Content

Informacje ogólne

Definicja

• Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się pogrubieniem ścian komory lewej i/lub prawej, które nie wynika jedynie z nieprawidłowych warunków obciążenia (np. nadciśnienie tętnicze, choroby zastawek, wady wrodzone, choroba wieńcowa).¹
  • Istnieją różne systemy klasyfikacji kardiomiopatii.^1-2
  • W przeciwieństwie do amerykańskiego systemu klasyfikacji, system europejski jest bardziej ukierunkowany na obraz kliniczny.¹
• Według aktualnej klasyfikacji do kardiomiopatii przerostowej zalicza się również uwarunkowane genetycznie zespoły oraz choroby układowe, w których występuje przerost mięśnia sercowego, m.in. amyloidozę i glikogenozy.
• Definicja ESC ma zastosowanie wobec dorosłych i dzieci i nie zawiera żadnych założeń a priori dotyczących etiologii i patologii.
  • lepsza spójność z codzienną praktyką kliniczną
  • prawdopodobnie bardziej przydatna z punktu widzenia poprawy dokładności diagnostycznej i terapii
• W zależności od występowania zawężenia drogi odpływu lewej komory rozróżnia się:
  • kardiomiopatię przerostową z zawężaniem drogi odpływu z lewej komory (left ventricular outflow tract obstruction - LVOTO), nazywaną uprzednio zawężającą postacią kardiomiopatii przerostowej (hypertrophic obstructive cardiomyopathy, obstructive HCM): około 70%
  • kardiomiopatię przerostową bez zawężania drogi odpływu z lewej komory, nazywaną również postacią niezawężającą HCM (non-obstructive HCM): około 30%.
• Ponieważ często dominującą lokalizacją jest przegroda międzykomorowa, choroba jest czasami nazywana „asymetrycznym przerostem przegrody międzykomorowej.”

Epidemiologia

• Chorobowość: około 200 przypadków na 100 000 osób
  • Nowe możliwości diagnostyczne - testy genetyczne i RM zwiększają wykrywalność HCM; na podstawie nowszych badań szacuje się, że rzeczywista częstość występowania jest wyższa niż dotychczas zakładano (ok. 500/100 000).
• W przeciwieństwie do stosunkowo wysokiej częstości występowania, w codziennej praktyce klinicznej chorobę rozpoznaje się tylko u części osób, u których występują objawy lub zdarzenia kliniczne („wierzchołek góry lodowej”).³
• Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem.
  • Choroba rozwijająca się u dzieci rzadko powoduje wystąpienie objawów w okresie niemowlęcym, częściej w okresie dojrzewania.
  • U dorosłych najwyższa zapadalność w 3. dekadzie życia⁴
    • większość przypadków u dorosłych między 3. a 6. dekadą życia.⁴
• W niemal równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet.⁴
• Podobna częstość występowania w populacjach zamieszkujących różne regiony.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• W 40–60% przypadków dziedziczenie autosomalnie dominujące ze zmienną penetracją genu
  
  • najczęstsza genetycznie uwarunkowana choroba serca.⁵
  • Dominują mutacje w genach kodujących białka sarkomeru.
    • Znanych jest kilkaset mutacji w ponad 27 genach.
    • dotknięte białka to głównie beta-miozyny łańcuchów ciężkich (MYH7), białko C wiążące miozynę (MYBPC3) oraz rzadziej troponina T oraz I (TNNT2, TNNI3), łańcucha alfa 1 tropomiozyny (TPM1) i łańcucha lekkiego miozyny (MYL3).
• 5–10% przypadków spowodowanych innymi schorzeniami genetycznymi
  • wrodzone zaburzenia metaboliczne
    • Może być dziedziczona autosomalnie recesywnie lub według wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.
    • np. choroba Andersona-Fabry'ego (lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana deficytem alfa-galaktozydazy A)
  • wrodzone choroby nerwowo-mięśniowe
  • • np. ataksja Friedreicha
  • wrodzone wady rozwojowe
    • zespół Noonan
    • zespół LEOPARD
    • zespół Costello
  • choroby mitochondrialne: mutacje genów DNA mitochondrialnego (zespół Melas), jak i jądrowego.
• Niektórzy pacjenci z chorobami niegenetycznymi, które mogą naśladować genetyczne postaci choroby.
  • np. amyloidoza związana z wiekiem
• Wywołana przez leki
  • np. steroidy anaboliczne, takrolimus, hydroksychlorochina.
• Choroby endokrynologiczne 
  • guz chromochłonny
  • akromegalia
  • noworodki matek chorujących na cukrzycę.
• 25–30% o niejasnej etiologii.

