Content

Informacje ogólne

Definicja

• Zespół Downa (trisomia 21, choroba Langdona-Downa) jest najczęstszą konstytucjonalną aberracją chromosomalną u człowieka.
• W trisomii 21 chromosom 21 występuje w całości lub częściowo w trzech kopiach.¹
• Obraz kliniczny obejmuje charakterystyczne nieprawidłowości twarzy, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie wzrostu, hipotonię mięśniową i różne wady rozwojowe narządów.
• Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane u poszczególnych pacjentów.²
• Rokowanie zależy przede wszystkim od obecności wad rozwojowych narządów, np. serca.^3-6 
  • Ze względu na lepsze możliwości leczenia powikłań organicznych, obecnie główną przyczyną zgonów jest otępienie o wczesnym początku.⁷

Częstość występowania

• Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem matki. 
• Częstość występowania na całym świecie szacuje się średnio na około 1 na 700 żywych urodzeń.^1,8-9
  • W momencie poczęcia jest znacznie wyższa, ale często dochodzi do samoistnych poronień.
• Pomimo rosnącej średniej wieku kobiet w ciąży, rodzi się mniej dzieci z trisomią 21 ze względu na rosnącą liczbę aborcji z powodu prenatalnej diagnozy zespołu Downa.^10-11

Etiologia i patogeneza

• Trisomia 21 to aberracja chromosomalna, w której chromosom 21 jest całkowicie lub częściowo obecny w trzech kopiach.⁹
• W większości przypadków trisomia 21 występuje losowo w wyniku braku dysjunkcji podczas podziału komórki.^1,9,12
• Częstość występowania nieprawidłowej dystrybucji wszystkich chromosomów jest wysoka, ale aneuploidie są, z kilkoma wyjątkami, śmiertelne (np. trisomia 13, 18, 21, trisomia chromosomów płciowych, zespół Turnera).
• Zakłada się, że długi czas przebywania oocytów w profazie I w jajniku w coraz większym stopniu prowadzi do wadliwych procesów podziału.⁹

Rodzaje trisomii 21

• Prosta (wolna) trisomia 21 w 95% przypadków^1,9
• Nowo powstała, incydentalna. 
• Kariotyp 47, XX (lub XY) + 21.
• Dodatkowy chromosom 21 obecny w każdej komórce.
• W przypadku prostej trisomii prawdopodobieństwo nawrotu w kolejnej ciąży jest niskie.
  • Prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21 w kolejnej ciąży z wcześniejszą wolną trisomią 21 wzrasta oprócz ryzyka związanego z wiekiem o około 1%.
• Trisomia translokacyjna w 3–4% przypadków
• W przypadku trisomii translokacyjnej dodatkowy chromosom 21 nie jest wolny, ale przyłączony do innego chromosomu.
• Objawy kliniczne są nie do odróżnienia od prostej (wolnej) trisomii 21.
• Trisomia translokacyjna może wystąpić samoistnie.
  • Możliwe wystąpienie jeśli np. jeden z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej obejmującej chromosom 21.
    • U potomstwa może to prowadzić do niezrównoważonej translokacji z nieprawidłowościami klinicznymi.
    • Nosiciele translokacji zrównoważonej są zwykle zdrowi, ponieważ nie występuje u nich ani zbyt wiele, ani zbyt mało informacji genetycznej.
• Badanie chromosomów rodziców; jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, istnieje zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21 w kolejnych ciążach.
• Trisomia mozaikowa w 1–2% przypadków
  • Nadliczbowy chromosom 21 nie jest obecny we wszystkich komórkach.
  • Nasilenie zespołu zależy od stosunku komórek prawidłowych do nieprawidłowych.

ICD-10

• Q90 Zespół Downa.
• Q90.0 Trisomia 21, mejotyczna nierozdzielność.
• Q90.1 Trisomia 21, mozaika (mitotyczna nierozdzielność).
• Q90.2 Trisomia 21, translokacja.
• Q90.9 Zespół Downa, nieokreślony.
• O35.1 Opieka położnicza z powodu (podejrzenia) aberracji chromosomalnej u płodu.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Kliniczne dowody trisomii 21 (np. charakterystyczne nieprawidłowości twarzy, hipotonia mięśniowa).
• Potwierdzenie rozpoznania za pomocą analizy chromosomalnej 
• wykrycie zaburzenia chromosomalnego za pomocą konwencjonalnej analizy chromosomalnej; wolna trisomia 21 w 95% przypadków 
• FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), jeśli podejrzewa się trisomię 21 w mozaice (tj. jeśli trisomia 21 nie jest obecna we wszystkich komórkach)
• w przypadku wykrycia trisomii translokacyjnej
  • badanie cytogenetyczne obojga rodziców w celu wykluczenia zrównoważonej translokacji chromosomowej obejmującej chromosom 21.^1,12

Diagnostyka różnicowa

• Wrodzona niedoczynność tarczycy.
• Choroby nerwowo-mięśniowe z hipotonią mięśniową.
• Zespół Zellwegera.
• Trisomia 18.
• Inne nieprawidłowości chromosomalne.

Wywiad lekarski

• Ze względu na zwiększoną przezierność karkową w badaniu USG, trisomię 21 często podejrzewa się jeszcze przed urodzeniem. 
  • Zwiększoną przezierność karkową można zaobserwować u 70–75% osób dotkniętych tą chorobą.
• Obecnie dostępne są również nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), które mogą wykryć trisomię 21 z bardzo wysokim stopniem pewności przy użyciu próbki krwi matki.¹³ 
• Po urodzeniu: na trisomię 21 wskazują nieprawidłowości twarzy i hipotonia mięśniowa.
• Innymi oznakami mogą być: 
  • opóźnienie rozwoju somatycznego i poznawczego
  • karłowatość
  • zaburzenia wzroku i słuchu
  • objawy ze strony przewodu pokarmowego
  • wady serca 
  • opóźniony lub niepełny rozwój dojrzewania płciowego
  • podatność na choroby zakaźne, zwłaszcza górnych dróg oddechowych
  • inne powikłania organiczne i choroby współistniejące (patrz poniżej)

Badanie fizykalne

• W przypadku trisomii 21 wynik badania fizykalnego i stwierdzane objawy są bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów występuje tylko kilka z wymienionych poniżej nieprawidłowości, podczas gdy u innych obserwuje się ich znaczne nasilenie.¹ 
• Przeważnie umiarkowana lub lekka niepełnosprawność intelektualna (IQ 40-70), ale duża zmienność od ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej do normalnych wartości IQ.^1,14-15
• Mogą wystąpić nieprawidłowości behawioralne i psychiatryczne, takie jak zaburzenia ze spektrum autyzmu lub nadpobudliwość.¹⁶ 
• Nieprawidłowości żołądkowo-jelitowe 
  • Zasadniczo wady strukturalne mogą wpływać na cały przewód pokarmowy.
  • Atrezja dwunastnicy.
  • Zwężenie dwunastnicy.
  • Wady rozwojowe trzustki. 
  • Choroba Hirschsprunga występuje u ok. 2% chorych; natomiast 12% osób z chorobą Hirschsprunga ma trisomię 21.¹ 
  • Częściej obserwuje się również refluks żołądkowo-przełykowy, przewlekłe zaparcia, nawracające biegunki i celiakię. 
• Nieprawidłowości hematologiczne^1,17 
  • U noworodków z trisomią 21 może wystąpić neutrofilia (u ok. 80% chorych), małopłytkowość (u ok. 66% chorych) i policytemia (u ok. 34% chorych). 
    • Zwykle łagodny i samoograniczający się przebieg w ciągu pierwszych trzech tygodni życia.
  • Przemijające choroby mieloproliferacyjne: komórki blastyczne u pacjentów <3 m. ż. ¹⁷ 
    • Zazwyczaj stopniowe ustępowanie w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia.
    • Występują w ok. 10% przypadków.
    • Występowanie w okresie prenatalnym czasami prowadzi do samoistnego poronienia.
  • Ryzyko wystąpienia białaczki jest w przypadku trisomii 21 ok. 10 razy wyższe.

• Zaburzenia neurologiczne^1,15 
  • Hipotonia mięśniowa występuje u prawie wszystkich pacjentów. 
    • Często skutkuje to opóźnieniem rozwoju motorycznego. 
    • Hipotonia prowadzi do osłabienia aparatu więzadłowego, a tym samym do niestabilności chodu.
  • Napady padaczkowe występują u 5–13% chorych. 
    • U 40% dzieci z padaczką napady występują przed ukończeniem pierwszego roku życia.
  • Zwiększone ryzyko wczesnego wystąpienia demencji. 
    • U ok. 50–70% pacjentów demencja rozwija się przed 60. rokiem życia.^7,15,18-19 
    • Ryzyko rozwoju otępienia w ciągu całego życia u osób chorych wynosi do 90%.^7,19
    • APP (białko prekursorowe amyloidu) znajduje się na chromosomie 21, co wyjaśnia zwiększoną podatność na otępienie przedstarcze.
      • Potrojenie APP wydaje się być również związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju wczesnej postaci otępienia alzheimerowskiego w zdrowej populacji.
  • Prawie wszyscy pacjenci mają lekkie lub umiarkowane trudności w nauce. Stopień niepełnosprawności intelektualnej jest bardzo różny i nie można go przewidzieć.
• Nieprawidłowości endokrynologiczne²⁰ 
  • niedoczynność tarczycy, częściowo wrodzona
  • nadczynność tarczycy (rzadziej)
  • pierwotny hipogonadyzm
  • zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych (np. cukrzyca)
  • zwiększone ryzyko otyłości.
• Nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego 
  • zwiększone ryzyko zmniejszenia masy mięśniowej, szczególnie z powodu hipotonii mięśniowej i osłabienia aparatu więzadłowego^1,12 
  • niedobór witaminy D: częściowo z powodu złego wchłaniania, częściowo z powodu zmniejszonej ekspozycji na światło słoneczne; zwiększone ryzyko zmniejszonej gęstości kości.
• Nieprawidłowości oka^1,21
  • Opisano różne anomalie, np.:
    • stożek rogówki (5–8%)
    • zaćma (25–85%)
    • nieprawidłowości siatkówki (do 38%)
    • zez (23–44%)
    • amblyopia (10–26%)
    • oczopląs (5–30 %)
    • wady refrakcji (18–58 %)
    • nieprawidłowości tęczówki (38–90%).
• Charakterystyczny kształt głowy i rysy twarzy^1,22
• mała głowa (mikrocefalia)
• spłaszczona twarz i czoło
• zwiększona odległość między oczami (hiperteloryzm)
• osie powiek uniesione ku górze
• zmarszczka nakątna (epicanthus)
• płaski grzbiet nosa
• otwarte usta
• krótka i szeroka szyja.
• Nieprawidłowości twarzy nie są patognomoniczne dla trisomii 21 i występują również często w innych zespołach genetycznych.
• Nieprawidłowości ortopedyczne²
• niskorosłość (dzieci z zespołem Downa są zwykle o ponad 2 SD niższe od oczekiwanego wzrostu na krzywej percentylowej)
• szerokie i krótkie dłonie, stopy, palce u rąk i nóg
• bruzda czteropalcowa
• szpara sandałowa
• hipermobilne stawy (80%).
• Liczne objawy skórne i śluzówkowe u 8–90%^23-24
• nieregularne bruzdy i pofałdowanie górnej powierzchni języka (lingua plicata) (28%)
• przerost brodawek językowych (22%)
• przedwczesne siwienie (14%)
• dodatkowy fałd skórny na szyi (80%)
• łysienie plackowate (8%).
• Wrodzone wady serca występują nawet u 50% pacjentów i prowadzą do zwiększonej zachorowalności i śmiertelności, szczególnie w pierwszych dwóch latach życia.^25-27
• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (do 40%)
• ubytek przegrody międzykomorowej (32%)
• izolowany ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu secundum (u ok. 10 %)
• przetrwały przewód tętniczy (PDA) (4%)
• tetralogia Fallota (4–6%)
• kombinacje wad serca
• przetrwałe nadciśnienie płucne noworodków.
• U nastolatków i młodych dorosłych bez znanej wrodzonej wady serca może wystąpić wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność zastawki aortalnej.
• Uszy
• małe, słabo wykształcone
• zaburzenia słuchu spowodowane przez surowicze zapalenie ucha lub wady rozwojowe ucha środkowego.
• Inne nieprawdłowości
  • małe narządy płciowe, spodziectwo, wnętrostwo, niepłodność u prawie wszystkich pacjentów płci męskiej
  • obfite, przedłużające się krwawienia miesiączkowe i zmniejszona płodność u kobiet.

Wielodyscyplinarna diagnostyka społeczno-pediatryczna

• Ocena aktualnego stanu rozwoju i istotnych aspektów medycznych z wykorzystaniem diagnostyki wielodyscyplinarnej:
  • rozwój i inteligencja
  • wyniki badań fizykalno-neurologicznych
  • wyniki badań psychologicznych i zachowanie
  • społeczne czynniki kontekstualne
  • wyjaśnienie etiologii.

Diagnostyka u specjalisty 

• Endokrynolog²⁰
  • badania przesiewowe noworodków w w kieruku chorób tarczycy
  • kontrole TSH i fT4 w celu wykluczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia i w 1. roku życia
    • w późniejszym okresie coroczne badania kontrolne
  • w przypadku podejrzenia autoimmunologicznego zapalenia tarczycy: USG tarczycy, TSH, fT3, fT4, przeciwciała anty-TPO, przeciwciała anty-TG, przeciwciała przeciwko receptorowi TSH.
• Pediatra¹ 
  • monitorowanie wzrostu przy użyciu krzywych percentylowych (inne zakresy referencyjne dla trisomii 21)
  • diagnostyka niskiego wzrostu w przypadku odchyleń od normy.
• Kardiolog 
  • echokardiografia u noworodków wykonywana przez kardiologów dziecięcych²⁷
    • jeżeli bezpośrednie badanie przez kardiologa dziecięcego nie jest możliwe: skierowanie do kardiologa dziecięcego w ciągu pierwszych 2–3 tygodni życia
  • regularne kontrole kardiologiczne. 
• Ortopeda
  • badanie ortopedyczne w celu wyjaśnienia niestabilności (np. niestabilności stawu skokowego)
  • wykluczenie wtórnej dysplazji stawu biodrowego między 5. a 8. rokiem życia
  • badanie pleców w celu wykluczenia skoliozy.
• Pulmonolog
  • zwiększone ryzyko obturacyjnego bezdechu sennego u dzieci z zespołem Downa (53–97% dzieci z zespołem Downa)
    • oznaki: chrapanie w nocy, zmęczenia w ciągu dnia
    • polisomnografia
  • wykluczenie nadciśnienia płucnego.
• Gastroenterolog 
  • od 3-4. roku życia wykluczenie celiakii; wcześniejsza diagnoza w przypadku wystąpienia objawów
    • biopsja jelita cienkiego w przypadku nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego
  • przy podejrzeniu choroby Hirschsprunga: losowa biopsja odbytnicy, wykrywanie określonych zmian w badaniu histologicznym.
• Otorynolaryngolog 
  • badania przesiewowe słuchu noworodków 
  • regularne badania kontrolne (do 5. roku życia co ok. 6 miesięcy, później np. co rok) w celu wykluczenia zaburzeń słuchu; w szczególności zaburzenia przewodzenia dźwięku występują częściej, głównie z powodu wysięków bębenkowych.
  • zaburzenia słuchu, głównie łagodne do umiarkowanych. 
• Psychiatra^1,16 
  • Zaburzenia zachowania występują nieco częściej w przypadku trisomii 21 niż w populacji ogólnej.
  • Odpowiednia psychiatryczna diagnostyka i terapia, w zależności od istniejących nieprawidłowości.¹⁶
  • Diagnostyka wykluczająca zaburzenia organiczne przed zdiagnozowaniem zaburzeń psychicznych (np. w odniesieniu do celiakii, zaburzeń czynności tarczycy itp.).
• Neurolog
  •  Częstość występowania padaczki jest nieco wyższa niż w populacji ogólnej.
  • Diagnostyka i terapia jak w przypadku innych dzieci.
• Specjalista choróby zakaźnych
  • Istnieje zwiększone ryzyko ciężkiego zakażenia RSV. 
  • Ew. można rozważyć profilaktykę RSV w sezonie RSV (zwykle od początku listopada do lutego/marca) (palivizumab domięśniowo, corocznie od początku listopada w odstępach 4-tygodniowych do końca lutego/początku marca).
• Reumatolog 
  • zwiększone ryzyko młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów
  • w przypadku obrzęku stawu (w tym obrzęku niebolesnego) lub zmian w ruchu wykluczenie młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów.
• Onkolog 
  • Kontrole morfologii krwi ze względu na zwiększone ryzyko ostrej białaczki¹⁷
    • przemijająca choroba mieloproliferacyjna 
    • ALL
    • AML.
  • Do końca 4. roku życia należy zwracać uwagę na objawy białaczki: zmęczenie, bladość, skłonność do krwawień, powiększenie wątroby.
  • w przypadku nieprawidłowości w morfologii krwi: dalsze wyjaśnienia w specjalistycznym ośrodku onkologicznym 
• Okulista 
  • nieprawidłowości okulistyczne nawet u 85% pacjentów
  • badanie okulistyczne przed ukończeniem 6. miesiąca życia lub wcześniej w przypadku wykrycia nieprawidłowości^1,21
  • regularne kontrole okulistyczne (co roku) do 18. roku życia.
• Ortodonta
  • W przypadku nieprawidłowości w obszarze jamy ustnej (z powodu hipotonii mięśniowo-twarzowej): terapia ustno-twarzowa, w razie potrzeby z użyciem płytek podniebiennych.

Diagnostyka prenatalna

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

• NIPT (nieinwazyjny test prenatalny)¹³
  • Badanie bezkomórkowego DNA łożyska we krwi matki.
  • Wykrywanie nieprawidłowości chromosomalnych.
  • Czułość w przypadku trisomii 13, 18 i 21 wynosi ok. 99%.
  • Jednak co trzeci dodatni wynik testu jest fałszywy.
  • Sam NIPT nie jest wystarczający do postawienia diagnozy.¹³
    • NIPT wskazuje jedynie prawdopodobieństwo, że zaburzenie chromosomalne jest rzeczywiście obecne.
    • Po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku NIPT zawsze przeprowadza się inwazyjną diagnostykę prenatalną w celu potwierdzenia rozpoznania.
• Diagnostyka ultrasonograficzna
  • 3 badania ultrasonograficzne w ramach standardowej diagnostyki ciążowej
  • dalsza diagnostyka w przypadku nieprawidłowości.
• Pomiar przezierności karkowej
• 11.–14. tydzień ciąży
• Wykrywanie nagromadzenia płynu w okolicy karku za pomocą badania ultrasonograficznego.
• Zwiększoną przezierność karkową można zaobserwować u 70–75% pacjentów.
• Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży²²
• połączenie pomiaru przezierności karkowej, PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) i beta-hCG
• czułość 65%, 5% wyników fałszywie dodatnich.
• Zintegrowane i sekwencyjne badania przesiewowe
• pomiar przezierności karkowej w I i II trymestrze ciąży, próbka krwi matki z oznaczeniem PAPPA-A, beta-hCG, AFP, estriolu, inhibiny A
• obliczenie ryzyka trisomii 21 po 1. (sekwencyjnym) lub 2. (zintegrowanym) teście
• czułość 94–96%, wynik fałszywie dodatni w 1–2%.²²
• Test potrójny
  • Oznaczenie AFP, beta-hCG, wolnego estradiolu (ew. + inhibina A, zwany wówczas testem poczwórnym).
  • Test potrójny nie powinien być już obecnie oferowany, ponieważ dostępne są bardziej niezawodne alternatywy.

Inwazyjna diagnostyka prenatalna

• Aby potwierdzić nieprawidłowy wynik testu nieinwazyjnego (np. nieprawidłowy wynik NIPT), zazwyczaj oferowane jest potwierdzenie diagnostyczne przy użyciu metod inwazyjnych.
  • Jeśli zdiagnozowana prenatalnie trisomia 21 nie jest dla ciężarnej powodem do przerwania ciąży, rozpoznanie można również potwierdzić po urodzeniu za pomocą konwencjonalnej analizy chromosomalnej.
• Badania inwazyjne zazwyczaj wiążą się z ryzykiem krwotoku, zakażenia, uszkodzenia płodu, poronienia lub wcześniactwa.
  • Według najnowszych danych ryzyko poronienia w przypadku inwazyjnej diagnostyki prenatalnej znacznie spadło w ostatnich latach i prawdopodobnie wynosi mniej niż 0,3–0,5%. 
• Amniocenteza (amniopunkcja)
• ok. 15.–18. tydzień ciąży
• pobranie płynu z worka owodniowego.
• Biopsja kosmówki (chorionic villus sampling - CVS)
• Może być wykonywana od końca 11. do 16. tygodnia ciąży.
• Aspiracja lub biopsja kosmków.

Wskazania do skierowania

• Niezbędna jest dobra współpraca interdyscyplinarna między specjalistami (zwłaszcza pediatrami), lekarzami rodzinnymi i terapeutami.

Leczenie

Cele leczenia

• Wspieranie rozwoju.
• Poprawa samopoczucia i samoakceptacja.
• Zapobieganie i wczesne wykrywanie powikłań organicznych.
• Udział w życiu społecznym.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie powinno być multidyscyplinarne, oparte głównie na indywidualnych potrzebach pacjenta
  • np. poprzez wczesną interwencję, fizjoterapię, logopedię, terapię zajęciową, edukację wyrównawczą
  • uzasadniona współpraca z ośrodkiem społeczno-pediatrycznym.
  • Rozpoznanie potrzeby wsparcia na wczesnym etapie jest niezwykle ważne dla dalszego rozwoju osób chorych.
• Nie ma leczenia przyczynowego.
• Leczenie farmakologiczne i, w razie potrzeby, chirurgiczne w celu leczenia współistniejących chorób organicznych

