Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Zespół Aspergera to jednostka z grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu, znanych również jako całościowe zaburzenia rozwojowe.
  • Obejmuje autyzm dziecięcy (zespół Kannera), zespół Aspergera, autyzm atypowy i „nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe” (pervasive developmental disorders, not otherwise specified — PDD-NOS).
• W zaburzeniach ze spektrum autyzmu charakterystyczne są nieprawidłowości w następujących obszarach:
  • interakcja społeczna
  • komunikowanie się w innymi osobami
  • wzorce zachowań, zainteresowania lub działania.
• Typowe objawy zespołu Aspergera
  • swoiste dla autyzmu nieprawidłowości w interakcjach społecznych
  • stereotypowe i powtarzalne zachowanie
    • tendencja do zrytualizowanych działań i nawyków
  • nietypowe wyjątkowe zainteresowania
  • niewzbudzający podejrzeń rozwój językowy i poznawczy
    • na przykład wysoce funkcjonalne formy z wybitnymi uzdolnieniami (zespół sawanta).^1-2
• Objawy zespołu Aspergera utrzymują się przez całe życie, począwszy od wczesnego dzieciństwa.
  • zmiana obrazu klinicznego w zależności od fazy życia.

Częstość występowania

• Współczynnik chorobowości zaburzeń ze spektrum autyzmu wynosi 0,9–1,1%.³
  • na całym świecie 2,8–94/10 000 (mediana 17/10 000)
  • w Europie 30/10 000–116/10 000 (mediana 61,9/10 000)
  • duża zmienność danych dotyczących chorobowości
    • Przyczyną są różnice w procedurach badań przesiewowych, kryteria identyfikacji przypadków i duża liczba niezgłoszonych przypadków.
• Współczynnik chorobowości zespołu Aspergera w dzieciństwie wynosi około 0,02–0,03%.⁴
• Niewiele badań dotyczących zapadalności na zaburzenia ze spektrum autyzmu
  • ogólna tendencja wzrostowa zapadalności, prawdopodobnie spowodowana rozszerzeniem możliwości diagnostycznych i wzrostem świadomości choroby.
• Zaburzenia stwierdza się znacznie częściej u chłopców niż dziewcząt (stosunek wynosi nawet 8:1).

Etiologia i patogeneza

• Etiologia zespołu Aspergera nie została wyjaśniona.
  • Mechanizmy neurobiologiczne znanych czynników ryzyka nie zostały zbadane.
  • Zaburzeniom ze spektrum autyzmu towarzyszą patofizjologiczne zmiany w rozwoju i różnicowaniu neuronów.
• Naukowo udowodnione przyczyny obejmują^5-7:
  • genetyczne czynniki ryzyka
    • na przykład (spontaniczne) mutacje, mikrodelecje i mikroduplikacje, zaburzenia chromosomalne, powszechne warianty genetyczne
  • środowiskowe czynniki ryzyka, zwłaszcza w kontekście ciąży.

Czynniki predysponujące

• Predyspozycje rodzinne/genetyczne^6-7
  • U rodziców dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ryzyko ponownego wystąpienia u kolejnego dziecka wynosi 10–20%.
• Środowiskowe czynniki ryzyka
  • zaawansowany wiek matki i ojca
  • narażenie na działanie leków w ciąży (np. walproinian, leki przeciwpadaczkowe, SSRI)
  • zakażenie różyczką u matki w czasie ciąży
  • migracja rodziców.
• Wykluczone czynniki ryzyka (omawiane publicznie i bez zwiększonego ryzyka)
  • szczepionki
  • choroby przewodu pokarmowego (w tym nietolerancja pokarmowa)
  • spożywanie alkoholu przez matkę w ciąży
    • Zobacz Alkoholowy zespół płodowy.

