Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Wyróżnia się zaburzenia językowe, zaburzenia mowy, zaburzenia głosu i zaburzenia płynności mowy.¹
• Zaburzenia językowe
  • zaburzenia ekspresji lub rozumienia mowy (np. semantyki, składni, morfologii, fonologii).
• Zaburzenia mowy
  • zaburzenie zdolności artykulacji z powodu upośledzenia motoryki mowy.
• Zaburzenia głosu
  • zaburzenia powstawania głosu spowodowane zmianami w układach narządów wytwarzających dźwięk.
• Zaburzenia płynności mowy
  • zaburzenia ciągłości, płynności, tempa i wysiłku przy produkcji mowy.
  • Zobacz artykuł Zaburzenia płynności mowy: Jąkanie i mowa bezładna (giełkot).

Częstość występowania

• Zaburzenia mowy, języka, głosu i płynności są jednymi z najczęstszych zaburzeń rozwojowych.¹
• Częstość występowania zaburzeń rozwoju mowy podczas badań na początku nauki w szkole wynosi około 10-30% na rocznik.

Rozważania diagnostyczne

• U dzieci dominują nieorganiczne zaburzenia komunikacji.
  • Niemniej jednak ważne jest, aby wykluczyć rzadkie przyczyny organiczne w ramach procesu diagnostycznego.
• Podczas rozwoju mowy tymczasowe występowanie różnych zjawisk (np. seplenienie jako postać dyslalii) jest fizjologiczne.

Rozwój mowy¹

• Początek mowy
  • rozumienie mowy od ok. 9 miesiąca życia
  • pierwsze słowa od ok. 12–15 miesiąca życia.
• Fizjologiczny rozwój mowy (81–86%)
  • ≥50 słów w wieku 18–24 miesięcy
  • zdania dwuwyrazowe w wieku 18–24 miesięcy
  • zdania wielowyrazowe w wieku 24–30 miesięcy
  • dodatkowo poprawna struktura zdania w wieku 30–36 miesięcy
  • dodatkowo zdania podrzędne od 3. roku życia.
• Odbiegający od normy rozwój mowy: „późny rozkwit” (late bloomer) lub zaburzenia mowy (14–19%)
  
  • „późny rozkwit” lub późny rozwój z ostatecznie normalnym rozwojem mowy (4–9%)
  • zaburzenia rozwoju mowy w wieku 3 lat (7–12%).
• Rozwój mowy różni się znacznie u poszczególnych dzieci w ciągu pierwszych 3–4 lat.
• Regresja zaburzeń rozwoju mowy u 85–95% dzieci do czasu rozpoczęcia nauki w szkole.

Czynniki predysponujące¹

• Zespoły genetyczne.
• Zaburzenia słuchu
  • głuchota przewodzeniowa
  • głuchota neurosensoryczna.
• Choroby i zmiany narządów mowy
  • przerost migdałka gardłowego
  • hiperplazja migdałków
  • skrócone podniebienie miękkie
  • rozszczepy wargi i podniebienia
  • podśluzówkowy rozszczep podniebienia
  • guzki fałdów głosowych.
• Choroby ośrodkowego układu nerwowego.
• Opóźniony rozwój motoryczny.
• Wczesnodziecięce uszkodzenie mózgu.
• Niepełnosprawność intelektualna.
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu.
• Zaburzenia widzenia.
• Mutyzm.
• Choroby metaboliczne.
• Wpływy środowiskowe
  • deprywacja
  • nadopiekuńczość
  • niski status społeczno-ekonomiczny.
• Wielojęzyczność.
• Przyczyny psychogenne
  • zaburzona relacja rodzic-dziecko
  • zaburzone wzorce rodzicielskie
  • rywalizacja między rodzeństwem.

