Content

Informacje ogólne

Definicja

• Jąkanie i giełkot to zaburzenia płynności mowy, które wpływają na ciągłość, płynność, tempo i/lub wysiłek podczas produkcji mowy.
  • Jąkanie i giełkot nie są częścią fizjologicznego rozwoju mowy.
• Jąkanie¹
  • zaburzenia płynności i synchronizacji mowy z typowymi niepłynnościami (np. powtarzanie dźwięków lub sylab).
• Giełkot (mowa bezładna)
  • zaburzenia płynności mowy ze zbyt szybką i/lub nieregularną mową (np. skracanie lub pomijanie sylab).

Klasyfikacja zaburzeń płynności mowy

• Jąkanie
  • jąkanie pierwotne
    • pierwotne neurogenne jąkanie niesyndromiczne
      • częste
      • jąkanie od dzieciństwa bez rozpoznawalnej przyczyny
      • uwarunkowane genetycznie, ośrodkowe zaburzenie mowy i jej planowania
    • pierwotne jąkanie neurogenne syndromiczne
      • rzadkie
      • np. w trisomii 21
  • jąkanie nabyte
    • nabyte jąkanie neurogenne
      • rzadkie
      • w przebiegu organicznego/funkcjonalnego uszkodzenia mózgu
    • jąkanie psychogenne
      • rzadkie
      • po urazie psychicznym lub w przebiegu podstawowych chorób psychiatrycznych.
• Giełkot (mowa bezładna).

Częstość występowania

Jąkanie

• Chorobowość u dzieci i młodzieży (2–18 lat) wynosi 1–1,4%.²
• Chłopcy chorują częściej niż dziewczynki (3:2).
• Chorobowość u dorosłych³
  • 0,2% kobiet
  • 0,8% mężczyzn.

Giełkot (mowa bezładna)

• Brak dokładnych danych dotyczących chorobowości, ale prawdopodobnie występuje rzadziej.
• Chorobowość u dzieci w poszczególnych badaniach wynosi 1,1–1,8%.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Wpływy genetyczne^4-6
  • wysokie prawdopodobieństwo dziedziczenia pierwotnego jąkania (około 70–80%)
    • szczególnie wysokie ryzyko w przypadku synów jąkających się kobiet.
  • Można również założyć genetyczną predyspozycję do giełkotu.
  • Molekularne analizy genetyczne zidentyfikowały liczne loci predysponujące do jąkania.
  • Różnice między płciami w częstotliwości i prawdopodobieństwie remisji wynikają z przyczyn genetycznych.
• Wpływy środowiskowe
  • prawdopodobne przyczyny niewspólnego (indywidualnego) środowiska.
• Relacja rodzic-dziecko
  • Interakcja językowa z dzieckiem nie jest główną przyczyną.
  • Styl wychowania (np. wysokie wymagania) nie jest odpowiedzialny za wystąpienie zaburzenia.
  • Rodziców należy zapewnić, że nie ponoszą winy za jąkanie dziecka.
• Jąkanie psychogenne
  • rzadkie, najczęściej po okresie dojrzewania
  • zwykle w kontekście traumy lub podstawowej choroby psychicznej.

Patogeneza

• Najczęstszą formą (pierwotne, neurogenne jąkanie) jest zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego w zakresie kontroli motorycznej mowy i planowania mowy.
• Korelatami są nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne w OUN.
• Zaburzona interakcja słuchowych, somatosensorycznych, odpowiedzialnych za planowanie mowy i motorykę mowy sieci neuronowych w mózgu.
• Konsekwencją są trudności w procesie mowy, rytmie mowy, motoryce mowy, oddychaniu, artykulacji i fonacji.
• Nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu u osób jąkających się mogą zmniejszać się po skutecznej terapii przywracającej płynność mówienia.

ICD-10

• F98 Inne zaburzenia zachowania i emocji rozpoczynające się zwykle w dzieciństwie i w wieku młodzieńczym
  • F98.5 Jąkanie.
  • F98.6 Mowa bezładna.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Badanie przesiewowe pod kątem jąkania poprzez zadawanie pytań rodzicom podczas badań pediatrycznych i narzędzia przesiewowe.
• Kryteria diagnostyczne jąkania^,
  • typowe dla jąkania niepłynności mowy (epizody jąkania) w co najmniej 3% wypowiadanych sylab.
  • Możliwe jest również postawienie rozpoznania w następujących przypadkach:
    • długotrwałe zdarzenia jąkania
    • stres emocjonalny
    • zachowania unikowe
    • objawy towarzyszące (np. wysiłek, współruchy).
• Do chwili obecnej nie ma jasnych kryteriów pozwalających na postawienie jednoznacznej diagnozy giełkotu (mowy bezładnej).
  • Kombinacje jąkania i giełkotu są powszechne.

Diagnostyka różnicowa

• Niepatologiczne niepłynności mowy
  • powtarzanie słów i zwrotów
  • samokorygowanie (rewizje)
  • przerwy w środku zdania i słowa
  • pauzy wypełnione (np. hmm) i ciche
  • przedłużenia
  • wtrącenia (wykrzykniki)
  • puste frazy (np. „wiesz“).
• Syndromiczne jąkanie neurogenne
  • np. w trisomii 21.
• Nabyte jąkanie neurogenne
  • w przypadku ostrego lub przewlekłego uszkodzenia mózgu (np. udar, mózgowe porażenie dziecięce).
  • Główny nacisk kładzie się na leczenie choroby podstawowej.
• Jąkanie psychogenne
  
  • Jąkanie często rozpoczyna się po 12. roku życia.
  • Głównie psychoterapia, ewentualnie uzupełniona terapią mowy.
• Zaburzenia tikowe.
• Zaburzenia zachowania
  • np. zaburzenia obsesyjno-kompulsywne u dzieci i młodzieży.
  • Strategie unikania w przypadku ukrytego jąkania mogą być błędnie interpretowane jako zaburzenia zachowania.
• Psychogenne zahamowanie mowy (mutyzm całkowity lub wybiórczy).

Wywiad lekarski

Przebieg czasowy

• Nagły początek (w ciągu 3 dni) w 40–50% przypadków.
• Wiek na początku
  • od 2–3. roku życia
  • w połowie przypadków przed ukończeniem 4. roku życia
  • w 3/4 przypadkach przed ukończeniem 6. roku życia
  • prawie zawsze przed 12. rokiem życia.
• Wahania między wyraźną a niską częstotliwością i nasileniem jąkania – częste w przypadku jąkania, rzadsze w przypadku giełkotu.

Objawy jąkania

• Powtarzanie głosek, sylab i wyrazów jednosylabowych
  • np. „p-, p-, p-proszę!“, „pro-, pro-proszę!“, „nie-nie-nie“.
• Przerywanie
  • np. „prze ... praszam“.
• Przeciąganie głosek
  • np. „ZZZZostaw mnie w spokoju!“
• Blokowanie (słyszalne lub ciche)
  • np. „Nie --- mogę tego zrobić“.
• Charakterystyczne objawy towarzyszące
  • napięcie fizyczne
  • współruchy (mimika, gesty, ruchy tułowia, kończyn).
• Brak zaburzeń intencji mowy (osoba chora wie, co chce powiedzieć).

Objawy giełkotu

• Zbyt szybkie i/lub nieregularne mówienie.
• Nieregularne nieprawidłowości fonetyczne.
• Skracanie lub pomijanie sylab i niedokładności („mamrotanie“).
• Nieprawidłowe pauzy, rytm mowy i akcent sylabowy.
• Nietypowe niepłynności w jąkaniu
  • np. powtórzenia słów i fraz zamiast powtórzeń sylab.
• W przeciwieństwie do jąkania w przypadku giełkotu mniejsza świadomość objawów i mniejszy stres psychospołeczny.

Objawy towarzyszące i upośledzenia

• Lęk przed mową.
• Reakcje wegetatywne (rumieńce, pocenie się).
• Stres emocjonalny (zażenowanie, wstyd, frustracja, złość, wewnętrzne napięcie).
• Zmiany w sposobie mówienia (np. szept, zaśpiew, krzyk).
• Upośledzenie komunikacji.
• Lęk społeczny i inne zaburzenia lękowe.
• Obniżona samoocena.
• Zachowania unikowe lub wymijające
  
  • np. brak werbalnej aktywności w szkole.
  • Może prowadzić do nierozpoznanego jąkania (jąkanie ukryte).

Badanie fizykalne

• Ogólne badanie fizykalne i orientacyjne badanie neurologiczne.
• Uwzględnienie możliwych objawów chorób neurologicznych lub neuropsychiatrycznych.

Diagnostyka u specjalisty

• Cel diagnostyki
  • identyfikacja podstawowych objawów (objawy jąkania)
  • rejestrowanie towarzyszących objawów oraz zachowań komunikacyjnych i społecznych (aktywność i uczestnictwo)
  • badanie stresu społeczno-emocjonalnego
  • uwzględnienie reakcji środowiska społecznego (czynniki środowiskowe)
  • określanie potrzeby terapii.