ICD-10

• F84. Całościowe zaburzenia rozwojowe.
  • F84.0 Autyzm dziecięcy.
  • F84.1 Autyzm atypowy.
  • F84.5 Zespół Aspergera.
  • F84.8 Inne głębokie zaburzenia rozwojowe.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Diagnostykę prowadzi się na podstawie obserwacji behawioralnych.
  • Jak dotąd brak jest biologicznych markerów zaburzeń ze spektrum autyzmu.
• Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera według klasyfikacji ICD-10
  • nieprawidłowości rozwojowe występujące przed ukończeniem 3. roku życia
  • główne objawy w następujących obszarach:
    • zaburzenia interakcji społecznych
    • zaburzenia komunikacji
    • stereotypowe i powtarzalne zachowania oraz wyjątkowe zainteresowania.
  • Jednocześnie rozwój językowy i poznawczy nie wzbudza podejrzeń.
• Nie jest możliwe wyraźne rozróżnienie między podgrupami całkowitych zaburzeń rozwojowych (zaburzeń ze spektrum autyzmu) (zaburzenie wymiarowe).
• W nowszych kryteriach diagnostycznych z DSM-5 przewidziano zmiany.
  • Powinny być ujednolicone z ICD-11.
  • przeniesienie do jednej kategorii diagnostycznej (zaburzenia ze spektrum autyzmu)
  • zmiana kryteriów diagnostycznych
  • rozpoznanie możliwe również w przypadku wystąpienia po ukończeniu 3. roku życia.
• Zespół Aspergera należy również rozważyć u dorosłych z odpowiednimi objawami.

Diagnostyka różnicowa

• „Cechy” autystyczne („autistic like traits”) u osób zdrowych lub z innymi zaburzeniami psychiatrycznymi.
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu
  
  • autyzm dziecięcy (zespół Kannera)
  • zespół Aspergera
  • autyzm atypowy
  • „nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe“ (pervasive developmental disorders, not otherwise specified — PDD-NOS)
• Zespół Retta
• Zaburzenia rozwoju neuronalnego i umysłowego
  • opóźnienie lub zaburzenie rozwoju językowego
  • obniżona inteligencja
  • całkowite opóźnienie rozwojowe.
• Psychiczne i behawioralne problemy lub zaburzenia
  
  • zaburzenia zachowania
  • zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
  • zaburzenia lękowe
  • depresja u dzieci lub depresja u dorosłych
  • zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
  • zaburzenia przywiązania
  • zaburzenia psychotyczne.
• Zaburzenia osobowości.
• Poważne zaburzenia słuchu lub wzroku.
• Zespół dziecka maltretowanego.
• Alkoholowy zespół płodowy.
• Stwardnienie guzowate.
• Zespół łamliwego chromosomu X.
• Zespół Tourette'a.
• Encefalopatia padaczkowa.
• Guzy mózgu u dzieci lub guzy mózgu u dorosłych.

Wywiad lekarski

• Aspekty wywiadu lekarskiego
  • aktualne objawy i powód zgłoszenia
  • wywiad dotyczący ciąży i porodu z uwzględnieniem czynników ryzyka
  • wywiad dotyczący rozwoju
  • opieka nad dzieckiem i sytuacja rodzicielska od niemowlęctwa do okresu dojrzewania
  • wywiad dotyczący edukacji
  • hobby i przyjaźnie
  • oznaki powtarzalnego, stereotypowego zachowania
  • somatyczny wywiad lekarski (dolegliwości fizyczne)
  • dotychczasowe leczenie i środki wsparcia
  • dotychczasowe środki pomocy społecznej/młodzieżowej, dotychczas stosowane środki na rzecz uczestnictwa w życiu zawodowym
  • obecne współistniejące objawy psychiatryczne (w tym wyjaśnienie tendencji samobójczych i zachowań autodestrukcyjnych)
  • wywiad rodzinny.
• Główne objawy są zazwyczaj obecne już we wczesnym dzieciństwie.
  • Nie można ich wykryć po urodzeniu.
  • Często są one zauważane dopiero w przedszkolu lub szkole.
  • Rodzice często dostrzegają objawy jako pierwsi.
  • Możliwy regres już nabytych umiejętności językowych lub interakcji społecznych lub utrata tych umiejętności.
• Kluczowe objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
  • widoczne cechy wzajemnej komunikacji społecznej i interakcji
    • język mówiony
    • reakcja na innych ludzi
    • interakcja z innymi ludźmi
    • kontakt wzrokowy, wskazywanie, gesty
    • pomysły i wyobraźnia
  • nietypowe lub ograniczone zainteresowania i/lub sztywne, stereotypowe i powtarzalne zachowanie.
• Szczególne wczesne objawy zespołu Aspergera
  • niewielki lub niewystarczający kontakt, a nawet jego brak
  • stereotypowe zachowanie
  • strach przed zmianą
  • zaburzenia sensoryczne
  • wyraźna reakcja na zbliżanie się do innych dzieci
  • ograniczone zabawy z wykorzystaniem wyobraźni
  • stereotypowe ruchy języka
  • rzadki gest wskazywania z towarzyszącym mu kontaktem wzrokowym
  • kompulsyjne i zrytualizowane zachowania.
  • Dziecko prawie w ogóle nie chce dzielić się czymkolwiek (jedzeniem, zabawkami itp.).
  • Dziecko rzadko mówi — tylko po to, aby być przyjaznym lub towarzyskim, ale głównie po to, aby komunikować potrzeby lub przekazywać informacje.
• W ramach wywiadu ocena określonych umiejętności, zachowań i trudności w życiu codziennym, również przez rodziców i osób bliskich.
• Należy zwrócić uwagę na współwystępowanie zaburzeń psychicznych i chorób somatycznych
  • zaburzenia rozwojowe związane z mową, zdolnościami motorycznymi i rozwojem poznawczym (niepełnosprawność intelektualna)
  • zaburzenia snu
  • nadpobudliwość i ADHD
  • depresja
  • zaburzenia lękowe
  • zaburzenia osobowości
  • zaburzenia tikowe
  • padaczka (częściej w przypadku niepełnosprawności intelektualnej).