ICD-10

• F80 Specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka
  • F80.0 Specyficzne zaburzenia artykulacji
  • F80.1 Zaburzenia ekspresji mowy
  • F80.2 Zaburzenie rozumienia mowy
  • F80.3 Nabyta afazja z padaczką [zespół Landaua-Kleffnera]
  • F80.8 Inne zaburzenia rozwoju mowy i języka
  • F80.9 Zaburzenie rozwoju mowy i języka, nieokreślone
• F98 Inne zaburzenia zachowania i emocji rozpoczynające się zwykle w dzieciństwie i w wieku młodzieńczym
  
  • F98.5 Jąkanie [zacinanie się]
  • F98.6 Mowa bezładna
• R47 Zaburzenia mowy niesklasyfikowane gdzie indziej
  • R47.0 Dysfazja i afazja
  • R47.1 Dysartria i anartria
  • R47.8 Inne i nieokreślone zaburzenia mowy

Diagnostyka różnicowa

Zaburzenia językowe

Zaburzenia rozwoju mowy¹

• Definicja i etiologia
  • zaburzenia rozwojowy ze zmiennymi zespołami objawów
  • klasyfikacja według postaci
    • ekspresyjne zaburzenie językowe: zaburzenie używania języka
    • receptywne zaburzenie językowe: zaburzenie rozumienia języka
  • klasyfikacja według przyczyny
    • specyficzne zaburzenia rozwoju językowego: nie można ustalić innych przyczyn i prawdopodobnie wieloczynnikowa przyczyna genetyczna (występowanie w rodzinie)
    • zaburzenia rozwoju językowego z chorobami współistniejącymi.
• Częstość występowania
  • najczęstsze zaburzenie językowe u dzieci
  • chorobowość około 30% na rocznik.
• Objawy:
  • deficyty w jednym lub kilku obszarach języka
    • na przykład fonetyka, składnia, słownictwo, rozumienie języka
  • Często towarzyszą im dalsze opóźnienia rozwojowe
    • na przykład deficyty słuchowe, wzrokowe lub w zakresie motoryki (małej).
• Diagnostyka
  • Rozpoznanie zazwyczaj stawiane jest dopiero w wieku 3 lat.
    • regresja wcześniejszych zaburzeń mowy u 35–50% („late bloomer“)
  • wykluczenie innych przyczyn
    • na przykład afazja dziecięca, mutyzm, zaburzenia ze spektrum autyzmu.
• Leczenie
  
  • terapia mowy i języka (szczególnie w przypadku specyficznych zaburzeń rozwoju mowy)
  • leczenie chorób współistniejących.
• Rokowanie
  • poprawa u 85-95% dzieci przed rozpoczęciem nauki w szkole.

Dysgramatyzm

• Definicja i etiologia
  • zaburzenie budowania wypowiedzi z użyciem błędnych form gramatycznych lub pomijanie ich
  • częste częściowe zaburzenia rozwoju językowego.
• Objawy:
  • deficyty w tworzeniu i strukturze zdań (składnia)
  • deficyty w stosowaniu reguł gramatycznych (morfologia).

Afazja (dziecięca)

• Zobacz artykuł Zaburzenia mowy.
• Definicja i etiologia
  • utrata zdolności mówienia i rozumienia mowy
  • Przyczyną jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego
    • np.  w wyniku urazu czaszkowo-mózgowego
    • zespół Landaua-Kleffnera: padaczka i afazja spowodowane uszkodzeniem płata skroniowego dominującego w mowie.
• Objawy:
  • trudności w formułowaniu zdań
  • problemy z rozumieniem mowy
  • Utrata zdolności nazywania przedmiotów.
  • Wszystkie zaburzenia językowe są zaburzone w różnym stopniu.

Zaburzenia mowy

Zaburzenia fonetyczne (dyslalia)¹

• Definicja i etiologia
  • rozwojowe zaburzenie formowania dźwięków lub wymowy
    • dawniej nazywane „zacinaniem się“
  • Dyslalia do końca rozwoju mowy częściowo jest fizjologiczna.
  • klasyfikacja według zakresu i zrozumiałości mowy
    • dyslalia izolowana
    • dyslalia częściowa (kilka dźwięków)
    • dyslalia mnoga
    • dyslalia uniwersalna.
• Objawy:
  • zaburzenia artykulacji
    • sygmatyzm (seplenienie): zaburzenia w tworzeniu zgłosek syczących
    • seplenienie: zaburzenia artykulacji głoski „sz”.
  • Pozostałe poziomy językowe pozostają w dużej mierze bez zmian.

