Informacje ogólne

Definicja

• Niezstąpione jądra, wnętrostwo- nieprawidłowość rozwojowa: jądra nie zstąpiły do moszny; 
  • Samoistne zstąpienie jąder występuje stosunkowo często przed ukończeniem 6.miesiąca życia.
• Ektopia
  • Występuje, gdy jądro znajduje się poza fizjologiczną ścieżką zstępowania jąder.
• Jądra wędrujące¹
  • Spowodowane przez nadaktywny mięsień dźwigacz jądra  Prawdziwe jądro wędrujące (retractile testis) po sprowadzeniu do dna moszny pozostaje w niej dopóki nie zadziała ponowny odruch z mięśnia dźwigacza. 
• Jądro ślizgowe  
  • Jądro po sprowadzeniu od moszny i po puszczeniu natychmiast ucieka z powrotem do góry, Jądro ślizgowe jest traktowane jako postać wnętrostwa i wymaga leczenia operacyjnego

Częstość występowania

• Badania wskazują na rosnącą częstość występowania.
• Chorobowość przy urodzeniu
  • U 2–4% chłopców jądro (lub jądra) w mosznie nie jest (nie są) wyczuwalne po urodzeniu.
• Chorobowość u jednolatków
  • U 0,5–1,5% zatrzymanie jąder utrzymuje się po 1. urodzinach.
• Obustronne zatrzymanie jąder
  • Występuje w około 15–25% przypadków wnętrostwa.
• Dzieci urodzone przedwcześnie
  • U 20–30% wcześniaków jądra nie są wyczuwalne po urodzeniu.

Fizjologiczny rozwój jąder

• Zstępowanie jąder odbywa się w dwóch fazach².
  • Pierwsza faza jest kontrolowana przez insulinopodobny peptyd 3 (INSL3) i testosteron, który jest produkowany przez komórki Leydiga.
  • Druga faza jest kontrolowana przez androgeny i peptyd związany z genem kalcytoniny (CGRP).
• Prawidłowy rozwój jąder (różnicowanie) rozpoczyna się w 8 tygodniu ciąży
• Około 10. tygodnia ciąży komórki Leydiga rozwijają się i zaczynają produkować testosteron.
• Proces zstępowania przez kanał pachwinowy do moszny kończy się zazwyczaj między 25. a 30. tygodniem ciąży

Etiologia i patogeneza

Przyczyny

• Przyczyna zatrzymania jąder jest niejasna, ale jest wieloczynnikowa.

Patofizjologia

• Nieobecne w mosznie jądro może, ale nie musi, znajdować się w jamie brzusznej, w kanale pachwinowym lub w pozycji ektopowej (poza prawidłową drogą zstępowania jąder).
• Niezstąpione jądro
  • Jądro może znajdować się od punktu początkowego, w pobliżu dolnego bieguna nerki, aż do miejsca bezpośrednio przed zewnętrznym otworem pachwinowym.
  • Samoistne zstąpienie jąder po 6 miesiącu życia jest rzadkie
  • U niektórych chłopców jądra wydostają się z moszny na późniejszym etapie („wnętrostwo wtórne“ lub "wnętrostwo nabyte"). 
• Ektopia
  • Jądra ektopowe schodzą przez pierścień pachwinowy, ale następnie trafiają na niewłaściwy tor.  
  • Zwykle znajdują się w powierzchownej kieszeni pachwinowej (najczęstszy przypadek), w okolicy nadłonowej, w kanale udowym, w kroczu lub w przeciwległej połowie moszny (najrzadszy przypadek).
  • Odpowiada za mniej niż 1% przypadków zatrzymania jąder.
• Anorchia
  • Brak jąder
  • Może być spowodowana agenezją lub brakiem dopływu krwi do jąder w życiu płodowym 
• Jądra wędrujące
  • Jądra wędrujące to zatrzymanie rzekome spowodowane nadaktywnością mięśnia dźwigacza jądra
  • Jądra zstąpiły, ale podciągane są z powrotem do pozycji nadmosznowej.
  • Siła skurczu mięśnia dźwigacza jądra różni się znacznie u poszczególnych osób, w zależności od wieku i warunków badania przedmiotowego.
  • Jądro można obniżyć z pozycji pachwinowej do moszny poprzez ruch przypominający „dojenie“.
  • Po przesunięciu jądro pozostaje w mosznie . 
  • Stan ten wymaga dalszej obserwacji, ale nie wymaga natychmiastowego leczenia.
  • Optymalnym postępowaniem jest badanie kliniczne chłopca co 12 miesięcy.
• Jądra ślizgowe - po sprowadzeniu do moszny przemieszcza się z powrotem do pachwiny (odmiana wnętrostwa)