Możliwe oznaki zaburzeń ze spektrum autyzmu

Dzieci

• Grupa wiekowa od 12 do 18 miesięcy
  • brak gestu wskazującego w celu podzielenia się zainteresowaniem
  • brak gestu machania na pożegnanie
  • brak reakcji na nazywanie przedmiotów dookoła
  • brak naśladownictwa
  • brak kontaktu wzrokowego
  • nietypowa eksploracja obiektów
  • brak podążania za gestem wskazującym
  • rzadki uśmiech społeczny
  • mniejsza elastyczność w dostosowywaniu wizualnym
  • preferowanie figur geometrycznych.
• Grupa wiekowa od 18 do 24 miesięcy
  • brak gestu wskazującego w celu podzielenia się zainteresowaniem
  • brak kontaktu wzrokowego
  • brak zabaw w udawanie
  • niewielka reakcja na niepokój innych osób lub jej brak.
  • Dziecko nie przynosi rzeczy w celu pokazania ich komuś.
• Grupa wiekowa od 24 miesięcy
  • brak gestu wskazującego w celu podzielenia się zainteresowaniem
  • brak kontaktu wzrokowego
  • brak zabaw w udawanie.
  • Dziecko nie przynosi rzeczy w celu pokazania ich komuś.

Dorośli

• Słaba wzajemna interakcja społeczna
  • ograniczona interakcja z innymi (np. zdystansowanie, brak zainteresowania lub nietypowe zachowanie)
  • naiwne lub nietypowe zachowania społeczne.
  • Wchodzenie wyłącznie w interakcje, z których czerpie się korzyści.
• Brak poczucia odpowiedzialności wobec innych i/lub jednostronne interakcje.
• Zachowanie tylko nieznacznie zmienia się w odpowiedzi na różne sytuacje społeczne lub nie zmienia się wcale.
• Niewielka społeczna demonstracja empatii lub jej brak.
• Sztywne zachowania rutynowe i opór przed zmianami.
• Widoczne powtarzające się aktywności (np. manieryczne ruchy palcami), zwłaszcza w sytuacjach stresowych lub podczas wyrażania emocji.

Badanie fizykalne

• Badanie internistyczno-neurologiczne
  • Należy zwrócić uwagę m.in. na oznaki (samo)okaleczeń, mycia kompulsyjnego, zaburzeń odżywiania i przemocy fizycznej
  • wykluczenie zaburzeń słuchu i wzroku.
• Niezbędna jest uważna obserwacja dzieci i młodzieży.
  • opóźniony, ograniczony lub nietypowy rozwój interakcji społecznych i umiejętności komunikacyjnych
  • stereotypowe zachowania.
  • Zachowania podczas zabawy, które wzbudzają podejrzenia.
• W diagnostykę należy zaangażować przynajmniej jedną bliską osobę, która zna pacjenta od dzieciństwa.

