Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Syringomyelia (jamistość rdzenia)

Streszczenie

  • Definicja: Wypełniona płynem jama w rdzeniu kręgowym otoczona tkanką glejową, jama w rdzeniu. Podstawową przyczyną jest zaburzone krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego w rdzeniu kręgowym. Choroba jest zwykle wrodzona, ale może być również nabyta.
  • Częstość występowania: Jamistość rdzenia jest rzadkim zaburzeniem, współczynnik chorobowości wynosi 8–10 na 100 000 mieszkańców.
  • Objawy: Objawy są zwykle powoli postępujące i często łagodne. Obejmują one m.in. zaburzenia czuciowe, ból i zaburzenia motoryczne.
  • Badanie: Wyniki kliniczne zależą od umiejscowienia uszkodzenia; często występuje dysocjacyjne zaburzenie czucia kończyn górnych, a także niedowład albo spastyczność kończyn dolnych.
  • Diagnostyka: Narzędziem diagnostycznym z wyboru jest badanie rezonansu magnetycznego (RM).
  • Leczenie: Zazwyczaj konieczna jest interwencja chirurgiczna.

informacje ogólne

Definicja

  • Rozwój wypełnionej płynem jamy w rdzeniu kręgowym (syrinx = flet), która jest otoczona tkanką glejową.
  • Jama w rdzeniu może stanowić ogniskowe poszerzenie kanału centralnego lub może być zlokalizowana oddzielnie w miąższu rdzenia kręgowego1.
  • Większość zmian znajduje się między C2 a Th9, ale mogą one również rozciągać się bardziej dystalnie lub aż do pnia mózgu (jamistość opuszki).
  • Jamistość rdzenia jest spowodowana zaburzeniami krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego w rdzeniu kręgowym2.
  • Istnieje wiele różnych rodzajów jamistości rdzenia.
  • Choroba jest zwykle wrodzona, ale może być również nabyta.
  • Jamistość rdzenia jest często związana z malformacją Chiariego.
  • Choroba postępuje w różnym tempie.

częstość występowania

  • Jamistość rdzenia jest rzadką chorobą z częstością występowania 8–10 na 100 000 mieszkańców3.
  • Objawy zwykle pojawiają się między 20. a 50. rokiem życia2.
  • Prawie 50% przypadków jest związanych z malformacją Chiariego4.
  • U około 20% pacjentów występuje po urazowych uszkodzeniach rdzenia kręgowego3.
  • Do 5% przypadków paraplegii można przypisać jamistości rdzenia2.

Etiologia i patogeneza

etiologia

  • Idiopatyczna jamistość rdzenia2
    • jamistość rdzenia bez rozpoznawalnej przyczyny
  • Wrodzona jamistość rdzenia
    • Zwykle występuje w połączeniu z innymi wadami rozwojowymi cewy nerwowej. Tworzenie się jamy w rdzeniu rozpoczyna się w istocie szarej, wokół kanału centralnego, zwykle szyjnie5.
    • Rodzinne częstsze występowanie i związek z malformacją Chiariego sugeruje elementy dziedziczne2.
    • Malformacja Chiariego prowadzi do ogonowego przemieszczenia części móżdżku, a w konsekwencji do zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego6.
  • Nabyta jamistość rdzenia
    • w wyniku urazu kręgosłupa z masywnym stłuczeniem lub rozdarciem rdzenia kręgowego7
      • Jama w rdzeniu jest zwykle spowodowana bezpośrednimi zmianami rdzeniowymi z centralną martwicą i zwyrodnieniem długich dróg przewodzenia.
    • zapalna jamistość rdzenia
    • jamistość rdzenia spowodowana przez guzy śródszpikowe (np. wyściółczak, glejak lub naczyniak krwionośny zarodkowy)
    • jamistość rdzenia przy rozmiękaniu rdzenia
    • rozwój jamistości rdzenia w kontekście stenozy kanału kręgowego6