Patogeneza

• Histologicznie typowo „dezorganizacja włókien” (fiber disarray): rozgałęziony i poskręcany układ kardiomiocytów pogrubionych do 100 mcm
• Nieprawidłowe rozmieszczenie komórek i włóknienie śródmiąższowe prowadzi do zaburzeń kurczliwości z kompensacyjnym przerostem mięśnia sercowego.
• Miejscowe (głównie przegrody międzykomorowej) i/lub globalne pogrubienie segmentów mięśnia sercowego
  • zaburzenia mikrokrążenia
• Zmniejszone światło komory przy prawidłowej lub zwiększonej frakcji wyrzutowej
  • Dopiero w późniejszym przebiegu może wystąpić zmniejszenie frakcji wyrzutowej i postępująca niewydolność serca.
• Rozwój zawężenia drogi odpływu lewej komory w fazie skurczu z dynamicznym gradientem ciśnienia skurczowego (left ventricular outflow tract obstruction - LVOTO), w zależności od stopnia przerostu przegrody
  • skurczowy ruch przedniego płatka zastawki mitralnej w kierunku przegrody (systolic anterior movement — SAM) spowodowane zjawiskiem Venturiego
    • pogłębienie zawężenia
    • niedomykalność zastawki mitralnej z powodu zniekształcenia i wysokiego ciśnienia skurczowego w komorze
  • wzrost gradientu w hipowolemii lub zmniejszeniu obciążenia wstępnego (np. poprzez podanie nitrogliceryny)
• Dysfunkcja rozkurczowa spowodowana przerostem i włóknieniem
  • niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF)
  • powiększenie lewego przedsionka i możliwy rozwój migotania przedsionków
• Omdlenie z powodu zawężenia drogi odpływu lub arytmii komorowych
• Nagły zgon sercowy
  • Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy — HCM) jest najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej wśród młodszych sportowców (36%).⁶
    
• Niejednorodny obraz kliniczny z trudnym rozpoznaniem mimo dziedziczenia autosomalnego dominującego z powodu:
  • niepełnej penetracji
  • indywidualnej zmienności fenotypowej
• Obraz kliniczny jest niezwykle zmienny — od bezobjawowego przebiegu z prawidłową długością życia, do przedwczesnego zgonu z powodu komorowych zaburzeń rytmu, schyłkowej niewydolności serca, po udary mózgu.

Czynniki predysponujące

• Dodatni wywiad rodzinny 

ICD-10

• I42.1 Przerostowa kardiomiopatia zawężająca.
• I42.2 Inne kardiomiopatie przerostowe.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Grubość ściany ≥15 mm w jednym lub więcej segmentach mięśnia sercowego komory, mierzona za pomocą którejkolwiek z następujących technik obrazowania:
  • echokardiografia
  • obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (RM)
  • tomografia komputerowa (TK)
• Przerost lewej komory nie wynika jedynie z nieprawidłowych warunków obciążenia (np. nadciśnienie tętnicze, wady zastawek, wady wrodzone, choroba wieńcowa).
• Do rozpoznania HCM wystarcza grubość ściany ≥13mm, jeśli chorobę stwierdzono u krewnych pierwszego stopnia lub u pacjenta stwierdzono obecność odpowiednich mutacji.

Diagnostyka różnicowa przerostu lewej komory

• Hipertrofia wtórna; stany związane ze zwiększonym obciążeniem następczym (afterload):
  • nadciśnieniowa choroba serca
  • choroba zastawek serca (podejrzenie zwężenia zastawki aortalnej, dwupłatkowej zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej)
  • wrodzona wada serca
• Fizjologiczna hipertrofia wskutek uprawiania sportu („zespół serca sportowca")
  • Fizjologiczny przerost lewej komory jest symetryczny, a grubość ściany wynosi zwykle ≤12 mm (tylko u 1,7% profesjonalnych sportowców przekracza 12 mm), nie generuje dysfunkcji rozkurczowej.
  • Po około 3 miesiącach po zaprzestaniu treningu fizjologiczny przerost zaczyna ustępować. 
  • Ponadto nie stwierdza się występowania choroby w rodzinie.

