Regional content

Content

informacje ogólne

Definicja

• Całościowe zaburzenia rozwojowe odnoszą się do grupy neuropsychiatrycznych zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego.¹
  • początek w dzieciństwie, trwałe upośledzenie o różnym przebiegu i nasileniu.¹
• Całościowe zaburzenia rozwojowe obejmują:
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu jako zaburzenie wymiarowe z podgrupami diagnostycznymi¹
    • autyzm dziecięcy (zespół Kannera)
    • zespół Aspergera
    • autyzm atypowy
    • nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe (pervasive developmental disorders, not otherwise specified — PDD-NOS)
  • zespół Retta
  • inne głębokie zaburzenia rozwojowe.
• Triada podstawowych objawów całościowych zaburzeń rozwojowych¹
  • zaburzenie interakcji społecznych
    • utrzymywanie relacji interpersonalnych
  • zaburzenie komunikacji
    • rozwój mowy, komunikacja niewerbalna
  • nieprawidłowości we wzorcach zachowań, zainteresowaniach lub działaniach
    • wyjątkowe zainteresowania, zrytualizowane procesy, powtarzalne ruchy i niechęć do zmian.
  • U około połowy pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna.
• Przyczyny chorób neurobiologicznych są wieloczynnikowe (w tym czynniki genetyczne i środowiskowe).
  • Zespół Retta jest głównie spowodowany mutacjami w genie MECP2.
• Leczenie zależy od stopnia zaawansowania i indywidualnych predyspozycji.
  • interwencje mające na celu poprawę jakości życia i zaangażowania
  • leczenie częstych chorób współistniejących.

Częstość występowania

• Mediana częstości występowania wszystkich całościowych zaburzeń rozwojowych na podstawie większości badań od 2000 roku na świecie wynosi ok. 62/10 000 osób.
• Chorobowość zaburzeń ze spektrum autyzmu wynosi 0,9–1,1%.^1-2
  • na całym świecie 2,8–94 na 10 000 (mediana 17/10 000)
  • w Europie 30–116 na 10 000 (mediana 61,9/10 000).
• Szacowane częstości występowania podgrup diagnostycznych
  • autyzm dziecięcy: w około 0,13% przypadków³
  • zespół Aspergera: 0,02–0,03%^3-4
  • autyzm atypowy: 0,02–0,11%
  • nieokreślone, całościowe zaburzenia rozwojowe (PDD-NOS): 0,3%³
• Zespół Retta dotyczy około 0,01% urodzonych żywych dziewczynek.⁵
• Dane dotyczące chorobowości wykazują wysoki stopień zmienności.
  • Przyczynami są różnice w procedurach badań przesiewowych, kryteria identyfikacji przypadków i duża liczba niezgłoszonych przypadków.
  • Rosnąca zapadalność, częściowo ze względu na lepszą identyfikację przypadków.⁶
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu częściej stwierdza się u osób płci męskiej.¹
  • Zespół Retta występuje prawie wyłącznie dziewczynek.^5,7

Etiologia i patogeneza

• Etiologia i neurobiologiczne patomechanizmy zaburzeń ze spektrum autyzmu nie zostały dotychczas wyjaśnione.
• Do tej pory zidentyfikowano liczne czynniki ryzyka rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu.^1,8-11
  • Czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę, opisano również czynniki około- i prenatalne, a także środowiskowe.⁸
• Przyczyną zespołu Retta jest prawie zawsze mutacja typu „loss of function“ genu MECP2 na chromosomie X.⁷
  • Przeważnie spontaniczne mutacje, które nie są wykrywalne u rodziców.
• Choroby współwystępujące
  • Całościowe zaburzenia rozwojowe wiążą się z licznymi organicznymi, neurologicznymi i psychicznymi zaburzeniami współistniejącymi.^1,8,12-13
    • np. zaburzenia snu, padaczka, ADHD.

