Content

Informacje ogólne

Definicja/klasyfikacja

• Niejednorodna grupa chorób mięśnia sercowego, które prowadzą do dysfunkcji serca.
• Definicja ESC (Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego)¹:
  • choroba mięśnia sercowego z nieprawidłowym pod względem struktury i czynności mięśniem sercowym, po wykluczeniu:
    1. choroby wieńcowej
    2. nadciśnienia tętniczego
    3. chorób zastawki
    4. wrodzonych wad zastawek
  • o nasileniu wystarczającym do wywołania obserwowanej dysfunkcji.
• Zgodnie z europejskim systemem klasyfikacji kardiomiopatii z 2023 roku pierwotny podział obejmuje pięć fenotypów¹:
  1. kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy - HCM)
  2. kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated cardiomyopathy - DCM)
  3. arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy - ARVC)
  4. kardiomiopatia restrykcyjna (restrictive cardiomyopathy - RCM)
  5. nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory (non-dilated left ventricular cardiomyopathy - NDLVC)
• Dodatkowo wyodrębniono  inne cechy i zespoły związane z fenotypami
  kardiomiopatii¹:
  1. Nadmierne beleczkowanie lewej komory (niescalenie mięśnia lewej komory) (left ventricular non-compaction - LVNC)
  2. Zespół takotsubo
• Każdy fenotyp jest podzielony na kategorie:
  • postaci uwarunkowane rodzinnie/genetycznie
  • postaci nieuwarunkowane rodzinnie: idiopatyczna, nabyta.
• Podział na postaci rodzinne i nierodzinne ma zwrócić uwagę na możliwe genetyczne przyczyny kardiomiopatii.

Częstość występowania

• Ze względu na niespójne definicje, klasyfikacje i kryteria diagnostyczne, dane dotyczące chorobowości są różne.
• Kardiomiopatia przerostowa: współczynnik chorobowości około 20–200/100 000²
  • prawdopodobnie wyższa rzeczywista chorobowość (ok. 500/100 000)³
• Kardiomiopatia rozstrzeniowa: współczynnik chorobowości około 40/100 000
  • zapadalność kliniczna około 2,5/100 000 rocznie
  • zapadalność wg danych autoptycznych około 4,5/100 000 rocznie
• Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory: współczynnik chorobowości około 20-100/100 000 osób⁴
  • w niektórych regionach Europy częsta przyczyna nagłego zgonu sercowego u osób młodych.
• Kardiomiopatia restrykcyjna: dokładna chorobowość nie jest znana.
  • prawdopodobnie najrzadsza postać kardiomiopatii.
• Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory- częstość występowania nie została ustalona.
• Nadmierne beleczkowanie lewej komory (niescalenie mięśnia lewej komory)
  • współczynnik chorobowości w populacji ogólnej nieznany
  • opisywana w ok. 14/100 000 kolejnych ech serca
• Zespół takotsubo 
  • ogólnie rzadka forma
  • istotna jako rozpoznanie różnicowe OZW
    • 1–2% pacjentów z podejrzeniem OZW⁵
  • rozpoznanie w 0,02% wszystkich hospitalizacji w Stanach Zjednoczonych.⁵ 

Etiologia i patogeneza

Kardiomiopatia przerostowa 

• Charakteryzują ją:
  • patologiczna grubość ściany lewej komory ≥15 mm w co najmniej jednym segmencie (bez odpowiedniego obciążenia spowodowanego ciśnieniem lub wypełnieniem) z przerostem prawej komory lub bez
  • zaburzony układ miocytów.⁶
• W 40–60% przypadków dziedziczona autosomalnie dominująco ze zmienną penetracją. 
• 5–10% przypadków spowodowanych innymi schorzeniami genetycznymi
  
  • wrodzone zaburzenia metaboliczne
    • Może być dziedziczona autosomalnie recesywnie lub według wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.
    • Np. choroba Fabry'ego (lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana deficytem alfa-galaktozydazy A).
  • wrodzone choroby nerwowo-mięśniowe
    • np. ataksja Friedreicha
  • wrodzone wady rozwojowe
    • np. zespół Noonan
• Niektórzy pacjenci z chorobami bez podłoża genetycznego, imitującymi genetyczne postaci choroby
  • Aktualne wytyczne podkreślają rolę wywiadu rodzinnego, który powinien być stałym elementem diagnostyki, szczególnie w przypadku młodego pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem chorób w młodym wieku, nagłych zgonów sercowych, a także zgonów z niewyjaśnionych przyczyn.¹
  • np. amyloidoza związana z wiekiem
• Wywołana przez leki
  • np. steroidy anaboliczne.
• 25–30% o niejasnej etiologii.
• Choroba prowadzi do:
  • pogrubienia segmentów ściany lewej komory (regionalnego lub globalnego)
  • włóknienia mięśnia sercowego
  • zmian morfologicznych zastawki mitralnej
  • nieprawidłowego mikrokrążenia wieńcowego
  • zmian w EKG. 

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

• Definiowana jako poszerzenie i dysfunkcja lewej komory po wykluczeniu nadciśnienia tętniczego, chorób zastawek lub choroby wieńcowej jako przyczyny.
  • Może temu towarzyszyć rozszerzenie i dysfunkcja prawej komory, ale nie jest to konieczne do postawienia rozpoznania.
  • Aktualne wytyczne wprowadzają nowy fenotyp non-dilated left ventricular cardiomyopathy, co oznacza nieprawidłowości czynnościowe lewej komory, która pozostaje nieposzerzona.¹
• W około 25% przypadków występowanie uwarunkowane rodzinnie
  • dziedziczona przeważnie autosomalnie dominująco
  • rzadziej dziedziczona także w sprzężeniu z chromosomem X, np. w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a
  • Dzięki postępom w dziedzinie sekwencjonowania genetycznego, obecnie uznaje się 30–50% przypadków kardiomiopatii rozstrzeniowej raczej za uwarunkowane genetycznie.
• Nieuwarunkowane rodzinnie, nabyte formy kardiomiopatii rozstrzeniowej
• uszkodzenia spowodowane przez toksyny (alkohol, antracykliny)
• zaburzenia odżywiania (np. niedobór tiaminy)
• przewlekłe zapalenie mięśnia sercowego
• zaburzenia endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy)
• kardiomiopatia okołoporodowa
• tachymiopatia (w przypadku uwarunkowanego tachykardią migotania przedsionków).

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

• Histologicznie definiowana przez postępujące zastępowanie miookardium prawej komory (zajęta może być także lewa komora) przez tkankę tłuszczową i łączną
  • Zmiany tkankowe w tzw. trójkącie dysplazji (obszar poniżej zastawki trójdzielnej, koniuszek i stożek tętniczy).
• Dysfunkcja prawej komory z lub bez dysfunkcji lewej komory
  • zajęcie lewej komory u ponad 50% pacjentów⁴
  • u członków tej samej rodziny może występować choroba zajmująca w przeważającym stopniu LV.¹
• Dziedziczona głównie autosomalnie dominująco ze zmienną penetracją i niepełną ekspresją
• Rzadko autosomalnie recesywnie.
• Najczęstsza przyczyna częstoskurczu komorowego i nagłego zgonu sercowego u młodszych osób
  • objawy kliniczne zwykle między drugą i czwartą dekadą życia.⁴

Kardiomiopatia restrykcyjna

• Definicja kardiomiopatii restrykcyjnej w oparciu o wspólny wzorzec patofizjologiczny
  • niewydolność serca spowodowana restrykcyjnym rozkurczowym wzorcem napełniania w przypadku:
    • prawidłowej lub zmniejszonej objętości rozkurczowej (jednej lub obu komór)
    • prawidłowej lub zmniejszonej objętości skurczowej
    • prawidłowej grubości ściany 
  • Nowe wytyczne z 2023 roku potwierdzają konieczność stwierdzenia restrykcyjnej fizjologii napływu lewej komory, ewentualnie prawej, następnie prawidowej lub obniżonej objętości rozkurczowej i objętości skurczowej oraz prawidłowej grubości ścian serca.¹
• Etiologia kardiomiopatii restrykcyjnej
  • przyczyny idiopatyczne
  • rodzinna
    • często dziedziczona autosomalnie dominująco
    • rzadko autosomalnie recesywnie (hemochromatoza, choroba spichrzeniowa glikogenu)
  • spowodowana chorobami ogólnoustrojowymi
    • amyloidoza
      • najczęstsza przyczyna w krajach zachodnich⁴
    • sarkoidoza
    • sklerodermia
    • zespół rakowiaka
    • włóknienie mięśnia sercowego
      • zespół hipereozynofilowy

Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory

• Definiowana jako obecność blizny lub tkanki tłuszczowej zastępującej mięsień sercowy, 
• Etiologia nie-niedokrwiena, bez rozstrzeni lewej komory  z globalnymi lub odcinkowymi zaburzeniami czynności skurczowej bądź bez nich, albo jako izolowana globalna hipokineza lewej komory (LVEF<50%) bez blizny (ocenianej na podstawie rezonansu magnetycznego serca), 

• Zaburzeń nie można wytłumaczyć jedynie nieprawidłowymi warunkami napełniania serca (nadciśnienie tętnicze, wady zastawkowe) lub CAD.

Zespół takotsubo

• Spowodowana prawdopodobnie przez nadmierną stymulację adrenergiczną i dysfunkcję mikronaczyniową
  • często wywołana obciążeniem emocjonalnym lub fizycznym.
• Najczęściej u kobiet w wieku pomenopauzalnym.⁷
• Charakteryzuje się przejściowymi nieprawidłowymi wzorcami skurczu z akinezją końcowego (zespół balotującego koniuszka) lub środkowego odcinka lewej komory.
• Obraz kliniczny przypomina ostry zespół wieńcowy (dławica piersiowa, zmiany odcinka ST-T, niewielki wzrost poziomu enzymów sercowych) przy prawidłowym wyniku koronarografii naczyń wieńcowych.
• Regresja zaburzeń kurczliwości w ciągu kilku dni lub tygodni, dlatego wg ekspertów aktualnie nie jest uważana za kardiomiopatię z uwagi na przejściowy charakter zaburzeń.

Nadmierne beleczkowanie lewej komory (niescalenie mięśnia lewej komory)

• Brak konsolidacji mięśnia sercowego komory podczas rozwoju embrionalnego (nadmierne beleczkowanie czyli hipertrabekulacja).
• Możliwe występowanie izolowane lub wrodzone⁴
• choroba uwarunkowana rodzinnie w 18–50% przypadków, zwykle dziedziczona autosomalnie dominująco.
• Patomorfologicznie charakteryzuje się wyraźnym beleczkowaniem w lewej komorze z głębokim zachyłkiem między beleczkami.
• Charakterystyka kliniczna:
• niewydolność serca
• epizody zakrzepowo-zatorowe
• arytmie.

ICD-10

• I42 Kardiomiopatie.
  • I42.0 Kardiomiopatia rozstrzeniowa.
  • I42.1 Przerostowa kardiomiopatia zawężająca.
  • I42.2 Inne kardiomiopatie przerostowe.
  • I42.4 Zwłóknienie sprężyste wsierdzia.
  • I42.5 Inne kardiomiopatie zaciskające.
  • I42.6 Kardiomiopatia alkoholowa.
  • I42.7 Kardiomiopatia spowodowana przez leki i inne czynniki zewnętrzne.
  • I42.8 Inne kardiomiopatie.
  • I42.9 Kardiomiopatia, nieokreślona.
• O90 Powikłania okresu połogowego, niesklasyfikowane gdzie indziej.
  • O90.3 Kardiomiopatia w czasie połogu.
• O99 Inne choroby matki sklasyfikowane gdzie indziej, lecz wikłające ciążę, poród i połóg.
  • O99.4 Choroby układu krążenia wikłające ciążę, poród i połóg.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Różne formy kardiomiopatii spełniają określone kryteria diagnostyczne (zob. niżej).
• Istotnymi elementami rozpoznania są:
  • wywiad lekarski
    • kardiomiopatie, nagły zgon sercowy w wywiadzie rodzinnym
    • choroby ogólnoustrojowe
    • toksyny, leki
  • objawy kliniczne i wyniki badań
    • cechy niewydolności serca
    • arytmie serca, omdlenia
    • choroby zakrzepowo-zatorowe
  • EKG
    • zaburzenia szerzenia się i repolaryzacji, bradykardia i tachykardia, ew. swoiste wyniki EKG (fala epsilon w przypadku ARVC)
  • badania obrazowe
    • stwierdzenie dysfunkcji skurczowej (szczególnie echokardiografia, ew. RM)
    • stwierdzenie dysfunkcji rozkurczowej (echokardiografia)
    • określenie grubości ściany (przede wszystkim echokardiografia, ew. RM)
    • stwierdzenie stanu zapalnego, nacieków, zwłóknień (RM, ew. echokardiografia)
    • wykluczenie choroby wieńcowej (TK, angiografia wieńcowa)
  • biopsja mięśnia sercowego
    • Stwierdzenie stanu zapalnego, nacieków, zwłóknień.
    • Istnieją znaczące różnice w wykorzystaniu biopsji w zależności od ośrodka i kardiologa.
    • U pacjentów bezobjawowych z przewlekłą chorobą korzyść z rutynowej biopsji jest niejasna.
    • Biopsja mięśnia sercowego pozostaje jednak złotym standardem diagnostycznym w przypadku określonych chorób, takich jak amyloidoza, sarkoidoza i zapalenie mięśnia sercowego.
  • badania genetyczne.

Diagnostyka różnicowa

• Przewlekła niewydolność serca.
• Przewlekły zespół wieńcowy.
• Zawał serca.
• Choroba nadciśnieniowa serca.
• Choroba zastawek serca.
• Wrodzone wady serca.
• Serce płucne.
• Zapalenie mięśnia sercowego.
• Zapalenie osierdzia (pericarditis).

Wywiad lekarski 

Kardiomiopatia przerostowa

• Aktualne wytyczne podkreślają rolę często zapominanego wywiadu rodzinnego. Powinien być on stałym elementem diagnostyki, zwłaszcza w przypadku młodego pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem chorób w młodym wieku, nagłych zgonów sercowych, a także zgonów z niewyjaśnionych przyczyn.
• Objawy kliniczne:
  • obniżenie wydolności
  • dławica piersiowa
  • duszność (wysiłkowa)
  • kołatanie serca
  • zawroty głowy, omdlenia
  • ew. krewni z rozpoznaną kardiomiopatią przerostową.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

• Zmęczenie, osłabienie.
• Duszność wysiłkowa, napadowa duszność nocna, duszność zmuszająca do przyjęcia pozycji siedzącej lub stojącej.
• Nykturia.
• Obrzęki obwodowe, przyrost masy ciała.
• Kaszel.
• Bóle w klatce piersiowej.
• Dyskomfort w jamie brzusznej.
• Kołatanie serca.
• Epizody zakrzepowo-zatorowe.
• Uzależnienie od alkoholu, cytostatyki.
• Ew. krewni z rozpoznaną kardiomiopatią rozstrzeniową.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

• Kołatanie serca.
• Zawroty głowy.
• Omdlenia (przede wszystkim podczas wysiłku).
• Wywiad rodzinny: ARVC w rodzinie, nagły zgon sercowy w rodzinie.
• W przypadku zaawansowanej choroby: obrzęki obwodowe.

Kardiomiopatia restrykcyjna

• Zmęczenie, spadek wydajności.
• Duszność.
• Obrzęki obwodowe, zwiększenie obwodu brzucha (wodobrzusze), przyrost masy ciała.
• Ew. objawy wskazujące na chorobę ogólnoustrojową jako przyczynę kardiomiopatii restrykcyjnej: amyloidoza, sarkoidoza, twardzina, hemochromatoza, choroby spichrzeniowe glikogenu.
• Epizody zakrzepowo-zatorowe.
• Ew. krewni z rozpoznaną kardiomiopatią restrykcyjną, choroby układowe.

Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory

• Większość pacjentów bezobjawowa.
• Możliwe omdlenia, kołatanie serca lub duszność.
• Ew.  arytmia komorowa, zatrzymanie krążenia lub nagły zgon sercowy.

Zespół takotsubo

• Wydarzenie obciążające emocjonalnie lub fizycznie.
• Dławica piersiowa.
• Kołatanie serca.
• Duszność.

Nadmierne beleczkowanie lewej komory (niescalenie mięśnia lewej komory)

• Objawy niewydolności serca.
• Kołatanie serca.
• Epizody zakrzepowo-zatorowe
  • ryzyko udaru: 1–2% rocznie.⁸

Badanie fizykalne

Kardiomiopatia przerostowa

• Często nie wykazuje żadnych zmian patologicznych.
• Osłuchiwanie
  • w kardiomiopatii zawężającej skurczowy szmer spowodowany przyspieszeniem przepływu w drodze odpływu lewej komory
    • wzmocnienie przy prowokacji większego gradientu ciśnienia w drodze odpływu (manewr Valsalvy, przysiady)
  • ewentualnie niedomykalność zastawki mitralnej
  • klik wyrzutowy
  • czwarty ton serca.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

• Szybkie, ew. arytmiczne tętno.  
• Zastój w krążeniu płucnym.
• Obrzęki obwodowe, poszerzenie żył szyjnych.
• Hepatomegalia.
• Osłuchiwanie
  • tachykardia, arytmia
  • trzeci ton serca (rytm cwałowy)
  • paradoksalne rozdwojenie drugiego tonu serca z blokiem lewej odnogi pęczka Hisa
  • niedomykalność zastawki mitralnej
  • niedomykalność zastawki trójdzielnej.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

• Wyniki badań na początku są często prawidłowe.
  • Ew. objawy kliniczne w postaci częstoskurczu komorowego, omdleń 
• W późnej fazie objawy niewydolności prawokomorowej.

Kardiomiopatia restrykcyjna

• Często przeważają objawy niewydolności prawokomorowej.
  • poszerzenie żył szyjnych
  • hepatomegalia
  • wodobrzusze
  • obrzęki obwodowe.
• Objawy niewydolności lewokomorowej.
• Osłuchiwanie
  • niedomykalność zastawki trójdzielnej
  • trzeci ton serca.

Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory

• Ew. objawy kliniczne w postaci zaburzeń rytmu serca.

Zespół takotsubo

• Zwykle bez odchyleń od stanu prawidłowego.
• W indywidualnych przypadkach objawy niewydolności lewokomorowej.
• Ew. nowy szmer skurczowy spowodowany tworzeniem się gradientu w drodze odpływu (wyrównawcza nadmierna kurczliwość podstawowych segmentów mięśnia sercowego) .

Nadmierne beleczkowanie lewej komory (niescalenie mięśnia lewej komory)

• Objawy niewydolności serca.
• Konsekwencje zdarzeń zakrzepowo-zatorowych.

Badania w gabinecie lekarza rodzinnego

Kardiomiopatia przerostowa

• EKG
  • cechy przerostu lewej komory serca (dodatni wskaźnik Sokołowa-Lyona)
  • możliwe ujemne załamki T w odprowadzeniach przedsercowych lub dolnobocznych
  • nadmiernie głębokie i szerokie załamki Q
  • ewentualnie migotanie przedsionków.
• Badanie Holter EKG
  • ocena pod kątem obecności zaburzeń rytmu - częstoskurczu nadkomorowego i arytmii komorowych
  • element stratyfikacji ryzyka nagłej śmierci sercowej w kardiomiopatii przerostowej.
• Badania laboratoryjne
  • BNP,  NT-proBNP, troponina
    • Podwyższone stężenie BNP, NT-proBNP i troponiny T (badanie troponiny niedostępne w POZ) w osoczu wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych, niewydolności serca i zgonu.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

• EKG
• tachykardia zatokowa, migotanie przedsionków, SVES, VES
• zaburzenia depolaryzacji
• blok AV
• blok odnogi pęczka Hisa, głównie blok lewej odnogi pęczka Hisa (LBBB).
• RTG klatki piersiowej
  • kardiomegalia
  • zastój w krążeniu płucnym
  • ewentualnie wysięk opłucnowy.
• Badanie Holter EKG
  • zaburzenia rytmu serca.
• Badania laboratoryjne
  • BNP, NT-proBNP.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

• EKG
  • Fala epsilon (sygnał elektryczny o niskiej amplitudzie na końcu zespołu QRS) w odprowadzeniach V1–V3 . W wytycznych ESC 2023 zwrócono uwagę że fale epsilon, powinny być ostrożnie wykorzystywane do celów diagnostycznych ze względu na częstą nadrozpoznawalność.¹
  • Ujemne załamki T w odprowadzeniach V1–V3. 
• Badania laboratoryjne
  • BNP, NT-proBNP
    • Stężenia mogą być podwyższone w przypadku zaawansowanej choroby z niewydolnością prawokomorową.

Kardiomiopatia restrykcyjna

• EKG
  
  • możliwe nieprawidłowości
    • nieswoiste zmiany odcinka ST-T
    • niskie napięcie (np. często przy amyloidozie)
    • migotanie/trzepotanie przedsionków
    • zaburzenia przewodzenia (blok AV, blok odnogi).
• RTG klatki piersiowej
  • zastój w krążeniu płucnym
  • wysięk opłucnowy.
• Badanie Holter EKG
  • zaburzenia rytmu serca.
• Badania laboratoryjne
  • BNP, NT-proBNP.

Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory

•  EKG
  • nieprawidłowości mogą sugerować określoną przyczynę genetyczną.
• Holter EKG
  • nadkomorowe i komorowe zaburzenia rytmu lub bradykardia z powodu zaburzeń przewodzenia AV.

Zespół takotsubo

• EKG:
  
  • zaburzenia depolaryzacji
  • zaburzenia rytmu serca.
• Badania laboratoryjne
  • szybki test troponiny (badanie niedostępne w POZ).

Nadmierne beleczkowanie lewej komory (niescalenie mięśnia lewej komory)

• EKG
  • zaburzenia depolaryzacji
  • zaburzenia rytmu serca.
• Badanie Holter EKG
  • zaburzenia rytmu serca.
• Badania laboratoryjne
  • BNP, NT-proBNP.

Diagnostyka specjalistyczna

Kardiomiopatia przerostowa

• Echokardiografia
  • grubość ścian/przerost mięśnia sercowego
  • gradient drogi odpływu lewej komory w przypadku przerostowej kardiomiopatii zawężającej
  • czynność rozkurczowa lewej komory
  • budowa i funkcja zastawki mitralnej
  • wielkość lewego przedsionka
  • rozstrzeń (zwykle powiększenie lewej komory, ale również prawej oraz obydwu przedsionków)
  • dysfunkcja skurczowa i różnego stopnia dysfunkcja rozkurczowa.
• Rezonans magnetyczny (RM)
  • przy nieodpowiednich warunkach akustycznych w echu
  • ewentualnie w celu określenia stopnia zwłóknienia mięśnia sercowego
  • Aktualne wytyczne wielokrotnie podkreślają rolę rezonansu magnetycznego, za pomocą którego można stwierdzić wszystkie wspomniane nieprawidłowości morfologiczne i czynnościowe oraz dodatkowo jako przydatne badanie pozwalające określić obszary włóknienia.¹
• TK
  • przy nieodpowiednich warunkach akustycznych i przeciwwskazaniach do RM.
• Biopsja mięśnia sercowego
  • Nie jest elementem rutynowej diagnostyki.
• Badania genetyczne i przesiewowe w rodzinie
  • U pacjentów, u których choroby nie da się uzasadnić wyłącznie przyczyną niegenetyczną.
  • W obecnych wytycznych przewija się wielokrotnie problem badań genetycznych ukierunkowanych na etiologię kardiomiopatii. Wymienia się konkretne panele genetyczne, które są użyteczne w tej grupie chorób. Badania genetyczne osadzone są niejako na dwóch osiach: jedna to diagnoza pacjenta, tak zwanego index patient (potwierdzające patogenną mutację), druga oś to screening rodzinny.¹

Kryteria diagnostyczne

• Kardiomiopatię przerostową definiuje się jako grubość ściany ≥15 mm w co najmniej jednym segmencie lewej komory, której nie da się wyjaśnić warunkami obciążenia serca.
• Grubość ściany można określić przy użyciu następujących metod obrazowania:
  • echokardiografia
  • rezonans magnetyczny
  • TK.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

• Echokardiografia
  • najważniejsze badanie obrazowe w diagnostyce i badaniach kontrolnych
  • ocena lewej komory serca
    • rozmiar
    • funkcja skurczowa
    • funkcja rozkurczowa
  • ocena pozostałych jam serca (prawa komora, przedsionki)
  • ocena budowy i czynności zastawek.
• Rezonans magnetyczny (RM)
  • rosnące znaczenie dla postawienia rozpoznania i oceny rokowania
  • wykrycie przebytego zawału mięśnia sercowego u pacjentów z prawidłowymi naczyniami wieńcowymi⁹
  • wykrycie ostrego i przewlekłego zapalenia mięśnia sercowego (mniej czułe w przypadku przewlekłego zapalenia mięśnia sercowego)⁹
  • zobrazowanie zwłóknienia mięśnia sercowego
    • powiązane ze śmiertelnością i chorobowością w kardiomiopatii rozstrzeniowej.⁹
• TK
  • nieinwazyjne wykluczenie choroby wieńcowej
  • wielkość i czynność lewej komory serca.
• Koronarografia
  • inwazyjne wykluczenie choroby wieńcowej
  • wielkość i czynność lewej komory serca
  • ewentualnie w połączeniu z cewnikowaniem prawego serca ocena hemodynamiki (pojemność minutowa, ciśnienie w tętnicy płucnej, ciśnienie końcoworozkurczowe w prawej i lewej komorze).
• Biopsja mięśnia sercowego
  • Złoty standard rozpoznawania chorób zapalnych, ale nie jest częścią rutynowej diagnostyki.
• Badania genetyczne
  • Zalecane tylko w przypadku uwarunkowań rodzinnych, gdzie choroba występuje u ≥2 członków rodziny.⁹
  • W dużych rodzinach, po stwierdzeniu kardiomiopatii u jednej osoby oraz potwierdzeniu jej tła genetycznego u pacjenta wyjściowego, czyli probanta, powinna ruszyć kaskada diagnostyczna: najpierw screening kliniczny, czyli wywiad, badanie i ewentualnie później genetyczny – weryfikujący, czy zaburzenie genetyczne stwierdzone u probanta występuje również w rodzinie.¹ 

Kryteria diagnostyczne kardiomiopatii rozstrzeniowej

• Poszerzenie lewej komory i dysfunkcja skurczowa przy braku nieprawidłowych warunków obciążenia lub istotnej choroby wieńcowej.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

• Echokardiografia: globalna i regionalna funkcja lewej komory.
• Badanie Holter EKG
  • zaburzenia rytmu serca
  • szczególnie utrwalony lub nieutrwalony częstoskurcz komorowy z morfologią bloku lewej odnogi i osią górną, tj. ujemny QRS odprowadzeniach II, III, aVF i dodatni QRS w odprowadzeniu aVL. 
• RM: globalna i regionalna funkcja prawej komory, uwidocznienie nacieków tkankowych.
• Próba wysiłkowa EKG: możliwa indukcja częstoskurczu komorowego w warunkach obciążenia. 
• Ewentualnie cewnikowanie lewego serca (wykluczenie choroby wieńcowej) i cewnikowanie prawego serca z angiografią prawej komory: globalna i regionalna czynność prawej komory.
• Ewentualnie biopsja mięśnia sercowego: uchwycenie nacieków tłuszczowych w mięśniu sercowym.

Główne kryteria diagnostyczne w rozpoznaniu ARVC

• Czynność RV
  • upośledzona kurczliwość i powiększenie jamy prawej komory (ECHO lub RM).
• Charakterystyka tkankowa ściany prawej komory
  • zastępowanie tkanki mięśnia sercowego tkanką tłuszczową lub łączną (biopsja mięśnia sercowego).
• Zaburzenia repolaryzacji
  • ujemny załamek T w odprowadzeniu V1–V3.
• Zaburzenia depolaryzacji
  • fala epsilon w odprowadzeniu V1–V3.
• Arytmie
  • częstoskurcz komorowy z morfologią LBBB i osią górną.
• Wywiad rodzinny
  • ARVC u krewnych pierwszego stopnia.
• Chorobę rozpoznaje się,  gdy spełnione są dwa główne kryteria.
  • alternatywnie 1 główne i 2 poboczne kryteria albo 4 poboczne kryteria (poboczne kryteria nie zostały tu wymienione).

Kardiomiopatia restrykcyjna

• Echokardiografia
  • Wyraźnie poszerzone przedsionki.
  • Lewa komora prawidłowej wielkości z zachowaną funkcją skurczową, ale wyraźną dysfunkcją rozkurczową.
  • Grubość ściany często prawidłowa, w chorobach spichrzeniowych (np. amyloidozie) ściana może być także pogrubiona.
• Rezonans magnetyczny (RM)
• uchwycenie zajęcia mięśnia sercowego w chorobach ogólnoustrojowych (amyloidoza, sarkoidoza, hemochromatoza). 
• Cewnikowanie prawej i lewej połowy serca
  • podwyższone ciśnienie końcoworozkurczowe (prawa i lewa komora)
  • dip-plateau (objaw pierwiastka kwadratowego).
• Biopsja mięśnia sercowego
  • wykrycie np. amyloidozy, hemochromatozy.

Kryteria diagnostyczne kardiomiopatii restrykcyjnej

• Objawy kliniczne niewydolności serca.
• Silnie poszerzone przedsionki.
• Komory nieposzerzone.
• Restrykcyjny profil rozkurczowego napływu w badaniu ECHO serca.
• Pomiar inwazyjny: podwyższone RVEDP i LVEDP, objaw pierwiastka kwadratowego.
• Ważne: różnicowanie z zaciskającym zapaleniem osierdzia.

Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory

• RM serca z oceną późnego wzmocnienia po gadolinie (LGE) potwierdza obecność włóknienia mięśnia sercowego o etiologii nie-niedokrwiennej.
• LVEF <50%, uogólnione lub ogniskowe zaburzenia kurczliwości lewej komory.

Zespół takotsubo

• Koronarografia
  • wykluczenie przyczyny wieńcowej
  • typowy obraz koronarograficzny z akinezą końcowego (zespół balotującego koniuszka) lub środkowego odcinka komory.
• Echokardiografia
  • akineza odcinka końcowego lub środkowego komory.

Kryteria diagnostyczne w przypadku zespołu takotsubo⁷

• Przejściowa dysfunkcja lewej komory, która może mieć postać balotującego koniuszka albo śródkomorowych, podstawnych lub ogniskowych zaburzeń ruchów ściany.
• Wystąpienie emocjonalnego i/lub fizycznego czynnika wyzwalającego (niekoniecznie).
  • Czynnikami wyzwalającymi mogą być choroby neurologiczne (krwotok podpajęczynówkowy, udar, napad drgawek) lub guz chromochłonny.
• Nowe zmiany w EKG (uniesienie odcinka ST, obniżenie odcinka ST, ujemny załamek T, wydłużenie odstępu QTc).
• Umiarkowany wzrost stężenia troponiny, często znaczący wzrost NT-proBNP/BNP.
• Brak cech zapalenia mięśnia sercowego; jednocześnie może występować choroba wieńcowa.
• Dotyczy przede wszystkim kobiet w wieku pomenopauzalnym.

Nadmierne beleczkowanie lewej komory (niescalenie mięśnia lewej komory)

• Echokardiografia jest metodą diagnostyczną z wyboru.
• Ewentualnie
  • RM serca
  • TK serca
  • cewnikowanie lewej połowy serca (także w celu wykluczenia choroby wieńcowej).

Kryteria diagnostyczne niescalenia mięśnia lewej komory

• Echokardiograficzne kryteria niescalenia mięśnia lewej komory
  • zobrazowanie co najmniej 4 wyraźnych beleczek i głębokich zachyłków międzybeleczkowych
  • wykrycie przepływu krwi (badanie obrazowe Doppler kolor, kontrast) między jamą i zachyłkiem
  • skurczowy stosunek grubości niezagęszczonej warstwy podwsierdziowej do zagęszczonej warstwy podnasierdziowej >2:1 
  • brak innych nieprawidłowości w obrębie serca.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Przy podejrzeniu kardiomiopatii.

Leczenie

Cele leczenia

• Poprawa rokowania dzięki profilaktyce i leczeniu niewydolności serca i złośliwych zaburzeń rytmu serca.
• Łagodzenie objawów.
• Wyleczenie w indywidualnych przypadkach (kardiomiopatia takotsubo).

Leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne (urządzenia wszczepialne - PM, ICD, CRT)

Kardiomiopatia przerostowa

• W przypadku niedrożności dróg odpływu
  • beta-blokery nierozszerzające naczyń 
  • antagonista Ca (werapamil)  
  • unikanie leków rozszerzających naczynia tętnicze i żylne (np. inhibitorów ACE, azotanów)  
  • Nie zaleca się stosowania digoksyny.  
  • cewnikowanie lub chirurgiczna redukcja grubości przegrody międzykomorowej u pacjentów z gradientem >50 mmHg w drodze odpływu i NYHA III–IV pomimo maksymalnego leczenia farmakologicznego  
• W przypadku niewydolności serca, braku niedrożności i zachowanej funkcji skurczowej (LVEF ≥50%)
  • beta-bloker, werapamil lub diltiazem 
• W przypadku niewydolności serca, braku niedrożności i ograniczonej funkcji skurczowej (LVEF <50%) 
  • dodatkowo prócz beta-blokera inhibitor ACE (lub antagonista receptora AT1)  
  • uzupełniająco antagonista aldosteronu u pacjentów z utrzymującymi się objawami 
• Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (implantable cardioverter-defibrillator - ICD) zalecany u pacjentów z zatrzymaniem krążenia spowodowanym częstoskurczem komorowym lub omdleniem/niewydolnością hemodynamiczną związaną z częstoskurczem  
• Można rozważyć terapię resynchronizującą serce (cardiac resynchronization therapy - CRT) u pacjentów z opornymi na leczenie objawami NYHA II–IV, LVEF <50% i LBBB >120 ms
• Przeszczep serca należy rozważyć w przypadku utrzymujących się arytmii NYHA III–IV lub arytmii niepoddających się leczeniu.

 Kardiomiopatia rozstrzeniowa

• Leczenie zgodnie z wytycznymi dotyczącymi niewydolności serca u pacjentów z obniżoną frakcją wyrzutową¹⁰
• Leczenie farmakologiczne
  • inhibitory ACE  
  • beta-blokery 
  • blokery receptora mineralokortykoidowego 
  • dapagliflozyna lub empagliflozyna 
  • zalecany sakubitryl/walsartan jako alternatywa dla inhibitora ACE 
• Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (implantable cardioverter defibrillator - ICD)
  • profilaktyka wtórna: pacjenci po komorowych zaburzeniach rytmu serca z niestabilnością hemodynamiczną  
  • profilaktyka pierwotna: pacjenci z objawami (NYHA II–III) z LVEF ≤35%  
• Terapia resynchronizująca serce (cardiac resynchronization therapy - CRT) 
  • zalecana pacjentom z rytmem zatokowym, LVEF ≤35%, LBBB z QRS ≥150 ms  
  • Należy rozważyć u pacjentów z rytmem zatokowym, LVEF ≤35%, LBBB z QRS 130–149 ms.
  • Należy rozważyć u pacjentów z rytmem zatokowym, LVEF ≤35%, bez LBBB z QRS ≥150 ms.
• Przeszczep serca jest opcją w przypadku niewydolności serca w fazie terminalnej bez alternatywnych możliwości leczenia.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

• Zalecenia dotyczące postępowania klinicznego i zapobiegania nagłemu zgonowi sercowemu w zależności od grupy ryzyka
  • wysokie ryzyko (przeżyty nagły zgon sercowy, omdlenie, utrwalony częstoskurcz komorowy)
    • zalecany wszczepialny kardiowerter-defibrylator (implantable defibrillator - ICD)
    • odpoczynek fizyczny, bez sportu wyczynowego
    • beta-blokery
  • umiarkowane ryzyko (nieutrwalony częstoskurcz komorowy, ciężka dysfunkcja prawej komory)
    • rozważenie wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD)
    • odpoczynek fizyczny, bez sportu wyczynowego
    • beta-blokery
  • niskie ryzyko (inni pacjenci ze potwierdzoną ARVC)
    • Nie zaleca się wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD).
    • odpoczynek fizyczny, bez sportu wyczynowego
    • beta-blokery
• Kolejną opcją farmakologiczną jest amiodaron.
• Opcja interwencji z zastosowaniem cewnikowania - ablacja ogniska arytmogennego prądem o częstotliwości radiowej

Kardiomiopatia restrykcyjna

• Nie ma swoistego leczenia kardiomiopatii restrykcyjnej.
• Leczenie farmakologiczne
  • leki moczopędne w przypadku przeciążenia objętościowego
  • beta-blokery w przypadku przedłużonego napełniania rozkurczowego
  • ogólnie bez reduktorów obciążenia następczego
  • leczenie przeciwkrzepliwe w ramach profilaktyki choroby zakrzepowo-zatorowej
  • ewentualnie leczenie choroby podstawowej (np. glikokortykosteroidy w przypadku sarkoidozy, zespołu hipereozynofilii, terapia chelatująca w przypadku hemochromatozy, chemioterapia w przypadku amyloidozy)
• Wszczepienie stymulatora serca w przypadku bloku AV lub dysfunkcji węzła zatokowego z objawową bradykardią
• Przeszczep serca jako środek ostateczny¹¹

Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory

• Wtórna prewencja nagłego zgonu sercowego - wszczepienie  ICD po przebytym zatrzymaniu krążenia, oraz u chorych z utrwaloną objawową arytmia komorową z zaburzeniami hemodynamicznymi
• Pierwotna prewencja nagłego zgonu - rozważanie wszczepienia  ICD u pacjentów z nieutrwalonym częstoskurczem komorowym (non-sutained ventricular tachycardia NSVT)
  nagłym zgonem w wywiadzie rodzinnym
• Leczenie niewydolności serca zgodnie z wytycznymi 

Zespół takotsubo

• Nie ma obecnie opartych na dowodach wytycznych dotyczących leczenia kardiomiopatii takotsubo, dlatego opiera się ono na doświadczeniu klinicznym i uzgodnieniach ekspertów.¹²
• Niewydolność serca
  • postaci łagodne: beta-blokery, inhibitory ACE (blokery receptora AT1)  
  • obrzęk płuc: dodatkowo diuretyki, nitrogliceryna
  • wstrząs kardiogenny: intensywne leczenie farmakologiczne i, w razie potrzeby, mechaniczne wspomaganie krążenia
• Powikłania
  • arytmie: najlepiej stosować beta-blokery.
  • choroby zakrzepowo-zatorowe: leczenie przeciwkrzepliwe

Niescalenie mięśnia lewej komory

• Leczenie niewydolności serca zgodnie z wytycznymi¹⁰
• Brak jasnych wytycznych dotyczących zastosowania wszczepialnego kardiowertera–defibrylatora (implantable cardioverter defibrillator - ICD)
  • przy obniżonej frakcji wyrzutowej wskazanie do wszczepienia ICD zgodnie z pozostałymi wytycznymi dotyczącymi niewydolności serca⁸
  • rozważyć ICD przy prawidłowej frakcji wyrzutowej⁸
    • stan po omdleniu
    • w nieutrwalonym częstoskurczu komorowym
    • w razie nagłego zgonu sercowego w wywiadzie rodzinnym
• Leczenie przeciwkrzepliwe w przypadku migotania przedsionków, upośledzonej czynności lewej komory lub stwierdzonych skrzeplin

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Postępująca niewydolność serca
• Częstoskurcz komorowy, omdlenie, nagły zgon sercowy
• Powikłania zakrzepowo-zatorowe

Przebieg i rokowanie

Kardiomiopatia przerostowa

• Roczna śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych: 1–2%
  • nagły zgon sercowy
  • niewydolność serca
  • konsekwencje choroby zakrzepowo-zatorowej
• U pacjentów z łagodnymi objawami i bez czynników ryzyka, śmiertelność w 10-letnim okresie obserwacji wynosi 0,6% rocznie.
• Ocena ryzyka nagłego zgonu sercowego jest ważną częścią postępowania klinicznego.
  • Stratyfikacja ryzyka powinna obejmować następujące elementy:
    • wywiad osobniczy
    • wywiad rodzinny
    • EKG 48-godzinne
    • echokardiografia przezklatkowa (alternatywnie RM)
    • próba wysiłkowa

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

• Często postępująca niewydolność serca¹³
• Dawniej bardzo złe rokowanie ze śmiertelnością 50% w okresie 2 lat
• Aktualny wskaźnik 8-letniego przeżycia bez śmiertelnej niewydolności/przeszczepu serca: 87%
• W ostatnich latach opracowano różne skale stratyfikacji ryzyka, jednak ich dokładność jest ograniczona.

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

• Wyniki w ciągu 8 lat obserwacji
  • śmiertelność ogólna: 18,5% (średnia wieku 54 ± 19 lat)
    • roczny wskaźnik zgonów: 2,3%
  • Przyczyny zgonu
    • nagły zgon sercowy: 29%
    • postępująca niewydolność prawokomorowa: 59%

Kardiomiopatia restrykcyjna

• Złe rokowanie z postępującym pogorszeniem
• Śmiertelność w okresie 2 lat: około 50%.

Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory

• Duże ryzyko nagłego zgonu sercowego
• Ryzyko zgonu w zalezności od wariantu genetycznego

Zespół takotsubo

• Dobre rokowanie
• Całkowite wyleczenie u 96% pacjentów
• Zwiększona śmiertelność na początku choroby (śmiertelność szpitalna 1–2%), w dalszym przebiegu długoterminowe przeżycie jak u osób zdrowych

Niescalenie mięśnia lewej komory

• Ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej: 21–38%⁸
• Częstość występowania udarów: 1–2% na rok⁸
• Złe rokowanie w przypadku zaawansowanej niewydolności serca (NYHA III–IV)
  • W ramach 2,9-letniej obserwacji zgon lub przeszczep serca u 26% pacjentów

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Powiększony mięsień sercowy (kardiomiopatia przerostowa).

Szmery nad sercem

Rytm galopujący

Niewydolność mitralna