Czynniki predysponujące

• Wcześniactwo
• Niska waga urodzeniowa
• Bliźniak
• Stan przedrzucawkowy
• Poród z pozycji miednicowej
• Wnętrostwo w wywiadzie rodzinnym

ICD-10

• Q53 Niezstąpienie jąder
  • Q53.0 Jądro przemieszczone
  • Q53.1 Niezstąpienie jąder, jednostronne
  • Q53.2 Niezstąpienie jąder, obustronne
  • Q53.9 Niezstąpienie jąder, nieokreślone

Diagnostyka

• Cały rozdział opiera się na tych źródłach literaturowych³.

Kryteria diagnostyczne

• Wnętrostwo można rozpoznać na podstawie badania przedmiotowego.
• Wyzwaniem diagnostycznym jest identyfikacja jąder wędrujących, które nie wymagają leczenia.

Wywiad lekarski

• Rodzice -wskazują na brak wyczuwalnego jądra w mosznie.
  • Należy ustalić, czy rodzice kiedykolwiek widzieli/wyczuwali jądra w mosznie.

Badanie fizykalne

• Cały rozdział opiera się na tych źródłach literaturowych.^4-5
• Asymetria moszny może być oznaką wnętrostwa.
• Wyczuwalne palpacyjnie zatrzymane jądro jest zwykle mniejsze niż przeciwległe, zdrowe jądro.
• Wnętrostwo może być częścią wrodzonego zespołu i może wymagać dalszej diagnostyki.

Badanie

• Pacjent powinien być spokojny i zrelaksowany, najlepiej w pozycji ze skrzyżowanymi nogami i odsłoniętym podbrzuszem. Niemowlęta mogą być badane w pozycji leżącej lub mogą siedzieć na kolanach rodzica.
• Ręka osoby wykonującej badanie powinna być ciepła; w przypadku małych dzieci zaleca się ogrzanie rąk, aby jądra nie podciągały się w kierunku doczaszkowym. Zimno wywołuje odruch skurczu. Mydło może zmniejszyć tarcie dłoni i zwiększyć szansę na wykrycie jąder.
• W pierwszej kolejności podejmowana jest próba zidentyfikowania zewnętrznego otworu kanału pachwinowego i przeprowadzane jest ostrożne badanie palpacyjne wzdłuż przebiegu kanału pachwinowego.
• Jeśli nie udaje się znaleźć jądra, należy wykonać badanie palpacyjne w celu znalezienia jądra ektopowego przed kością łonową, w kroczu i w górnej części uda.
• Dodatkowe możliwe wyniki obejmują spodziectwo, przepuklinę pachwinową i wodniaka.

Różne wyniki badania fizykalnego

• Jądra wędrujące (jo-jo)
  • Jądra były wyczuwalne palpacyjnie w mosznie po urodzeniu.
  • Jądro można umieścić w mosznie w sprzyjających warunkach (ciepłe ręce, dziecko siedzące ze skrzyżowanymi nogami, mydło lub olej na palcach).
  • Nadaktywny mięsień dźwigacz jądra ponownie ciągnie jądro do góry.
  • Stan ten jest wariantem prawidłowym i nie wymaga leczenia.
  • Wskazana regularna obserwacja
• Niewyczuwalne
  • Występuje w 20–30% przypadków wnętrostwa (ukrytych jąder).
  • Jądra albo znajdują się wewnątrz jamy brzusznej (w 5–10% wszystkich przypadków), albo są nieobecne (w 20–40% przypadków niewyczuwalnych jąder).
• Wyczuwalne (około 80% przypadków wnętrostwa), w tym
  • pachwinowo (68%)
  • przedmosznowo (22%)
  • ektopowo (10%)
    • Jądro można wyczuć palpacyjnie poza zwykłą ścieżką zejścia, w kroczu lub po wewnętrznej stronie uda.

Badania dodatkowe

• Cały rozdział opiera się na tych źródłach literaturowych³.
• Planowanie diagnostyki obrazowej 
• Badania ultrasonograficzne
  • Można wykonać badanie ultrasonograficzne kanału pachwinowego, ale nie zaleca się rutynowego wykonywania USG ani innych badań obrazowych w diagnostyce wnętrostwa. USG ma niską czułość w przypadku jąder niewyczuwalnych
• RM⁶
  • Jądra można wykryć za pomocą RM 
  • Jednak do wykonania RM u małych dzieci wymagane jest znieczulenie ogólne.
• Jeśli jądra znajdują się wewnątrz jamy brzusznej, czułość USG wynosi 45%, a swoistość 78%.
• RM wykazuje nieco lepsze wartości.
• Diagnostyka obrazowa nie jest zatem wiarygodną metodą lokalizacji jąder niewyczuwalnych palpacyjnie.
• Laparoskopia
  
  • laparoskopia jest podstawową metodą badania chłopców w wieku powyżej 1. roku życia
    Celem jest ustalenie, czy jądra są obecne, czy należy przeprowadzić zabieg chirurgiczny, a jeśli tak, to jakiego rodzaju.

• Badanie hormonów i chromosomów
  • w celu wykluczenia zaburzeń rozwoju płci
  • W razie potrzeby progesteron, testosteron, LH, FSH
  • W razie potrzeby stymulacja hCG produkcji testosteronu; może być przydatna w przypadku podejrzenia obustronnego zatrzymania jąder.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku zatrzymania jąder do chirurga dziecięcego/urologa, najlepiej przed 6 m-cem życia

Leczenie

Cele terapii

• Przemieszczenie jądra w dół do moszny³
• Zapobieganie wtórnym uszkodzeniom poprzez przemieszczenie jądra do moszny 
  • płodność w wieku dorosłym, zmniejszenie ryzyka nowotworu złośliwego, w razie potrzeby wsparcie psychologiczno-kosmetyczne

Ogólne informacje o leczeniu

• Zaleca się odczekanie przez pierwsze 6 miesięcy życia, ponieważ nadal istnieje możliwość spontanicznego zejścia.
• Terapia chirurgiczna³
  • Leczenie chirurgiczne  jest najczęściej stosowaną metodą w przypadku niezstąpienia jąder, jądra ektopowego 
  • Jeśli zatrzymanie jąder zostanie wykryte u chłopców w wieku powyżej 6 miesięcy, istnieje wskazanie do skierowania do chirurga/urologa
• Terapia hormonalna
  • niski wskaźnik skuteczności

Mężczyźni po okresie dojrzewania z wnętrostwem

• Jądro w jamie brzusznej: najczęściej zaleca się usunięcie takiego jądra, aby wyeliminować ryzyko rozwoju nowotworu jądra (którego nie da się kontrolować palpacyjnie).

• Jądro w kanale pachwinowym: Jeśli jest wyczuwalne, można rozważyć sprowadzenie do moszny i umocowanie (orchidopeksja), aby umożliwić jego późniejsze samobadanie, pod warunkiem, że jądro nie wykazuje zmian podejrzanych w USG.

• Funkcja hormonalna: Jeśli drugie jądro jest zdrowe, usunięcie jednego  jądra nie wpłynie negatywnie na poziom testosteronu.

Leczenie farmakologiczne

Terapia hormonalna

• Terapia hormonalna mająca na celu osiągnięcie zejścia jąder jest przedmiotem dyskusji.
  • Terapia hormonalna nie jest zbyt skuteczna. Rodzice powinni zostać poinformowani o wskaźniku skuteczności.
    • Współczynnik powodzenia zstąpienia wynosi ok. 20 %.
    • Im bliżej moszny znajduje się jądro, tym wyższy jest wskaźnik powodzenia.
    • Ponowne wstąpienie jądra następuje w ok. 25%.
• Terapia hormonalna nie powinna być prowadzona po ukończeniu 1. roku życia.

Inne formy leczenia

Terapia chirurgiczna

• Jeśli zatrzymanie jąder zostanie wykryte w wieku >6 miesięcy, istnieje wskazanie do skierowania na operację.
• Odpowiedni czas na leczenie chirurgiczne jest przedmiotem dyskusji^7-8, operacja zatrzymania jąder jest zalecana w wieku 6–18 miesięcy,
  • Interwencja chirurgiczna w wieku <6 miesięcy nie jest zalecana ze względu na częste spontaniczne zstępowanie jąder w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia.
• Operacja niewyczuwalnych palpacyjnie jąder może być przeprowadzona laparoskopowo lub jako zabieg otwarty jedno-lub dwuetapowo
  • Laparoskopia jest zalecana u chłopców bez wyczuwalnych palpacyjnie jąder, którzy są starsi niż 1 rok przed ustaleniem ostatecznego leczenia.
  • Uzupełniająca terapia hormonalna GnRH w celu zwiększenia płodności po orchidopeksji jest kontrowersyjna i nie jest rutynowo wykonywana.
• To, czy operacja zakończyła się powodzeniem, można ocenić najwcześniej po upływie roku od operacji.
  • Wskaźnik sukcesu anatomicznego (jądra bez atrofii w mosznie) wśród specjalistów wynosi >95% u pacjentów, których jądra znajdują się w kanale pachwinowym.
  • U pacjentów z jądrami wewnątrz jamy brzusznej wskaźnik powodzenia anatomicznego waha się od 74 do 90% zarówno w przypadku technik otwartych, jak i laparoskopowych.
  • Jednak anatomiczny sukces operacji nie osiąga takich samych wartości jak fizjologiczne zstąpienie (prawidłowa produkcja hormonów i spermiogeneza).
• Czynność komórek Sertoliego i Leydiga jest lepsza u mężczyzn, którzy zostali poddani orchidopeksji w ciągu pierwszych 2 lat życia, niż u mężczyzn operowanych później.
• Powikłania są rzadkie w przypadku takich zabiegów chirurgicznych (<1%), ale obejmują zanik jądra, uszkodzenie nasieniowodów i inne rzadkie urazy

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Około 75% chłopców z zatrzymaniem jąder po urodzeniu doświadcza spontanicznego zstąpienia jąder przed 6. miesiącem życia.
• Po 6. miesiącu życia spontaniczne zstąpienie jąder jest rzadkie.

Powikłania

Niepłodność

• U pacjentów z wcześniejszym zatrzymaniem jąder płodność wynosi ok. 60% w porównaniu do ok. 90% w populacji ogólnej.
• Nieleczone obustronne wnętrostwo prowadzi do azoospermii.

Nowotwór jądra⁹

• Ryzyko zachorowania na raka jąder jest od 5 do 40 razy wyższe w przypadku wewnątrzbrzusznego zatrzymania jądra.
• Względne ryzyko wystąpienia nowotworu jądra przy wnętrostwie jest 3–8 razy wyższe przy czym u pacjentów leczonych drogą orchidopeksji przed okresem dojrzewania ryzyko względne jest 2-3 razy wyższe
• Wyższe ryzyko występuje w przypadku obustronnego wnętrostwa, powiązanych anomalii układu moczowo-płciowego oraz u pacjentów z nieleczonym wnętrostwem.
• Orchidopeksja wydaje się zmniejszać ryzyko rozwoju nasieniaka.
  • W przypadku nieleczonego wnętrostwa nasieniaki występują w 74% przypadków nowotworu jąder.
  • Nasieniaki stanowią 37% nowotworów jąder rozwijających się po orchidopeksji .

Rokowanie

• Nieleczone wnętrostwo prowadzi do utraty produkcji plemników (azoospermia).
• Wnętrostwo i jądra ektopowe prowadzą do zwiększonego ryzyka nowotworu jąder.
  • Ryzyko zachorowania na nowotwór jądra podwaja się, jeśli pacjent zostanie poddany korekcji chirurgicznej dopiero po ukończeniu 12. roku życia^5,9.

Dalsze postępowanie

• Cały rozdział opiera się na tych źródłach literaturowych.⁵
• W przypadku rozpoznania zatrzymania jąder zaleca się skierowanie pacjenta do chirurga/urologa dziecięcego najpóźniej w wieku 6 miesięcy.
• Jeśli jądro (jądra) samoistnie zstąpiło (zstąpiły) do moszny przed 6. miesiącem życia lub jest (są) wędrujące, rodzicom należy zalecić coroczne kontrole przez całe dzieciństwo, ponieważ istnieje znaczne ryzyko ponownego wciągnięcia poza mosznę.
• Jeśli jądro (jądra) nie zstąpiło (nie zstąpiły) w wieku 6 miesięcy, orchidopeksja jest wskazana, najlepiej przed ukończeniem 1. roku życia³.
• Jeśli rozpoznanie zostanie ustalone po 6. miesiącu życia, zaleca się natychmiastowe skierowanie pacjenta w celu ustalenia wskazań do operacji.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

• Regularna samodzielna kontrola jąder

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Niezstąpione jądra (zatrzymanie jąder, wnętrostwo)
  

Ilustracje

Rozwój męskich narządów płciowych: (1) naczynia krwionośne jąder, (2) moczowód, (3) najądrze, (4) jądro, (5) Gubernaculum testis (jądrowód), (6) Ductus deferens (nasieniowód)

USG-jądra w badaniu bez zmian (Źródło: Albertinen KH)

USG-jądra w badaniu bez zmian (Źródło: Albertinen KH)

Źródła

European Association of Urology. EAU Guidelines on Paediatric Urology 2023

Piśmiennictwo

1. Keys C, Heloury Y. Retractile testes: a review of the current literature. J Pediatr Urol 2012; 8: 2-6. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
2. Bay K, Main KM, Toppari J, et al. Testicular descent: INSL3, testosterone, genes and the intrauterine milieu. Nat Rev Urol 2011; 8: 187-96. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
3. Boehme P, Degener S, Wirth S, Geis B, Aydin M, Lawrenz K, Troebs RB, Schmittenbecher P, Beume J, Pötzsch S, Schwarz B, Hensel KO. Multicenter Analysis of Acquired Undescended Testis and Its Impact on the Timing of Orchidopexy. J Pediatr 2020. doi:10.1016/j.jpeds.2020.04.037 DOI
4. Cho A, Thomas J, Perera R, Cherian A. Undescended testis. BMJ 2019. doi:10.1136/bmj.l926 DOI
5. Hutson JM, Vikraman J, Li R, Thorup J. Undescended testis: What paediatricians need to know . J Paediatr Child Health 2017. doi:10.1111/jpc.13744 DOI
6. Tasian GE, Copp HL. Diagnostic performance of ultrasound in nonpalpable cryptorchidism: a systematic review and meta-analysis. Pediatrics 2011; 127: 119-28. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
7. Hutson JM, Balic A, Nation T, Southwell B. Cryptorchidism. Semin Pediatr Surg 2010; 19: 215-24. PubMed
8. Ritzén EM. Undescended testes: a consensus on management. Eur J Endocrinol 2008; 159 Suppl 1: S87-90. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
9. Cook MB, Akre O, Forman D, et al. A systematic review and meta-analysis of perinatal variables in relation to the risk of testicular cancer--experiences of the son. Int J Epidemiol 2010; 39: 1605-18. www.ncbi.nlm.nih.gov
10. Wampler SM, Llanes M. Common scrotal and testicular problems. Prim Care 2010; 37: 613-26. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Opracowanie

 

• Prof. Sławomir Chlabicz, (redaktor/recenzent)
• Moritz Paar, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Münster