Czynniki predysponujące

• Uwarunkowania genetyczne^1,8,10-11
  • prawdopodobnie najważniejszy czynnik etiologiczny związany z dziedzicznością zaburzeń ze spektrum autyzmu w zakresie 40–90%⁸
  • Nie wiadomo, czy przyczyną jest pojedyncza zmiana genetyczna, ale do tej pory opisano ponad 100 genów i regionów genów związanych z zaburzeniem.⁸
  • Dodatkowo występują różne zmiany genetyczne, np. (spontaniczne) mutacje, mikrodelecje i duplikacje, zmiany chromosomalne.¹
  • U rodziców dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ryzyko ponownego wystąpienia u kolejnego dziecka wynosi 10–20%.
    • przy dwójce dzieci ryzyko ponownego wystąpienia zaburzenia wynosi >30%.
• Czynniki środowiskowe (zwłaszcza przed- i okołoporodowe)^1,8,10
  • zaawansowany wiek rodziców
  • narażenie na działanie leków w ciąży
    • na przykład walproinian, inne leki przeciwpadaczkowe
  • przedwczesny poród (<32. tygodnia)
  • niska masa urodzeniowa (<1500 g)
  • powikłania ciąży¹
  • prawdopodobnie niedobór kwasu foliowego podczas ciąży¹⁴
  • możliwy związek z zanieczyszczeniem powietrza.
• Czynniki niezwiązane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu^1,9-11
  • szczepionki^1,9-10
    • brak dowodów na korelację w wielokrotnych i szczegółowych badaniach
    • W szczególności obalono teorię, że przyczyną autyzmu jest szczepionka MMR.
  • przyjmowanie leków przeciwdepresyjnych (w szczególności SSRI) w okresie ciąży¹⁵
  • poród przez cesarskie cięcie¹
  • zaburzenia przewodu pokarmowego (w tym nietolerancja pokarmowa)
  • spożywanie alkoholu przez matkę w ciąży
    • Zobacz Alkoholowy zespół płodowy.

ICD-10

• F84. Całościowe zaburzenia rozwojowe
  • F84.0: Autyzm dziecięcy
  • F84.1: Autyzm atypowy
  • F84.2: Zespół Retta
  • F84.3: Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
  • F84.4: Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi
  • F84.5: Zespół Aspergera
  • F84.8: Inne głębokie zaburzenia rozwojowe
  • F84.9: Głębokie zaburzenia rozwojowe, nieokreślone.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Wyraźne rozróżnienie między podgrupami diagnostycznymi zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest możliwe (zaburzenie wymiarowe).
  • Rozpoznania ustala się przede wszystkim w sposób opisowy na podstawie całościowej, interdyscyplinarnej oceny obserwacji zachowań, objawów, wywiadu dotyczącego rozwoju i przebiegu w odniesieniu do kryteriów diagnostycznych.
• Aktualne kryteria diagnostyczne odpowiadają klasyfikacji ICD-10.
  • DSM-5 oraz ICD-11 przewidują zmiany w klasyfikacji (np. przeniesienie do pojedynczego rozpoznania: zaburzenia ze spektrum autyzmu).
• Potrzeba poprawy w odniesieniu do wczesnego rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu
  • Mogą być również rozpoznane z opóźnieniem u dorosłych z odpowiednimi objawami.
• Kryteria diagnostyczne można znaleźć w artykule Zespół Retta.
• Kryteria diagnostyczne według ICD-10 obejmują trzy kryteria diagnostyczne lub obszary (interakcje społeczne, komunikacja, zachowania stereotypowe i specjalne zainteresowania), co daje łącznie 12 kryteriów.
• Autyzm dziecięcy
  • upośledzenie rozwoju lub mowy przed ukończeniem 3. roku życia
  • zaburzenia we wszystkich trzech obszarach:
    • interakcja społeczna
    • komunikowanie się w innymi użytkownikami
    • stereotypowe zachowanie i wyjątkowe zainteresowania.
• Zespół Aspergera
  • nieprawidłowości rozwojowe przed 3. rokiem życia
  • zaburzenia w obszarach:
    • zaburzenia interakcji społecznych
    • stereotypowe i powtarzalne zachowania oraz wyjątkowe zainteresowania.
  • Jednocześnie rozwój językowy i poznawczy nie wzbudza podejrzeń.
• Autyzm atypowy
  • zaburzenie tylko w 1–2 z 3 kryteriów diagnostycznych i początek przed ukończeniem 3. roku życia lub ujawnienie się zaburzeń rozwojowych lub mowy po ukończeniu 3. roku życia.
• Nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe (PDD-NOS)
  • kategoria rezydualna bez wyraźnego przypisania do zaburzeń autystycznych zgodnie z ICD-10, ale wskazująca na zaburzenia rozwojowe z objawami autystycznymi i zaburzeniami przedmiotowymi.

Diagnostyka różnicowa

• Uwaga: wiele z wymienionych rozpoznań w ramach diagnostyki różnicowej występuje również jako zaburzenie współistniejące z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi.¹
• „Cechy” autystyczne („autistic like traits”) u osób zdrowych lub z innymi zaburzeniami psychiatrycznymi¹⁶
  • Dzieci ze środowisk skrajnie defaworyzowanych wydają się mieć zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń podobnych do autyzmu.¹⁶
• Zaburzenia rozwoju neuronalnego i umysłowego
  • obniżona inteligencja
  • opóźnienie lub zaburzenie rozwoju językowego
  • całkowite opóźnienie rozwojowe.
• Psychiczne i behawioralne problemy lub zaburzenia
  • zaburzenia zachowania
  • zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
  • zaburzenia lękowe
  • depresja u dzieci lub u dorosłych
  • zaburzenia dwubiegunowe
  • zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
  • zaburzenia przywiązania
  • zaburzenia tikowe
  • zaburzenia zachowania społecznego
  • zaburzenia psychotyczne i schizofrenia o wczesnym początku.
• Zaburzenia osobowości.
• Poważne zaburzenie słuchu lub wzroku.
• Zespół dziecka maltretowanego.
• Alkoholowy zespół płodowy.
• Zespół Tourette'a.
• Encefalopatia padaczkowa.
• Zespół Landaua-Kleffnera
  • rzadki zespół z afazją i padaczką.
• Guzy mózgu u dzieci lub guzy mózgu u dorosłych.
  
• Stwardnienie guzowate.
• Zespół łamliwego chromosomu X.

Wywiad lekarski

• Aspekty wywiadu lekarskiego
  • aktualne objawy i powód zgłoszenia
  • wywiad dotyczący ciąży i porodu z uwzględnieniem czynników ryzyka
  • wywiad dotyczący rozwoju
  • opieka nad dzieckiem i sytuacja rodzicielska od niemowlęctwa do okresu dojrzewania
  • wywiad dotyczący edukacji
  • hobby i przyjaźnie
  • oznaki powtarzalnego, stereotypowego zachowania
  • somatyczny wywiad lekarski (dolegliwości fizyczne i stosowane substancje)
  • dotychczasowe leczenie i środki wsparcia
  • dotychczasowe środki pomocy społecznej/młodzieżowej, dotychczas stosowane środki na rzecz uczestnictwa w życiu zawodowym
  • obecne współistniejące objawy psychiatryczne (w tym wyjaśnienie tendencji samobójczych i zachowań autodestrukcyjnych)
  • wywiad rodzinny.
• Główne objawy całościowych zaburzeń rozwojowych
  • jakościowe zaburzenie interakcji społecznych
    • nawiązywanie, utrzymywanie i kształtowanie relacji interpersonalnych we wszystkich obszarach (rodzina, przyjaźń, partnerstwo lub przedszkole, szkoła i życie zawodowe)
    • brak współdzielenia radości, empatii (wzajemności społeczno-emocjonalnej)
  • jakościowe zaburzenie komunikacji
    • rozwój językowy
    • komunikacja niewerbalna (gesty, mimika, spojrzenia)
    • komunikacja parawerbalna (znaczenie przenośne, np. gry słów, humor lub ironia)
  • ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowania lub działania
    • wyjątkowe zainteresowania, zrytualizowane codzienne czynności, niechęć do zmian.
• Podstawowe objawy całościowych zaburzeń rozwojowych występują od wczesnego dzieciństwa przez całe życie we wszystkich sytuacjach.
  • Początkowo nieprawidłowości dostrzegają zazwyczaj rodzice lub opiekunowie.
  • Ze względu na opóźnioną identyfikację, zaburzenie może nie zostać rozpoznane aż do okresu dojrzewania lub dorosłości.
• Należy obserwować pacjenta i pytać o współwystępowanie zaburzeń psychicznych i chorób narządowych.
  • zaburzenia rozwojowe związane z mową, zdolnościami motorycznymi i rozwojem poznawczym (niepełnosprawność intelektualna)
  • zaburzenia snu
  • nadpobudliwość i ADHD
  • depresja
  • zaburzenia lękowe
  • zaburzenia osobowości
  • zaburzenia tikowe
  • padaczka (częstsza w przypadku niepełnosprawności intelektualnej).

Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu

Dzieci

• Grupa wiekowa od 12 do 18 miesięcy
  • brak gestu wskazującego w celu podzielenia się zainteresowaniem
  • brak gestu machania na pożegnanie
  • brak reakcji na nazywanie przedmiotów dookoła
  • brak naśladownictwa
  • brak kontaktu wzrokowego
  • nietypowa eksploracja obiektów
  • brak podążania za gestem wskazującym
  • rzadki uśmiech społeczny
  • mniejsza elastyczność w dostosowywaniu wizualnym
  • preferowanie figur geometrycznych.
• Grupa wiekowa od 18 do 24 miesięcy
  • brak gestu wskazującego w celu podzielenia się zainteresowaniem
  • brak kontaktu wzrokowego
  • Dziecko nie przynosi rzeczy w celu pokazania ich komuś.
  • brak zabaw w udawanie
  • niewielka reakcja na niepokój innych osób lub jej brak.
• Grupa wiekowa od 24 miesięcy
  • brak gestu wskazującego w celu podzielenia się zainteresowaniem
  • brak kontaktu wzrokowego
  • Dziecko nie przynosi rzeczy w celu pokazania ich komuś.
  • brak zabaw w udawanie.

Dorośli

• Słaba wzajemna interakcja społeczna
  • ograniczona interakcja z innymi (np. zdystansowanie, brak zainteresowania lub nietypowe zachowanie)
  • Wchodzenie wyłącznie w interakcje, z których czerpie się korzyści.
  • naiwne lub nietypowe zachowania społeczne
• Brak poczucia odpowiedzialności wobec innych i/lub jednostronne interakcje
• Zachowanie tylko nieznacznie zmienia się w odpowiedzi na różne sytuacje społeczne lub nie zmienia się.
• Niewielka społeczna demonstracja empatii lub jej brak.
• Sztywne zachowania rutynowe i opór przed zmianami.
• Widoczne powtarzające się aktywności (np. manieryczne ruchy palcami), zwłaszcza w sytuacjach stresowych lub gdy wyrażane są emocje.

Badanie fizykalne

• Ogólne badanie internistyczno-neurologiczne
  • Należy zwrócić uwagę na oznaki i sygnały świadczące o zaburzeniach odżywiania, kompulsyjnym myciu, (samo)okaleczeniach i przemocy fizycznej
  • oznaki zaburzenia słuchu i wzroku.
• Obserwacja dzieci i młodzieży jest niezbędna.
  • opóźniony, ograniczony lub nietypowy rozwój interakcji społecznych i umiejętności komunikacyjnych
  • Zachowania podczas zabawy, które wzbudzają podejrzenia.
  • stereotypowe zachowanie.
• W diagnostykę należy zaangażować przynajmniej jedną bliską osobę, która zna pacjenta od dzieciństwa.

Dodatkowe konsultacje u specjalistów

Badania przesiewowe

• Nie należy przeprowadzać badań przesiewowych całej populacji.
  • Odsetek wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych dla wszystkich dostępnych instrumentów przesiewowych jest wysoki.
• Badania przesiewowe są zalecane w przypadku wystąpienia co najmniej jednego objawu i czynników ryzyka.
  • wyniki badań genetycznych ze zwiększoną częstością występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (np. mutacja, mikrodelecja lub mikroduplikacja, aberracja chromosomowa)
  • narażenie na leki podczas ciąży
  • zakażenia wirusowe w czasie ciąży
  • masa urodzeniowa <1500 g i lub poród przed 32. tygodniem ciąży
  • noworodkowe napady drgawek
  • rodzeństwo z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
• Przykłady instrumentów przesiewowych
  • M-CHAT — zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci
    • dla małych dzieci od 2. roku życia
  • FSK — kwestionariusz dotyczący komunikacji społecznej
    • dla dzieci w wieku przedszkolnym i w szkołach podstawowych
  • MBAS — marburska skala oceny dla zespołu Aspergera
    • dla dzieci w wieku od szkoły podstawowej do okresu dojrzewania
  • SRS — skala oceny reaktywności społecznej
    • dla dzieci w wieku od przedszkolnego do młodzieńczego
  • SRS-A — skala oceny reaktywności społecznej u dorosłych
    • Może być przeprowadzona w wieku dorosłym.
    • bardzo niska swoistość (ostrożna interpretacja).