Wywiad 

• Aktualne wytyczne podkreślają rolę często zapominanego wywiadu rodzinnego. Powinien być on stałym elementem diagnostyki, zwłaszcza w przypadku młodego pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem chorób w młodym wieku, nagłych zgonów sercowych, a także zgonów z niewyjaśnionych przyczyn.
• Często przebieg bezobjawowy lub skąpoobjawowy.
• Obniżenie wydolności.
• Dławica piersiowa (szczególnie w stresie)?
• Duszność (szczególnie przy wysiłku)?
• Kołatanie serca?
• Zawroty głowy?
• Omdlenia?
  • Omdlenia mogą mieć podłoże arytmogenne (tachykardia lub bradykardia) lub hemodynamiczne (zawężenie drogi odpływu).⁵
• W przypadku podejrzenia kardiomiopatii przerostowej należy przeprowadzić wywiad rodzinny.
  • Krewni z rozpoznaniem HCM?
  • Nagły zgon sercowy?
  • Niewydolność serca o nieznanej przyczynie?
  • Stymulator serca/ICD?
  • Przeszczep serca?

Badanie przedmiotowe

• Często nie wykazuje żadnych nieprawidłowości.
• Osłuchiwanie (zob. również artykuł Szmery w sercu u dorosłych)
  • w kardiomiopatii zawężającej szmer skurczowy spowodowany przyspieszeniem przepływu w drodze odpływu lewej komory
    • zlokalizowany przy lewym brzegu mostka, promieniujący do krawędzi prawego brzegu mostka i do koniuszka serca
    • wzmocnienie przy prowokacji większego gradientu ciśnienia w drodze odpływu (manewr Valsalvy, wstawanie z pozycji kucznej)
    • maleje przy zwiększaniu obciążenia wstępnego lub następczego (np. w pozycji siedzącej lub kucznej i przy uniesieniu rąk nad głowę)
    • klik wyrzutowy
  • ewentualnie szmer skurczowy niedomykalności zastawki mitralnej 
  • chybkie, dwubitne tętno.

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG

• Nieprawidłowe EKG u 75–95% pacjentów
  • Cechy przerostu lewej komory (dodatni wskaźnik Sokolowa-Lyona, zob. również EKG: lista kontrolna; ekstremalnie wysoka amplituda QRS typowo występuje w chorobach spichrzeniowych, takich jak choroby Pompego i Danona, ale może być również spowodowana preekscytacją).
  • wyraźne ujemne załamki T w odprowadzeniach przedsercowych lub dolno-bocznych (zob. również EKG: zmiany załamka P, zespołu QRS i odcinka ST-T)
  • nieprawidłowo głębokie i szerokie załamki Q (patologiczne załamki Q)
  • nieprawidłowości odcinka ST
  • nieprawidłowości w zakresie pobudzeń przedsionków (P mitralne, P pulmonale)
  • Skrócenie odstępu PQ, cechy preekscytacji (cechy preekscytacji często występują w chorobach spichrzeniowych (Pompego, PRAKG2 i Danona) oraz zaburzeniach mitochondrialnych. Krótki odstęp PR bez cech preeksytacji stwierdza się w chorobie Andersona-Fabry'ego.
  • Blok przedsionkowo-komorowy (postępujące opóźnienie przewodzenia przedsionkowo-komorowego często występuje w zaburzeniach
    mitochondrialnych, niektórych chorobach spichrzeniowych (w tym chorobie Andersona-Fabry'ego), sarkoidozie, desminopatiach i u pacjentów z mutacjami genu PRKAG2.
  • niski woltaż zespołów QRS (amyloidoza, ataksja Friedreicha)
  • 25% pacjentów z blokiem przedniej wiązki lewej odnogi lub blokiem lewej odnogi pęczka Hisa
  • ewentualnie migotanie przedsionków. 

Badanie Holter EKG

• Zapis 24- lub 48-godzinny.
• Stwierdzenie arytmii nadkomorowej lub arytmii komorowej (zob. także EKG: rytm i zaburzenia rytmu).
• Również część stratyfikacji ryzyka w HCM.

Badania laboratoryjne

• BNP, NT-proBNP, troponina (troponina niedostępna w POZ).
• Podwyższone stężenie BNP, NT-proBNP i troponiny w osoczu wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych, niewydolności serca i zgonu.

