Content

Informacje ogólne

Informacje ogólne

• Wstępne badanie noworodka powinno odbyć się jak najszybciej po urodzeniu, jeszcze na sali porodowej
• Oprócz rejestrowania parametrów życiowych, aktywności i czujności, koncentruje się na wczesnym wykrywaniu schorzeń wrodzonych, wad rozwojowych, urazów porodowych lub zaburzeń adaptacji poporodowej
• Jeśli poród odbył się w szpitalu, noworodek powinien zostać zbadany dwukrotnie przed wypisem, co najmniej raz przez neonatologa

Czynności diagnostyczne

• Szczególne aspekty badania noworodka w porównaniu z badaniem starszych dzieci
• oznaki pogorszenia stanu ogólnego mogą być stosunkowo dyskretne, ponieważ nawet zdrowy noworodek dużo śpi, ma niewielką spontaniczną aktywność ruchową, zawsze leży i nie może bezpośrednio artykułować swoich dolegliwości
• ważną rolę w ocenie odgrywają odczucia i obserwacje rodziców, opiekunów, położnej i lekarza
• czas i otoczenie mają znaczący wpływ na badanie
  • nieprzyjemne dla dziecka badania powinny być przeprowadzane na końcu, osłuchiwanie i obserwacja na początku
• obserwacja noworodka jest tak samo ważna jak badanie fizykalne i diagnostyka instrumentalna
• podczas badania nie należy rozdzielać matki i dziecka
• działania powinny być ściśle ograniczone do niezbędnych

Czynniki predysponujące

• Zasadniczo, nawet jeśli ciąża przebiega prawidłowo i można spodziewać się porodu bez powikłań, należy zapewnić sprzęt do odpowiedniej opieki medycznej nad noworodkiem, w tym także stanowisko reanimacyjne
• Konieczne może być przewiezienie ciężarnej kobiety do ośrodka wyższej referencyjności
• Możliwe powikłania i zaburzenia adaptacyjne noworodka:
• zakażenia
  • gruźlica, kiła, różyczka, toksoplazmoza, wirusy cytomegalii, wirusy opryszczki i inne infekcje wirusowe
• powikłania narażenia w trakcie ciąży
  • nadużywanie narkotyków/alkoholu lub palenie przez matkę lub otoczenie
• choroby genetyczne
• zaburzenia metaboliczne

Wywiad lekarski

• Wywiad dotyczący przebiegu i czasu trwania ciąży
  
  • czas trwania ciąży
  • liczba wcześniejszych porodów
  • ciąża mnoga
  • schorzenia w trakcie ciąży:
    • cukrzyca
    • cukrzyca ciążowa
    • wielowodzie
    • małowodzie
    • ostre lub przewlekłe zakażenie podczas ciąży
    • inne choroby przewlekłe i ich ewentualne zaostrzenie
    • urazy lub hospitalizacje
  • leki przyjmowane na stałe i w trakcie ciąży
  • szczególny stres psychologiczny i/lub społeczny
  • używki w trakcie ciąży
    • narkotyki
    • alkohol
    • palenie tytoniu, w tym palenie bierne
  • pozytywny wynik badania w kierunku konfliktu serologicznego
  • status GBS matki (paciorkowce grupy B)
• Wywiad lekarski dotyczący porodu
  • data urodzenia
  • płeć
  • masa urodzeniowa
  • ukończony tydzień ciąży określony w tygodniach i dniach (np. 39+4)
  • rodzaj porodu: poród siłami natury, cesarskie cięcie, poród pochwowy z zastosowaniem próżnociągu, kleszczy
  • ułożenie dziecka: położenie główkowe, położenie miednicowe, położenie poprzeczne
  • wyniki diagnostyki prenatalnej, jeśli są dostępne
  • ocena w skali Apgar
  • wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonych wad serca
  • ocena przeprowadzenia procedur po porodzie (zabieg Credego, podanie witaminy K w oddziale, szczepienia)
• W razie potrzeby rozszerzony wywiad z matką, poprzednie ciąże i porody
• Ocena rodzicielskich czynników ryzyka
  • palenie tytoniu
  • zażywanie narkotyków/alkoholu/leków
  • zakażenia u matki podczas ciąży
  • choroby rodzinne lub genetyczne

