Informacje ogólne
Definicja
- Znamię łojowe to tak zwany błędniak narządowy skóry, który dotyczy głównie nabłonka powierzchniowego, mieszków włosowych oraz gruczołów łojowych i potowych.
- Błędniak to wada rozwojowa, która jest zawsze wrodzona, ale czasami objawia się później i rozwija się w wyniku nieprawidłowego składu struktur zwyczajowo występujących w tkance. W przeciwieństwie do nowotworu, jego wzrost nie jest autonomiczny, ale zachodzi równolegle ze wzrostem otaczającej tkanki.
- Zobacz także artykuł Znamiona i inne zaburzenia pigmentacji.
- Znamię łojowe to łagodny guz skóry składający się z prawidłowych komórek skóry, który występuje od urodzenia i często znajduje się na owłosionej skórze głowy, twarzy lub szyi.
- Większość zmian widoczna jest już we wczesnym dzieciństwie, jako płaskie żółtawe wykwity, które z czasem stają się pogrubiałe z nieregularną powierzchnią.
- Nie stanowi pierwotnego nowotworu złośliwego, ale (rzadko) może z niego rozwinąć się rak podstawnokomórkowy i inne guzy złośliwe.
- zwykle u dorosłych w średnim wieku lub starszych.
- Guz jest zwykle woskowy, jasny lub o żółtawym zabarwieniu, pozbawiony włosów.
- Synonimy: guz Jadassohna, znamię gruczołów łojowych, naevus epitheliomatosus sebaceus, znamię łojowe Jadassohna, znamię narządowe, organoid nevus.
Częstość występowania
- Występuje u około 1:1000 noworodków.
Etiologia i patogeneza
- Istnieją przesłanki, że przyczyną jest spontaniczna mutacja genu HRAS lub KRAS.
- Mutacja jest ograniczona do komórek znamienia.
- Dokładna przyczyna mutacji nie jest znana.
- Jeśli znamię łojowe występuje wraz z innymi wadami rozwojowymi, może to być:
- zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (zespół objawów neuroektodermalnych z rozległym znamieniem łojowym; również z mnogimi znamionami) — wady rozwojowe i dysplazja oczu, skóry, mózgu, szkieletu i serca
- zespół SCALP (znamię łojowe, wady rozwojowe OUN, aplazja wrodzona skóry, znamiona melanocytowe)
- didymosis aplasticosebacea (bardzo rzadka choroba, współwystępowanie aplasia cutis circumscripta ze znamieniem łojowym)
- Histologicznie we wczesnych zmianach brak jest nieprawidłowych cech. W miarę zmiany morfologii (pogrubienie), guz staje się bogaty w gruczoły łojowe, z często towarzyszącym nadmiarem gruczołów ekrynowych i apokrynowych, niedojrzałych mieszków włosowych i zmian brodawkowatych naskórka.1-2
- Niewielki odsetek u dorosłych może przejść transformację złośliwą, zwykle w raka podstawnokomórkowego.3
Czynniki predysponujące
- Nie są znane.
ICD-10
- D23 Inne nowotwory niezłośliwe skóry
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Jasna, woskowa lub żółtawa zmiana na skórze, zwykle na owłosionej skórze głowy, twarzy lub szyi.
- W przypadku lokalizacji na owłosinej skórze głowy głównym objawem klinicznym jest ogniskowy brak włosów (łysienie).
- Ważny jest tu wynik w postaci „braku mieszków włosowych“.
- 90% wad rozwojowych dotyczy owłosionej skóry głowy (około 45% dotyczy okolicy ciemieniowej); rzadziej, w kolejności malejącej, guz zajmuje twarz, obszar zauszny, szyję, tułów lub narządy płciowe. Bezwzględną rzadkością (znikoma liczba przypadków) jest występowanie w obszarze błon śluzowych.
Diagnostyka różnicowa
- Znamię naskórkowe: liniowe, w kolorze skóry lub brązowe, brodawkowate grudki, które podążają za liniami skóry.
- Łysienie plackowate: wcześniej istniejące włosy, zachowane mieszki włosowe
- Wrodzona aplazja skóry (aplasia cutis congenita - ACC): nadżerka lub owrzodzenie z następującym po nich bliznowaceniem często występujące po urodzeniu
- Grzybica skóry głowy: ostry początek; łuszczenie, zachowane mieszki włosowe; wykrycie grzybów
- Brodawka łojotowka: zwykle u osób > 40. roku życia, ciemne zabarwienie, łuszczenie
Wywiad lekarski
- Zwykle jest to wrodzona zmiana skórna, objawiająca się przede wszystkim brakiem owłosienia na zwykle owłosionej skórze głowy.
