Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego (wcześniej: nerwiak nerwu słuchowego) to łagodny guz powstający z komórek Schwanna nerwu przedsionkowo–ślimakowego (VIII nerw czaszkowy).^1-2
• Najczęściej występujący guz w okolicy kąta mostowo–móżdżkowego.¹

Epidemiologia

• Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem i wynosi około 1,3 na 100 000 osób rocznie.^2-3
• Częstość występowania w ciągu całego życia: około 200 na 100 000 osób.¹
• Nerwiaki osłonkowe stanowią około 8% wszystkich pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych.¹
• W mniej niż 5% przypadków manifestacja obustronna.¹
• Rozpoznanie w około 9% przypadków pacjentów z zawrotami głowy stawiane jest przez lekarzy laryngologów.

Etiologia i patogeneza

• Nerwiaki osłonkowe to łagodne nowotwory wywodzące się z komórek Schwanna osłonki nerwowej.¹
  • Zwykle zlokalizowane w kącie móżdżkowo–mostowym, w pobliżu nerwów ślimakowego i przedsionkowego.⁴
  • Najczęściej spontanicznie, rzadziej w przebiegu nerwiakowłókniakowatości typu 2.¹
• Wzrost guza jest zwykle powolny i równomierny.
  • Wzrost o ok. 0,3–5 mm/rok.
  • Przy wzroście rozpierającym – nacisk na otaczające struktury.
  • Ucisk w kącie mostowo–móżdżkowym powoduje zaburzenia słuchu lub równowagi.
• Makroskopowo guz jest zwykle okrągły, z dobrze odgraniczoną torebką.
• Histologicznie stwierdza się wrzecionowate komórki Schwanna o wydłużonych jądrach bez oznak mitotycznych.
  • Rozróżnienie pomiędzy zwartymi typami utkania (Antoni A) i luźno ułożonymi skupiskami komórek (Antoni B).
  • Wykrywane białko S–100 w badaniach immunohistologicznych.

Czynniki predysponujące

• Częste występowanie nerwiaków osłonkowych w nerwiakowłókniakowatości typu 1 i typu 2.
  • Szczególnie w nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF–II) częste obustronne występowanie guza.
• Dane na temat czynników zewnętrznych wpływających na rozwój nerwiaka osłonkowego są skąpe.
  • Wzrost ryzyka po ekspozycji na promieniowanie jonizujące.¹
  • Możliwe zwiększone występowanie po narażeniu na hałas.^1,5
  • Możliwe mniejsze ryzyko występowania wśród palaczy.⁵

ICD–10

• D33 Nowotwór niezłośliwy mózgu i innych części ośrodkowego układu nerwowego.
  • D33.3 Nerwy czaszkowe.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Typowy wywiad lekarski z powoli postępującymi objawami, takimi jak: zawroty głowy i/lub ubytek słuchu.
• Badanie funkcji słuchowych (orientacyjne badanie słuchu, próby stroikowe Webera, Rinnego i Schwabacha) i błędnika u laryngologa.
• Diagnostyka z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego zwykle zapewnia wiarygodne rozpoznanie radiologiczne.¹
• Ostateczne potwierdzenie diagnozy w badaniu histologicznym.

Diagnostyka różnicowa

• Inne guzy wewnątrzczaszkowe u dorosłych lub u dzieci:
  • nerwiaki osłonkowe innych nerwów czaszkowych, np. nerwu twarzowego (VII)¹
  • oponiak
  • chłoniak
  • przerzuty do mózgu.
• Choroba Meniere'a.
• Zapalenie nerwu przedsionkowego.
• Zobacz także:
  • utrata słuchu
  • szum uszny
  • zawroty głowy.