Zaburzenia fonologiczne¹

• Definicja i etiologia
  • upośledzenie systemu głoskowego
  • często postaci mieszane z zaburzeniami fonetycznymi.
• Objawy:
  • mowa z zaburzeniami rozróżniania głosek oraz struktury sylab i wyrazów.
• Rokowanie
  • najwyższe ryzyko trwałych zaburzeń mowy i zdolności pisania.

Dysfunkcja ustno-twarzowa

• Definicja i etiologia
  • dysfunkcja mięśni w okolicy ust, twarzy i szyi.
• Objawy:
  • zaburzenia połykania i mowy o różnym stopniu nasilenia.
  • W wyniku dysfunkcji języka mogą wystąpić anomalie stomatologiczne.

Nosowanie (rynofonia)

• Definicja i etiologia
  • zaburzenie fonacji
  • nosowanie zamknięte (rhinophonia clausa)
    • niedrożność przewodów nosowych (np. z powodu przerośniętych migdałków)
    • brak nosowości głosek nosowych m, n
  • nosowanie otwarte (rhinophonia aperta)
    • powietrze wydostające się z ust i/lub nosa (np. z powodu rozszczepu wargi i podniebienia 
    • nieodpowiedni rezonans przy wymowie głosek ustnych
  • nosowanie mieszane (rhinophonia mixta)
    • jednoczesne występowanie obu postaci.
• Objawy:
  • mowa brzmiąca nosowo.

Dyzartria (dziecięca)²

• Zobacz artykuł Zaburzenia mowy.
• Definicja i etiologia
  • nabyte, neurogenne zaburzenie kontroli ruchów odpowiedzialnych za mowę
  • przyczyny
    • uszkodzenie centralnego lub obwodowego układu nerwowego lub mięśni głosowych
    • np. dziecięce porażenie mózgowe, uraz czaszkowo-mózgowy.
• Objawy:
  • niska głośność i ostrość artykulacji
  • powolna i monotonna mowa
  • ściśnięty i szorstki głos
  • zmniejszona zrozumiałość wypowiedzi językowych do poziomu niezrozumiałości.

Zaburzenia głosu

Dysfonia hiperfunkcjonalna

• Definicja i etiologia
  • zaburzenie funkcjonalne wokalizacji.
  • Przyczyną jest zaburzenie koordynacji procesów aparatu wokalizacji.
• Częstość występowania
  • najczęstsze zaburzenie głosu.
• Objawy:
  • ochrypły, matowy, szorstki, „chuchający” głos
  • często zwiększona głośność wypowiedzi
  • nasilenie objawów po stresie.
• Powikłania
  • wtórne zmiany fałdów głosowych (np. guzki fałdów głosowych).
• Diagnostyka za pomocą badania laryngoskopowego.

Zaburzenia płynności mowy

Jąkanie (balbuties)¹

• Zobacz artykuł Zaburzenia mowy: jąkanie i mowa bezładna.
• Definicja i etiologia
  • zaburzenie płynności o podłożu głównie genetycznym.
• Częstość występowania
  • Dotyczy około 1–1,4% populacji.
• Objawy:
  • powtarzanie głosek, sylab („A-a-a-le“)
  • przerywanie słów i blokowanie („Nie --- mogę tego zrobić“)
  • częsty stres emocjonalny i zachowania unikowe.

Giełkot (mowa bezładna)

• Zobacz artykuł Zaburzenia mowy: jąkanie i mowa bezładna.
• Definicja i etiologia
  • zaburzenie płynności mowy ze zbyt szybką i/lub nieregularną mową.
• Objawy:
  • szybka, nieregularna mowa i skracanie lub pomijanie sylab („mamrotanie“)
  • mniejsza świadomość zaburzenia i mniejszy stres psychospołeczny niż w przypadku jąkania.

Inne przyczyny

Mutyzm

• Definicja i etiologia
  • zaburzenie komunikacji powodujące, że dziecko zachowuje się jakby było nieme
  • mutyzm wybiórczy: występuje tylko u określonych osób lub w określonych sytuacjach
  • przyczyny
    • często psychologiczna reakcja na postrzeganie własnych deficytów językowych
    • często związany z lękiem społecznym i zaburzeniami lękowymi.
• Częstość występowania
  • zapadalność ok. 0,7%.
• Leczenie
  
  • Psychoedukacja i poprawa zachowań komunikacyjnych (np. poprzez zaangażowanie rodziców/opiekunów).

Zespoły genetyczne

• Zespół Retta.
• Zespół Downa.
• Zespół DiGeorge'a (mikrodelecja 22q11).
• Zespół Angelmana.
• Zespół Cri du Chat.

Wywiad lekarski

• Rodzaj i nasilenie zaburzeń mowy i języka
  • zaburzenia językowe
  • zaburzenia mowy
  • zaburzenia głosu
  • zaburzenia płynności mowy.
• Początek i przebieg zaburzeń mowy i języka
  • przede wszystkim opóźniony rozwój językowy lub utrata już nabytych umiejętności.
• Wyzwalacz zaburzeń mowy i języka
  • na przykład sytuacyjny mutyzm wybiórczy lub pogorszenie po dłuższym mówieniu.
• Obecność wad rozwojowych, np. rozszczepu wargi i podniebienia.
• Nieprawidłowości w rozwoju motorycznym.
• Nieprawidłowości w rozwoju umysłowym.
• Upośledzenie rozwoju społecznego, emocjonalnego lub edukacyjnego.
• Współwystępowanie zaburzeń psychicznych (zaburzenia zachowania, lęk społeczny lub depresja).
• Wywiad rodzinny dotyczący rozwoju językowego
  • rodzinne występowanie w przypadku specyficznych zaburzeń rozwoju językowego.

Badanie fizykalne

• Ogólne badanie lekarskie.
• Orientacyjne badanie neurologiczne
  • podejrzenie podstawowych chorób neurologicznych (np. zespoły genetyczne, dziecięce porażenie mózgowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu)
  • oznaki opóźnionego rozwoju motorycznego lub niepełnosprawności intelektualnej.
• Orientacyjne badanie narządów mowy
  • oznaki zmian lub upośledzenia narządów mowy (np. hiperplazja migdałków).  
• Orientacyjne badanie słuchu.
• Orientacyjne badanie mowy i języka
  • obserwacja spontanicznego zachowania językowego
  • nazywanie prostych przedmiotów lub obrazków (np. ołówek, zegar)
  • powtarzanie słów i zdań
  • wykonywanie pisemnych poleceń (np. „Złóż ten arkusz“).

Badanie uzupełniające

W ramach podstawowej opieki zdrowotnej

• Nie są wymagane.

Diagnostyka u specjalisty

Diagnostyka zaburzeń mowy i języka

• Testy kwestionariuszowe do wczesnego wykrywania
  • standaryzowane i zwalidowane kwestionariusze dla określonych grup wiekowych
  • SBE-2-KT: Ocena mowy dwuletnich dzieci przez rodziców, krótki test dla U7
  • SBE-3-KT: Ocena mowy trzyletnich dzieci przez rodziców, krótki test
  • kwestionariusze dla rodziców do wczesnego wykrywania (ELFRA 1 i 2)
  • odpowiedzi rodziców (ELAN).
• Nieformalne wywiady
  • przeprowadzanie nieformalnych wywiadów z dzieckiem bez walidacji
  • wykorzystanie plansz z obrazkami do opisywania
  • ocena słownictwa, wymowy, tworzenia zdań i składni.
• Standaryzowane i zwalidowane testy potwierdzające rozpoznanie
  • test rozwoju językowego dla dzieci w wieku od trzech do pięciu lat (SET-K 3-5)
    • do diagnozowania zaburzeń językowych
  • psycholingwistyczna analiza zaburzeń mowy u dzieci (PLAKSS)
    • do diagnozowania zaburzeń mowy
  • aktywny test słownictwa – wersja poprawiona (AWST-R)
    • do diagnozowania zaburzeń słownictwa.

Dalsza diagnostyka

• Badanie laryngologiczne
  • badanie pod kątem przyczynowych lub predysponujących zmian organicznych
  • np. guzki fałdów głosowych, przerost migdałków, zaburzenia wentylacji trąbki słuchowej.
• Badanie słuchu
  • Ubytek słuchu jest najczęstszą chorobą współistniejącą.
  • Badania przesiewowe słuchu noworodków nie są wystarczająco czułe.
  • powtarzanie badania w trakcie trwania choroby.
• Badanie neurologiczne lub psychologiczne dziecka.
• Dalsza diagnostyka laboratoryjna
  • np. diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych.
• Badania genetyczne
  • przy podejrzeniu zespołu genetycznego
  • np. zespół Retta, zespół DiGeorge'a, zespół Angelmana, zespół Cri du Chat.

Postępowanie i zalecenia

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• Przy podejrzeniu zaburzeń mowy i języka: skierowanie do laryngologa, logopedy, neurologa.¹
• W przypadku podejrzenia zaburzeń motorycznych, psychicznych lub całościowych zaburzeń rozwoju bądź podstawowej choroby neuropsychiatrycznej – w razie potrzeby skierowanie do psychiatry dzieci i młodzieży.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie zależy od rodzaju i nasilenia zaburzeń mowy i języka.¹
• Wiele łagodnych deficytów ma charakter fizjologiczny podczas rozwoju językowego w dzieciństwie i nie wymaga leczenia.¹
  • np. niektóre postaci dyslalii do około 4. roku życia
  • od wieku szkolnego większa potrzeba terapii ze względu na ryzyko trwałego zaburzenia.
• W przypadku specyficznych zaburzeń rozwoju językowego priorytetem jest terapia mowy i języka.
• Leczenie chorób współistniejących
  • Jest to szczególnie ważne w przypadku zaburzeń rozwoju mowy w kontekście chorób współistniejących.
  • audiologiczne leczenie w przypadku zaburzeń słuchu
  • leczenie neuropediatryczne, np. w przypadku wczesnodziecięcego uszkodzenia mózgu
  • leczenie psychiatryczne dzieci i młodzieży z powodu współistniejących zaburzeń psychicznych
  • uzupełniająca terapia mowy i języka w dalszym przebiegu leczenia.
• Poradnictwo i szkolenia dla opiekunów
  • wzrost akceptacji („compliance“)
  • porady dotyczące swobodnego używania języka w życiu codziennym
  • zalecenie, aby nie korygować „niepoprawnych“ wypowiedzi, ale oferować powtórzenie w poprawnej formie.
    • Nie należy nadmiernie uświadamiać dziecku błędów.
  • unikanie częstych zmian języka w przypadku wielojęzyczności w rodzinie
• W niektórych przypadkach dostosowanie warunków środowiskowych i/lub specjalne wsparcie edukacyjne.

Terapia mowy i języka¹

• Główne cele terapii powinny być dobierane indywidualnie.
  • np. poprawa mowy i umiejętności językowych do czasu rozpoczęcia przez dziecko nauki w szkole.
• Leczenie logopedyczne zazwyczaj prowadzone w formie terapii indywidualnej
  • dowody na skuteczność w zaburzeniach wymowy, zaburzeniach rozwoju języka ekspresyjnego (zaburzenia słownictwa) i jąkaniu.³
• Początek i intensywność terapii zależą od stopnia nasilenia zaburzenia.
  • w przypadku łagodnych zaburzeń – regularne leczenie (zwykle raz w tygodniu) i sesje doradcze dla rodziców
  • w przypadku poważnych zaburzeń – wczesna i intensywna terapia logopedyczna oraz sesje doradcze dla rodziców
  • w przypadku dużych potrzeb w zakresie wsparcia i chorób współistniejących – tymczasowe umieszczenie w specjalistycznych placówkach logopedycznych lub ośrodkach opieki dziennej, jeśli to konieczne.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Zaburzenia mowy u dzieci
• Jąkanie i mowa bezładna

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Jonas Klaus, lekarz rezydent, neurologia, Hamburg