Zaburzenie płynności mowy: jąkanie i giełkot

Streszczenie

• Definicja:Zaburzenia płynności mowy i języka o podłożu głównie genetycznym.
• Częstość występowania:Chorobowość w przypadku jąkania wśród dzieci i młodzieży w wieku 2–18 lat wynosi około 1–1,4%. Częściej występuje u płci męskiej.
• Objawy:Jąkanie prowadzi do typowych niepłynności mowy (zdarzeń jąkania), takich jak blokowanie, powtarzanie sylab i wydłużanie dźwięków. Giełkot (mowa bezładna) charakteryzuje się szybkim lub nieregularnym tempem mowy oraz opuszczaniem lub skracaniem sylab. Towarzyszące objawy i choroby współistniejące obejmują mechanizmy unikania i zaburzenia lękowe.
• Obraz kliniczny:W przedmiotowym badaniu neurologicznym na ogół nie stwierdza się odchyleń od normy.
• Diagnostyka:Wywiad z opiekunami i badanie przesiewowe. Dalsza specjalistyczna diagnostyka z oceną mowy, próbkami mowy i standardowymi procedurami testowymi.
• Terapia:W przypadku wysokiego wskaźnika spontanicznej remisji początkowo należy prowadzić obserwację przez 6–12 miesięcy. W przypadku braku poprawy lub stresu społeczno-emocjonalnego bądź upośledzenia wskazana jest terapia. Skuteczne metody terapii obejmują restrukturyzację mowy, modyfikację jąkania, uczenie operacyjne i metody pośrednie.

Informacje ogólne

Definicja

• Jąkanie i giełkot to zaburzenia płynności mowy, które wpływają na ciągłość, płynność, tempo i/lub wysiłek podczas produkcji mowy.
  • Jąkanie i giełkot nie są częścią fizjologicznego rozwoju mowy.
• Jąkanie¹
  • Zaburzenia płynności i synchronizacji mowy z typowymi niepłynnościami (np. powtarzanie dźwięków lub sylab)
• Giełkot (mowa bezładna)
  • Zaburzenia płynności mowy ze zbyt szybką i/lub nieregularną mową (np. skracanie lub pomijanie sylab)

Klasyfikacja zaburzeń płynności mowy^,

• Jąkanie
  • jąkanie pierwotne
    • pierwotne neurogenne jąkanie niesyndromiczne
      • częste
      • jąkanie od dzieciństwa bez rozpoznawalnej przyczyny
      • uwarunkowane genetycznie, ośrodkowe zaburzenie mowy i jej planowania
    • pierwotne jąkanie neurogenne syndromiczne
      • rzadkie
      • np. w trisomii 21
  • jąkanie nabyte
    • nabyte jąkanie neurogenne
      • rzadkie
      • w kontekście organicznego/funkcjonalnego uszkodzenia mózgu
    • jąkanie psychogenne
      • rzadkie
      • po urazie psychicznym lub w kontekście podstawowych chorób psychiatrycznych
• Giełkot (mowa bezładna)

Częstość występowania

Jąkanie

• Chorobowość u dzieci i młodzieży (2–18 lat) wynosi 1–1,4%.²
• Chłopcy chorują częściej niż dziewczynki (3:2).
• Chorobowość u dorosłych³
  • 0,2% kobiet
  • 0,8% mężczyzn

Giełkot (mowa bezładna)

