezienie zgodnego dawcy bywa trudne.

• Terapia genowa to nowoczesne podejście, w którym komórki macierzyste pacjenta są pobierane, modyfikowane genetycznie, aby produkowały zdrową hemoglobinę, a następnie ponownie wprowadzane do organizmu pacjenta. Terapia ta daje nadzieję na trwałe pozbycie się potrzeby transfuzji krwi.

Rokowanie

Rokowanie w przypadku talasemii zależy od jej rodzaju:

• Łagodna postać talasemii zazwyczaj pozwala pacjentom na prowadzenie normalnego życia bez większych komplikacji zdrowotnych.
• Ciężka talasemia wymaga częstych transfuzji krwi, co pozwala na długowieczność, ale nie wyleczy choroby. Nawet przy odpowiednim leczeniu osoby z ciężką talasemią często umierają wcześniej niż ogół populacji, głównie z powodu powikłań związanych z uszkodzeniem narządów, takich jak serce, wątroba czy stawy, oraz przeciążenie żelazem

Informacje dla pacjentów

• Niedokrwistość (anemia)
• Zmęczenie i brak sił
• Talasemia — informacje dla lekarzy

Opracowanie

• Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent