Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia)

Informacje ogólne

Definicja

  • Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia — EM) jest rzadką chorobą, której nazwa wywodzi się ze starożytnej greki: erythros (czerwony), melos (kończyna), algos (ból)1
  • Klinicznie charakteryzuje się triadą objawów w obrębie kończyn2-3:
    1. palący ból
    2. wzmożone ucieplenie
    3. zaczerwienienie
  • Napadowy charakter, objawy wyzwalanie przez:
    • ciepło
    • ucisk mechaniczny (bieganie, długotrwałe stanie)
  • Choroba częściej dotyczy kończyn dolnych.4
    • W około 75% przypadków zajęte są wyłącznie kończyn dolnych.
    • najczęściej stopy i palce stóp4
  • Objawy najczęściej występują obustronnie, ale nie zawsze symetrycznie.4
    • jednostronne występowanie zazwyczaj w przypadku wtórnej postaci EM
  • Bolesny rumień kończyn zalicza się do obwodowych, bolesnych polineuropatii.

Częstość występowania

  • Choroba rzadka
  • Roczna zapadalność: około 0,4–2/100 0002,5
  • Występowanie we wszystkich grupach wiekowych, z rozróżnieniem na „wczesny początek” (dzieciństwo/dorastanie) i „początek w wieku dorosłym”
  • Rozbieżne informacje na temat rozkładu płci2,5

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • Postaci pierwotne
    • uwarunkowane genetycznie
      • Przyczyną są mutacje w genie SCN9A, kodującym białko kanału sodowego.6
      • zwiększona aktywność kanałów z nadpobudliwością neuronów przewodzących ból
      • W 2020 roku opisano rodzinne występowanie mutacji tego genu w polskiej rodzinie. Spośród 22 członków, 7 osób prezentowało objawy (o zróżnicowanym umiejscowieniu), a czworo z nich obarczonych było mutacją.7
      • Postaci rodzinne dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący.
      • Zalicza się do chorób modelowych bólu neuropatycznego.
    • przyczyny idiopatyczne
      • najczęściej postać pierwotna
  • Postaci wtórne

Patogeneza

  • Złożone mechanizmy patogenetyczne z zaburzeniami nerwowymi i naczyniowymi8
    • zmiany neuronalne8
      • zwiększona pobudliwość neuronów
      • dysfunkcja układu adrenergicznego
      • dystalna neuropatia małych włókien nerwowych9
      • dysfunkcja współczulna zazwojowa
    • zmiany naczyniowe8
      • zaburzenia mikrokrążenia spowodowane przedwłośniczkowymi przetokami tętniczo-żylnymi
      • otwarcie przetok naczyniowych pod wpływem obciążenia/ciepła
      • Powoduje pogorszenie przepływu kapilarnego z niedotlenieniem i bólem tkanek.
      • zakrzepica naczyń włosowatych w przebiegu zaburzeń mieloproliferacyjnych
    • interakcja między mechanizmami nerwowymi i naczyniowymi z możliwym wzajemnym wzmocnieniem8

Czynniki predysponujące

  • Wysoka temperatura otoczenia
  • Regularna aktywność fizyczna

ICD-10

  • I73.8 Inne określone choroby naczyń obwodowych
    • Obejmuje bolesny rumień kończyn.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Rozpoznanie kliniczne z typową triadą objawów:
    1. zaczerwienienie
    2. palący/piekący ból
    3. wzmożone ucieplenie
  • Umiejscowienie: 80% kończyny dolne, 25% kończyny górne, rzadziej twarz, uszy lub język8
  • Występowanie napadowe, czas trwania epizodów: od kilku minut do kilku dni, często kilka godzin1,8
  • Wyzwalane przez:
    • ciepło 
    • wysiłek fizyczny
    • siedzenie/pozycja ze zwisającymi kończynami dolnymi
  • Łagodzenie dolegliwości przez:
    • chłodzenie
    • elewację kończyn

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Informacje, jakie należy zebrać przy podejrzeniu bolesnego rumienia kończyn8:
    • Kiedy wystąpiły pierwsze objawy?
    • wywiad rodzinny
    • częstość występowania napadów 
    • związek z czynnikami wyzwalającymi: ciepło (przybliżona temperatura wyzwalająca?), aktywność fizyczna
    • czas trwania i cechy epizodów
    • poprawa przy schładzaniu
    • zmiany koloru skóry w zależności od pozycji
    • aktualnie przyjmowane leki
    • palenie tytoniu, alkohol, narkotyki
    • wywiad lekarski dotyczący pracy oraz aktywności fizycznej  
  • Choroby oraz stany, które mogą przebiegać z bolesnym rumieniem kończyn:

Badanie fizykalne

  • W czasie napadu: zaczerwienienie skóry, nadmierne ucieplenie
  • Często, ale nie zawsze, obustronne symetryczne występowanie objawów
  • Często dystalna anhydroza/zmniejszona potliwość8
  • Uszkodzenie skóry związane z częstym schładzaniem1
  • Tętno obwodowe w normie

Badanie uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

Diagnostyka specjalistyczna

  • Przede wszystkim rozpoznanie kliniczne, pogłębiona diagnostyka tylko w niektórych przypadkach
    • Po wykluczeniu chorób, które mogą powodować wtórną postać bolesnego rumienia kończyn, można skierować pacjenta do poradni genetycznej w celu potwierdzenia lub wykluczenia pierwotnej postaci.
  • Neurologiczne badanie elektrofizjologiczne8
  • Termografia
    • wzrost temperatury obszarów dotkniętych chorobą
  • Biopsja skóry jest nieswoista w bolesnym rumieniu kończyn.

Wskazania do skierowania

  • W przypadku niepewności co do rozpoznania
  • Jeśli istnieje podejrzenie lub oznaki wtórnej postaci bolesnego rumienia kończyn — w celu dalszej diagnostyki/leczenia choroby podstawowej.
  • W przypadku ciężkich dolegliwości — skierowanie do interdyscyplinarnego ośrodka leczenia bólu

Leczenie

Cele leczenia

  • Złagodzenie dolegliwości

Ogólne informacje o leczeniu

  • Istnieje niewiele dowodów naukowych dotyczących leczenia; zalecenia opierają się na niewielkich analizach retrospektywnych i opiniach ekspertów.
  • Ogólne środki zapobiegania napadom/łagodzenia napadów
  • Ewentualnie uzupełnienie próbami miejscowego lub ogólnoustrojowego leczenia farmakologicznego
    • Opisano różne metody terapii bez wyraźnych dowodów na skuteczną strategię leczenia farmakologicznego.10

Postępowanie ogólne

  • Unikanie:
    • ciepła
    • długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej lub stojącej
    • ciężkiego fizycznego obciążenia
  • Podczas napadu
    • chłodzenie zajętych obszarów
      • okłady chłodzące (unikać agresywnego chłodzenia, np. lodem/lodowatą wodą bezpośrednio na skórę)
      • chodzenie boso po chłodnych płytkach podłogowych
    • elewacja kończyn

Leczenie farmakologiczne

  • Brak określonych wytycznych leczenia farmakologicznego 
  • Różne opcje leczenia miejscowego i ogólnoustrojowego8,11-15

Inne rodzaje leczenia

  • Sympatektomia: opisano zarówno poprawę, jak i nasilenie dolegliwości.10
    • Można rozważyć przy braku skuteczności innych opcji leczenia. 

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

Przebieg i rokowanie

  • W przebiegu choroby możliwa jest poprawa, pogorszenie lub stabilny przebieg.2,8
  • Istnieją sprzeczne dane co do tego, czy choroba wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością.4
  • Zmniejszona aktywność społeczna i fizyczna
  • Znaczące obniżenie jakości życia aż do niepełnosprawności włącznie.1

Kontrola przebiegu choroby w praktyce lekarza rodzinnego

  • Stan skóry, zwłaszcza w odniesieniu do zmian chorobowych lub widocznych zakażeń

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

  • O ogólnych środkach łagodzących dolegliwości
  • O możliwościach przebiegu choroby i realistycznej ocenie opcji leczenia