Patogeneza

  • Przy jamistości rdzenia dochodzi do zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego w przestrzeni podpajęczynówkowej rdzenia kręgowego2,4.
  • Dokładna patogeneza nie jest znana, ale istnieją różne teorie2,4,8.
    • Teoria hydrodynamiczna: Przy zaburzonym odpływie płynu mózgowo-rdzeniowego z IV. komory może dojść do różnicy ciśnienia czaszkowo-rdzeniowego, a tym samym do zwiększonego gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym.
    • Teoria efektu ssania: różnice ciśnienia wewnątrzczaszkowego prowadzą do zasysania, które transportuje płyn mózgowo-rdzeniowy do jamy w rdzeniu.
    • Teoria tłoków: zsynchronizowane pulsacyjnie ruchy migdałków móżdżku transportują płyn mózgowo-rdzeniowy z przestrzeni podpajęczynówkowej do jamy w rdzeniu.
    • Podwyższone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego (np. podczas kaszlu/kichania) u pacjentów ze zwężonym otworem wielkim prowadzi do wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego wzdłuż okołonaczyniowych przestrzeni Virchowa-Robina.
    • Teoria śródszpikowego ciśnienia tętna: z powodu zaburzonego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (np. przy zwiększonej prędkości przepływu wskutek niedrożności w przestrzeni podpajęczynówkowej rdzenia kręgowego), w rdzeniu kręgowym występuje podciśnienie, co prowadzi do gromadzenia się płynu pozakomórkowego, a tym samym do rozszerzenia miąższu i powstania jamy w rdzeniu (efekt Venturiego).
  • Patofizjologia 2,7,9
    • Postępujące rozszerzenie jamy w rdzeniu wywiera nacisk na rdzeń.
    • Wzrost ciśnienia śródszpikowego powoduje kilka objawów i jest związany z rokowaniem.
    • W szczególności dotknięte są szlaki rdzeniowo-wzgórzowe, które przecinają linię środkową w spoidle białym przednim (ból i temperatura).
    • Typowy obraz kliniczny składa się z połączenia utraty czucia na poziomie jamy w rdzeniu (często ramiona) i zmniejszonego poczucia bólu i temperatury poniżej uszkodzenia (szlaki rdzeniowo-wzgórzowe).
    • W miarę rozprzestrzeniania się jamy w rdzeniu, zmysł dotyku i ścieżki motoryczne również ulegają uszkodzeniu. Wielu pacjentów odczuwa ból.

czynniki predysponujące

  • Wady rozwojowe cewy nerwowej
    • malformacja Arnolda-Chiariego typu I
    • malformacja Arnolda-Chiariego typu II
    • przepuklina oponowa-rdzeniowa10
  • Urazowe uszkodzenia kręgosłupa
  • Stenoza kanału kręgowego (zwłaszcza szyjnego) 6
  • Jatrogenne czynniki ryzyka (np. wielokrotne punkcje w celu pozyskania płynu mózgowo-rdzeniowego, operacje)4

ICD-10

  • G95.0 Jamistość rdzenia kręgowego i jamistość opuszki

diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Metodą diagnostyczną z wyboru jest badanie rezonansu magnetycznego (RM)2,4,8,11
    .
    • RM umożliwia precyzyjne określenie położenia i rozmiaru jamy w rdzeniu.

Różicowanie

  • śródszpikowy guz z powstawaniem jamy w rdzeniu (np. wyściółczak, glejak lub naczyniak krwionośny zarodkowy)
  • Torbiele śródszpikowe2
  • Mielopatie z innych przyczyn
  • Stwardnienie rozsiane
  • Stwardnienie zanikowe boczne
  • Ropniak nadtwardówkowy rdzenia kręgowego/krwotok nadtwardówkowy rdzenia kręgowego
  • Rdzeniak zarodkowy
  • Neuropatie, cukrzyca lub inne schorzenia
  • Wodogłowie
  • Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn

Wywiad lekarski

  • Pierwsze ujawnienie wariantu wrodzonego zwykle w wieku 20–50 lat
  • Choroba jest często rozpoznawana przypadkowo.
    • np. przy diagnostyce obrazowej rdzenia kręgowego
    • Na przykład, gdy pacjent się poparzy, nie zauważając tego.
  • Około 50% pacjentów z wrodzoną jamistością rdzenia odczuwa ból.
  • Z reguły przebieg choroby jest powoli postępujący.
  • Objawy zależą od umiejscowienia zmiany, często są łagodne i nieswoiste12.
    • zaburzenia sensoryczne
    • bólów
    • ew. ubytki ruchowe
    • osłabienie mięśni2
    • Bóle głowy
    • chrypka, trudności w połykaniu
    • zaburzenia widzenia
    • zawroty głowy, szum w uszach, ból uszu, utrata słuchu
    • upośledzenie funkcji móżdżku (drżenie, ataksja, zaburzenia równowagi)
    • omdlenia,
    • bezdech senny, chrapanie