• Brak dokładnych danych dotyczących chorobowości, ale prawdopodobnie występuje rzadziej.^,
• Chorobowość u dzieci w poszczególnych badaniach wynosi 1,1–1,8%.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Wpływy genetyczne^4-6
  • wysoka odziedziczalność pierwotnego jąkania (około 70–80%)
    • szczególnie wysokie ryzyko w przypadku synów jąkających się kobiet
  • Można również założyć genetyczną predyspozycję do giełkotu.
  • Molekularne analizy genetyczne zidentyfikowały liczne loci predysponujące do jąkania.
  • Różnice między płciami w częstotliwości i prawdopodobieństwie remisji wynikają z przyczyn genetycznych.
• Wpływy środowiskowe
  • prawdopodobne przyczyny niewspólnego (indywidualnego) środowiska
• Relacja rodzic-dziecko
  • Interakcja językowa z dzieckiem nie jest główną przyczyną.
  • Styl wychowania (np. (np. wysokie wymagania) nie jest odpowiedzialny za wystąpienie zaburzenia.
  • Rodziców należy zapewnić, że nie ponoszą winy za jąkanie dziecka.
• Jąkanie psychogenne
  • rzadkie, najczęściej po okresie dojrzewania
  • zwykle w kontekście traumy lub podstawowej choroby psychicznej

Patogeneza

• Najczęstszą formą (pierwotne, neurogenne jąkanie) jest zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego w zakresie kontroli motorycznej mowy i planowania mowy.
• Korelatami są nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne w OUN.
• Zaburzona interakcja słuchowych, somatosensorycznych,
  odpowiedzialnych za planowanie mowy i motorykę mowy sieci neuronowych w mózgu
• Konsekwencją są trudności w procesie mowy, rytmie mowy, motoryce mowy, oddychaniu, artykulacji i fonacji.
• Nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu u osób jąkających się mogą zmniejszać się po skutecznej terapii przywracającej płynność mówienia.

ICD-10

• F98 Inne zaburzenia zachowania i emocji rozpoczynające się zwykle w dzieciństwie i w wieku młodzieńczym
  • F98.5 Jąkanie
  • F98.6 Mowa bezładna

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Badanie przesiewowe pod kątem jąkania poprzez zadawanie pytań rodzicom podczas badań pediatrycznych i narzędzia przesiewowe
• Kryteria diagnostyczne jąkania^,
  • typowe dla jąkania niepłynności mowy (epizody jąkania) w co najmniej 3% wypowiadanych sylab
  • Możliwe jest również postawienie rozpoznania w następujących przypadkach:
    • długotrwałe zdarzenia jąkania
    • stres emocjonalny
    • zachowania unikowe
    • objawy towarzyszące (np. wysiłek, współruchy)
• Do chwili obecnej nie ma jasnych kryteriów pozwalających na postawienie jednoznacznej diagnozy giełkotu (mowy bezładnej).
  • Kombinacje jąkania i giełkotu są powszechne.

Diagnostyka różnicowa

• Niepatologiczne niepłynności mowy^,
  • powtarzanie słów i zwrotów
  • samokorygowanie (rewizje)
  • przerwy w środku zdania i słowa
  • pauzy wypełnione (np. hmm) i ciche
  • przedłużenia
  • wtrącenia (wykrzykniki)
  • puste frazy (np. „wiesz“)
• Syndromiczne jąkanie neurogenne
  • np. w trisomii 21
• Nabyte jąkanie neurogenne
  • w przypadku ostrego lub przewlekłego uszkodzenia mózgu (np. udar, mózgowe porażenie dziecięce)
  • Główny nacisk kładzie się na leczenie choroby podstawowej.
• Jąkanie psychogenne
  
  • Jąkanie często rozpoczyna się po 12. roku życia.
  • głównie psychoterapia, ewentualnie uzupełniona terapią mowy
• Zaburzenia tikowe
• Zaburzenia zachowania
  • np. zaburzenia obsesyjno-kompulsywne u dzieci i młodzieży
  • Strategie unikania w przypadku ukrytego jąkania mogą być błędnie interpretowane jako zaburzenia zachowania.
• Psychogenne zahamowanie mowy (mutyzm całkowity lub wybiórczy)

