Informacje ogólne

Definicja

Etiologia¹

• EEC jest prawdopodobnie spowodowany upośledzonym tworzeniem się grzbietowej błony kloakalnej podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.
  • Wynika to zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które nie zostały jeszcze szczegółowo zidentyfikowane.
• U rodzeństwa osób z EEC ryzyko wystąpienia choroby wynosi 0,3–2,3%.
• Wskaźnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych jest 5,6 razy wyższy niż dla bliźniąt dwujajowych.
• W pojedynczych opisach przypadków EEC było związane z różnymi klinicznie istotnymi aberracjami autosomów lub chromosomów płciowych, bez możliwości wywnioskowania związku przyczynowo-skutkowego.

ICD-10

• Q43.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe jelit

Diagnostyka

• W ramach badania noworodka

Prenatalna

• W zależności od stopnia nasilenia wady i doświadczenia badającego, prenatalna diagnoza EEC jest możliwa za pomocą USG między 15 a 32 tygodniem ciąży.¹
• Wynik indeksowy to sytuacja, w której wypełniony pęcherz moczowy nie jest wykrywany w powtarzanych dokładnych badaniach ultrasonograficznych.¹
• Dodatkowe kryteria to nisko położony pępek, szerokie spojenie łonowe, słabo rozwinięte narządy płciowe i nisko położone narządy jamy brzusznej.¹
• Dokładne informowanie rodziców o możliwościach leczenia, przebiegu i rokowaniach choroby.¹
• Rezonans magnetyczny dostarcza więcej szczegółów anatomicznych, umożliwia diagnostykę płci, ocenę cewy nerwowej i rokowanie. Badanie można wykonać po uzyskaniu zgody matki.⁷
• Konsultacja genetyczna z amniopunkcją genetyczną w celu ustalenia kariotypu w przypadku trudności z prenatalnym określeniem płci.⁷
• Wczesna diagnostyka prenatalna i przedstawienie złożoności wady daje rodzicom czas na podjęcie decyzji co do dalszej kontynuacji bądź zakończenia ciąży. Pozwala także na zaplanowanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania z noworodkiem bezpośrednio po urodzeniu.⁷

Leczenie

• Leczenie powinno być prowadzone od samego początku przez wielodyscyplinarny zespół w specjalistycznym ośrodku.
• Postępowanie w pierwszych dobach po urodzeniu powinno być dostosowane do stanu dziecka.⁷
  • Niezbędne zabiegi chirurgiczne są wieloetapowe.
    • Osiągnięcie dobrego wyniku – zarówno pod względem funkcjonalnym, jak i estetycznym – ma kluczowe znaczenie dla jakości życia pacjenta.
  • Kompetentne i dostosowane do wieku doradztwo, a także długoterminowe wsparcie osobiste dla osób z chorobą w zakresie tożsamości płciowej, seksualności i reprodukcji są niezbędnymi elementami leczenia.¹
• To, jak wcześnie należy przeprowadzić pierwszy zabieg chirurgiczny, zależy od konkretnej sytuacji. Wynicowanie steku samo w sobie nie jest stanem nagłym.¹
  • Z reguły nie występuje wyraźna niedrożność odpływu moczu, która uzasadniałaby natychmiastowe leczenie operacyjne w celu zapobieżenia wodonerczu.¹
  • Kwestią kontrowersyjną jest możliwość zmniejszenia ryzyka wystąpienia raka pęcherza moczowego poprzez wczesne usunięcie często występujących polipów pęcherza moczowego.¹
  • Konieczne jest dokładne rozważenie zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza jeśli nie można jednoznacznie określić płci.
  • W wielu przypadkach odroczenie wstępnej operacji wydaje się uzasadnione, aby uniknąć traumy psychicznej pacjenta, np. w celu umożliwienia dziecku leczenia w specjalistycznym ośrodku w towarzystwie rodziców.

Cele leczenia

• Zachowanie czynności nerek poprzez wyeliminowanie zaburzeń w odpływie moczu
• Opanowanie nietrzymania moczu w zależności od etapu rozwoju dziecka
• Zachowanie funkcji seksualnych i płodności

Rekonstrukcja chirurgiczna

• Czynnościowa rekonstrukcja pęcherza moczowego lub usunięcie układu pęcherza moczowego i odprowadzenie moczu przez worek esicy
  • Wybór zabiegu chirurgicznego powinien być dokonany przez doświadczony zespół.
  • Zazwyczaj konieczna jest procedura wieloetapowa.
• Rekonstrukcja narządów płciowych
  • Więcej informacji na temat edukacji i partycypacyjnego podejmowania decyzji w przypadkach niejednoznaczności płci można znaleźć w artykule Interseksualność.
• Ewentualnie osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Osoby chore zwykle wymagają kilku operacji korekcyjnych i przez całe życie zmagają się z poważnymi wyzwaniami fizycznymi, psychologicznymi i społecznymi wynikającymi z ich wad rozwojowych.²

Powikłania

• Zaburzenia odpływu moczu i odpływ wsteczny pęcherzowo-moczowodowy
• Niezstąpienie jąder (wnętrostwo) z przepukliną pachwinową
• Zaburzenia seksualne i rozrodcze 
  • u mężczyzn np. zaburzenia wytrysku i płodności 
  • u kobiet np. dyspareunia, zaburzenia płodności
  • u obu płci upośledzenie seksualności z powodu czynników psychospołecznych
• Uszkodzenia jatrogenne, np.:  
  • zatrzymanie moczu i wodonercze
  • estetyczne i funkcjonalne uszkodzenia narządów płciowych
• Zwiększone ryzyko raka pęcherza moczowego²

Rokowanie

• Do połowy XX wieku rokowanie było niepomyślne.
  • Wszystkie osoby chore zmarły w okresie niemowlęcym z powodu sepsy oraz niedoborów płynów, elektrolitów i składników odżywczych spowodowanych zespołem krótkiego jelita lub niedrożnością jelit.²
• Wraz z postępem w neonatologii i chirurgii dziecięcej od lat 60-tych XX wieku, rokowanie znacznie się poprawiło.
• Obecnie przeżywa 83–100% chorych dzieci.²
• U 80% pacjentów z EEC występuje nietrzymanie moczu w dzieciństwie.²
• W zależności od przebiegu choroby, utrzymanie funkcji mikcji jest możliwe zwykle dzięki specjalnym terapiom, takim jak cystoplastyka, samocewnikowanie – przez cewkę moczową lub przez urostomię.²
• Więcej informacji można znaleźć w artykułach Nietrzymanie moczu u kobiet i Nietrzymanie moczu u mężczyzn.