Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Zwężenie aorty na połączeniu dystalnej części łuku aorty i aorty zstępującej.
• Typowa lokalizacja dystalnie od ujścia lewej tętnicy podobojczykowej na poziomie przewodu tętniczego.¹
  • Choroba po raz pierwszy została opisana w 1760 roku przez Morgagniego.²

Możliwe powiązane wady rozwojowe

• Koarktacja aorty może występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi wadami serca.
  • Częste powiązane wady rozwojowe:
    • dwupłatkowa zastawka aortalna (45–85%)
    • hipoplazja łuku aorty (37%)
    • ubytek w przegrodzie międzykomorowej (ventricular septal defect – VSD) (30%)
    • zastawkowe zwężenie aorty.
  • Rzadkie powiązane wady rozwojowe:
    • zespół niedorozwoju lewego serca (hypoplastic left heart syndrome – HLHS) prawie zawsze powiązany z koarktacją aorty
    • całkowity ubytek przegrody międzykomorowej
    • D–transpozycja dużych tętnic (transposition of the great arteries – d–TGA)
    • dwuujściowa prawa komora (double outlet right ventricle – DORV) z podpłucnym VSD (anomalia Taussig–Binga).
• Częste inne anomalie naczyniowe:
  • tętniaki śródmózgowe (10%)
  • tętniak aorty w odcinku piersiowym
  • nieprawidłowe odejście prawej tętnicy podobojczykowej od aorty zstępującej (a. lusoria)
  • zwężenie odejścia lewej tętnicy podobojczykowej.

Częstość występowania

• Koarktacja aorty stanowi 5–8% wrodzonych wad serca.³
• Zapadalność: około 40 na 100 000 żywych urodzeń.
• Stosunek chłopców do dziewcząt: około 2:1.

Znaczenie choroby w praktyce lekarza rodzinnego

• Koarktacja aorty jest najczęstszą wadą serca przeoczoną w dzieciństwie.
  • Choroba jest rozpoznawana jedynie u 50% chorych dzieci w pierwszych 3 miesiącach życia.
• U niektórych pacjentów choroba jest rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym w związku z wtórnym nadciśnieniem tętniczym.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Etiologia koarktacji aorty jest niejasna.

Patofizjologia

• Zwiększenie obciążenia następczego lewej komory serca.
• W zależności od stopnia zwężenia, a tym samym stopnia wzrostu obciążenia następczego, ostre pogorszenie hemodynamiczne może wystąpić po urodzeniu lub też w późniejszym okresie życia może dojść do przewlekłego przeciążenia ciśnieniowego w lewej komorze.

Patofizjologia krytycznej koarktacji aorty

• Ukrwienie dolnej połowy ciała przy krytycznej koarktacji aorty głównie przez początkowo wciąż otwarty po urodzeniu przewód tętniczy.
  • Zmniejszone nasycenie tlenem w kończynach dolnych, ponieważ dolna połowa ciała jest zaopatrywana w krew pochodzącą głównie z prawej komory (nieutlenowaną).
• Z powodu zamknięcia przewodu tętniczego nie ma już wystarczającego dopływu krwi do dolnej połowy ciała.
• Szybko postępująca niewydolność serca i niewydolność wielonarządowa.

Patofizjologia niekrytycznej koarktacji aorty

• Górna połowa ciała z nadciśnieniem tętniczym (przed zwężeniem)
  • Przewlekłe obciążenie ciśnieniowe lewej komory z jej przerostem.
• Niedociśnienie dolnej połowy ciała (poniżej zwężenia)
  • Tworzenie się krążenia obocznego do aorty zstępującej (przez tętnice piersiowe wewnętrzne i tętnice międzyżebrowe).

Czynniki predysponujące

• Choroba nie jest dziedziczna, ale często wiąże się z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi (np. zespołem Turnera).
• Choruje około 30% dziewczynek z zespołem Turnera.
• Rzadsze powiązanie z innymi zespołami, np. zespołem Williamsa, nerwiakowłókniakowatością.
• Wtórne występowanie możliwe w chorobach zapalnych (choroba Kawasakiego, Takayasu).

