Informacje ogólne

Definicja

• Kraniosynostoza to deformacja czaszki spowodowana przedwczesnym skostnieniem jednego lub kliku szwów czaszkowych.¹
  • prosta kraniosynostoza: przedwczesne skostnienie tylko jednego szwu
  • złożona kraniosynostoza: przedwczesne skostnienie kilku szwów.²
• Choroba ta może występować jako część zespołu lub jako izolowana wada.
  • Większość przypadków stanowią izolowane synostozy.
  • Zespoły genetyczne z kraniosynostozą występują znacznie rzadziej.

Częstość występowania

• Kraniosynostoza występuje u 3–5 na 10000 noworodków.³
• Częstość występowania jest taka sama u dziewczynek i chłopców.²
• Częstość występowania w zależności od lokalizacji:³
  • szew strzałkowy 50–58%
  • szew wieńcowy 20–29%
  • szew czołowy 4–10%
  • szew węgłowy (szew potyliczny) 2–4%.

Rozwój fizjologiczny kości czaszki

• Kości czaszki składają się z podstawy i sklepienia czaszki.
• Wzrost kości czaszki jest przede wszystkim stymulowany przez rosnący mózg.
• Wzrost mózgu
  • Mózg rośnie szybko w fazie embrionalnej i w ciągu pierwszych 3 lat życia.²
  • Urodzony w terminie noworodek na ma prawie 40% objętości mózgu dorosłego, a do 3. roku życia objętość ta wzrasta już do 80%.
  • W ciągu pierwszych 12–15 miesięcy objętość mózgu ulega potrojeniu.
• Wzrost czaszki
  • Rozmiar czaszki przy urodzeniu wynosi 40% rozmiaru osoby dorosłej, a w wieku 7 lat wzrasta do 90%.
  • Noworodki urodzone o czasie mają dobrze uformowane kości czaszki, które są oddzielone od siebie pasmami tkanki łącznej, szwami i ciemiączkami.⁴

Zamykanie szwów i ciemiączek⁴

• Szwy i ciemiączka zamykają się w różnym czasie.
• Szew czołowy
  • Zamyka się między 9. miesiącem a 2. rokiem życia, ale może utrzymywać się do wieku dorosłego.
• Szew wieńcowy, strzałkowy i węgłowy
  • Zamykają się w wieku dorosłym.
• Ciemiączko przednie
  • Zamyka się w wieku 9–18 miesięcy.
• Ciemiączko tylne
  • Zamyka się w wieku 3–6 miesięcy.
• Ciemiączko przednio-boczne
  • Zamyka się po 3 miesiącach.
• Ciemiączko tylno-boczne
  • Zamyka się w wieku 2 lat.

Etiologia i patogeneza

• Przyczyna izolowanej kraniosynostozy nie jest znana.
  • Rodzinne występowanie obserwuje się w około 6% przypadków, co wskazuje na możliwy komponent genetyczny.⁵
  • Możliwe czynniki metaboliczne to nadczynność tarczycy, hipofosfatemia oporna na witaminę D, mukopolisacharydoza i mukolipidoza.⁶
• Zespoły złożone są zwykle spowodowane wadą genetyczną (mutacją).
  • W przypadku tych chorób istnieje 50% ryzyko przeniesienia choroby na własne dzieci.

Kraniosynostozy izolowane

• Kraniosynostozy są określane jako izolowane, jeśli nie są częścią zespołu chorobowego.
  • Zwykle dotyczy to tylko jednego szwu, ale zdarza się też, że dwóch lub większej ich liczby.
• W zależności od przedwcześnie zarośniętego szwu czaszkowego rozwija się typowy kształt głowy.²
  • szew strzałkowy
    • skafocefalia (czaszka łódkowata, długogłowie))
  • szew wieńcowy
    • jednostronnie przedwcześnie zarośnięty szew wieńcowy: plagiocefalia przednia (skośnogłowie)
    • obustronnie przedwcześnie zarośnięty szew wieńcowy: brachycefalia (krótkogłowie)
  • szew węgłowy
    • jednostronnie przedwcześnie zarośnięty szew węgłowy: plagiocefalia tylna (skośnogłowie)
    • obustronnie przedwcześnie zarośnięty szew węgłowy: brachycefalia (krótkogłowie)
  • szew czołowy
    • trigonocefalia (trójkątnogłowie).

Zespoły kraniosynostozy

• 10–15% kraniosynostoz to zespoły chorobowe.³
• Oprócz wad rozwojowych twarzoczaszki, w zespołach kraniosynostozy mają miejsce nieprawidłowści również innych struktur kostnych i narządów.
• U wielu pacjentów stwierdza się przypadki nieprawidłowego kształtu głowy w rodzinie.
• Choroba Crouzona
  • Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.²
  • Prawie 60% przypadków to nowe mutacje, a wiele z nich jest związanych z wiekiem ojca powyżej 35 lat.
  • Występuje u 1 na 25 000 noworodków i stanowi 5% wszystkich przypadków kraniosynostozy.
  • Objawy kliniczne to kraniosynostoza brachycefaliczna, znaczny hiperteloryzm (zwiększona odległość między oczami), wytrzeszcz (wysunięcie gałki ocznej), hipoplazja szczęki, deformacja nosa w kształcie „dzioba papugi” i ewentualnie rozszczep podniebienia.
  • Mogą występować wady rozwojowe wewnątrzczaszkowe.
  • Często występują również patologie uszu i szyi.
  • Dłonie i stopy są prawidłowe.
• Zespół Aperta
  • Zespół akrocefalosyndaktylii.
  • Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, występująca u 1 na 160 000 urodzeń.²
  • Typowa jest kraniosynostoza i symetryczna syndaktylia.
  • Objawy kliniczne obejmują deformację czaszkę, hiperteloryzm, hipoplazję środkowej części twarzy, zwężenie nozdrzy tylnych (atrezja nozdrzy tylnych) i wąski oczodół.
  • Mogą występować anomalie wewnątrzczaszkowe.
  • Mogą również występować wady rozwojowe serca i nerek.
• Inne kraniosynostozy zespołowe
  • zespół Muenkego
  • zespół Pfeiffera
  • zespół Saethre'a-Chotzena
  • trigonocefalia metopowa.

Czynniki predysponujące

• Badania epidemiologiczne wykazały związek między kraniosynostozą a zaawansowanym wiekiem matki, paleniem tytoniu i pobytem na wysokości ponad 2000 m n.p.m. w czasie ciąży.^3,7 

ICD-10

• Q75 Inne wrodzone wady rozwojowe kości czaszki i twarzy.
  • Q75.0 Przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych.
  • Q75.1 Dyzostoza czaszkowo-twarzowa.
• Q87 Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów.
  • Q87.0 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Rozpoznanie zwykle opiera się na wynikach badania przedmiotowego i typowym kształcie czaszki.
  
  • W przypadku wątpliwości, w celu zaplanowania zabiegu chirurgicznego lub wykluczenia innych patologii, w razie potrzeby należy wykonać badanie obrazowe czaszki (USG szwów, TK).
• Obrazowanie bez promieniowania o dobrej wiarygodności to fotografia 3D.⁸

Diagnostyka różnicowa

• Plagiocefalia, położeniowa asymetria czaszki⁹
  • Asymetria czaszki bez synostozy.
    

    Plagiocefalia
  • Występuje u 1 na 300 żywych urodzeń. Choroba stała się bardziej powszechna od czasu wydania ostrzeżeń przed pozostawianiem dzieci w pozycji leżącej.¹⁰
  • Rozpoznanie stawia się oglądając główkę dziecka od góry.²
  • Zazwyczaj główka jest okrągła po urodzeniu, ale staje się asymetryczna w ciągu pierwszych tygodni lub miesięcy.
  • Wcześniaki są bardziej narażone na takie asymetrie, ale kształt głowy zwykle normalizuje się w ciągu kilku miesięcy.¹¹
  • Aby zapobiec rozwojowi plagiocefalii, rodzice powinni zostać poinformowani, że należy zmieniać pozycję dziecka w łóżeczku tak, aby nacisk na tył główki był naprzemienny i obustronny.

Wywiad lekarski

• Kraniosynostoza jest zwykle obecna już po urodzeniu dziecka, ale nie zawsze jest zdiagnozowana w łagodnych przypadkach.
• Deformację czaszki zwykle rozpoznaje się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
• Pytania, jakie należy zadać podczas wywiadu:
  • Powikłania podczas ciąży?¹²
  • Odchylenie od terminu porodu?
  • W jakiej pozycji śpi dziecko?

Badanie fizykalne

• Każdy z różnych typów synostozy skutkuje typowym kształtem czaszki (patrz sekcja Etiologia i patogeneza).
• Pomiar obwodu głowy ma kluczowe znaczenie dla wykrycia współistniejącej mikro- lub makrocefalii (spowodowanej wodogłowiem).
• Dzieci z nieprawidłowościami twarzoczaszki powinny przejść dokładne badanie szyi, pleców oraz palców dłoni i stóp.¹²

Diagnostyka u specjalisty

• RTG
  • Badanie wskazane tylko wtedy, gdy nie można postawić jednoznacznej diagnozy na podstawie badania przedmiotowego.
  • Synostoza pojedynczego szwu jest łatwa do zdiagnozowania za pomocą standardowej diagnostyki rentgenowskiej.^4,13
  • Ważne jest, aby uwidocznić cały szew, ponieważ często nieprawidłowość dotyczy tylko jego części.⁴
  • W przypadku kraniosynostozy obserwuje się kostnienie nad szwem z wytworzeniem brzegu kostnego, stwardnienie, wyprostowanie i zamknięcie szwu oraz brak przezierności.¹⁴
• TK
  • Badanie zapewnia jeszcze wyraźniejsze obrazy szwów, ale wskazanie musi być bardzo ściśle kwestionowane ze względu na narażenie na promieniowanie jonizujące.
  • Tomografia komputerowa może pomóc w ocenie ewentualnych zmian strukturalnych w mózgu (np. wodogłowia, agenezji ciała modzelowatego) i wykluczeniu innych przyczyn asymetrycznego wzrostu (np. hemiatrofii mózgu, przewlekłego krwiaka podtwardówkowego).⁴
  • Trójwymiarowa rekonstrukcja TK jest pomocna dla chirurga planującego rekonstrukcję deformacji czaszkowo-twarzowej.

Wskazania do skierowania

• Przy podejrzeniu kraniosynostozy należy skierować pacjenta do pediatry i/lub neurologa, a przy podejrzeniu zespołu chorobowego z kraniosynostozą –  również do Poradni Genetycznej.

Lista kontrolna do skierowania

Leczenie

Cele leczenia

• Zapobieganie uszkodzeniom mózgu.
• Uniknięcie powikłań spowodowanych deformacją czaszki.
• Korekcja wad rozwojowych.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie dzieci z wadami twarzoczaszki wymaga współpracy interdyscyplinarnej lekarza rodzinnego, pediatry i specjalistów.
• Dziecko powinno zostać poddane ocenie w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.
• Natychmiastowe korekcyjne leczenie chirurgiczne przeprowadza się w trybie pilnym w przypadku podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego i/lub wyraźnej deformacji.
• Rodzice powinni zwracać uwagę na objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (senność, wymioty, różnica wielkości źrenic).
• Na ostateczną ocenę czaszki należy poczekać do 2. miesiąca życia. Jeśli nie ma poprawy w zakresie deformacji, prawdopodobnie nie będzie poprawy w miarę wzrostu dziecka.²
• Mniejsze deformacje powinny być leczone zachowawczo, ponieważ stają się coraz mniej widoczna wraz ze wzrostem włosów.²
• Deformacje ułożeniowe (plagiocefalia) nie wymagają leczenia chirurgicznego.¹²

Leczenie chirurgiczne

• Najlepszy czas na leczenie dziecka to okres między 3. a 9. miesiącem życia.¹²
• W przypadku zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego wymagana jest natychmiastowa dekompresja.
• U dzieci w wieku do 3. miesiąca życia z izolowaną kraniosynostozą można wykonać procedurę endoskopową, u dzieci w wieku 3-6 miesięcy metodą SAS (spring-assisted surgery, tzw. „sprężynki”), natomiast u dzieci w wieku powyżej 6. miesięcy, ze względu na grubsze kości, zalecana jest operacja otwarta.¹⁵
• Celem zabiegu jest otwarcie zamkniętych szwów, które ograniczają wzrost mózgu.
• Po operacji należy regularnie mierzyć obwód głowy w celu wczesnego rozpoznania ponownego zamknięcia szwów.²

Interwencja chirurgiczna w przypadku niesyndromicznej kraniosynostozy

• Synostoza strzałkowa
  • W większości postaci kraniosynostozy stosuje się tak zwaną „metodę sprężynową“ (SAS), w której małe metalowe sprężynki są umieszczane w otwartych szwach, aby zapobiec zrastaniu się kości czaszki i jednocześnie znormalizować kształt czaszki.^12,15
  • Sprężynkiy są później usuwane minimalnie inwazyjnym sposobem.¹⁶
• Synostoza wieńcowa
• Celem jest wydłużenie sklepienia czaszki w kierunku przednio-tylnym.
• Synostoza metopowa
  • Celem jest zwiększenie objętości przedniego dołu czaszki.^12,17

Interwencja chirurgiczna w przypadku syndromicznej kraniosynostozy

• Obejmuje korektę kraniosynostozy między 3. a 6. miesiącem życia oraz korekcję deformacji kończyn między 1. a 2. rokiem życia.¹²
• U młodych dorosłych zabieg jest wykonywany w celu normalizacji wyglądu i korekty wad zgryzu.
• Potencjalne powikłania śródoperacyjne mogą obejmować rozległą utratę krwi i zator powietrzny.
• Dokładne monitorowanie po operacji jest ważne, aby upewnić się, że szwy nie zrastają się z powrotem.
• Ponadto należy monitorować obwód głowy oraz sprawdzać oznaki i objawy podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Główne powikłania związane z nieskorygowaną kraniosynostozą obejmują zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, asymetrię twarzy i wady zgryzu.
• Asymetria oczodołu prowadzi do zeza.¹²

Rokowanie

• U dzieci z pojedynczą kraniosynostozą występuje nieznacznie zwiększone ryzyko zaburzeń poznawczych, językowych i motorycznych w okresie niemowlęcym i dziecięcym.^18-19

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Kraniosynostoza.
• Asymetria czaszki u noworodków.

Ilustracje

Plagiocefalia: Deformacja głowy może być wrodzona, ale równie często pojawia się w ciągu kilku tygodni lub miesięcy po urodzeniu. Należy zwrócić uwagę na spłaszczenie z tyłu głowy i odpowiadające mu wybrzuszenie czoła po tej samej stronie.