Diagnostyka specjalistyczna

• Wykrywanie objawów
  • na podstawie kryteriów ICD-10 w przypadku F84.0, F84.1 i F84.5
• W ramach wywiadu lekarskiego ankieta ze szczegółowym zapisem objawów ICD-10
  • w wieku przedszkolnym i szkolnym (wywiad z pacjentem i osobami trzecimi) oraz obecnie
  • ogólny wywiad rozwojowy
  • wywiad lekarski i psychiatryczny
  • dokumentacja możliwych czynników ryzyka.
• Bezpośrednia obserwacja zachowania.
• U dzieci i młodzieży: standaryzowana diagnostyka rozwojowa lub wielowymiarowe testy poznawcze, jeśli ich przeprowadzenie jest możliwe.
• W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwoju mowy: standaryzowana ocena rozwoju językowego.
• Rejestrowanie bieżącego poziomu funkcjonowania w odniesieniu do aspektów osobistych, rodzinnych, edukacyjnych i zawodowych.
• Badanie internistyczno-neurologiczne.
• Uzasadnione klinicznie badania laboratoryjne i aparaturowe.
• Diagnostyka internistyczno-neurologicznych i psychiatrycznych zaburzeń współistniejących.
• Diagnostyka laboratoryjna
  • tylko przy odpowiednim wskazaniu klinicznym.
• Diagnostyka z użyciem aparatury
  • tylko w przypadku wskazań klinicznych na podstawie wywiadu lekarskiego i badania internistyczno-neurologicznego
  • np. EEG, RM
  • wykluczenie zaburzeń słuchu i wzroku.

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu należy najpierw skonsultować się ze specjalistą (np. pediatrą lub psychiatrą) w celu przeprowadzenia badania przesiewowego i orientacyjnej oceny przedmiotowej.
• W przypadku podejrzenia klinicznego i dodatniego wyniku badania przesiewowego należy skierować pacjenta do ośrodka specjalizującego się w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Leczenia

Cele leczenia

• Określenie indywidualnych celów terapii w zależności od:
  • stopnia zaburzeń i nasilenia dolegliwości
  • wieku chorego
  • umiejętności i możliwości
  • osobistych celów życiowych pacjenta, życzeń, potrzeb i oczekiwań
  • informacji od osób bliskich (krewnych lub opiekunów).
• Cele interwencji
  • leczenie podstawowych objawów
  • leczenie chorób współistniejących (np. padaczka, depresja)
  • wspieranie indywidualnych umiejętności (np. rozwiązywanie problemów, nauka w szkole)
  • wspieranie percepcji społecznej, komunikacji i umiejętności interakcji, a także regulacji emocji i zachowań związanych z zabawą
  • wspieranie radzenia sobie z zaburzeniem przy zaangażowaniu bliskich osób.
• Sposoby radzenia sobie ze stresem, umiejętności społeczne i odnalezienie tożsamości są szczególnie ważne dla dorosłych z tym schorzeniem.

Ogólne informacje o leczeniu

• Nie ma dostępnych metod leczenia całościowych zaburzeń rozwojowych.⁵
• Rozpoczęcie terapii niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania i we wszystkich obszarach
  • leczenie somatyczne i psychiatryczno-psychoterapeutyczne oraz wsparcie psychospołeczne
  • koordynacja i tworzenie sieci specjalistycznych interwencji z jednego źródła („nadzorowanie procesu leczenia“).
• Określenie wszystkich środków terapeutycznych po szczegółowym poinformowaniu pacjenta i rodziców/opiekunów w ramach wspólnej decyzji
  • przeprowadzanie terapii lub interwencji z jasno określonymi i prawdopodobnie osiągalnymi celami terapii
  • Rodzice lub opiekunowie odgrywają ważną rolę zarówno jako „współterapeuci“, jak i osoby odczuwające skutki zaburzenia.¹⁷
• Dowody pozytywnego wpływu w badaniach porównawczych, szczególnie w przypadku terapii behawioralnych^18-19
  • Badania z grupami kontrolnymi nad metodami psychologii głębi nie są dostępne w wystarczającym stopniu.
• Wykorzystanie istniejących struktur wsparcia
  
  • na przykład lokalne i regionalne systemy wsparcia w kontekście „wczesnej pomocy“ dla rodziców i dzieci oraz pośrednictwa w kontaktach z organizacjami pacjentów.
• Cele leczenia
  • poprawa podstawowych objawów charakterystycznych dla autyzmu
  • leczenie współwystępujących chorób somatycznych i psychicznych.
• Podział interwencji na psychospołeczne, medyczne i inne
  • środki niezalecane i interwencje niedopuszczalne z etycznego punktu widzenia.²⁰
• Zobacz także artykuł Zespół Retta w kontekście leczenia.