ICD–10

• Q25 Wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic.
  • Q25.1 Zwężenie cieśni aorty.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Osłabione tętno lub jego brak na tętnicy udowej.
• Różnica ciśnienia tętniczego między kończynami górnymi i dolnymi.
• Różnica w pulsoksymetrii (kończyny górne a dolne) u noworodków.
• Szmer skurczowy z punctum maximum w okolicy międzyłopatkowej
  • Zobacz także artykuły szmery w sercu u dzieci lub szmery w sercu u dorosłych.
• Ostateczne potwierdzenie koarktacji aorty za pomocą echokardiografii.

Diagnostyka różnicowa

• Wstrząs septyczny (u niemowląt z szybko rozwijającą się niewydolnością serca).
• Zwężenie zastawki aortalnej, wrodzone lub nabyte.
• Kardiomiopatia.

Wywiad lekarski

Noworodki

• Większe prawdopodobieństwo, jeżeli wywiad rodzinny jest obciążony występowaniem wrodzonych wad serca u innych członków rodziny.
• Częste przerwy w karmieniu z powodu szybkiego męczenia się i krztuszenia. 

Starsze dzieci, młodzież i dorośli⁴

• Bóle głowy.
• Krwawienie z nosa.
• Zawroty głowy.
• Duszność.
• Szum w uszach.
• Chromanie/zimne stopy.
• Ból brzucha.
• W indywidualnych przypadkach udar jako początkowy objaw.
• Przypadkowy pomiar podwyższonych wartości ciśnienia tętniczego u jeszcze bezobjawowych pacjentów (patrz także Pomiar ciśnienia tętniczego).

Badanie fizykalne

Noworodki z krytyczną koarktacją aorty

• Zmniejszone nasycenie krwi tlenem w kończynach dolnych.
• Wraz z zamknięciem przewodu tętniczego rozwijają się:
  • osłabione tętno lub jego brak na tętnicy udowej 
  • szybko postępująca niewydolność serca
    • osłabione ssanie
    • tachypnoe (przyśpieszony oddech)
    • hepatomegalia
    • szaroblady kolor skóry
  • niewydolność wielonarządowa/wstrząs
    • niewydolność nerek
    • niewydolność wątroby
    • martwicze zapalenie jelit.
• W przypadku krytycznej koarktacji aorty często brak szmerów w sercu.
• EKG u noworodków nie dostarcza istotnej wartości diagnostycznej.

Noworodki bez krytycznej koarktacji aorty

• Nierzadko zdarza się, że rozpoznanie nie jest ustalane po urodzeniu.
  • Rozpoznanie w pierwszych 3 miesiącach życia tylko u 50% dzieci.
• Standaryzowane poporodowe badania przesiewowe z użyciem pulsoksymetrii nawet u bezobjawowych noworodków zwiększają czułość diagnostyki wrodzonych wad serca.

Starsze dzieci, młodzież i dorośli

• Wyniki badania osłuchowego (zobacz także artykuły szmery w sercu u dzieci, szmery w sercu u dorosłych) 
  • Szmer skurczowy z punctum maximum międzyłopatkowo na plecach
    • Ewentualnie również podobojczykowo lub powyżej aorty brzusznej.
  • Ewentualnie ciągły szum przepływu na plecach przy wykształconych naczyniach obocznych.
• Nadciśnienie tętnicze górnej połowy ciała.
• Różnica ciśnienia tętniczego >20 mmHg między kończynami górnymi a dolnymi.⁴
  • Może być nieobecna w przypadku wyraźnego wykształcenia się naczyń obocznych.
• Osłabione tętno na tętnicy udowej, ewentualnie wyczuwalne z opóźnieniem w porównaniu z tętnem na tętnicy promieniowej.
• W przypadku zaawansowanego uszkodzenia lewej komory, ewentualnie oznaki niewydolności serca.

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG 

• Kryteria przerostu lewej komory serca.
• Patrz także artykuły lista kontrolna EKG, EKG: zmiany załamka P, zespołu QRS i odcinka ST–T.

RTG klatki piersiowej

• RTG klatki piersiowej nie jest elementem rutynowej diagnostyki.
• Poszerzenie aorty piersiowej.
• Nadżerki żeber z powodu ucisku naczyń obocznych (tzw. uzury).
• Objaw trójki na zewnętrznym prawym zarysie aorty.⁵

Diagnostyka specjalistyczna

Echokardiografia (ECHO)

• Echokardiografia jest najważniejszą procedurą diagnostyczną.
• Wykrywanie koarktacji aorty:  
  • umiejscowienie
  • średnica
  • długość
  • gradient ciśnienia.
• Średnica aorty wstępującej (piersiowy tętniak aorty?).
• Rozmiar i funkcja komór serca.
• Kwantyfikacja przerostu lewej komory serca.
• Morfologia i funkcja zastawek serca
  • Ewentualnie wykrycie często współistniejącej dwupłatkowej zastawki aortalnej.
• W razie potrzeby wykrycie innych wrodzonych wad serca.

Echokardiografia płodu

• Trudne prenatalne rozpoznanie echokardiograficzne, nieprawidłowości komór i naczyń przewodu tętniczego.⁶
• Możliwe zarówno wyniki fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne. 

Angiografia TK lub RM

• Alternatywa przy nieodpowiednich warunkach dla przeprowadzenia badania echogenicznych.
• W przeciwieństwie do echokardiografii, umożliwiają precyzyjne obrazowanie całej aorty.⁴

Cewnikowanie serca  

• Zwykle nie jest to konieczne do podstawowej diagnostyki.
• Planowanie zabiegu chirurgicznego lub interwencyjnego.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia koarktacji aorty, skierowanie do kardiologa dziecięcego lub kardiologa.
• W przypadku stanu po operacji/interwencji w celu echokardiograficznej kontroli przebiegu.

Leczenie

Cele leczenia

• Usunięcie zwężenia i utworzenie aorty normalnego kalibru, która jest możliwie wolna od gradientu ciśnienia.
  • W przypadku krytycznej poporodowej koarktacji aorty: przeżycie dziecka.
  • W przypadku późniejszego rozpoznania: uniknięcie późniejszych uszkodzeń/powikłań spowodowanych głównie poprzez wtórne nadciśnienie tętnicze górnej połowy ciała.

Wskazania do leczenia

• W przypadku krytycznej koarktacji aorty u noworodka zawsze istnieje wskazanie do leczenia.
• Podobne kryteria obowiązują dla dzieci, młodzieży i dorosłych z natywnym zwężeniem lub restenozą:⁴
  • różnica w skurczowym ciśnieniu tętniczym ≥20 mmHg między kończyną górną i dolną
  • wtórne nadciśnienie tętnicze i morfologicznie istotne zwężenie.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie farmakologiczne nie jest skuteczne jako leczenie przyczynowe.
• Korekta może być zasadniczo chirurgiczna: operacja lub przezskórnie za pomocą interwencji z wykorzystaniem cewnika.⁷
  • W przypadku noworodków leczenie chirurgiczne.
  • W przypadku dzieci i młodzieży coraz częściej alternatywą są zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika.
  • W przypadku dorosłych obecnie głównie leczenie interwencyjne z wykorzystaniem cewnika.⁴

Leczenie farmakologiczne

• U noworodków z objawami – prostaglandyna E utrzymująca drożność przewodu tętniczego.
• Leczenie epizodów nadciśnienia tętniczego.
• W razie potrzeby leczenie niewydolności serca.

Leczenie chirurgiczne

• Pierwsza operacja została przeprowadzona w 1944 roku.⁸
• Najlepsza metoda leczenia niemowląt z krytycznym zwężeniem.⁹
• Dostępne są różne zabiegi operacyjne – wybór metody w zależności od wieku.
• Obecnie najczęściej wykonuje się resekcję zwężonego odcinka aorty, a następnie zespolenie koniec do końca.
  
  • Alternatywą są plastyki przedłużające, protezy mostkujące lub operacje wszczepienia bypassów.

Cewnikowanie

• 1982 – pierwsza angioplastyka balonowa, 1990 – pierwsza implantacja stentu.¹⁰
• Brak standardów dla takiego leczenia noworodków i niemowląt <6. miesiąca życia.
• W przypadku dzieci i młodzieży stanowi alternatywę dla zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza w przypadku zwężeń o krótkim odcinku lub zwężeń błoniastych.
• Również do leczenia restenozy.
• W przypadku dzieci i młodzieży możliwa implantacja stentów rozszerzających się.
• Trwają prace nad stentami bioresorbowalnymi.⁴

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

• Profilaktykę zapalenia wsierdzia należy prowadzić w ciągu pierwszych 6 miesięcy po operacji/interwencji z użyciem cewnika i materiału protetycznego.