- W dzieciństwie guz zwykle występuje w formie płaskiej, woskowej, bladożółtej lub jasnej zmiany skórnej, bez aktywnego wzrostu powierzchni.
- wzrost rozmiaru analogiczny do wzrostu ciała
- W okresie dojrzewania często dochodzi do wyraźnej zmiany z przyspieszonym wzrostem i stopniowym przekształceniem w zmianę przypominającą polipa lub brodawki.
- W późniejszym wieku dorosłym powierzchnia zmiany staje się coraz bardziej brodawkowata, czasami z guzkami w kolorze skóry lub o niebiesko-czarnym zabarwieniu.
Badanie przedmiotowe
- Guz skóry o żółtawej (bladej lub intensywnej) lub jasnej powierzchni, bez włosów
- Rozmiar przeważnie od 1 cm do kilku centymetrów średnicy
Badanie uzupełniające
- Dalsze badania nie są konieczne.
- Ew. biopsja z badaniem histologicznym, jeśli guz ma zostać usunięty lub jeśli rozpoznanie jest niepewne.
Wskazania dla skierowania do specjalisty
- Guzy zlokalizowane na twarzy powinny być usuwane przez chirurgów z doświadczeniem w chirurgii plastycznej.
Leczenia
Cele leczenia
- Usunięcie guza, jeśli stanowi wyraźny defekt estetyczny lub jeśli w wieku dorosłym pojawią się łagodne, a nawet złośliwe guzy wtórne.
Ogólne informacje o leczeniu
- Leczenie wyczekujące lub wycięcie chirurgiczne
Leczenie chirurgiczne
- W dzieciństwie i okresie dojrzewania można przyjąć podejście wyczekujące.
- Wycięcie zmiany można ew. rozważyć ze względów estetycznych lub zlokalizowanych w miejscach podatnych na drażnienie.
- Zmiany złośliwe prawie nigdy nie występują u dzieci, dlatego z interwencją chirurgiczną można poczekać do okresu dojrzewania.3
- Wycięcie w znieczuleniu miejscowym
- Alternatywami są terapia fotodynamiczna i leczenie laserowe, ale wiążą się one z ryzykiem nawrotu.4
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Zmiana wrodzona.
- Zmiany i wzrost pojawiają się w okresie dojrzewania i mogą trwać aż do dorosłości.
Powikłania
- W około 10–30% przypadków dochodzi do rozwoju różnych łagodnych, ale także złośliwych guzów przydatków.3
- trichoblastoma (7,4%)
- torbielakogruczolak potowy (5,2%)
- rak podstawnokomórkowy (2,5%)
- rak płaskonabłonkowy (0,5%)
- sporadycznie gruczolak potowy, torbiele nabłonkowe, gruczolak kłębowaty, rak gruczołów łojowych
- W badaniu obejmującym ponad 700 przypadków znamienia łojowego, w których guz usunięto chirurgicznie, zmiany złośliwe stwierdzono u 2,4% pacjentów w wieku powyżej 18 lat; nie stwierdzono żadnych zmian złośliwych w grupie wiekowej poniżej 10 lat.3
Rokowanie
- Dobre
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjentów?
- Łagodny guz skóry, który można usunąć, jeśli stanowi znaczący defekt estetyczny.
- Wycięcie jest zalecane w przypadku znacznego wzrostu guza i zmiany jego wyglądu w wieku dorosłym.
Informacje dla pacjentów w Deximed
Ilustracje
Naevus sebaceus
Naevus sebaceus (Źródło: Phrontis,Wikimedia Commons)
Źródła
Piśmiennictwo
- Jaqueti G, Requena L, Sánchez Yus E. Trichoblastoma is the most common neoplasm developed in nevus sebaceus of Jadassohn: a clinicopathologic study of a series of 155 cases. Am J Dermatopathol. 2000;22(2):108. PubMed
- Burgdorf WHC., Plewing G., Wolff HH., et al. Braun Falco Dermatologia. (Red. pol. Gliński W. et al.). Znamię łojowe (naevus sebaceus). T.2, s. 816. ISBN 978-83-7563-036-7.
- Idriss MH, Elston DM.Secondary neoplasms associated with nevus sebaceus of Jadassohn: A study of 707 cases. J Am Acad Dermatol 2013. DOI: 10.1016/j.jaad.2013.10.004 DOI
- Eisen DB, Michael DJ. Sebaceous lesions and their associated syndromes: part I. J Am Acad Dermatol 2009; 61: 549. pmid:19751879 PubMed
Autorzy
- Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz pediatra, Warszawa (recenzent)
- Caroline Beier, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, Hamburg
- Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln