Definicja: Najcięższa postać malformacji linii środkowej brzucha, charakteryzująca się przepukliną pępowinową, wynicowaniem pęcherza moczowego i atrezją odbytu. Zwykle związana z wadami kręgosłupa.
Częstość występowania: Około 1/400 000–1/200 000 wszystkich żywych urodzeń.
Badanie fizykalne: Oprócz charakterystycznych dla choroby wad anatomicznych często występują wady rozwojowe nerek, narządów płciowych, pojedyncza tętnica pępowinowa, wady rozwojowe układu kostnego, rzadziej atrezja przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, atrezja dwunastnicy, malformacja Arnolda-Chiariego typu 1 (przemieszczenie migdałków móżdżku do górnego odcinka kanału kręgowego), nerka podkowiasta, wady rozwojowe moczowodu.
Leczenie: Chirurgiczna rekonstrukcja dróg moczowych i narządów płciowych. Ewentualnie osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy. W większości przypadków konieczne są dalsze operacje w celu zachowania zdolności trzymania moczu i funkcji seksualnych. Leczenie powinno być prowadzone interdyscyplinarnie w specjalistycznym ośrodku.
Informacje ogólne
Definicja
Wynicowanie steku (wynicowanie kloaki) jest złożoną wadą wrodzoną ściany brzucha, przypuszczalnie spowodowaną wadą rozwojową mezodermy.
Najcięższa postać EEC (exstrophy-epispadias complex), który z kolei stanowi najcięższą postać wad rozwojowych linii środkowej brzucha.1
zdwojenie macicy (macica dwurożna) u do 95% kobiet
zdwojenie pochwy u około 2/3 wszystkich kobiet
atrezja pochwy u 25-50% wszystkich kobiet
brak zewnętrznych narządów płciowych u około 1/3 noworodków z kariotypem męskim
Wady rozwojowe górnych dróg moczowych: 41–66% chorych2
Około 1/3 pacjentów ma jednostronną agenezję nerki, nerkę miedniczną lub wodonercze.
Wady rozwojowe kręgosłupa
Dysrafia kręgosłupa - zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego, przepuklina rdzeniowo-oponowa (otwarty rozszczep kręgosłupa) i przepuklina oponowo-tłuszczowa występuje u 64–100% wszystkich dotkniętych nią osób.
EEC jest prawdopodobnie spowodowany upośledzonym tworzeniem się grzbietowej błony kloakalnej podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.
Wynika to zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które nie zostały jeszcze szczegółowo zidentyfikowane.
U rodzeństwa osób z EEC ryzyko wystąpienia choroby wynosi 0,3–2,3%.
Wskaźnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych jest 5,6 razy wyższy niż dla bliźniąt dwujajowych.
W pojedynczych opisach przypadków EEC było związane z różnymi klinicznie istotnymi aberracjami autosomów lub chromosomów płciowych, bez możliwości wywnioskowania związku przyczynowo-skutkowego.
ICD-10
Q43.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe jelit
W zależności od stopnia nasilenia wady i doświadczenia badającego, prenatalna diagnoza EEC jest możliwa za pomocą USG między 15 a 32 tygodniem ciąży.1
Wynik indeksowy to sytuacja, w której wypełniony pęcherz moczowy nie jest wykrywany w powtarzanych dokładnych badaniach ultrasonograficznych.1
Dodatkowe kryteria to nisko położony pępek, szerokie spojenie łonowe, słabo rozwinięte narządy płciowe i nisko położone narządy jamy brzusznej.1
Dokładne informowanie rodziców o możliwościach leczenia, przebiegu i rokowaniach choroby.1
Rezonans magnetyczny dostarcza więcej szczegółów anatomicznych, umożliwia diagnostykę płci, ocenę cewy nerwowej i rokowanie. Badanie można wykonać po uzyskaniu zgody matki.7
Konsultacja genetyczna z amniopunkcją genetyczną w celu ustalenia kariotypu w przypadku trudności z prenatalnym określeniem płci.7
Wczesna diagnostyka prenatalna i przedstawienie złożoności wady daje rodzicom czas na podjęcie decyzji co do dalszej kontynuacji bądź zakończenia ciąży. Pozwala także na zaplanowanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania z noworodkiem bezpośrednio po urodzeniu.7
Leczenie
Leczenie powinno być prowadzone od samego początku przez wielodyscyplinarny zespół w specjalistycznym ośrodku.
Postępowanie w pierwszych dobach po urodzeniu powinno być dostosowane do stanu dziecka.7
Niezbędne zabiegi chirurgiczne są wieloetapowe.
Osiągnięcie dobrego wyniku – zarówno pod względem funkcjonalnym, jak i estetycznym – ma kluczowe znaczenie dla jakości życia pacjenta.
Kompetentne i dostosowane do wieku doradztwo, a także długoterminowe wsparcie osobiste dla osób z chorobą w zakresie tożsamości płciowej, seksualności i reprodukcji są niezbędnymi elementami leczenia.1
To, jak wcześnie należy przeprowadzić pierwszy zabieg chirurgiczny, zależy od konkretnej sytuacji. Wynicowanie steku samo w sobie nie jest stanem nagłym.1
Z reguły nie występuje wyraźna niedrożność odpływu moczu, która uzasadniałaby natychmiastowe leczenie operacyjne w celu zapobieżenia wodonerczu.1
Kwestią kontrowersyjną jest możliwość zmniejszenia ryzyka wystąpienia raka pęcherza moczowego poprzez wczesne usunięcie często występujących polipów pęcherza moczowego.1
Konieczne jest dokładne rozważenie zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza jeśli nie można jednoznacznie określić płci.
W wielu przypadkach odroczenie wstępnej operacji wydaje się uzasadnione, aby uniknąć traumy psychicznej pacjenta, np. w celu umożliwienia dziecku leczenia w specjalistycznym ośrodku w towarzystwie rodziców.
Cele leczenia
Zachowanie czynności nerek poprzez wyeliminowanie zaburzeń w odpływie moczu
Opanowanie nietrzymania moczu w zależności od etapu rozwoju dziecka
Zachowanie funkcji seksualnych i płodności
Rekonstrukcja chirurgiczna
Czynnościowa rekonstrukcja pęcherza moczowego lub usunięcie układu pęcherza moczowego i odprowadzenie moczu przez worek esicy
Wybór zabiegu chirurgicznego powinien być dokonany przez doświadczony zespół.
Zazwyczaj konieczna jest procedura wieloetapowa.
Rekonstrukcja narządów płciowych
Więcej informacji na temat edukacji i partycypacyjnego podejmowania decyzji w przypadkach niejednoznaczności płci można znaleźć w artykule Interseksualność.
Ewentualnie osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
Osoby chore zwykle wymagają kilku operacji korekcyjnych i przez całe życie zmagają się z poważnymi wyzwaniami fizycznymi, psychologicznymi i społecznymi wynikającymi z ich wad rozwojowych.2
Powikłania
Zaburzenia odpływu moczu i odpływ wsteczny pęcherzowo-moczowodowy
Wszystkie osoby chore zmarły w okresie niemowlęcym z powodu sepsy oraz niedoborów płynów, elektrolitów i składników odżywczych spowodowanych zespołem krótkiego jelita lub niedrożnością jelit.2
Wraz z postępem w neonatologii i chirurgii dziecięcej od lat 60-tych XX wieku, rokowanie znacznie się poprawiło.
U 80% pacjentów z EEC występuje nietrzymanie moczu w dzieciństwie.2
W zależności od przebiegu choroby, utrzymanie funkcji mikcji jest możliwe zwykle dzięki specjalnym terapiom, takim jak cystoplastyka, samocewnikowanie – przez cewkę moczową lub przez urostomię.2
Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis 2009;4:23. PMID: 19878548 PubMed
Phillips M. Spectrum of cloacal exstrophy. Semin Pediatr Surg. 2011; 20:113-118. PMID: 21453856 PubMed
Feldkamp ML, Botto LD, Amar E. Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157C: 333-43. PMID: 22002951 PubMed
Woo L, Thomas J, Brock J. Cloacal exstrophy: a comprehensive review of an uncommon problem. J Pediatr Urol. 2010;6:102-111. PMID: 19854104 PubMed
Keppler-Noreuil KM. OEIS Complex (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects): A review of 14 cases. Am J Med Genet 2001;99:271-9. PMID: 11251992 PubMed
Jain M, Weaver DD. Severe lower limb defects in exstrophy of the cloaca. Am J Med Genet A 2004;128A:320-4. PMID: 15216556 PubMed
Wójtowicz A, Baka-Ostrowska M, Pośpiech-Gąsior K. et al. Diagnostyka prenatalna rzadkiego przypadku wynicowania steku. Gin Pol Med Project 2017; 1(43): 94-99. (dostęp 17.03.2024) journals.indexcopernicus.com
Autorzy
Dorota Bielska, Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (recenzent)
Sławomir Chlabicz, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (redaktor)
Thomas M. Heim, Dr med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
Q438
Wynicowanie steku; Cloacal Exstrophy; CE; Szczelina pęcherzowo-jelitowa; Zespół OEIS; Omphalocele exstrophy of the bladder; Imperforate anus; Spinal defects; Atrezja odbytu; Przepuklina oponowo-rdzeniowa; Rozszczepienie pęcherza moczowego; Dwie połowy pęcherza; Rozszczepienie kloaki; Wada rozwojowa moczowodu; Odpływ moczu; Wada ściany jamy brzusznej; Rozejście mięśnia prostego brzucha; Zespół wynicowania i wierzchniactwa; EEC; Exstrophy epispodias complex
Definicja: Najcięższa postać malformacji linii środkowej brzucha, charakteryzująca się przepukliną pępowinową, wynicowaniem pęcherza moczowego i atrezją odbytu. Zwykle związana z wadami kręgosłupa.