Dodatkowe konsultacje u specjalistów

Badania przesiewowe

• Nie należy przeprowadzać badań przesiewowych całej populacji.
  • Odsetek wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych dla wszystkich dostępnych instrumentów przesiewowych jest wysoki.
• Badania przesiewowe są zalecane w przypadku wystąpienia co najmniej jednego objawu i czynników ryzyka.
  • wyniki badań genetycznych ze zwiększoną częstością występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (np. mutacja, mikrodelecja lub mikroduplikacja, aberracja chromosomowa)
  • narażenie na leki podczas ciąży
  • zakażenia wirusowe w czasie ciąży
  • masa urodzeniowa <1500 g i lub poród przed 32. tygodniem
  • noworodkowe napady drgawek
  • rodzeństwo z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
• Przykłady instrumentów przesiewowych
  • M-CHAT — zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci
    • dla małych dzieci od 2. roku życia
  • FSK — kwestionariusz dotyczący komunikacji społecznej
    • dla dzieci w wieku przedszkolnym i w szkołach podstawowych
  • MBAS — marburska skala oceny dla zespołu Aspergera
    • dla dzieci w wieku od szkoły podstawowej do okresu dojrzewania
  • SRS — skala oceny reaktywności społecznej
    • dla dzieci w wieku od przedszkolnego do młodzieńczego
  • SRS-A — skala oceny reaktywności społecznej u dorosłych
    • bardzo niska swoistość (ostrożna interpretacja).
    • Może być przeprowadzona w wieku dorosłym.

Diagnostyka specjalistyczna

• Wykrywanie objawów
  • na podstawie kryteriów ICD-10 w przypadku F84.0, F84.1 i F84.5.
• W ramach wywiadu lekarskiego ankieta ze szczegółowym zapisem objawów ICD-10
  • w wieku przedszkolnym i szkolnym (wywiad z pacjentem i osobami trzecimi) oraz obecnie
  • ogólny wywiad rozwojowy
  • wywiad lekarski i psychiatryczny
  • dokumentacja możliwych czynników ryzyka.
• Bezpośrednia obserwacja zachowania.
• U dzieci i młodzieży: standaryzowana diagnostyka rozwojowa lub wielowymiarowe testy poznawcze, jeśli ich przeprowadzenie jest możliwe.
• W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwoju mowy: standaryzowana ocena rozwoju mowy.
• Rejestrowanie bieżącego poziomu funkcjonowania w odniesieniu do aspektów osobistych, rodzinnych, edukacyjnych i zawodowych.
• Badanie internistyczno-neurologiczne.
• Uzasadnione klinicznie badania laboratoryjne i aparaturowe.
• Diagnostyka internistyczno-neurologicznych i psychiatrycznych chorób współistniejących.
• Diagnostyka laboratoryjna
  • tylko przy odpowiednim wskazaniu klinicznym.
• Diagnostyka z użyciem aparatury
  • tylko w przypadku wskazań klinicznych na podstawie wywiadu lekarskiego i badania internistyczno-neurologicznego
  • np. EEG, RM
  • wykluczenie zaburzeń słuchu i wzroku.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu należy najpierw skonsultować się ze specjalistą (np. pediatrą lub psychiatrą) w celu przeprowadzenia badania przesiewowego i orientacyjnej oceny przedmiotowej.
• W przypadku podejrzenia klinicznego i dodatniego wyniku badania przesiewowego należy skierować pacjenta do ośrodka specjalizującego się w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Leczenie

Cele leczenia

• Cele powinny zostać określone wspólnie z pacjentem i jego bliskimi (rodzicami, opiekunami) i powinny zależeć od:
  • stopnia zaburzenia
  • wieku chorego
  • możliwości pacjenta
  • nasilenia dolegliwości
  • osobistych celów życiowych, życzeń i wyobrażeń
  • wymogów zewnętrznych, np. szkolnych/zawodowych lub określonych przez wymiar sprawiedliwości.
• Ponadto, leczenie innych współistniejących chorób.

Ogólne informacje o leczeniu

• Wczesne rozpoznanie jest ważne, aby wspierać rozwój umiejętności i zaplanować niezbędną pomoc i interwencje terapeutyczne.
• Szczegółowe wyjaśnienie niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania
  • powinno być przeprowadzone przez wyspecjalizowaną jednostkę
  • informacje o objawach, przyczynach, rokowaniu, skutecznych i zbędnych interwencjach, środkach wsparcia dla młodzieży oraz aspektach edukacyjnych, zawodowych i prawnych
  • z rodzicami lub opiekunami i/lub dzieckiem/młodzieżą (w stosownych przypadkach)
  • Należy odnieść się do obaw i poczucia winy związanych z przyczynami i konsekwencjami zaburzenia.
  • Za zgodą, należy zgłosić wyniki „kluczowym osobom” (np. wychowawcy/nauczycielom i opiekunom społecznym).
• Choroby współistniejące powinny być odpowiednio leczone.
• Nie jest dostępne leczenie ukierunkowane na wyleczenie choroby.