Diagnostyka specjalistyczna

Echokardiografia

• Echokardiografia jest najważniejszym badaniem obrazowym z punktu widzenia rozpoznania.
• Podstawowe techniki echokardiograficzne (2D, Doppler, Color Doppler) stosuje się do oceny:
  • grubości ściany lewej komory
  • miejscowego rozmieszczenia przerostu
  • gradientu w drodze odpływu lewej komory (LVOT) w przerostowej kardiomiopatii zawężającej (LVOTO)
    • prowokacja utajonego zawężenia, np. manewr Valsalvy lub echokardiografia obciążeniowa (stress echo)
    • zawężenie jako maksymalny gradient ≥30 mmHg w spoczynku lub podczas prowokacji
    • zawężenie u 25% pacjentów w spoczynku, u 70% w trakcie obciążenia
    • Gradient ≥50 mmHg uznaje się za istotny hemodynamicznie.
  • czynności rozkurczowej lewej komory
  • anatomii i funkcji zastawki mitralnej
    • skurczowy ruch przedniego płatka mitralnego w kierunku przegrody (systolic anterior movement - SAM) z zawężeniem drogi odpływu LK 
    • niedomykalność zastawki mitralnej
  • wielkości lewego przedsionka
• Inne techniki echokardiograficzne (tkankowa echokardiografia dopplerowska, echokardiografia metodą śledzenia markerów akustycznych (speckle tracking echocardiography - STE), ocena globalnego odkształcenia podłużnego (global longitudinal strain - GLS) pozwalają przy odpowiedniej wiedzy na jeszcze dokładniejszą ocenę kurczliwości mięśnia sercowego.

Zalecenia echokardiograficzne wg Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego 2023 r. ¹

• Przezklatkowa echokardiografia 2D i dopplerowska jest zalecana we wstępnej ocenie u wszystkich pacjentów z HCM.  
• Dodatkowo, w celu wykrycia LVOT, jeśli nie wywołano gradientu w czasie badania, należy je także wykonać podczas manewru Valsalvy w pozycji siedzącej i półleżącej a następnie stojącej.
• U objawowych pacjentów z HCM i szczytowym chwilowym gradientem drogi odpływu LV <50 mmHg, należy wykonać echokardiografię 2D i dopplerowską podczas wysiłku w pozycji stojącej, siedzącej lub półleżącej w celu wykrycia prowokowalnego LVOT i wysiłkowego - wywołaną niedomykalnością mitralną.
• Jeśli mechanizm zawężania jest niejasny, u pacjentów z HCM i LVOTO należy rozważyć echokardiografię przezprzełykową.
• U objawowych pacjentów z HCM i niejednoznacznym wynikiem echokardiografii, należy rozważyć cewnikowanie lewego i prawego serca.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (RM)

• Alternatywa w razie utrudnionej oceny w echokardiografii (np. przyczyny anatomiczne)
  • przewaga nad echokardiografią w wykrywaniu HCM ograniczonej do koniuszka lewej komory
• Określenie stopnia włóknienia mięśnia sercowego za pomocą środka kontrastowego (późnego wzmocnienia pokontrastowego, late gadolinium enhancement — LGE)
• Rozległe włóknienie jest czynnikiem ryzyka nagłego zgonu sercowego.
• Obrazowanie serca metodą rezonansu magnetycznego (cardiac magnetic resonance - CMR) z zastosowaniem LGE można rozważyć u pacjentów przed ablacją alkoholową przegrody lub miektomią w celu oceny nasilenia i rozmieszczenia przerostu oraz włóknienia miokardium.

Tomografia komputerowa (TK)

• Podobnie jak CMR, pozwala na ocenę grubości mięśnia sercowego, rozmiarów i objętości jam serca.
  • Umożliwia jednoczesne uwidocznienie tętnic wieńcowych i perfuzji mięśnia sercowego.
  • Jest zalecane u pacjentów z przeciwwskazaniami do RM.

Koronarografia

• Różnicowanie z chorobą wieńcową jest często trudne.
• Nie powinna być wykonywana rutynowo u chorych z HCM.
• Należy rozważyć u pacjentów po nagłym zatrzymaniu krążenia, z utrzymującymi się dolegliwościami dławicowycmi (CCS >3), z utrwalonymi komorowymi zaburzeniami rytmu serca.
• Koronarografię należy rozważyć u pacjentów z dławicą piersiową wywołaną wysiłkiem, biorąc pod uwagę profil ryzyka sercowo-naczyniowego.