Terapie psychospołeczne

Małe dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym

• Terapia psychospołeczna swoista dla autyzmu
  • Powinna być przeprowadzana u małych dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym, jeśli podejrzewa się zaburzenie ze spektrum autyzmu, a rozpoznanie należy ponownie ocenić po 12 miesiącach (zalecenie oparte na konsensusie).
  • Powinna być przeprowadzana wcześnie u małych dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, niezależnie od wieku rozwojowego i umiejętności poznawczych.
• Wdrożenie zindywidualizowanej, zorientowanej na rozwój terapii behawioralnej opartej na naukowo przetestowanych metodach terapeutycznych.
  
  • Powinna obejmować zindywidualizowaną terapię rodzic-dziecko, w ramach której rodzice są instruowani, aby wchodzić w interakcje z dzieckiem w domu w sposób wspierający i wdrażać ćwiczenia wyuczone z dzieckiem.
  • Terapia powinna trwać co najmniej 1 rok i co najmniej 2 godziny tygodniowo.
  • Powinna zawierać specjalne, zindywidualizowane ćwiczenia rozwijające i ćwiczące nowe umiejętności społeczno-interaktywne, komunikacyjne, językowe, poznawcze i praktyczne.
• Terapię z dzieckiem można uzupełnić grupą psychoedukacyjną dla rodziców.
• Nauczyciele przedszkolni i asystenci ds. integracji powinni zostać poinstruowani, jak postępować z dzieckiem.
• Zasadnicza treść terapii
  • możliwie ustandaryzowana ocena umiejętności na początku
  • zwracanie uwagi na motywację, zainteresowania i potrzeby dziecka (unikanie nadmiernego i niedostatecznego stawiania wyzwań) oraz potrzeby rodziny
  • szkolenie rodziców w zakresie synchronizacji rodzicielskiej i reagowania na zainteresowania i działania dziecka
  • szkolenie dziecka w zakresie współdzielenia uwagi, naśladowania, zabawy funkcjonalnej i symbolicznej
  • zachęcanie dziecka do samodzielnego inicjowania komunikacji niewerbalnej i werbalnej poprzez pozytywne i naturalne wzmocnienie
  • ćwiczenia dla dziecka dotyczące planowania działań, ekspresji emocjonalnej i regulacji emocji, a także praktycznych umiejętności codziennych.
• Podstawowe metody terapii (zgodnie ze sprawdzonymi metodami terapii)
  
  • Ćwiczenia w sytuacjach, które są jak najbardziej naturalne, społeczne i zbliżone do życia codziennego, aby wspierać wzmacnianie tego, czego pacjent się nauczył.
  • techniki promowania motywacji i inicjatywy w celu umożliwienia samodzielnej nauki
  • wspieranie odpowiedniej dla rozwoju zabawy i ćwiczeń funkcjonalnych, a także nauki społecznej
  • techniki terapii behawioralnej, np. budowanie zachowania poprzez wzmocnienie (warunkowanie operacyjne)
  • ustrukturyzowane informacje zwrotne na temat ćwiczeń i technik terapii behawioralnej dla rodziców.
• Stosowanie różnych technik w sytuacjach powtarzających się uciążliwych, powtarzalnych zachowań, specjalnych zainteresowań i nadreaktywności sensorycznej
  • strukturyzacja codziennego życia w celu uniknięcia zakłócających bodźców, usuwanie poprzez ignorowanie, rozwój alternatywnych zachowań, stosowanie metod ekspozycji.

Dzieci w wieku szkolnym i młodzież

• Uczniowie i młodzież z niepełnosprawnością intelektualną
  • stosowanie wyżej wymienionych metod interwencji psychospołecznej u małych dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym zgodnie z wymaganiami rozwojowymi i kompetencyjnymi oraz z jasno określonymi celami terapii (zalecenie oparte na konsensusie)
  • specjalne wsparcie edukacyjne w zakresie umiejętności poznawczych i praktycznych, a także rozwoju językowego.
• Dzieci w wieku szkolnym i młodzież bez niepełnosprawności intelektualnej
  • tymczasowa, zmanualizowana, nadzorowana psychoterapia grupowa w celu wspierania interakcji społecznych z rówieśnikami w kontekście zamkniętej (stałej) grupy
  • alternatywnie terapia indywidualna z ćwiczeniami i zadaniami domowymi w celu uogólnienia zachowań (zalecenie oparte na konsensusie).