Terapie specyficzne dla narządów i dalsze postępowanie 

• Niedoczynność tarczycy
  • suplementacja L-tyroksyny 
• Choroba Gravesa-Basedowa
  • leczenie tyreostatykami z tiamazolem (lepsza odpowiedź u dzieci z zespołem Downa); próba odstawienia najwcześniej po 2 latach
  • ew. tyroidektomia lub terapia radiojodem w przypadku nieudanej próby przerwania leczenia u pacjentów >14 roku życia.²⁰
• Kardiologia
  • kontrole kardiologiczne przez całe życie^25-27
  • leczenie wady serca jak u pacjentów bez zespołu Downa.
• Obturacyjny bezdech senny
  • adenoidektomia, tonsillotomia
  • CPAP lub podawanie tlenu jest często konieczne po operacji, ponieważ dzieci z zespołem Downa nieco gorzej reagują na operację.
• Celiakia
  • dieta bezglutenowa. 
• Choroba Hirschsprunga
  • operacja z usunięciem zwojowych części jelita.
• Zaparcia
  • brak znaczących różnic w porównaniu z populacją ogólną w odniesieniu do terapii
  • dieta mieszana, picie odpowiedniej ilości płynów, ewentualnie leczenie środkami przeczyszczającymi, np.:
    • makrogol/glikol polietylenowy (PEG): 3,350/4,000 (1 x 0,2–1 g/kg masy ciała
      na dobę)
    • laktuloza :2–3 x 1–2 ml/kg masy ciała na dobę
• Zaburzenia słuchu
  • Paracenteza, założenie rurki tympanostomijnej. 
  • U osób chorych przewody słuchowe są często węższe, co utrudnia zakładanie rurek tympanostomijnych.
• Niestabilność stawu skokowego
  • dopasowanie ortezy.²²
• Zaburzenia wzroku
  • Wczesna interwencja, np. poprzez przepisanie okularów, ponieważ rozwój we wczesnym dzieciństwie jest również w dużej mierze zależny od rozwoju wzroku.²¹

Zalecenia dla pacjentów

• Ważne są regularne badania kontrolne.
  • Na przykład np. ocena funkcji tarczycy, badanie kardiologiczne pod kątem wad serca itp.
• Zbilansowana dieta.
• Aktywność fizyczna.
• Umożliwienie uczestnictwa w życiu społecznym, uczęszczanie do szkoły.
• Pomocne może być doradztwo psychologiczne dla pacjentów i ich rodziców/opiekunów.
• Zapewnienie odpowiedniej higieny jamy ustnej; nie wyjaśniono jeszcze jednoznacznie, czy istnieje zwiększone ryzyko próchnicy zębów. 

Powikłania 

• Istotny wzrost ryzyka rozwoju otępienia przedstarczego.¹⁹ 
• Zwiększone ryzyko ostrej białaczki.¹⁷
• Niepłodność u pacjentów płci męskiej
  • Do tej pory opisano tylko 3 przypadki, w których mężczyźni z zespołem Downa byli w stanie spontanicznie począć dziecko pomimo choroby.²⁸

Wsparcie dla rodziców/opiekunów

• Wsparcie psychospołeczne dla rodziców/opiekunów.
• Aktywna edukacja i informacje dla rodziców/opiekunów.
• Pośredniczenie w ofertach pomocy.
• Informacje na temat wniosku o stwierdzenie znacznego stopnia niepełnosprawności i wydania związanego z nim zaświadczenia
• Kontaktowanie się z innymi osobami, np. z grupami wsparcia lub inicjatywami rodziców

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Powikłania organiczne, w szczególności wady serca, mają decydujący wpływ na rokowanie.
• Wczesna terapia i wsparcie mają znaczący wpływ na funkcjonowanie fizyczne i społeczne/poznawcze.
• Funkcjonowanie wielu pacjentów jest w pewnym stopniu zależne od wsparcia osób bliskich, ale często są w stanie żyć i pracować samodzielnie.

Rokowanie

• Rokowanie znacznie się poprawiło w ostatnich latach dzięki zoptymalizowanemu leczeniu multidyscyplinarnemu.³
• Średnią długość życia w krajach rozwiniętych szacuje się obecnie na ok. 60 lat, ale niektórzy chorzy dożywają ponad 80 lat.⁴
• Najczęstsze przyczyny zgonów^3-4,6,27
• otępienie 
• wrodzona wada serca
• choroby układu oddechowego.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Zespół Downa