Biopsja endomiokardialna (endomyocardial biopsy - EMB)

• Nie jest elementem rutynowej diagnostyki.
• Można rozważyć jej wykonanie, gdy podejrzewa się HCM na podłożu choroby spichrzeniowej lub naciekowej.
• Najczęstszymi zmianami w HCM jest przerost i zaburzenie ułożenia przestrzennego kardiomiocytów, włóknienie śródmiąższowe oraz zwiększenie grubości wsierdzia.

Badania genetyczne i badania przesiewowe krewnych

• Większość przypadków HCM jest dziedziczona autosomalnie dominująco z 50% prawdopodobieństwem przekazania potomstwu.
• Wykrycie mutacji sprawczych ułatwia:
  • rozpoznanie choroby u członków rodziny przed wystąpieniem objawów
  • kliniczne monitorowanie chorego
  • poradnictwo w zakresie reprodukcji
• W przypadku wykrycia genu sprawczego u pacjenta, jego krewnych należy najpierw przebadać genetycznie, a następnie poddać ocenie klinicznej.
  • Pacjentów i członków rodziny, u których rozpoznano HCM, należy skierować do ośrodka referencyjnego (interdyscyplinarna ocena przez kardiologa, genetyka i kardiochirurga).
• Należy wziąć pod uwagę ograniczenia diagnostyki genetycznej.
  • Dodatni wynik badania genetycznego nie przekłada się na dokładny przewidywany fenotyp czy rokowanie.
  • Ujemny wynik testu nie wyklucza HCM.
  • Znaczenie diagnostyki genetycznej w stratyfikacji ryzyka w odniesieniu do nagłego zgonu sercowego jest nadal niejasne.

Badania przesiewowe sportowców

• Sportowcy wyczynowi powinni być poddawani badaniom przesiewowym ze względu na zwiększone ryzyko nagłego zgonu sercowego.
• Badanie obejmuje:
  • wywiad osobniczy
  • wywiad rodzinny
  • badanie fizykalne (osłuchiwanie serca)
  • 12-odprowadzeniowe badanie EKG
  • w przypadku podejrzenia choroby serca w razie potrzeby uzupełniająco echokardiografia, próba wysiłkowa (próba wysiłkowa EKG, echokardiografia wysiłkowa), Holter EKG.

Stratyfikacja ryzyka

• Nagły zgon sercowy może być pierwszą manifestacją kliniczną HCM.
  • roczny wskaźnik: około 1-2%
  • główne przyczyny: częstoskurcz komorowy/migotanie komór³
  • u starszych osób częściej w mechanizmie udaru mózgu lub niewydolności serca.
• Do stratyfikacji ryzyka został opracowany kalkulator Kardiomiopatia przerostowa - Ocena nagłego ryzyka zgonu sercowego.
• Kalkulator obejmuje następujące parametry¹:
  •  wiek
  • grubość ściany lewej komory
  • średnica lewego przedsionka
  • gradient LVOT
  • przebyta utrata przytomności o nieznanej przyczynie
  • wystąpienie nagłej śmierci sercowej (sudden cardiac death - SCD) w rodzinie.
• Wyróżnia się duże (R ≥6%), pośrednie (6 > R ≥4%) i małe (R <4%) ryzyko SCD.
• Do podjęcia decyzji o implantacji ICD niezbędna jest również analiza czynników nieujętych w kalkulatorze:
  • dysfunkcja skurczowa lewej komory
  • obecność tętniaka koniuszka
  • znaczne LGE w CMR
  • obecność jednej lub więcej mutacji sarkomerowych.
• W celu stratyfikacji ryzyka należy przeprowadzić następujące czynności:
  • wywiad lekarski
  • wywiad rodzinny
  • 48-godzinne monitorowanie EKG 
  • echokardiografia przezklatkowa (alternatywnie RM)
  • próba wysiłkowa.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia kardiomiopatii przerostowej.

Leczenie

• Ze względu na brak dużych badań z randomizacją, zalecenia terapeutyczne opierają się głównie na badaniach obserwacyjnych i seriach przypadków.

Cele leczenie

• Uniknięcie nagłego zgonu sercowego.
• Zapobieganie progresji choroby.
• Złagodzenie objawów.

Leczenie zawężenia drogi odpływu lewej komory

• Możliwe działania w leczeniu zawężenia drogi odpływu.