Dorośli

• Dorośli z niepełnosprawnością intelektualną
  
  • wspieranie praktycznych umiejętności codziennych i zachowań adaptacyjnych najważniejszym elementem terapii
  • psychoterapia grupowa mająca na celu wspieranie interakcji społecznych, niezależnych zajęć, planowanie działań w tym aktywność rekreacyjna i regulacja emocji w zależności od etapu rozwoju (zalecenie oparte na konsensusie).
• Dorośli bez niepełnosprawności intelektualnej
  • psychoterapia grupowa mająca na celu wspieranie interakcji społecznych w ramach zamkniętej (stałej) grupy
  • terapia tańcem/kinezyterapia w grupie oparta na naśladownictwie i synchronizacji
  • alternatywnie terapia indywidualna z ćwiczeniami i zadaniami domowymi w celu uogólnienia zachowań (zalecenie oparte na konsensusie).

Leczenie farmakologiczne

• Regularny przegląd leków do stosowania pozarejestracyjnego, ponieważ niektóre leki nie są dopuszczone do leczenia całościowych zaburzeń rozwojowych.
• Interakcje społeczne i komunikacja
  • brak udowodnionej skuteczności w zakresie interakcji społecznych i komunikacji.
• Powtarzające się zachowania, wyjątkowe zainteresowania i hiper-/hiporeaktywność sensoryczna
  • tymczasowa farmakoterapia wysoce nasilonych zachowań stereotypowych i powtarzalnych w połączeniu z interwencjami psychospołecznymi z użyciem leków przeciwpsychotycznych (rysperydon lub arypiprazol)^21-22
    • mogą prowadzić do poprawy niektórych objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu, np. drażliwości, uciążliwych powtarzających się zachowania, nadpobudliwości.
• Możliwa poprawa objawów w odniesieniu do nadpobudliwości i zaburzeń deficytu uwagi poprzez leczenie metylofenidatem.²³

Inne formy leczenia

• Terapia przy zaburzeniach rozwoju mowy
  • ukierunkowane wsparcie w ramach terapii psychospołecznej i dodatkowa terapia mowy w razie potrzeby
  • wspieranie poprzez naśladownictwo (np. słowa śpiewane lub z akompaniamentem rytmicznym)
  • tymczasowe korzystanie z kart obrazkowych lub symboli w celu uzyskania wsparcia
  • w przypadku braku rozwoju mowy, w razie potrzeby komunikacja za pomocą komputerowych głosowych urządzeń wyjściowych.
• Wspieranie poznawczych i praktycznych umiejętności codziennych
  
  • leczenie miejscowych częściowych zaburzeń funkcjonowania (np. czytanie, pisanie lub liczenie) jak u dzieci bez zaburzeń ze spektrum autyzmu
  • terapie radzenia sobie ze stresem i lękiem, samoorganizacji oraz umiejętności adaptacyjnych i społecznych
    • Samodzielna opieka w codziennym życiu jest szczególnie ważna dla dorosłych.
• Leczenie współistniejących zaburzeń psychicznych i objawów¹
  • zachowania opozycyjne i agresywne lub zaburzenia zachowania społecznego
    • leczenie podstawowe poprzez interwencje psychospołeczne oparte na analizie behawioralnej
    • szkolenie rodziców lub opiekunów w zakresie metod ograniczania zachowań agresywnych, nadpobudliwych i opozycyjnych
    • Skuteczne jest tymczasowe leczenie rysperydonem lub arypiprazolem.¹⁷
  • zaburzenia aktywności i koncentracji (ADHD)
    • Skuteczne jest leczenie metylofenidatem i atomoksetyną.^23-24
  • zaburzenia lękowe
    • terapia poznawczo-behawioralna analogiczna do osób bez zaburzeń ze spektrum autyzmu
    • lub próba terapii lekami przeciwdepresyjnymi z grupy SSRI.
  • depresja i epizody depresyjne
    • terapia poznawczo-behawioralna swoista dla depresji
    • leki przeciwdepresyjne typu SSRI.
  • zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
  • zaburzenia tikowe
  • Zaburzenia snu
  • zaburzenia i zakłócenia odżywiania
  • zaburzenia psychotyczne
  • zaburzenia dwubiegunowe
  • zaburzenia osobowości
  • uzależnienia
  • nieprawidłowe nawyki i zaburzenia kontroli impulsów.
• Środki wsparcia (psycho)społecznego w następujących obszarach:
  • rodzina i krewni
  • przedszkole i szkoła
  • praca
  • sytuacja mieszkaniowa
  • aktywności w czasie wolnym
  • samopomoc.
• Szkolenia dla rodziców.
• W razie potrzeby niezbędne interwencje kryzysowe.
• Leczenie częściowo stacjonarne lub stacjonarne
  • Kryzysowe dekompensacje, których nie można leczyć ambulatoryjnie.
  • optymalizacja leczenia farmakologicznego
  • leczenie współistniejących zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Nasilenie i przebieg całościowych zaburzeń rozwojowych są bardzo zróżnicowane.
  • Nasilenie obejmuje stany od poważnych zaburzeń rozwojowych bez zdolności mówienia do jedynie niewielkiego zaburzenia z funkcjonalną niezależnością w życiu codziennym.
• Podstawowe objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostają stabilne pod względem jakości w wieku dorosłym, z wyjątkiem standardowej zmienności psychologicznej w ramach rozwoju.²⁵
  • Rozpoznanie pozostaje stabilne w spektrum (100%), zwłaszcza jeśli zaburzenie zostało zdiagnozowane wcześnie (<2 lat).
  • Przy pierwszym rozpoznaniu w wieku od 2 do 6 lat, u 10% dzieci może dojśc do zmiany rozpoznania w przebiegu zaburzenia, szczególnie w przypadku zespołu Aspergera.
• Właściwe rozpoznanie wciąż stawiane jest z opóźnieniem.
• U dorosłych często obserwuje się poprawę w kontaktach i zachowaniach społecznych oraz radzeniu sobie z codziennym życiem w porównaniu z okresem dzieciństwa i dojrzewania.
• Wielu pacjentów pozostaje zależnych od wsparcia społecznego ze strony rodziny lub instytucji, przynajmniej w niektórych obszarach życia codziennego.²⁵
• Brak dowodów na „wyleczenie“ zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Powikłania

