Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zespół Brugadów

Streszczenie

  • Definicja: Wrodzona choroba kanałów jonowych charakteryzująca się typowym uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego.
  • Częstość występowania: Należy do częstszych form dziedzicznych chorób arytmogennych, chorobowość w Europie ok. 10–50/100 000.
  • Objawy: Palpitacje, omdlenia, nagły zgon sercowy.
  • Wyniki: W przypadku prawidłowej budowy serca, brak swoistych wyników badania przedmiotowego.
  • Diagnostyka: Sporadycznie mogą występować nieprawidłowości w EKG. Wartość diagnostyczną w EKG ma typ 1 z uniesieniem odcinka ST ≥2 mm w co najmniej jednym odprowadzeniu (V1 lub V2). W przypadku podejrzenia klinicznego i ujemnego EKG spoczynkowego, do wykrycia typu 1 w EKG można zastosować próbę wywołania reakcji lekowej z użyciem ajmaliny lub flekainidu.
  • Leczenie: Zalecenia ogólne, takie jak unikanie leków wywołujących arytmię i szybkie leczenie przeciwgorączkowe w przypadku gorączki. Wszczepienie ICD u pacjentów objawowych jako profilaktyka nagłego zgonu sercowego.

Informacje ogólne

Definicja

  • Zespół Brugadów (Brugada syndrome - BS) jest wrodzonym zaburzeniem kanałów jonowych charakteryzującym się1:
    • typowym uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych
    • zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego
    • brakiem istotnej strukturalnej choroby serca
  • Po raz pierwszy opisali ją w 1992 roku bracia Joseph i Pedro Brugada.2

Częstość występowania

  • Zespół Brugadów jest jedną z bardziej powszechnych form dziedzicznych chorób arytmogennych.3
  • Chorobowość w  Europie: około 10-50 przpadków na 100 000 osób4
    • w Azji Wschodniej i Południowo-Wschodniej wyższa chorobowość, w Japonii około 400 przypadków na 100 000 osób5
  • Objawy kliniczne z penetracją zależną od wieku i płci6
    • mężczyźni:kobiety = około 8:16
    • głównie u dorosłych, bardzo rzadko u dzieci6-7

Etiologia i  patogeneza

  • Dziedziczony autosomalnie dominująco z  niecałkowitą penetracją8
  • Z zespołem Brugadów powiązanych jest co najmniej 12 genów.6
  • Najczęstsza mutacja genu SCN5A (kodującego późny kanał sodowy)8
  • Zdecydowana większość pacjentów z zespołem Brugadów ma prawidłowo zbudowane serce.9
  • Kontrowersje dotyczące patofizjologii; przedmiotem dyskusji są zaburzenia depolaryzacji, repolaryzacji i rozwojowe.
  • Istotnie podwyższone ryzyko omdlenia i nagłego zgonu sercowego z powodu częstoskurczu komorowego (VT) i migotania komór (VF)3
    • miejsce powstawania złośliwych arytmii to głównie droga odpływu prawej komory/prawa komora3
  • Występowanie migotania komór głównie w nocy lub podczas spoczynku ze zwiększonym napięciem nerwu błędnego3
    • Zespół Brugadów odpowiada za około 4–12% wszystkich przypadków nagłego zgonu sercowego i około 20% przypadków u pacjentów bez strukturalnej choroby serca.9  
  • Nadkomorowe zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza migotanie przedsionków) u około 15-30% pacjentów3

Czynniki predysponujące  

  • U niektórych pacjentów obecne jest tylko napadowe występowanie zmian w EKG; pewne okoliczności prowadzą do ujawnienia ze zwiększonym ryzykiem złośliwych arytmii6:
    • gorączka
    • nadużywanie alkoholu  
    • obfite posiłki
  • Z zaburzeniami rytmu serca u pacjentów z zespołem Brugadów powiązanych jest wiele leków, np. niektóre leki przeciwdepresyjne, przeciwarytmiczne, znieczulające, itp. (lista leków na stronie www.brugadadrugs.org).  
  • U pacjentów ze schizofrenią jako chorobą podstawową, zwiększony współczynnik chorobowości zespołu Brugadów10

ICD-10

  • I49.8 Inne określone zaburzenia rytmu serca

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Kryteria diagnostyczne zostały niedawno uproszczone w porównaniu z poprzednimi definicjami.11
    • W przeszłości rozróżniano trzy wzorce EKG, obecnie za diagnostyczny uznaje się tylko typ 1 („typ wypukły do góry”).  
  • Zespół Brugadów rozpoznaje się po spełnieniu następujących kryteriów1:
    • uniesienie odcinka ST (punktu J) typu 1 (dachowate uniesienie/skośnie do dołu) ≥2  mm w co najmniej jednym odprowadzeniu (V1 lub V2)
      • Standardowe rozmieszczenie elektrod odprowadzeń przedsercowych albo o jedno lub dwa międzyżebrza wyżej (to ostatnie zwiększa czułość u niektórych pacjentów).
    • Występuje spontanicznie lub po próbie wywołania reakcji lekiem przeciwarytmicznym klasy I.
  • Przykładowe EKG w zespole Brugadów: zob.  EKG.

Diagnostyka różnicowa

  • Diagnostyka różnicowa może być trudna.1
  • Obejmuje między innymi:   

Wywiad  

  • Objawy kliniczne zespołu Brugadów charakteryzują się występowaniem skutków częstoskurczu komorowego lub migotania komór:
  • Większość pacjentów (ok. 2/3) nie ma objawów w momencie rozpoznania.9
  • Pierwsze objawy mogą wystąpić we wszystkich grupach wiekowych, najczęściej w średnim wieku, ze szczytem około 40.–45. roku życia.
  • Śmiertelne arytmie głównie w spoczynku lub w nocy13
    • tylko rzadko objawy podczas wysiłku fizycznego9

Badanie fizykalne

  • Jeśli serce ma prawidłową strukturę, w badaniu fizykalnym nie stwierdza się żadnych swoistych wyników poza epizodami arytmii.

Badania uzupełniające w  gabinecie lekarza rodzinnego

EKG spoczynkowe

  • EKG może być nieprawidłowe tylko przejściowo!
    • Przykładowe EKG w zespole Brugadów zob.  EKG Brugada.
  • Prawidłowy spoczynkowy zapis EKG nie wyklucza zatem zespołu Brugadów.
  • Umiejscowienie elektrod odprowadzeń V1 i V2 w 3. lub 2. międzyżebrzu zwiększa czułość u niektórych pacjentów (standardowo w czwartej przestrzeni międzyżebrowej).13
  • Wykrycie ewentualnie nadkomorowych zaburzeń rytmu serca (zwłaszcza migotania przedsionków), występujących u 15–30% pacjentów z zespołem Brugadów3

Diagnostyka specjalistyczna

Test farmakologiczny  

  • W  przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Brugadów (np. omdlenia, przeżyty epizod nagłego zatrzymania krążenia, zespół Brugadów w wywiadzie rodzinnym) bez typowego wyniku EKG, należy przeprowadzić farmakologiczną próbę wywołania reakcji.
    • Zastosowanie znajdują blokery kanału sodowego (ajmalina, flekainid).
    • próba przeprowadzana pod stałym nadzorem kardiologicznym
    • Wynik testu uznaje się za dodatni, jeśli podczas infuzji, w EKG wystąpią charakterystyczne dla zespołu Brugadów zmiany typu 1.