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Tang Z, Chen Z, Tang B. Primary erythromelalgia: a review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015; 10: 127. doi:10.1186/s13023-015-0347-1 DOI
  2. Kalgaard O, Seem E, Kvernebo K. Erythromelalgia: a clinical study of 87 cases. J Intern Med 1997; 242: 191-197. pmid:9350163 PubMed
  3. Davis MD, O'Fallon WM, Rogers RS, et al. Natural history of erythromelalgia: presentation and outcome in 168 patients. Arch Dermatol 2000; 136: 330-6. www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. Saliba A. Erythromelalgia. Medscape, updated Nov 04, 2020. Zugriff 18.12.20. emedicine.medscape.com
  5. Alhadad A, Wollmer P, Svensson A, et al. Erythromelalgia: Incidence and clinical experience in a single centre in Sweden. Vasa 2012; 41: 43-48. doi:10.1024/0301-1526/a000162 DOI
  6. McDonnell A, Schulman B, Ali Z, et al. Inherited erythromelalgia due to mutations in SCN9A: natural history, clinical phenotype and somatosensory profile. Brain 2016; 139: 1052-1065. doi:10.1093/brain/aww007 DOI
  7. Stępień A, Sałacińska D, Staszewski J, et al. Paroxysmal extreme pain disorder in family with c.3892G > T (p.Val1298Phe) in the SCN9A gene mutation – case report. BMC Neurol. 2020; 20: 182. doi:10.1186/s12883-020-01770-9 DOI
  8. Leroux M. Erythromelalgia: a cutaneous manifestation of neuropathy? An Bras Dermatol 2018; 93: 86-94. doi:10.1590/abd1806-4841.20187535 DOI
  9. Mantyh W, Dyck P, Dyck P, et al. Epidermal Nerve Fiber Quantification in Patients With Erythromelalgia. JAMA Dermatol 2017; 153: 162-167. doi:10.1001/jamadermatol.2016.4404 DOI
  10. Nurowska-Wrzosek B, Tołodziecka L, Gaciong Z. Erythromelalgia: two case reports and literature review. Pol Arch Med Wewn 2007; 117: 322-326. pmid:17966599 PubMed
  11. Davis M, Morr C, Warndahl R, et al. Topically Applied Midodrine, 0.2%, an α1-Agonist, for the Treatment of Erythromelalgia. JAMA Dermatology 2015; 151: 1025-1026. doi:10.1001/jamadermatol.2015.0511 DOI
  12. Mork C, Salerud E, Asker C, et al. The Prostaglandin E1 Analog Misoprostol Reduces Symptoms and Microvascular Arteriovenous Shunting in Erythromelalgia— A Double-Blind, Crossover, Placebo-Compared Study.. J Invest Dermatol 2004; 122: 587-593. doi:10.1111/j.0022-202X.2004.22339.x DOI
  13. Gales A, Chaaban B, Husson H, et al. Lidocaine-medicated plaster for treating acute autonomic and sensory neuropathy with erythromelalgia-like presentations. Rev Neurol 2016; 172: 399-400. doi:10.1016/j.neurol.2016.03.004 DOI
  14. Poterucha T, Weiss W, Warndahl R, et al. Topical amitriptyline combined with ketamine for the treatment of erythromelalgia: a retrospective study of 36 patients at Mayo Clinic. J Drugs Dermatol 2013; 12: 308-10. pmid:23545913 PubMed
  15. Spivak J. Myeloproliferative Neoplasms. N Engl J Med 2017; 376: 2168-2181. doi:10.1056/NEJMra1406186 DOI

Autorzy

  • Marta Niwińska, lekarz, specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (recenzent)
  • Sławomir Chlabicz, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (redaktor)
  • Michael Handke, Prof. Dr med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
I738
Bolesny rumień kończyn; Polineuropatia; Nadmierne ucieplenie kończyny; Zaczerwienienie kończyny; Piekący ból; Zaburzenia mieloproliferacyjne
Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia)
document-disease document-nav document-tools document-theme
Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia — EM) jest rzadką chorobą, której nazwa wywodzi się ze starożytnej greki: erythros (czerwony), melos (kończyna), algos (ból)1
Kardiologia/Choroby serca i naczyń
Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia)
/link/8c6590e71f814984a0cc12e5825c3d0a.aspx
/link/8c6590e71f814984a0cc12e5825c3d0a.aspx
bolesny-rumien-konczyn-erytromelalgia
SiteDisease
Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia)
K.Reinhardt@gesinform.de
anders@nhilive.no (patched by linkmapper)com#dr.dabrowska@wp.pl
pl
pl
pl