• Regresywny przebieg procesów rozwojowych
  • nagła lub stopniowa utrata umiejętności nabytych we wczesnym dzieciństwie
  • zgodnie z wytycznymi NICE u 1/5 do 1/3 wszystkich dzieci z autyzmem.
• Psychiczne i/lub somatyczne zaburzenia współistniejące
  
  • objawy i zaburzenia fizyczne¹
    • np. padaczka, problemy żołądkowo-jelitowe (często zaparcia)
  • objawy i zaburzenia psychiczne¹²
    • zaburzenia aktywności i deficytu uwagi (ADHD) jako najczęstsze zaburzenie współistniejące w około 28% przypadków.¹
• Kryzysowe dekompensacje
  • na przykład okaleczanie siebie lub innych, ostre tendencje samobójcze, stany napięcia, stany dysocjacyjno-mutystyczne
  • czynniki wyzwalające często trudne do rozpoznania dla osób nieprzeszkolonych (dotyk, problemy z komunikacją, przeciążenie zmysłów).
• Stres spowodowany presją dostosowania się do wymagań społeczeństwa²⁵
  • również poprzez brak akceptacji i zachowania wykluczające/prześladowcze ze strony rówieśników.
• Negatywny wpływ na szkołę, pracę, rodzinę i środowisko społeczne²⁵
  • np. utrata zatrudnienia.

Rokowanie

• Całościowe zaburzenia rozwojowe wykazują wysoki stopień zmienności pod względem nasilenia i zakresu zaburzeń rozwojowych.
• U pacjentów z zespołem Aspergera często rokowanie ogólne jest lepsze niż u pacjentów z innymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu (np. z autyzmem dziecięcym).
• Rokowanie w dużej mierze zależy od występowania współistniejących zaburzeń somatycznych i psychicznych.

Dalsze postępowanie

• Koordynacja i stworzenie sieci interdyscyplinarnego wsparcia poprzez specjalistyczne nadzorowanie procesu leczenia z jednego źródła.
  • zapewnienie regularnego monitorowania przebiegu
  • wsparcie w fazach przejściowych (np. przedszkole — szkoła, szkoła — praca).
• W ramach terapii i wsparcia należy regularnie weryfikować aktualny poziom rozwoju osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
  • zwrócić uwagę na nowe zaburzenia fizyczne lub psychiczne
  • dostosowanie celów terapii lub celów wsparcia do bieżących potrzeb.
• Regularna ocena leczenia z naciskiem na:
  • poprawę podstawowych cech autystycznych
  • poprawę zadowolenia z życia (w tym zmniejszenie lęków, poprawę samopoczucia, integrację ze strukturami społecznymi, kontekst szkolny/zawodowy)
  • redukcję współistniejących zaburzeń.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Zaburzenia rozwojowe u dzieci.
• Zespół Aspergera.
• Zespół Retta.