Wywiad lekarski

Przebieg w czasie

• Przewlekłe objawy zwykle powoli postępujące.
• Możliwy (pod–)ostry początek.¹

Objawy

• Jednostronny ubytek słuchu (>90%):¹
  • najczęstszy pierwszy objaw
  • głuchota neurosensoryczna
  • dotyczy szczególnie wysokich częstotliwości
  • problemy z dyskryminacją dźwięków.
• Szum uszny (55%).¹
• Zawroty głowy (do 60%)¹
  • silny predyktor niezdolności do pracy.
• Niestabilność chodu i zaburzenia równowagi.¹
• Porażenie nerwu twarzowego 
  • z powodu ucisku nerwu twarzowego (VII) w kanale słuchowym wewnętrznym.
• Ból głowy.
• Zaburzenia czucia w okolicach unerwionych przez nerw trójdzielny lub nerwoból nerwu trójdzielnego.¹
• Ból ucha (rzadko).
• Późne stadium (rzadko):
  • wraz ze wzrostem rozmiaru, ucisk pnia mózgu i móżdżku¹
  • możliwe objawy: zaburzenia koordynacji, zaburzenia połykania i mowy, wodogłowie.

Badanie fizykalne

• Ogólne badanie fizykalne.
• Badanie orientacyjne słuchu i równowagi
  • zazwyczaj jednostronna głuchota neurosensoryczna.
    • próba Webera: lateralizacja do zdrowego ucha
    • próba Rinnego: pozytywny wynik testu po chorej stronie
• Orientacyjne badanie neurologiczne
  • upośledzenie funkcji nerwu twarzowego (VII): jednostronny niedowład twarzy
  • upośledzenie nerwu trójdzielnego (V): zmniejszone odczuwanie dotyku w obrębie twarzy.
• Objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego: nudności, ból głowy, obrzęk powiek
  • duże guzy w późnym stadium z uciskiem móżdżku i pnia mózgu (bardzo rzadko).

Diagnostyka specjalistyczna

Diagnostyka obrazowa

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (RM) ze wzmocnieniem kontrastowym jako metoda z wyboru:^1-2,6
  • charakterystyczne zdjęcie z użyciem środka kontrastowego (gadolinu)
  • wysoka czułość i swoistość¹
  • wykrywanie nawet małych guzów (średnica do 1–2 mm).
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego również w celu kontroli przebiegu (wait and scan).^1,6
• Częste rozpoznanie przypadkowe (do 25% przypadków) w badaniach obrazowych wykonywanych z innego powodu.¹

 Audiometria

• Audiometria tonalna¹
  • wyznaczanie progu słyszenia dla przewodnictwa powietrznego i kostnego
  • jednostronna neurogenna utrata słuchu, głównie w zakresie wysokich częstotliwości.
• Audiometria mowy, audiometria słowna¹
  • sprawdzanie rozumienia mowy w zależności od natężenia dźwięku bez lub z hałasem w tle
  • dyskryminacja dźwięków jest często bardziej upośledzona, niż sugeruje to wynik badania czystych tonów.

Diagnostyka genetyczna

• W przypadku podejrzenia nerwiakowłókniakowatości typu 2¹
  • dodatni wywiad rodzinny
  • obustronne nerwiaki osłonkowe nerwu przedsionkowego
  • dalsze wskazania kliniczne (np. zaćma młodzieńcza).

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Przy podejrzeniu nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego (nerwiaka nerwu słuchowego) należy wystawić skierowanie do lekarza laryngologa lub neurologa (np. w przypadku stwierdzenia w wywiadzie długotrwałego jednostronnego zaburzenia słuchu, szumów usznych, zawrotów głowy, a także niedowładu twarzy).