Środki ogólne

• Zapobieganie odwodnieniu.
• Unikanie spożywania nadmiernej ilości alkoholu.
• Unikanie gorączki.
• Redukcja masy ciała u osób z nadwagą lub otyłością.

Farmakoterapia

• Należy unikać stosowania leków rozszerzających naczynia (np. azotanów, leków z grupy inhibitorów fosfodiesterazy typu 5, inhibitorów ACE/antagonistów receptora angiotensyny [sartanów], dihydropirydynowych antagonistów kanału wapniowego, digoksyny).
• Beta-blokery są zazwyczaj pierwszym wyborem w farmakoterapii. Zalecane są beta-blokery pozbawione działania naczyniorozkurczającego (metoprolol, propranolol, bisoprolol).
• Werapamil (lub diltiazem) jako alternatywa w przypadku przeciwwskazań do stosowania lub nietolerancji beta-blokerów
• Mavacamten (modulator miozyny)
  • poprawa zawężenia LVOT, wydolności wysiłkowej, klasy NYHA i stanu zdrowia.⁷
  • U niektórych pacjentów leczonych mavacamtenem można zrezygnować z operacji/interwencji.
  • Należy rozważyć leczenie mavacamtenem u chorych z na HCM z LVOTO, u których leczenie pierwszego rzutu nie przyniosło oczekiwanych rezultatów. 
• Aficamten: selektywny inhibitor miozyny sercowej (w fazie badań klinicznych, niezarejestrowany)
  • Wg badania REDWOOD-HCM zmniejsza gradienty w LVOT, wpływa na poprawę w klasie czynnościowej wg NYHA oraz w istotony sposób przyczynia się do spadku biomarkerów uszkodzenia miocardium.⁸

Postępowanie interwencyjne/chirurgiczne (leczenie redukujące przegrodę, septal reduction therapy - SRT)

• Niektórzy pacjenci pozostają objawowi mimo optymalnej farmakoterapii; u 90% z nich poprawę można uzyskać poprzez redukcję pogrubionej przegrody.⁹
• Leczenie chirurgiczne należy rozważyć u pacjentów z gradientem ≥50 mmHg oraz umiarkowanymi do ciężkich objawami klinicznymi (NYHA III-IV) i/lub nawracającymi omdleniami wysiłkowymi mimo maksymalnej tolerowanej dawki leków.
• LVOTO powoduje szybszą progresję HF, a omdlenia powysiłkowe zwiększają SCD.

Leczenie chirurgiczne

• Miektomia w obszarze przegrody międzykomorowej
  • Większość przypadków HOCM podzastawkowej i śródkomorowej można leczyć chirurgicznie.
• Możliwe połączenie z operacją zastawki mitralnej
  • rzadko konieczne przy wystarczającej resekcji przegrody przerostowej.
• Metoda preferowana u pacjentów, u których występują dodatkowe wskazania do operacji kardiochirurgicznej.

Alkoholowa ablacja przegrody (alcohol septal ablation - ASA)

• Przezskórny zabieg interwencyjny w obszarze przegrody, polegający na infuzji alkoholu w gałąź septalną międzykomorową przednią.
• Około 20% pacjentów wymaga ponownej interwencji ze względu na zmienność gałęzi septalnych i obszarów, które zaopatrują.
• Zaletami jest krótszy czas hospitalizacji i szybszy powrót do pełnej sprawności.
• Częstym powikłaniem jest blok AV (10–20% przypadków wymaga implantacji stymulatora serca).⁹

Leczenie zabiegowe LVOTO

• Leczenie zmniejszające grubość przegrody międzykomorowej jest zalecane u pacjentów w III–IV funkcjonalnej klasie NYHA, u których spoczynkowy lub maksymalny prowokowany gradient w LVOT wynosi ≥50 mmHg.
• U dzieci ze wskazaniami do leczenia redukującego przegrodę zalecana jest miektomia przegrody międzykomorowej zamiast ablacji alkoholowej. Zabieg ten jest także zalecany u dorosłych, u których występują dodatkowo inne zmiany wymagające interwencji chirugicznej.
• U pacjentów z objawami klinicznymi, spoczynkowym lub maksymalnym prowokowanym LVOTO z gradientem ≥50 mmHg oraz gdy występuje niedomykalność mitralna po izolowanej miektomii, należy rozważyć naprawę lub wymianę zastawki mitralnej.
• U pacjentów z nawracającymi omdleniami podczas wysiłku, spowodowanymi obecnością spoczynkowego lub maksymalnego prowokowanego gradientu w LVOT ≥50 mmHg, należy rozważyć leczenie redukujące przegrodę.
• W razie stwierdzenia niedomykalności mitralnej po miektomii należy rozważyć naprawę lub wymianę zastawki mitralnej u pacjentów ze spoczynkowym lub maksymalnym prowokowanym LVOTO z gradientem ≥50 mmHg.
• Chirurgiczna ablacja migotania przedsionków i/lub zabiegi zamknięcia uszka lewego mogą być rozważone u pacjentów z HCM i AF podczas wykonywania miektomii przegrody międzykomorowej.