Ciąża

• Koarktacja aorty nie jest przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę, ale stopień ryzyka różni się w zależności od sytuacji.
• Po udanej korekcie wady, ciąża jest na ogół dobrze tolerowana.⁴
• Skorygowana koarktacja aorty bez tętniaka lub restenozy: niskie ryzyko
  • Ryzyko powikłań sercowych lub zgonu: >1‰ i <1%.
• Nieskorygowana koarktacja aorty: umiarkowane ryzyko
  • Ryzyko powikłań sercowych lub zgonu: 1–5%.
  • Zwiększone ryzyko pęknięcia aorty lub tętniaka śródmózgowego podczas ciąży i porodu.⁴

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Jeśli zwężenia nie są leczone lub są leczone późno, mogą wystąpić powikłania z powodu wtórnego nadciśnienia tętniczego (np. niewydolność lewokomorowa, krwotok mózgowy, rozwarstwienie aorty).⁴
• Ryzyko operacyjne przy prostej koarktacji aorty wynosi <1% i wzrasta po 30.–40. roku życia.⁴
• Powikłania po operacji/interwencji:^11-13
  • restenoza
  • tętniak aorty/rozwarstwienie/pęknięcie aorty
    • Zwłaszcza po zastosowaniu łaty z tworzywa sztucznego w celu poszerzenia tętnicy zstępującej bliższej (dawniej powszechny zabieg); bezobjawowe, ale podatne na pęknięcie tętniaki rozwijają się nawet u 30% pacjentów.
    • U tych pacjentów wskazanie do diagnostyki (TK lub RM).  
  • przemieszczenie stentu.
• Powikłania wynikające ze współistniejących wad, np. dwupłatkowej zastawki aortalnej. 
• Powikłania wynikające ze współistniejących anomalii naczyniowych, np. tętniaków naczyń mózgowych.

Rokowanie

• U noworodków nieleczona krytyczna koarktacja aorty prowadzi do zgonu.
• W przypadku korekcji chirurgicznej w dzieciństwie, rokowanie jest dobre.
• Pacjenci z nieleczoną lub nieodpowiednio leczoną niekrytyczną koarktacją aorty mają ograniczoną oczekiwaną długość życia.
• Dobra przeżywalność długoterminowa także po korekcji w młodym wieku dorosłym, ale częste powikłania aortalne, występowanie choroby wieńcowej i nadciśnienie.³
• Nawet po skutecznej korekcie, u niektórych pacjentów konieczne jest stałe leczenie przeciwnadciśnieniowe.¹⁴

Wydolność fizyczna/sport

• Pacjenci bez resztkowego zwężenia i z prawidłowym ciśnieniem tętniczym w spoczynku/w trakcie wysiłku, nie mają żadnych ograniczeń.⁴
• Pacjenci z nadciśnieniem tętniczym, resztkową niedrożnością lub innymi powikłaniami, powinni unikać ciężkich ćwiczeń izometrycznych w zależności od objawów.⁴

Dalsze postępowanie

• Monitorowanie przebiegu przez lekarzy rodzinnych, szczególnie w odniesieniu do wtórnego nadciśnienia tętniczego.
  • Co roku: badanie przedmiotowe, pomiar RR na wszystkich 4 kończynach, 24–godzinny pomiar ciśnienia tętniczego.
• Dorośli z koarktacją aorty powinni co 2 lata poddawać się kontroli kardiologicznej obejmującej echokardiografię, najlepiej u specjalisty kardiologa dla osób dorosłych specjalizującego się w prowadzeniu chorych z wrodzonymi wadami serca.
• Test wysiłkowy w odstępie 3–5 lat.
• Co 5–10 lat RM/TK, jeśli echokardiografia nie daje wystarczających informacji.
• Dla długoterminowego dobrostanu pacjentów ważna jest dobra współpraca między lekarzami rodzinnymi a specjalistami.

Ilustracje