Badanie elektrofizjologiczne

  • Indukowalność częstoskurczu komorowego można określić w badaniu elektrofizjologicznym.14
  • Jednak wyniki badań dotyczących wartości predykcyjnej programowanej stymulacji komorowej są różne.15
    • Pacjenci bez indukowalnych zaburzeń rytmu serca mają prawdopodobnie korzystne rokowanie (dobra ujemna wartość predykcyjna).
  • Obecnie nie ma jednoznacznych zaleceń za lub przeciw badaniu elektrofizjologicznemu.6

Badania genetyczne

  • Brak wpływu wyników genetycznych badań przesiewowych na rokowanie lub terapię6
  • Rutynowe badania przesiewowe nie są więc obecnie zalecane.6

Stratyfikacja ryzyka

  • Trudna i kontrowersyjna stratyfikacja ryzyka u pacjentów z zespołem Brugadów13
  • Omdlenia są klinicznym czynnikiem ryzyka z wysokim wskaźnikiem zdarzeń w kolejnych miesiącach i latach.13
  • Spontaniczne zmiany typu 1 w EKG są uznawane za niezależny czynnik prognostyczny wystąpienia migotania komór.15  
  • Niespójne wyniki badań nad wartością badań elektrofizjologicznych dla stratyfikacji ryzyka  
  • Obecnie brak wyraźnej wartości prognostycznej testów genetycznych

Wskazania do skierowania

  • W razie podejrzeń skierowanie do kardiologa

Leczenie

Cele leczenia

  • Uniknięcie nagłego zgonu sercowego

Ogólne informacje o leczeniu

  • Środki ogólne mogą ograniczyć ryzyko wystąpienia złośliwych arytmii:
    • dostosowanie stylu życia
    • unikanie leków sprzyjających arytmii w zespole Brugadów
    • skuteczne leczenie stanów gorączkowych
  • Nie ma obecnie leczenia farmakologicznego ze sprawdzoną poprawą rokowania.
  • Środki inwazyjne
    • głównie implantacja ICD w celu bezpiecznego ograniczenia ryzyka nagłego zgonu sercowego
    • w indywidualnych przypadkach ablacja cewnikowa jako opcja

Środki ogólne

Dostosowanie stylu życia

  • Należy unikać nadużywania alkoholu.
  • Należy zrezygnować z obfitych posiłków.

Unikanie niebezpiecznych leków

  • Szereg leków i substancji psychoaktywnych może mieć w zespole Brugadów działanie proarytmiczne.
  • Należą do nich:
    • leki przeciwarytmiczne klasy IC
    • różne leki psychotropowe
    • środki znieczulające (np. propofol)
    • kokaina
    • konopie indyjskie
  • Listy substancji, których należy unikać, można znaleźć na stronie  www.brugadadrugs.org

Obniżenie gorączki

  • W zespole Brugadów ze względu na możliwe wywołanie reakcji komorowych zaburzeń rytmu serca, konieczne jest szybkie podanie leków przeciwgorączkowych.
  • Obniżenie gorączki za pomocą leków przeciwgorączkowych (np. paracetamolu) i/lub fizjoterapii.3,13

Leczenie farmakologiczne

  • W przypadku „burzy elektrycznej” (definiowanej jako 3 lub więcej epizodów częstoskurczu komorowego/migotania komór w ciągu 24 godzin) zastosowanie izoproterenolu lub chinidyny6
  • Prawdopodobnie chinidyna działa również zapobiegawczo.16
  • Nie ma jednak wiarygodnych dowodów na zmniejszenie liczby nagłych zgonów sercowych, dlatego obecnie tylko do rozważenia w przypadku6:
    • przeciwwskazań do wszczepienia ICD
    • odmowy zalecanego wszczepienia ICD

Wszczepienie ICD

  • Wszczepienie ICD jest obecnie jedyną opcją leczenia, która może bezpiecznie zmniejszyć ryzyko nagłego zgonu sercowego.6
  • ICD jest wskazany u pacjentów objawowych, tj.6:
    • po przeżytym epizodzie nagłego zatrzymania krążenia
    • z utrwalonym, udokumentowanym częstoskurczem komorowym
    • po omdleniach i spontanicznych zmianach typu 1 w EKG  
  • Choć znaczenie badania elektrofizjologicznego budzi kontrowersje, można je wykorzystać do określenia wskazań u bezobjawowych pacjentów ze zmianami typu 1 w EKG: w przypadku indukowalnego migotania komór można rozważyć wszczepienie ICD.6