Leczenie z użyciem stymulatora serca

• Stała sekwencyjna stymulacja przedsionkowo-komorowa z krótkim czasem opóźniania AV.
• Programowanie w celu uzyskania optymalnej równowagi pomiędzy wczesną stymulacją RV a minimalnym upośledzeniem napełniania rozkurczowego.

Stymulacja serca u dorosłych z LVOTO

•  U pacjentów ze spoczynkowym lub prowokowanym LVOTO ≥50 mmHg, rytmem zatokowym oraz opornych na farmakoterapię, u których istnieją przeciwwskazania do alkoholowej ablacji przegrody lub miektomii lub też obciążonych wysokim ryzykiem powstania bloku w następstwie tych procedur, można rozważyć sekwencyjną stymulację przedsionkowo-komorową z optymalnym opóźnieniem AV.
• U pacjentów ze spoczynkowym lub prowokowanym LVOTO ≥50 mmHg, rytmem zatokowym oraz z objawami opornymi na farmakoterapię, u których istnieją wskazania do wszczepienia ICD, można rozważyć wszczepienie dwujamowego ICD.

Leczenie objawów u chorych bez zawężenia drogi odpływu

• Leczenie należy rozpocząć u chorych z objawami NYHA w klasie II-IV. Farmakoterapia u chorych bezobjawowych nie jest zalecana, ponieważ nie udowodniono jej wpływu na przebieg choroby. 
• Leczenie objawowych pacjentów bez zawężenia dróg odpływu ma na celu przede wszystkim leczenie:
  • niewydolności serca
  • migotania przedsionków
  • dławicy piersiowej.
• Niewydolność serca leczy się zgodnie z odpowiednimi wytycznymi.¹⁰
• Wystąpienie migotania przedsionków może prowadzić do ostrego pogorszenia stanu klinicznego.
  • I odwrotnie, przywrócenie rytmu zatokowego może ustabilizować sytuację kliniczną.
• Ze względu na wysoką częstość występowania udaru u pacjentów z HCM i migotaniem przedsionków (napadowym, przetrwałym lub utrwalonym), przy uwzględnieniu ewentualnych przeciwwskazań (skala HAS-BLED), powinno się prowadzić dożywotnie leczenie przeciwkrzepliwe.
  • Pacjenci z HCM i AF mają więcej czynników ryzyka zatorowości (np. wiek, klasa NYHA, nadciśnienie tętnicze, przebyte TIA lub udar). Wynik oceny w skali CHA₂DS₂-VASc nie ma znaczenia podczas podejmowania decyzji o leczeniu ze względu na możliwe niedoszacowanie ryzyka i brak odpowiednich badań dotyczących jej stosowania w tej grupie pacjentów.
  • Doustną antykoagulację należy kontynuować nawet po przywróceniu rytmu zatokowego.
  • Brak jest randomizowanych badań porównujących doustne antykoagulanty niebędące antagonistami witaminy K (NOAC) z antagonistami witaminy K (VKA) u pacjentów z HCM. Mimo to istnieją jednak przesłanki wskazujące, że mogą być one bezpiecznie i skutecznie stosowane w tej grupie pacjentów, podobnie jak w populacji ogólnej.¹¹
• W leczeniu dolegliwości dławicowych należy podawać beta-blokery lub antagonistów kanału wapniowego (werapamil lub diltiazem). U pacjentów z bólem dławicowym bez LVOTO w celu złagodzenia objawów można rozważyć doustne nitraty lub ranolazynę.

