Document version compare

Istnieją dwa główne typy nerwiakowłókniakowatości: Typ 1 (NF1, znany również jako choroba Recklinghausena i typ 2 (NF2). Ten artykuł zawiera informacje na temat nerwiakowłókniakowatości typu 1.

Co to jest nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

Choroba jest spowodowana defektem genetycznym chromosomu 17. Istnieją różne rodzaje defektów genetycznych, które odpowiadają za to, że choroba objawia się w różny sposób u poszczególnych osób. Typowe są zmiany w skórze, układzie nerwowym i kościach, a także rozwój przeważnie łagodnych guzów.

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną, którą dziedziczy się autosomalnie dominująco. Jeśli jedno z rodziców ma chorobę, ryzyko, że każde dziecko odziedziczy gen choroby wynosi 50%. Jednak około połowa pacjentów z NF1 ma zdrowych rodziców. Dzieje się tak dlatego, że w wielu przypadkach defekt genetyczny powstaje samoistnie, co nazywane jest spontaniczną mutacją genetyczną.

W badaniu niemieckim częstość występowania u dzieci w wieku 6 lat wynosiła 1 na 2600-3000. Choroba ta występuje równie często u mężczyzn, jak i u kobiet.

Objawy

Ponieważ choroba może dotyczyć wielu różnych narządów, objawy są bardzo różne u poszczególnych osób. Objawy zazwyczaj rozwijają się stopniowo. Większość objawów NF1 ujawnia się już w dzieciństwie. W NF1 często rozwijają się charakterystyczne zmiany skórne, tzw. plamy Café-au-lait Ponadto w skórze często tworzą się małe guzy, tzw. nerwiakowłókniaki. Osoby dotknięte chorobą często mają gęste skupiska znamion w okolicach pachwin i pach. Zmiany wzrostowe w kościach długich oraz pigmentowane rozrosty tkanki w tęczówce oka (tzw. guzki Lischa) również występują często.

Neurofibromatoza może powodować wiele chorób wtórnych, takich jak nadciśnienie krwi, trudności w nauce, problemy behawioralne, trudności językowe oraz objawy ADHD. Często występuje zmęczenie psychiczne i fizyczne, co może powodować problemy w szkole i w pracy. Złamania kości mogą wystąpić po nawet niewielkich urazach. Ponadto istnieje zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych, zwłaszcza układu nerwowego.

Diagnostyka

W przypadku podejrzenia nerwiakowłókniowakotości ważne jest dokładne badanie lekarskie. W większości przypadków przydatne jest badanie w specjalistycznej placówce. Do oceny funkcji poznawczych stosuje się testy neuropsychologiczne. Badanie okulistyczne może wykazać zmiany w tęczówce. Przydatnymi badaniami uzupełniającymi mogą być badania rentgenowskie, a także tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i ultrasonografia. W celu potwierdzenia diagnozy możliwe jest również przeprowadzenie badań genetycznych.

Leczenie

Obecnie nie istnieje leczenie, które mogłoby wyleczyć chorobę lub zatrzymać jej postęp. Różne terapie lekowe w nerwiakowłókniakowatości wciąż są w fazie badań.

Celem jest utrzymanie zdolności funkcjonowania i jakości życia. Leczenie powinno być organizowane przez specjalistów i mieć charakter interdyscyplinarny. Wykazano, że centralizacja leczenia poprawia rokowanie.

Niektóre z rozwijających się guzów można leczyć za pomocą konwencjonalnych zabiegów chirurgicznych lub usunąć za pomocą tzw. noża gamma (gamma knife). Pojedyncze dolegliwości mogą być łagodzone przez leki.

U dzieci z nerwiakowłókniakowatością przydatne mogą być różne terapie rehabilitacyjne (np. logopedia, terapia zajęciowa, fizjoterapia). Zalecana jest opieka psychologiczna.

Aby zmniejszyć ryzyko złamania kości, należy zachęcać do ćwiczeń fizycznych oraz odpowiedniego spożycia wapnia i witaminy D.

Rokowanie

Pierwsze objawy choroby często pojawiają się wcześnie, ale mogą być nieswoiste. Poprzez ukierunkowane badanie lekarskie powinno być możliwe zdiagnozowanie już 6-letnich pacjentów. Nie można przewidzieć przebiegu choroby.

Dolegliwości, które wywołuje choroba są bardzo różne. Niektóre osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić prawie normalne życie i dożyć wieku jak reszta populacji. Inni będą mieli różny stopień problemów zdrowotnych, społecznych i zawodowych, a ich średnia długość życia może być nieco skrócona.