Leczenie

Cele leczenia

• Utrzymanie dobrej jakości życia.
• Zachowanie funkcji słuchowych i przedsionkowych.
• Unikanie powikłań (np. ucisk pnia mózgu).
• Unikanie nadmiernie nasilonej terapii biorąc pod uwagę ryzyko związane z leczeniem¹
  • Leczenie powinno przynosić korzyści w stosunku do naturalnego (powolnego) przebiegu choroby.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie, w miarę możliwości, w ośrodkach posiadających doświadczenie i spełniających wymagania techniczne
  • interdyscyplinarne zespoły z laryngologii, radiologii, neurochirurgii i radioterapii.⁷
• Trzy podstawowe możliwości terapii:^1-2,8
  • obserwacja (wait and scan)
  • resekcja mikrochirurgiczna
  • radiochirurgia stereotaktyczna („nóż gamma”).
• Ocena ryzyka i korzyści przy wyborze typu terapii:^1,9
  • zwiększone wskaźniki wykrywalności przy badaniach z innych przyczyn, wiążą się z ryzykiem nadmiernego leczenia i pojawieniem się możliwych do uniknięcia powikłań1
  • kryteria decyzji^9-10
    • wielkość i szybkość progresji guza
    • objawy
    • jakość życia pacjenta
    • wiek i choroby współistniejące
    • wola/preferencje chorego.
• W zależności od ograniczeń funkcjonalnych (np. zawroty głowy), konieczne może być zastosowanie rehabilitacji (przedsionkowej) jako uzupełnienia leczenia.¹
• Dostarczanie aparatów słuchowych w zależności od potrzeb w przypadku ubytku słuchu.¹

Obserwacja (wait and scan)

• W większości przypadków brak lub tylko powolny wzrost guza po rozpoznaniu (u 50% pacjentów poddanych postępowaniu wyczekującemu, zaobserwowano zatrzymanie wzrostu guza w okresie obserwacji – średnio po upływie 4 lat).^10-11
• Według wytycznych amerykańskich, postępowanie obserwacyjne w przypadku guzów <2 cm bez szumów usznych²
  • Brak jednoznacznych dowodów na poprawę jakości życia dzięki interwencji.
  • Szacuje się, że 2/3 osób chorych odnosi korzyści z obserwacji pierwotnej.
• Obserwacja poprzez regularne kontrole przebiegu choroby za pomocą RM:     
  • przydatne również w przypadku stabilnych objawów1
  • zalecana częstotliwość obrazowania.^1-2,6,12
    • 6 miesięcy po postawieniu rozpoznania
    • co roku przez 5 lat
    • co 2 lata przez kolejne 4 lata
    • co 5 lat przez całe życie
• Obserwacja poprzez regularne badania audiologiczne.^1-2
• Zmiana podejścia terapeutycznego w przypadku znacznego wzrostu wielkości guza.^1-2,6
• Ważne jest wyznaczenie osób do kontaktu w przypadku postępowania obserwacyjnego (duże ryzyko zaprzestania regularnych kontroli przez pacjenta i utraty z nim kontaktu – według badań francuskich dotyczy to 16% pacjentów pozostających w obserwacji.¹
• Czynniki przemawiające za postępowaniem obserwacyjnym:
  • łagodne objawy lub ich brak
  • mały rozmiar guza
  • zaawansowany wiek.¹

Leczenie chirurgiczne

Radiochirurgia stereotaktyczna

• Ukierunkowane napromienianie obszaru guza z minimalną objętością otaczających go zdrowych tkanek^2,9-10,13
  • stosowane technologie: nóż gamma lub akcelerator liniowy¹
  • realizacja w jednej lub kilku sesjach (frakcjonowanie).
• Skuteczność w zakresie redukcji rozmiaru lub zapobiegania wzrostowi guza^1-2,13
  • kontrola guza (zatrzymanie wzrostu) w ponad 90% przypadków po 10 latach obserwacji¹
  • guz nigdy nie znika całkowicie.¹
• Mniej powikłań niż w przypadku usunięcia mikrochirurgicznego^2,10,13
  • ryzyko obejmuje porażenie nerwu twarzowego, nerwoból nerwu trójdzielnego oraz ubytek słuchu
  • ryzyko nowotworów wtórnych jest bardzo niskie i wynosi około 0,02%.
• Czynniki przemawiające na korzyść terapii radiochirurgicznej:
  • mały rozmiar guza (<3 cm)
  • choroby współistniejące
  • zaawansowany wiek
  • przeciwwskazania do operacji.¹

Operacja mikrochirurgiczna

• Resekcja nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego pod kontrolą mikroskopową i z neuromonitoringiem śródoperacyjnym¹
  • cel: maksymalna resekcja guza z zachowaniem funkcji neurologicznych1
  • operacja w znieczuleniu ogólnym
    • jeśli to konieczne, subtotalne usunięcie guza w celu zachowania funkcji
  • 3 różne drogi dostępu chirurgicznego.
• Efekty operacji¹
  • nawrót guza w 0–2% po doszczętnym wycięciu
  • wzrost guza w 30% przypadków po jego częściowej resekcji
  • resekcja zachowująca słuch w przypadku małych guzów (<1,5 cm) możliwa w 40–70% przypadków
  • poniżej 5% pacjentów po resekcji guza >2,5 cm zachowuje słuch.
• Powikłania – głównie w zależności od wielkości guza^1-2,8-9
  • ubytek słuchu, niedowład twarzy, wyciek płynu mózgowo–rdzeniowego (CSF), zapalenie opon mózgowo–rdzeniowych.
• Czynniki przemawiające na korzyść terapii mikrochirurgicznej:
  • duże guzy (>2,5 cm)
  • młody wiek pacjenta
  • guzy torbielowate, ucisk pnia mózgu
  • wodogłowie
  • nerwoból nerwu trójdzielnego.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Zmienny wzrost guza
  • istotny wzrost (≥2 mm) tylko w 22–48% przypadków.¹
• Progresja objawów nie jest silnie skorelowana z wielkością i wzrostem guza.¹
• Często naturalny przebieg choroby powoduje mniejsze ograniczenia niż działania niepożądane terapii (dlatego w wielu przypadkach, zwłaszcza u osób starszych z wielochorobowością, zalecana jest obserwacja wait and scan).¹
• Ostateczne leczenie (radio– lub mikrochirurgia) w maksymalnie 75% przypadków w ciągu 5 lat od rozpoznania.

Powikłania

• Utrata słuchu
  • zachowanie słuchu tylko u 1/4 pacjentów z guzem <3 cm po 8 latach.
• Szybka progresja guza z uciskiem pnia mózgu.
• Wodogłowie.¹
• Nerwoból nerwu trójdzielnego.¹
• Powikłania po zabiegu chirurgicznym.¹⁰
• Nawrót nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego¹
  • w mniej niż 10% przypadków rozrost guza po zabiegach radiochirurgicznych¹
  • w około 30% po subtotalnej resekcji mikrochirurgicznej¹
  • około 3–krotnie mniejsze ryzyko w przypadku całkowitej resekcji.

Rokowanie

• Nowoczesna diagnostyka i leczenie znacznie poprawiły rokowania w przypadku nerwiaka
  • niska zachorowalność i niska śmiertelność.
• Populacyjna długość życia po całkowitym usunięciu guza.
• Zazwyczaj dobra jakość życia po ostatecznym leczeniu
  • ograniczenia w funkcjonowaniu mogą przeszkadzać w codziennym życiu12
    • np. ubytek słuchu i zawroty głowy z zaburzeniami równowagi.

Dalsze postępowanie

• W miarę możliwości kontrola przebiegu przez lekarzy specjalistów lub specjalistyczne ośrodki.
• Obserwacja pooperacyjna
  • kontrola z użyciem RM po resekcji corocznie przez okres 3–5 lat, następnie w większych odstępach czasu przez całe życie
  • badanie audiologiczne początkowo raz w roku.¹
• Kontrola przebiegu choroby w postępowaniu obserwacyjnym (wait and scan)
  • regularne badania obrazowe (RM co 6–12 miesięcy) i audiologiczne.¹²

Informacje dla pacjentów

Materiały edukacyjne dla pacjentów

• Nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego.
• Nerwiakowłókniakowatość typu 2.

Ilustracje