Ablacja serca

  • Możliwe, że w przyszłości w leczeniu podłoża arytmogennego większą rolę niż wszczepienie ICD będzie odgrywać ablacja serca.16
  • Zgodnie z aktualnymi wytycznymi, ablację można rozważyć w przypadku burzy elektrycznej lub powtarzających się wyładowań ICD.6

Wytyczne postępowania w przypadku zespołu Brugadów6

  • Środki ogólne/zmiana stylu życia
    • Unikanie leków, które mogą powodować uniesienie odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych (www.brugadadrugs.org).
    • unikanie nadużywania alkoholu i spożywania obfitych posiłków
    • szybkie leczenie farmakologiczne każdej gorączki
  • Zalecane wszczepienie ICD u pacjentów:
    • po zatrzymaniu krążenia i/lub
    • z udokumentowanym, utrwalonym częstoskurczem komorowym  
  • Wszczepienie ICD należy rozważyć u pacjentów ze spontanicznymi zmianami typu 1 w EKG i w stanie po omdleniu.
  • Stosowanie chinidyny należy rozważyć u pacjentów z przeciwwskazaniami do ICD lub brakiem zgody na wszczepienie ICD.
  • Wszczepienie ICD można rozważyć u pacjentów z indukowalnym migotaniem komór w badaniu elektrofizjologicznym.
  • Ablację serca można rozważyć u pacjentów z burzą elektryczną lub powtarzającymi się adekwatnymi wstrząsami ICD.

Przebieg, powikłania i  rokowanie

Powikłania

Przebieg i  rokowanie

  • Migotanie komór występuje średnio w wieku 41±15 lat, ale w zasadzie jest możliwe w każdym wieku.6
  • Pacjenci objawowi wykazują wysokie ryzyko nawrotu arytmii.
    • Po przeżyciu nagłego zatrzymania krążenia, ryzyko nawrotu częstoskurczu komorowego/migotania komór wynosi około 50% w ciągu najbliższych 5 lat.3
  • U pacjentów bezobjawowych bez spontanicznych zmian typu 1 w EKG, ryzyko arytmii jest niskie.3,18

Dalsze postępowanie

  • U osób z wszczepionym ICD, po wstępnym ustawieniu czynność urządzenia sprawdza się zwykle co 6 miesięcy.

Informacje dla pacjentów

O  czym należy poinformować pacjentów?

  • Pacjenci powinni zostać poinformowani o czynnikach wyzwalających i ich unikaniu (nadużywanie alkoholu, obfite posiłki, niektóre leki i substancje psychoaktywne, gorączka).

Informacje dla pacjentów w  Deximed

EKG

Źródła

Wytyczne

  • European Society of Cardiology (Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne, ESC). Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure (Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia ostrej i przewlekłej niewydolności serca.), 2021. www.escardio.org
  • European Society of Cardiology. Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death, 20152022. www.escardio.org
  • Heart Rhythm Society (HRS), European Heart Rhythm Association (EHRA), Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS). Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes, 2013. www.ncbi.nlm.nih.gov  