Wywiad lekarski

Przebieg czasowy

• Nagły początek (w ciągu 3 dni) w 40–50% przypadków
• Wiek na początku
  • od 2–3 roku życia
  • w połowie przypadków przed ukończeniem 4. roku życia
  • w 3/4 przypadkach przed ukończeniem 6. roku życia
  • prawie zawsze przed 12. rokiem życia
• Wahania między wyraźną a niską częstotliwością i nasileniem jąkania – częste w przypadku jąkania, rzadsze w przypadku giełkotu

Objawy jąkania

• Powtarzanie głosek, sylab i wyrazów jednosylabowych
  • np. „p-, p-, p-proszę!“, „pro-, pro-proszę!“, „nie-nie-nie“
• Przerywanie
  • np. „prze ... praszam“
• Przeciąganie głosek
  • np. „ZZZZostaw mnie w spokoju!“
• Blokowanie (słyszalne lub ciche)
  • np. „Nie --- mogę tego zrobić“
• Charakterystyczne objawy towarzyszące
  • napięcie fizyczne
  • współruchy (mimika, gesty, ruchy tułowia, kończyn)
• Brak zaburzeń intencji mowy (osoba dotknięta chorobą wie, co chce powiedzieć)

Objawy giełkotu

• Zbyt szybkie i/lub nieregularne mówienie
• Nieregularne nieprawidłowości fonetyczne
• Skracanie lub pomijanie sylab i niedokładności („mamrotanie“)
• Nieprawidłowe pauzy, rytm mowy i akcent sylabowy
• Nietypowe niepłynności w jąkaniu
  • np. powtórzenia słów i fraz zamiast powtórzeń sylab
• W przeciwieństwie do jąkania w przypadku giełkotu mniejsza świadomość objawów i mniejszy stres psychospołeczny

Objawy towarzyszące i upośledzenia

• Lęk przed mową
• Reakcje wegetatywne (rumieńce, pocenie się)
• Stres emocjonalny (zażenowanie, wstyd, frustracja, złość, wewnętrzne napięcie)
• Zmiany w sposobie mówienia (np. szept, zaśpiew, krzyk)
• Upośledzenie komunikacji
• Lęk społeczny i inne zaburzenia lękowe
• Obniżona samoocena
• Zachowania unikowe lub wymijające
  
  • np. brak ustnego uczestnictwa w szkole
  • Może prowadzić do nierozpoznanego jąkania (jąkanie ukryte).

Badanie fizykalne

• Ogólne badanie fizyczne i orientacyjne badanie neurologiczne
• Uwzględnienie możliwych objawów chorób neurologicznych lub neuropsychiatrycznych

Diagnostyka u specjalisty

• Cel diagnostyki
  • Identyfikacja podstawowych objawów (objawy jąkania)
  • Rejestrowanie towarzyszących objawów oraz zachowań komunikacyjnych i społecznych (aktywność i uczestnictwo)
  • Badanie stresu społeczno-emocjonalnego
  • Uwzględnienie reakcji środowiska społecznego (czynniki środowiskowe)
  • Określanie potrzeby terapii

Badania przesiewowe

• Przeprowadzane w ramach profilaktycznych badań lekarskich
• Rutynowe wypytywanie rodziców o objawy jąkania
• Orientacyjna ocena rozwoju mowy
• Korzystanie z narzędzi przesiewowych
  
  • List for Stuttering (SLS)

Ocena zaburzeń płynności mowy

• Ocena mowy spontanicznej
• Ocena przez nieprofesjonalnych oceniających i samoocena
• Nagrywanie próbek mowy
  • obiektywna procedura z badaniem kilku nagrań wideo lub audio z co najmniej 3000 sylabami na nagranie
  • ocena następujących parametrów:
    • częstotliwość jąkania (% jąkanych sylab)
    • czas trwania najdłuższych zdarzeń jąkania
    • zachowanie towarzyszące
  • niezbędne do określenia nasilenia jąkania
• Testy psychometryczne i kwestionariusze
  
  • Test of Childhood Stuttering (TOCS)
  • Stuttering Severity Instrument (SSI-4)
  • Overall Assessment of the Speakers' Experience with Stuttering (OASES)
  • Fluency Assessment Battery do oceny giełkotu