Profilaktyka nagłego zgonu sercowego

• Roczna śmiertelność z powodu nagłego zgonu sercowego (sudden cardiac death — SCD): około 1-2%.
• Brak dowodów dotyczących stosowania leków antyarytmicznych w profilaktyce SCD.
• Wszczepienie ICD w ramach profilaktyki pierwotnej
  • trudna decyzja kliniczna
  • Stratyfikację ryzyka należy przeprowadzić z wykorzystaniem matematycznego modelu predykcyjnego (HCM ICD Risk).
• Wszczepienie ICD w ramach profilaktyki wtórnej
  • po epizodzie migotania komór lub z utrzymującym się częstoskurczem komorowym.

Aktywność fizyczna, sport

• Kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą przyczyną zgonu wśród młodych sportowców wyczynowych.
• Regularny wysiłek fizyczny o niskiej lub umiarkowanej intensywności jest zalecany u wszystkich zdolnych do jego wykonywania pacjentów z kardiomiopatią.
• Wysiłek o dużej intensywności i udział w zawodach sportowych może być rozważany u bezobjawowych pacjentów niskiego ryzyka z umiarkowaną HCM w razie braku LVOTO (w spoczynku lub indukowanego wysiłkiem fizycznym) oraz złożonych komorowych zaburzeń rytmu serca wywoływanych przez wysiłek fizyczny.¹²
•  Wysiłek o dużej intensywności i udział w zawodach sportowych jest przeciwwskazany u pacjentów wysokiego ryzyka, z obecnością LVOTO lub złożonymi komorowymi zaburzeniami rytmu serca wywoływanymi przez wysiłek fizyczny.
• Pacjenci z HCM planujący wysiłek o dużej intensywności i/lub udział w zawodach sportowych powinni pozostawać pod stałą opieką poradni kardiologicznej i medycyny sportowej.

Ciąża

• Ciąża oznacza zwiększone ryzyko dla pacjentek z HCM.
• Ryzyko to należy ocenić wg zmodyfikowanej klasyfikacji WHO (mWHO).¹⁰
• Ciąża jest przeciwwskazana u pacjentek z klasą WHO IV, frakcją wyrzutową <30% lub klasą NYHA III-IV.

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

• Zalecana dobra higiena jamy ustnej.
• Rutynowa profilaktyka antybiotykowa zapalenia wsierdzia nie jest zalecana w HCM.¹³

Powikłania, przebieg i rokowanie

Powikłania

• Nagły zgon sercowy
  • zwłaszcza w kontekście wysiłku fizycznego.
• Niewydolność serca.
• Migotanie przedsionków i powikłania zakrzepowo-zatorowe.
• Infekcyjne zapalenie wsierdzia
  • niemal wyłącznie u pacjentów z zawężeniem drogi odpływu.

Przebieg i rokowanie

• HCM jest chorobą postępującą, wraz z upływem czasu stopniowo nasila się.
  • Większość pacjentów z HCM pozostaje przez długi czas bezobjawowa.
  • U części pacjentów rozwijają się objawy i powikłania.
• Rokowanie zależy m.in. od rozległości przerostu i zawężenia drogi odpływu.
• Roczna śmiertelność z powodu nagłego zgonu sercowego wynosi około 1-2%.
  • U pacjentów po długo utrzymującym się częstoskurczu komorowym lub migotaniem komór roczny wskaźnik zdarzeń wynosi około 10% a śmiertelność około 5%.
• Ocena ryzyka nagłego zgonu sercowego jest ważną częścią postępowania klinicznego.
  • Stratyfikacja ryzyka powinna obejmować następujące elementy:
    • wywiad osobniczy
    • wywiad rodzinny
    • EKG 48-godzinne
    • echokardiografia przezklatkowa (alternatywnie RM)
    • próba wysiłkowa.

Dalsze postępowanie

• Konieczne jest monitorowanie przez całe życie oceniając:
  • pojawienie się nowych lub nasilanie się objawów
  • nowe wystąpienie lub nasilenie zawężenia drogi odpływu
  • funkcję lewej komory
  • obecność zaburzeń rytmu serca
  • zmiany w profilu ryzyka sercowo-naczyniowego.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

• Zalecane zbadanie członków rodziny.
• Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego/sportów wyczynowych.

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Kardiomiopatia przerostowa.

Dodatkowe informacje

•  Zobacz artykuł Ocena zdolności do prowadzenia pojazdów mechanicznych.

Ilustracje

Szmery nad sercem

Niedomykalność mitralna

Czwarty ton serca