Badania przesiewowe

• Przeprowadzane w ramach profilaktycznych badań lekarskich.
• Rutynowe pytanie rodziców o objawy jąkania.
• Orientacyjna ocena rozwoju mowy.
• Korzystanie z narzędzi przesiewowych.

Ocena zaburzeń płynności mowy

• Ocena mowy spontanicznej.
• Ocena przez nieprofesjonalnych oceniających i samoocena.
• Nagrywanie próbek mowy
  • obiektywna procedura z badaniem kilku nagrań wideo lub audio z co najmniej 3000 sylabami na nagranie
  • ocena następujących parametrów:
    • częstotliwość jąkania (% jąkanych sylab)
    • czas trwania najdłuższych zdarzeń jąkania
    • zachowanie towarzyszące
  • niezbędne do określenia nasilenia jąkania.
• Testy psychometryczne i kwestionariusze
  
  • Test of Childhood Stuttering (TOCS)
  • Stuttering Severity Instrument (SSI-4)
  • Overall Assessment of the Speakers' Experience with Stuttering (OASES)
  • Fluency Assessment Battery do oceny giełkotu.

Dalsza diagnostyka

• Diagnostyka współistniejących zaburzeń psychicznych, jeśli istnieją odpowiednie wskazania.
• W przypadku nietypowej postaci (np. początek jąkania po 12. roku życia) wyjaśnienie nabytego jąkania neurogennego lub psychogennego
  • diagnostyka instrumentalna w zależności od podejrzewanej diagnozy (np. obrazowanie mózgu w przypadku podejrzenia uszkodzenia mózgu).

Wskazania do skierowania

• Podejrzenie rozpoznania zaburzeń płynności mówienia zwykle stawiane przez pediatrów
  • np. w ramach badań bilansowych.
• W zależności od czasu trwania i nasilenia zaburzeń płynności mowy skierowanie na diagnostykę i leczenie.⁷
• Dalsza diagnostyka jąkania
  • zwykle jest przeprowadzana przez następujących specjalistów:
    • foniatrzy i audiolodzy dziecięcy
    • psychiatrzy dzieci i młodzieży
    • logopedzi/terapeuci mowy
  • a przy odpowiedniej specjalizacji:
    • pediatrzy
    • psychoterapeuci psychologiczni
    • pedagodzy specjalni.

Leczenie

Cele leczenia

• Poprawa płynności mowy i podstawowych objawów.
• Redukcja stresu społeczno-emocjonalnego.
• Zmniejszenie zaburzeń w szkole i w pracy.
• Promowanie uczestnictwa, aktywności życiowej i poprawy jakości życia.

Ogólne informacje o leczeniu

• Wskazania do terapii
  • jeśli jąkanie rozpoczyna się w wieku 3–6 lat, początkowo obserwacja przez 6–12 miesięcy
  • rozpoczęcie terapii późniejszego uporczywego jąkania
  • wyjątki z zaleceniem natychmiastowego rozpoczęcia terapii
    • konstelacja ryzyka uporczywego jąkania się
    • długotrwałe zdarzenia jąkania z utratą kontroli
    • stres dla rodziców i/lub dziecka
    • upośledzenie uczestnictwa i aktywności.
• Zmienne warunki ramowe terapii w porozumieniu z pacjentami i krewnymi
  • ambulatoryjne lub stacjonarne
  • leczenie indywidualne lub grupowe
  • intensywne lub kompleksowe
  • możliwa większa skuteczność w przypadku intensywnego leczenia.
• Elementy terapii o udowodnionej skuteczności
  • intensywne stosowanie początkowo przedłużonej mowy
  • ćwiczenia w grupach i przed grupami
  • ćwiczenia w następującym zakresie:
    • miękkie nastawienie głosowe
    • rytmiczne mówienie
    • kontrolowane oddychanie
    • zmiana podejścia do mówienia
    • samoocena i samokontrola
  • dążenie do naturalności mowy
  • korzystanie z programów wsparcia.
• Dodatkowe elementy terapii
  • urządzenia i oprogramowanie (np. metrum mowy, zmiana częstotliwości)^8-10
  • metoda biofeedbacku
  • przyłączenie się do organizacji samopomocowych.
• Leczenie współistniejących objawów i chorób współistniejących
  • indywidualne ustalanie priorytetów sekwencji terapii
  • np. lęk społeczny, inne zaburzenia lękowe lub depresja
  • zachowanie polegające na unikaniu jako wyuczona reakcja na jąkanie zazwyczaj łatwo poddające się leczeniu.
• Wykorzystanie kompensacji wad
  • np. dodatkowy czas lub korzystanie z urządzeń w sytuacjach egzaminacyjnych.
  • Może częściowo zrekompensować stres w szkole i pracy.

Metody leczenia

• Cały rozdział opiera się na tych źródłach literaturowych.^11-14

Restrukturyzacja mowy

• Metoda ćwiczeń terapii behawioralnej z nauką nowego wzorca mowy
  • Może być stosowana od 6. roku życia, a powinna być stosowana od 12. roku życia.
  • Mocne dowody.
  • Skuteczne leczenie również w terapii giełkotu.
• Popularne metody: kształtowanie płynności mówienia (Fluency Shaping)
  • początkowo bardzo powolna mowa
  • ćwiczenia miękkiego nastawienia głosowego i ciągłej wokalizacji
  • stopniowe zwiększanie tempa mówienia.

Modyfikacja jąkania

• Technika mówienia służąca (wyłącznie) do przetwarzania występujących jąkań
  • do stosowania w każdym wieku
  • mniej mocne dowody niż w przypadku restrukturyzacji języka.
• Podczas jąkania mowa jest zatrzymywana, a sylaba jest artykułowana w sposób kontrolowany.
• Dodatkowe ćwiczenia odwrażliwiające (np. na reakcje słuchaczy).
• Możliwe kombinacje z restrukturyzacją mowy.

Metoda Lidcombe

• Terapia oparta na zasadzie uczenia się operacyjnego
  • powinna być stosowana w wieku 3–6 lat
  • mocne dowody i dobry efekt długoterminowy.
• Społeczne sprzężenie zwrotne zależne od zachowania w celu zwiększenia odsetka płynnej mowy.
• Delikatne, niestresujące korekty ze strony bliskich opiekunów dziecka (współterapeutów) w zorganizowanych sytuacjach zabawowych, a następnie w codziennych sytuacjach.
• Ważny związek między pochwałą a samodzielną korektą
  • bardzo dużo pozytywnych, mało negatywnych wzmocnień.

Metody pośrednie

• Metody pośredniego wpływania na jąkanie
  • stosowane w wieku 3-6 lat
  • mocne dowody.
• Najpopularniejsza metoda: RESTART-DCM (Demands and Capacities Model).
• Tworzenie zindywidualizowanych warunków promujących płynność
  • językowe uproszczenia i spowolnienia (zwłaszcza związane z modelem mowy)
  • zachowanie w interakcji z opiekunami (uznanie, spokojne reakcje na jąkanie)
  • eliminacja niekorzystnych warunków w codziennym życiu rodzinnym (codzienna rutyna).

Niezalecane terapie

• Leczenie farmakologiczne
  • Nie powinno być stosowane (silne dowody negatywne).^1,7,15
• Nieokreślone terapie jąkania bez zdefiniowanej koncepcji.
• Hipnoza.
• Mowa rytmiczna (jako jedyna lub podstawowa terapia).
• Regulacja oddechu (jako jedyna lub podstawowa terapia).

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Początek jąkania zwykle w wieku 2–6 lat.
• Remisje często trwają do okresu dojrzewania (zwykle do 4 lat po wystąpieniu)..
• Trwała remisja oznacza spontaniczną mowę bez typowych dla jąkania niepłynności przez co najmniej 12 miesięcy.

Powikłania:

• Upośledzenie zdolności komunikowania się.
• Lęk społeczny i fobia społeczna lub depresja.⁷
• Upośledzenie rozwoju społecznego, emocjonalnego, edukacyjnego i zawodowego.¹⁶
• Ograniczone uczestnictwo i obniżona jakość życia.

Rokowanie

• Spontaniczna remisja jąkania w 70–80% przypadków^3,11
  • często w ciągu pierwszych 2 lat po wystąpieniu objawów
  • w innych przypadkach przeważnie do okresu dojrzewania.
• Zaburzenia płynności mowy utrzymują się przez całe życie w maksymalnie 1% przypadków.
• Czynniki ryzyka uporczywego jąkania
  • płeć męska
  • występowanie (uporczywego) jąkania w rodzinie
  • manifestacja w wieku >3–4 lat
  • brak spadku nasilenia choroby w ciągu pierwszych 7–12 miesięcy.
• Nie można przewidzieć konkretnej prognozy dla danego przypadku.

Kontrola przebiegu

• Wizyty kontrolne należy przeprowadzać w regularnych odstępach czasu z wykorzystaniem narzędzi diagnostycznych.
• W przypadku braku poprawy po 3 miesiącach leczenia, zaleca się zmianę planu terapeutycznego.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Jąkanie i mowa bezładna.
• Zaburzenia mowy i języka u dzieci.