Dalsza diagnostyka

• Diagnostyka współistniejących zaburzeń psychicznych, jeśli istnieją odpowiednie wskazania
• W przypadku nietypowej postaci (np. początek jąkania po 12. roku życia) wyjaśnienie nabytego jąkania neurogennego lub psychogennego
  • diagnostyka instrumentalna w zależności od podejrzewanej diagnozy (np. obrazowanie mózgu w przypadku podejrzenia uszkodzenia mózgu)

Wskazania do skierowania

• Podejrzenie rozpoznania zaburzeń płynności mówienia zwykle stawiane przez pediatrów
  • np. w ramach profilaktycznych badań lekarskich
• W zależności od czasu trwania i nasilenia zaburzeń płynności mowy skierowanie na diagnostykę i leczenie⁷
• Dalsza diagnostyka jąkania
  • zwykle jest przeprowadzana przez następujących specjalistów:
    • foniatrzy i audiolodzy dziecięcy
    • psychiatrzy dzieci i młodzieży
    • logopedzi/terapeuci mowy
  • a przy odpowiedniej specjalizacji:
    • pediatrzy
    • psychoterapeuci psychologiczni
    • pedagodzy specjalni

Terapia

Cele terapii

• Poprawa płynności mowy i podstawowych objawów
• Redukcja stresu społeczno-emocjonalnego
• Zmniejszenie zaburzeń w szkole i w pracy
• Promowanie uczestnictwa, aktywności życiowej i poprawy jakości życia

Ogólne informacje o leczeniu

• Wskazania do terapii
  • jeśli jąkanie rozpoczyna się w wieku 3–6 lat, początkowo obserwacja przez 6–12 miesięcy
  • rozpoczęcie terapii późniejszego uporczywego jąkania
  • wyjątki z zaleceniem natychmiastowego rozpoczęcia terapii
    • konstelacja ryzyka uporczywego jąkania się
    • długotrwałe zdarzenia jąkania z utratą kontroli
    • stres dla rodziców i/lub dziecka
    • upośledzenie uczestnictwa i aktywności
• Zmienne warunki ramowe terapii w porozumieniu z pacjentami i krewnymi
  • ambulatoryjne lub stacjonarne
  • leczenie indywidualne lub grupowe
  • intensywne lub kompleksowe
  • możliwa większa skuteczność w przypadku intensywnego leczenia
• Elementy terapii o udowodnionej skuteczności
  • intensywne stosowanie początkowo przedłużonej mowy
  • ćwiczenia w grupach i przed grupami
  • ćwiczenia w następującym zakresie:
    • miękkie nastawienie głosowe
    • rytmiczne mówienie
    • kontrolowane oddychanie
    • zmiana podejścia do mówienia
    • codzienny transfer
    • samoocena i samokontrola
  • dążenie do naturalności mowy
  • korzystanie z programów wsparcia
• Dodatkowe elementy terapii
  • urządzenia i oprogramowanie (np. metrum mowy, zmiana częstotliwości)^8-10
  • metoda biofeedbacku
  • przyłączenie się do organizacji samopomocowych
• Leczenie współistniejących objawów i chorób współistniejących
  • indywidualne ustalanie priorytetów sekwencji terapii
  • np. lęk społeczny, inne zaburzenia lękowe lub depresja
  • zachowanie polegające na unikaniu jako wyuczona reakcja na jąkanie zazwyczaj łatwo poddające się leczeniu
• Wykorzystanie kompensacji wad
  • np. dodatkowy czas lub korzystanie z urządzeń w sytuacjach egzaminacyjnych
  • Może częściowo zrekompensować stres w szkole i pracy.

Metody leczenia

• Cały rozdział opiera się na tych źródłach literaturowych.

Restrukturyzacja mowy

• Metoda ćwiczeń terapii behawioralnej z nauką nowego wzorca mowy
  • Może być stosowana od 6. roku życia, a powinna być stosowana od 12. roku życia.
  • mocne dowody
  • skuteczne leczenie również w terapii giełkotu
• Popularne metody: Kształtowanie płynności mówienia (Fluency Shaping)
  • początkowo bardzo powolna mowa
  • ćwiczenia miękkiego nastawienia głosowego i ciągłej wokalizacji
  • stopniowe zwiększanie tempa mówienia

Modyfikacja jąkania

• Technika mówienia służąca (wyłącznie) do przetwarzania występujących jąkań
  • do stosowania w każdym wieku
  • mniej mocne dowody niż w przypadku restrukturyzacji języka
• Podczas jąkania mowa jest zatrzymywana, a sylaba jest artykułowana w sposób kontrolowany.
• Dodatkowe ćwiczenia odwrażliwiające (np. na reakcje słuchaczy)
• Możliwe kombinacje z restrukturyzacją mowy

Metoda Lidcombe

• Terapia oparta na zasadzie uczenia się operacyjnego
  • powinna być stosowana w wieku 3–6 lat
  • mocne dowody i dobry efekt długoterminowy
• Społeczne sprzężenie zwrotne zależne od zachowania w celu zwiększenia odsetka płynnej mowy
• Delikatne, niestresujące korekty ze strony bliskich opiekunów dziecka (współterapeutów) w zorganizowanych sytuacjach zabawowych, a następnie w codziennych sytuacjach
• Ważny związek między pochwałą a samodzielną korektą
  • bardzo dużo pozytywnych, mało negatywnych wzmocnień

Metody pośrednie

• Metody pośredniego wpływania na jąkanie
  • stosowane w wieku 3-6 lat
  • mocne dowody
• Najpopularniejsza metoda: RESTART-DCM (Demands and Capacities Model)
• Tworzenie zindywidualizowanych warunków promujących płynność
  • językowe uproszczenia i spowolnienia (zwłaszcza związane z modelem mowy)
  • zachowanie w interakcji z opiekunami (uznanie, spokojne reakcje na jąkanie)
  • eliminacja niekorzystnych warunków w codziennym życiu rodzinnym (codzienna rutyna)

Niezalecane terapie

• Leczenie farmakologiczne
  • nie powinno być stosowane (silne dowody negatywne)^1,7,11
• Nieokreślone terapie jąkania bez zdefiniowanej koncepcji
• Hipnoza
• Mowa rytmiczna (jako jedyna lub podstawowa terapia)
• Regulacja oddechu (jako jedyna lub podstawowa terapia)

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Początek jąkania zwykle w wieku 2–6 lat
• Remisje często trwają do okresu dojrzewania (zwykle do 4 lat po wystąpieniu).
• Trwała remisja oznacza spontaniczną mowę bez typowych dla jąkania niepłynności przez co najmniej 12 miesięcy.

Powikłania:

• Upośledzenie zdolności komunikowania się
• Lęk społeczny i fobia społeczna lub depresja⁷
• Upośledzenie rozwoju społecznego, emocjonalnego, edukacyjnego i zawodowego¹²
• Ograniczone uczestnictwo i obniżona jakość życia

Rokowania

• Spontaniczna remisja jąkania w 70–80% przypadków^3,13
  • często w ciągu pierwszych 2 lat po wystąpieniu objawów
  • w innych przypadkach przeważnie do okresu dojrzewania
• Zaburzenia płynności mowy utrzymują się przez całe życie w maksymalnie 1% przypadków.
• Czynniki ryzyka uporczywego jąkania
  • płeć męska,
  • występowanie (uporczywego) jąkania w rodzinie
  • manifestacja w wieku >>3–4 lat
  • brak spadku nasilenia choroby w ciągu pierwszych 7–12 miesięcy
• Nie można przewidzieć konkretnej prognozy dla danego przypadku.