Piśmiennictwo

  1. Sieira J, Brugada P. The definition of the Brugada syndrome. Eur Heart J 2017; 38: 3029-3034. doi:10.1093/eurheartj/ehx490 DOI
  2. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinicla and elctrocardiographic syndrome. A multicenter report. . J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391-6. PubMed
  3. Steinfurt J, Biermann J, Bode C, et al. The diagnosis, risk stratification and treatment of Brugada syndrome. Dtsch Arztebl Int 2015; 112: 394-401. www.aerzteblatt.de
  4. Brugada J. Management of patients with a Brugada ECG pattern. E-Journal of the ESC Council for Cardiology Practice, Vol. 7, N° 24, 17 Mar 2009 www.escardio.org
  5. Boussy T, Sarkozy A, Chierchia G-H, Richter S, Brugada P. The Brugada syndrome: Facts and controversies. Herz 2007; 32: 192-200. PubMed
  6. Priori S, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2015; 36: 2793–2867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316 DOI
  7. Gonzalez Corcia M, Brugada P. Family Screening for Brugada Syndrome in Asymptomatic Young Patients. Is it Better not to Know?. Pediatr Cardiol 2017; 38: 1313–1314. doi:10.1007/s00246-017-1637-2 DOI
  8. Haugaa K, Leren I. Prevalence, Clinical Presentation, and Management of Channelopathies and Cardiomyopathies, Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, Arrhythmogenic Cardiomyopathy, and Hypertrophic Cardiomyopathy. Current Cardiovascular Risk Reports 2019; 13: 16. doi:doi.org/10.1007/s12170-019-0612-2
  9. Arbelo E, Brugada J. Risk Stratification and Treatment of Brugada Syndrome. Curr Cardiol Rep 2014; 16: 508. doi:10.1007/s11886-014-0508-1 DOI
  10. Blom MT, Cohen D, Seldenrijk A, et al. Brugada syndrome ECG is highly prevalent in schizophrenia. Circ Arrhythm Electrophysiol 2014; 7:384. PubMed
  11. Priori S, Wilde A, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm 2013; 10: 1932-63. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014 DOI
  12. ESC Working Group on myocardial and pericardial diseases: Brugada ECG pattern: a physiopathological prospective study based on clinical, electrophysiological, angiographic, and genetic findings. 31 May 2013, Zugriff 01.09.19 deximed.de
  13. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, et al. Present Status of Brugada Syndrome. J Am Coll Cardiol 2018; 72: 1046–59. doi:10.1016/j.jacc.2018.06.037 DOI
  14. Sroubek J, Probst V, Mazzanti A, et al. Programmed ventricular stimulation for risk stratification in the Brugada syndrome: A pooled analysis. Circulation 2016; 133: 622-30. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.017885 DOI
  15. Belhassen B. Management of Brugada Syndrome 2016: Should All High Risk Patients Receive an ICD? Circ Arrhythm Electrophysiol 2016; 9: e004185. doi:10.1161/CIRCEP.116.004185 DOI
  16. Belhassen B, Glick A, Viskin S. Efficacy of quinidine in high risk patients with Brugadas syndrom. Circulation 2004; 110: 1731-7. PubMed
  17. Sarkozy A, Boussy T, Kourgiannides G, et al. Long-term follow up of primary prophylactic implantable cardioverter-defibrillator therapy in Brugada syndrom. Eur Heart J 2007; 28: 334-44. PubMed
  18. Priori SG, Napolitano C, Gasparini M, et al. Natural history of Brugada syndrome; insights for risk stratification and management. Circulation 2002; 105: 1342-7. Circulation

Autorzy

  • Jadwiga Nessler, Prof. dr hab. n. med.,  specjalista chorób wewnętrzych i kardiologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowi (recenzent)
  • Adam Windak, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Michael Handke, Prof. Dr med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
I498
arytmia
Zespół Brugadów; Typ 1 EKG; Uniesienie odcinka ST; Test ajmalinowy; Test flekainidowy; Omdlenie; Nagły zgon sercowy; Częstoskurcz komorowy; Migotanie komór; ICD; Kardiowerter; Defibrylator
Zespół Brugadów
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Wrodzona choroba kanałów jonowych charakteryzująca się typowym uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego.
Kardiologia/Choroby serca i naczyń
Zespół Brugadów
/link/f3a59fa07b684c6393fe9879a1409ad8.aspx
/link/f3a59fa07b684c6393fe9879a1409ad8.aspx
zespol-brugadow
SiteDisease
Zespół Brugadów
K.Reinhardt@gesinform.de
live.com#dr.dabrowska@wp.pl
pl
pl
pl