Leczenie farmakologiczne

• Brak ogólnie zalecanej terapii psychofarmakologicznej dla zespołu Aspergera.
• Terapia atypowymi neuroleptykami przy zaburzeniach ze spektrum autyzmu
  • Metaanaliza Cochrane wskazuje na poprawę w zakresie drażliwości, stereotypowych zachowań i wycofania społecznego, przy czym dane są ograniczone.⁸
• Przy zaburzeniach lękowych należy rozważyć terapię przeciwdepresyjną.
  • ścisłe rozważenie poziomu dolegliwości i potencjalnych reakcji niepożądanych
  • Metaanaliza Cochrane dotycząca badań nad SSRI u dzieci potwierdza skuteczność leczenia przeciwdepresyjnego.⁹
  • Wykazano poprawę w zakresie zaburzeń zachowania w zaburzeniach ze spektrum autyzmu pod wpływem terapii lekami z grupy SSRI.¹⁰

Inne formy leczenia

Terapie psychospołeczne

• Interdyscyplinarna opieka nad pacjentami (psychologiczna, medyczna, społeczna).¹¹
• Terapia behawioralna jako istotna część terapii^11-12
  • Konieczne jest regularne i częste leczenie.
• Możliwe cele i elementy terapii¹¹
  • trening umiejętności społecznych
  • ćwiczenie radzenia sobie z emocjami
  • korzystanie z alternatywnych form komunikacji (listy, e-maile)
  • motywacja poprzez pozytywne doświadczenia i wzmocnienie
  • planowanie realnych osiągnięć w celu zwiększenia motywacji
  • zaangażowanie opiekunów
  • organizacja dalszej pomocy
  • promowanie indywidualnych umiejętności
  • rozwiązywanie indywidualnych problemów.
• Środki towarzyszące¹¹
  • wsparcie dla rodziców lub opiekunów
  • wsparcie/zachęta dla pacjentów w kontekście przedszkola, szkoły, dalszego wykształcenia i pracy
  • mieszkanie
  • dalsze środowisko życia
  • wykorzystanie istniejących struktur wsparcia
    • lokalne i regionalne systemy wsparcia dla rodziców i dzieci
    • pośrednictwo w kontaktach z organizacjami dla pacjentów.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Droga do rozpoznania jest nadal stosunkowo długa.
  • średni wiek przy pierwszym rozpoznaniu
    • autyzm: 6.–7. rok życia
    • zespół Aspergera: 9.–10. rok życia.
• Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu są stabilne pod względem jakości w wieku dorosłym.¹³
  • Rozpoznanie pozostaje stabilne w spektrum (100%), zwłaszcza jeśli zaburzenie zostało rozpoznane wcześnie (<2 lat).
  • Przy pierwszym rozpoznaniu w wieku od 2 do 6 lat, 10% dzieci traci rozpoznanie w późniejszym przebiegu zaburzenia, szczególnie w przypadku zespołu Aspergera.
• U wielu pacjentów stwierdza się współistniejące zaburzenia psychiczne.
• U większości pacjentów sukces zawodowy jest zależny od wsparcia społecznego ze strony rodziny lub instytucji.¹³

Powikłania

• Negatywny wpływ na szkołę, pracę, rodzinę i przyjaźnie¹³
  • np. utrata zatrudnienia.
• Niepożądana zależność od systemów wsparcia.
• Stres i lęk spowodowane presją dostosowania się do wymagań społeczeństwa.¹³
• Współistniejące zaburzenia psychiczne i choroby somatyczne.

Rokowanie

• Zespół Aspergera często ma lepsze rokowanie ogólne niż inne zaburzenia ze spektrum autyzmu (np. autyzm dziecięcy).
• Kluczowe aspekty jakości życia wielu pacjentów
  • integracja z życiem zawodowym i/lub przezwyciężanie problemów w codziennym życiu zawodowym
  • nawiązywanie i utrzymywanie kontaktów społecznych.

Dalsze postępowanie

• W ramach terapii i wsparcia należy regularnie weryfikować aktualny poziom rozwoju osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
  • zwrócić uwagę na nowe zaburzenia fizyczne lub psychiczne
  • dostosować cele terapii lub wsparcia do bieżących potrzeb.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Zespół Aspergera.