Badanie fizykalne

Na wysokości jamy w rdzeniu (głównie w ramionach)

  • Zdysocjowane zaburzenia czucia spowodowane utratą funkcji krzyżujących się włókien nerwowych wrażliwych na ból i temperaturę2,13
    • segmentowa utrata czucia bólu i temperatury
    • Czucie dotyku i wibracji jest zwykle zachowane.
  • Podjądrowe zaburzenia ruchowe
    • osłabienie mięśni, zaniki
    • ograniczona motoryka mała
    • utrata odruchów

Poniżej jamy w rdzeniu (głównie w nogach)

  • Nadjądrowe zaburzenia ruchowe
    • niedowład poprzeczny
    • wzmożonymi odruchami (hiperrefleksją)
    • rozległy odruch Babińskiego
    • Spastyczność
  • Ew. ataksja czuciowa: utrata poczucia pozycji z powodu zajęcia sznurów tylnych

Inne wyniki

  • Przy jamistości opuszki dochodzi do objawów dotyczących twarzy i gardła (np. zespołu Hornera, zaburzeń połykania).
  • Postępująca skolioza
  • Segmentalny, niekorzeniowy ból neuropatyczny2
  • W przypadku urazowej jamistości rdzenia objawy pojawiają się dopiero wiele lat po urazie.
    • Ból pleców i deficyty czuciowe, które promieniują poza poprzedni poziom uszkodzenia13.

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

  • Nie ma specjalnych badań

Diagnostyka u specjalisty

  • RM jako działanie diagnostyczne pierwszego wyboru
  • Dynamiczne badania RM dostarczają informacji na temat zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego2.

Wskazania dla skierowania do specjalisty

  • Przy podejrzeniu jamistości rdzenia koniczne jest skierowanie pacjenta do neurologa.

Leczenia

Cele terapii

  • Objawowa jamistość rdzenia wymaga przede wszystkim leczenia chirurgicznego w celu poprawy krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego2,4,8.
  • Ograniczenie objawów, zapobieganie powikłaniom

Ogólne informacje o terpii

  • Przy malformacji Chiariego: chirurgiczna dekompresja 2
  • W przypadku zapalnej lub pourazowej jamistości rdzenia
    • resekcja tkanki bliznowatej
    • mikrochirurgiczne usuwanie zrostów pajęczynówki
    • rekonstrukcja opony twardej
  • W przypadku idiopatycznej jamistości rdzenia
    • przeciek jamowo-podpajęczynówkowy
    • przeciek jamowo-otrzewnowy
  • W przypadku guzów śródszpikowych usunięcie guza jest zwykle wystarczające14.
  • Leczenie objawowe (np. fizjoterapia/leczenie bólu)4,6

Zalecenia dla pacjentek

  • W celu utrzymania lub poprawy funkcji neurologicznych, w przypadku niedowładów konieczna może być kompleksowa rehabilitacja.
  • Pacjenci z jamistością rdzenia powinni unikać obciążeń związanych z manewrami Valsalvy (np. noszenie ciężkich przedmiotów, zaparcia, nasilony kaszel lub kichanie)2.
  • W przypadku malformacji Chiariego należy unikać większego obciążenia kręgosłupa szyjnego.

Przebieg, powikłania i rokowanie

przebieg

  • Powoli postępujący przebieg ze stopniowym pogarszaniem się stanu zdrowia
  • W przypadku objawowej jamistości rdzenia zwykle wymagana jest operacja.
  • U nawet 90% pacjentów można uzyskać złagodzenie lub poprawę objawów8.

powikłania

  • Mielopatia jest najpoważniejszym powikłaniem i może również powodować problemy wtórne2
    .
    • niedowlad poprzeczny/porażenie czterokończynowe
    • nawracające zapalenia płuc
    • Odleżyny
    • ZUM (zakażenie układu moczowego)
    • bólów

Rokowania

  • Zależy od choroby podstawowej, wielkości i umiejscowienia jamy w rdzeniu.
  • Rokowanie jest bezpośrednio związane ze stopniem nasilenia objawów w momencie rozpoznania.

informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjenta?

  • Przebieg choroby jest zwykle powoli postępujący, ale większość pacjentów wymaga operacji w celu trwałej poprawy objawów.

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Literatur

  1. Kim J, Kim CH, Jahng TA, Chung CK. Clinical course of incidental syringomyelia without predisposing pathologies. J Clin Neurosci 2012; 19(5):665-8. PubMed
  2. Shenoy VS, Sampath R. Syringomyelia. 2020 Jun 29. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan–. PMID: 30725795. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Nielsen OA, Biering-Sorensen F, Botel U: Post-traumatic syringomyelia. Spinal Cord 1999 Oct; 37(10): 680-4 PubMed
  4. Giner J, Pérez López C, Hernández B, Gómez de la Riva Á, Isla A, Roda JM. Update on the pathophysiology and management of syringomyelia unrelated to Chiari malformation. Neurologia. 2019 Jun;34(5):318-325. English, Spanish. doi: 10.1016/j.nrl.2016.09.010. Epub 2016 Dec 9. PMID: 27939111. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  5. Milhorat TH, Capocelli AL Jr, Anzil AP: Pathological basis of spinal cord cavitation in syringomyelia: analysis of 105 autopsy cases. J Neurosurg 1995 May; 82(5): 802-12 PubMed
  6. Vandertop WP. Syringomyelia. Neuropediatrics. 2014 Feb;45(1):3-9. doi: 10.1055/s-0033-1361921. Epub 2013 Nov 22. PMID: 24272770. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  7. Falci SP, Indeck C, Lammertse DP. Posttraumatic spinal cord tethering and syringomyelia: surgical treatment and long-term outcome. J Neurosurg Spine 2009 Oct. 11(4):445-60. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  8. Goetz LL, De Jesus O, McAvoy SM. Posttraumatic Syringomyelia. 2021 Feb 7. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 29262020. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  9. Milhorat TH, Capocelli AL Jr, Kotzen RM: Intramedullary pressure in syringomyelia: clinical and pathophysiological correlates of syrinx distension. Neurosurgery 1997 Nov; 41(5): 1102-10 PubMed
  10. Oldfield EH, Muraszko K, Shawker TH, Patronas NJ: Pathophysiology of syringomyelia associated with Chiari I malformation of the cerebellar tonsils. Implications for diagnosis and treatment. J Neurosurg 1994 Jan; 80(1): 3-15 PubMed
  11. Eisen A. Disorders affecting the spinal cord. UpToDate, last updated June 29, 2012. UpToDate
  12. Todor DR, Mu HT, Milhorat TH. Pain and syringomyelia: a review. Neurosurg Focus 2000; 8:E11. PubMed
  13. Milhorat TH, Kotzen RM, Mu HT: Dysesthetic pain in patients with syringomyelia. Neurosurgery 1996 May; 38(5): 940-6; discussion 946-7. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  14. Laxton AW, Perrin RG. Cordectomy for the treatment of posttraumatic syringomyelia. Report of four cases and review of the literature. J Neurosurg Spine 2006; 4:174. PubMed

Autor*innen

  • Susanne Engelhardt, Dr. med., Ärztin in Weiterbildung für Allgemeinmedizin, Hof
G950
Jama w rdzeniu kręgowym Jama w rdzeniu Tkanka glejowa Ogniskowe poszerzenie kanału centralnego Jamistość opuszki Pourazowe uszkodzenie rdzenia kręgowego Urazy kręgosłupa Ucisk rdzenia Utrata czucia bólu Utrata czucia temperatury Mielopatia
Syringomyelia (jamistość rdzenia)
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Wypełniona płynem jama w rdzeniu kręgowym otoczona tkanką glejową, jama w rdzeniu. Podstawową przyczyną jest zaburzone krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego w rdzeniu kręgowym. Choroba jest zwykle wrodzona, ale może być również nabyta.
Neurologia
Jamistość rdzenia
/link/67b21db05bdd4697adf5325a26f72509.aspx
/link/67b21db05bdd4697adf5325a26f72509.aspx
jamistosc-rdzenia
SiteDisease
Jamistość rdzenia
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)
pl
pl
pl