Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia — EM) jest rzadką chorobą, której nazwa wywodzi się ze starożytnej greki: erythros (czerwony), melos (kończyna), algos (ból)¹
• Klinicznie charakteryzuje się triadą objawów w obrębie kończyn^2-3:
  1. palący ból
  2. wzmożone ucieplenie
  3. zaczerwienienie
• Napadowy charakter, objawy wyzwalanie przez:
• ciepło
• ucisk mechaniczny (bieganie, długotrwałe stanie)
• Choroba częściej dotyczy kończyn dolnych.⁴
  • W około 75% przypadków zajęte są wyłącznie kończyn dolnych.
  • najczęściej stopy i palce stóp⁴
• Objawy najczęściej występują obustronnie, ale nie zawsze symetrycznie.⁴
  • jednostronne występowanie zazwyczaj w przypadku wtórnej postaci EM
• Bolesny rumień kończyn zalicza się do obwodowych, bolesnych polineuropatii.

Częstość występowania

• Choroba rzadka
• Roczna zapadalność: około 0,4–2/100 000^2,5
• Występowanie we wszystkich grupach wiekowych, z rozróżnieniem na „wczesny początek” (dzieciństwo/dorastanie) i „początek w wieku dorosłym”
• Rozbieżne informacje na temat rozkładu płci^2,5
  

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Postaci pierwotne
  • uwarunkowane genetycznie
    • Przyczyną są mutacje w genie SCN9A, kodującym białko kanału sodowego.⁶
    • zwiększona aktywność kanałów z nadpobudliwością neuronów przewodzących ból
    • W 2020 roku opisano rodzinne występowanie mutacji tego genu w polskiej rodzinie. Spośród 22 członków, 7 osób prezentowało objawy (o zróżnicowanym umiejscowieniu), a czworo z nich obarczonych było mutacją.⁷
    • Postaci rodzinne dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący.
    • Zalicza się do chorób modelowych bólu neuropatycznego.
  • przyczyny idiopatyczne
  • najczęściej postać pierwotna
• Postaci wtórne
  • Stanowią około 40% przypadków wśród dorosłych.
  • występowanie w przebiegu następujących chorób:
    • zaburzenia mieloproliferacyjne (najczęściej)
    • toczeń rumieniowaty układowy (TRU)
    • reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
    • cukrzyca
    • dna moczanowa
    • zespoły paraneoplastyczne  
    • zakażenia (np. HIV, CMV)
    • toksyny (np. rtęć, toksyny grzybów)
    • leki (bromokryptyna, antagoniści wapnia, itp.)
  • występowanie również po urazach kończyn i po operacjach

Patogeneza

• Złożone mechanizmy patogenetyczne z zaburzeniami nerwowymi i naczyniowymi⁸
  • zmiany neuronalne⁸
    • zwiększona pobudliwość neuronów
    • dysfunkcja układu adrenergicznego
    • dystalna neuropatia małych włókien nerwowych⁹
    • dysfunkcja współczulna zazwojowa
  • zmiany naczyniowe⁸
    • zaburzenia mikrokrążenia spowodowane przedwłośniczkowymi przetokami tętniczo-żylnymi
    • otwarcie przetok naczyniowych pod wpływem obciążenia/ciepła
    • Powoduje pogorszenie przepływu kapilarnego z niedotlenieniem i bólem tkanek.
    • zakrzepica naczyń włosowatych w przebiegu zaburzeń mieloproliferacyjnych
  • interakcja między mechanizmami nerwowymi i naczyniowymi z możliwym wzajemnym wzmocnieniem⁸

Czynniki predysponujące

• Wysoka temperatura otoczenia
• Regularna aktywność fizyczna

ICD-10

• I73.8 Inne określone choroby naczyń obwodowych
• Obejmuje bolesny rumień kończyn.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Rozpoznanie kliniczne z typową triadą objawów:
  1. zaczerwienienie
  2. palący/piekący ból
  3. wzmożone ucieplenie
• Umiejscowienie: 80% kończyny dolne, 25% kończyny górne, rzadziej twarz, uszy lub język⁸
• Występowanie napadowe, czas trwania epizodów: od kilku minut do kilku dni, często kilka godzin^1,8
• Wyzwalane przez:
  • ciepło 
  • wysiłek fizyczny
  • siedzenie/pozycja ze zwisającymi kończynami dolnymi
• Łagodzenie dolegliwości przez:
  • chłodzenie
  • elewację kończyn

Diagnostyka różnicowa

• Neuropatia obwodowa
• Choroba tętnic obwodowych (PAD)
• Zespół Raynauda 
• Akrocyjanoza (sinica obwodowa): akrocyjanoza może występować razem z bolesnym rumieniem kończyn.
• Róża lub ropowica
• Zespół wieloobjawowego bólu miejscowego (complex regional pain syndrome — CRPS)
• Choroba Fabry'ego

Wywiad lekarski

• Informacje, jakie należy zebrać przy podejrzeniu bolesnego rumienia kończyn⁸:
  • Kiedy wystąpiły pierwsze objawy?
  • wywiad rodzinny
  • częstość występowania napadów 
  • związek z czynnikami wyzwalającymi: ciepło (przybliżona temperatura wyzwalająca?), aktywność fizyczna
  • czas trwania i cechy epizodów
  • poprawa przy schładzaniu
  • zmiany koloru skóry w zależności od pozycji
  • aktualnie przyjmowane leki
  • palenie tytoniu, alkohol, narkotyki
  • wywiad lekarski dotyczący pracy oraz aktywności fizycznej  
• Choroby oraz stany, które mogą przebiegać z bolesnym rumieniem kończyn:
  • zaburzenia mieloproliferacyjne
  • toczeń rumieniowaty układowy (TRU)
  • reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
  • cukrzyca
  • dna moczanowa
  • nowotwory złośliwe
  • zakażenia, (np. HIV, CMV)
  • stosowane leki (bromokryptyna, antagoniści wapnia, itp.)
  • kontakt z substancjami toksycznymi

Badanie fizykalne

• W czasie napadu: zaczerwienienie skóry, nadmierne ucieplenie
• Często, ale nie zawsze, obustronne symetryczne występowanie objawów
• Często dystalna anhydroza/zmniejszona potliwość⁸
• Uszkodzenie skóry związane z częstym schładzaniem¹
• Tętno obwodowe w normie

Badanie uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

• Badania laboratoryjne: morfologia krwi z rozmazem w celu wykluczenia/wykrycia zaburzeń mieloproliferacyjnych

Diagnostyka specjalistyczna

• Przede wszystkim rozpoznanie kliniczne, pogłębiona diagnostyka tylko w niektórych przypadkach
  • Po wykluczeniu chorób, które mogą powodować wtórną postać bolesnego rumienia kończyn, można skierować pacjenta do poradni genetycznej w celu potwierdzenia lub wykluczenia pierwotnej postaci.
• Neurologiczne badanie elektrofizjologiczne⁸
  • wykluczenie neuropatii obwodowych o innej etiologii
• Termografia
  • wzrost temperatury obszarów dotkniętych chorobą
• Biopsja skóry jest nieswoista w bolesnym rumieniu kończyn.

Wskazania do skierowania

• W przypadku niepewności co do rozpoznania
• Jeśli istnieje podejrzenie lub oznaki wtórnej postaci bolesnego rumienia kończyn — w celu dalszej diagnostyki/leczenia choroby podstawowej.
• W przypadku ciężkich dolegliwości — skierowanie do interdyscyplinarnego ośrodka leczenia bólu

Leczenie

Cele leczenia

• Złagodzenie dolegliwości

Ogólne informacje o leczeniu

• Istnieje niewiele dowodów naukowych dotyczących leczenia; zalecenia opierają się na niewielkich analizach retrospektywnych i opiniach ekspertów.
• Ogólne środki zapobiegania napadom/łagodzenia napadów
• Ewentualnie uzupełnienie próbami miejscowego lub ogólnoustrojowego leczenia farmakologicznego
• Opisano różne metody terapii bez wyraźnych dowodów na skuteczną strategię leczenia farmakologicznego.¹⁰

Postępowanie ogólne

• Unikanie:
  • ciepła
  • długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej lub stojącej
  • ciężkiego fizycznego obciążenia
• Podczas napadu
  • chłodzenie zajętych obszarów
    • okłady chłodzące (unikać agresywnego chłodzenia, np. lodem/lodowatą wodą bezpośrednio na skórę)
    • chodzenie boso po chłodnych płytkach podłogowych
  • elewacja kończyn

Leczenie farmakologiczne

• Brak określonych wytycznych leczenia farmakologicznego 
• Różne opcje leczenia miejscowego i ogólnoustrojowego^8,11-15
  • leczenie miejscowe
  • żel z amitryptyliną/ketaminą
  • midodryna 0,2% (antagonista receptorów alfa 1-adrenergicznych)
  • plastry z lidokainą
  • plastry z kapsaicyną
  • leczenie ogólnoustrojowe
    • kwas acetylosalicylowy (ASA) w zaburzeniach mieloproliferacyjnych
    • gabapentyna
    • pregabalina
    • amitryptylina
    • meksyletyna
    • okskarbazepina
    • mizoprostol
    • antagoniści kanału wapniowego
    • flekainid
    • magnez
    • glikokortykosteroidy
    • prostaglandyny

Inne rodzaje leczenia

• Sympatektomia: opisano zarówno poprawę, jak i nasilenie dolegliwości.¹⁰
  • Można rozważyć przy braku skuteczności innych opcji leczenia. 

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Często wywołane chłodzeniem uszkodzonej skóry:
  
  • maceracja
  • owrzodzenia
  • zakażenie/zgorzel/posocznica
  • amputacja
• Zaburzenia snu i zaburzenia apetytu⁸
• Zaburzenia lękowe, depresja⁸
  • Zgłaszano samobójstwa. ¹⁰

Przebieg i rokowanie

• W przebiegu choroby możliwa jest poprawa, pogorszenie lub stabilny przebieg.^2,8
• Istnieją sprzeczne dane co do tego, czy choroba wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością.⁴
• Zmniejszona aktywność społeczna i fizyczna
• Znaczące obniżenie jakości życia aż do niepełnosprawności włącznie.¹

Kontrola przebiegu choroby w praktyce lekarza rodzinnego

• Stan skóry, zwłaszcza w odniesieniu do zmian chorobowych lub widocznych zakażeń

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

• O ogólnych środkach łagodzących dolegliwości
• O możliwościach przebiegu choroby i realistycznej ocenie opcji leczenia