Badanie przedmiotowe

Postępowanie bezpośrednio po porodzie

• Przecięcie pępowiny po 1–1,5 min
• Osuszenie dziecka, owinięcie w suchą tkaninę (przykrycie głowy)
• Jeśli to możliwe, natychmiastowy kontakt skóra do skóry z matką lub ojcem
• Ocena punktacji APGAR w 1 minucie, 5 minucie i 10 minucie po urodzeniu (dwie ostatnie mają znaczenie prognostyczne)
• Wynik badania gazometrycznego (nie jest wykonywane rutynowo, jedynie u noworodków z podejrzeniem zaburzeń oddychania, niską punktacją w skali Apgar)
• Monitorowanie na sali porodowej przez 2 godziny
• W miarę możliwości szybkie przystawienie do piersi i karmienie piersią
• Przeprowadzenie wstępnego badania
• Badanie przesiewowe pulsoksymetrem w 2-6 godzinie życia lub w 2. dniu życia może wykryć nierozpoznane prenatalnie wady serca lub dostarczyć wskazówek dotyczących zaburzeń adaptacyjnych, infekcji lub nadciśnienia płucnego
• Podanie witaminy K
  • zdrowy noworodek urodzony o czasie powinien otrzymać po urodzeniu 1 mg witaminy K₁ drogą domięśniową lub 2 mg drogą doustną
    • preferowaną drogą jest podanie domięśniowe ze względu na skuteczność i pewność przestrzegania zaleceń
    • profilaktyka doustna powinna być zarezerwowana wyłącznie dla sytuacji, gdy rodzice odmawiają zgody na podanie domięśniowe lub ewentualnie w przypadku zaburzeń krzepnięcia
• Rooming-in (rodzice i dziecko przebywający razem przez cały czas)
• Dokumentacja dotycząca koloru skóry, oddechu, czujności, zachowania podczas picia, wydalania moczu i smółki co 6–8 godzin
• Konsultacja z neonatologiem, jeśli występują oznaki zaburzonej adaptacji lub czynniki ryzyka
• Zasadniczo badanie pediatryczne przed wypisem ze szpitala położniczego
• Patronaż realizowany przez lekarza POZ do 4 tygodni po wypisie ze szpitala (do 7 dni w przypadku porodu przedwczesnego)

Wynik w skali APGAR

• Skala służąca do oceny stanu noworodka po urodzeniu, w której pięciu parametrom przypisuje się 0–2 punktów
  • służy do rozpoznawania i klasyfikowania zaburzeń adaptacyjnych.
  • ocena przeprowadzana w 1., 3., 5. i 10. minucie po urodzeniu, przyznanie 0, 1 lub 2 punktów za parametr
  • badanie obejmuje następujące parametry:
    • kolor skóry (niebieski lub biały/różowawy, kończyny niebieskie/różowawe)
    • częstość akcji serca (brak/<100 na minutę />100 na minutę)
    • reakcja na osuszanie lub dotyk (brak/grymasowanie/kaszel, kichanie, zadławienie, krzyk)
    • napięcie mięśnipwe (luźne/średnie, zgięcie/ruch spontaniczny)
    • oddychanie (brak/próby łapania powietrza, tachypnoe, retrakcje itp./regularny, energiczny płacz)
• Wartości APGAR w 5 i 10 minucie są istotne z prognostycznego punktu widzenia, ponieważ dostarczają informacji na temat skuteczności podjętych ewentualnie działań.
• Wynik w skali APGAR:
  • 7 - 10: wynik należy traktować jako prawidłowy, przeniesienie na oddział poporodowy po 2 godzinach
  • 4–6: wynik umiarkowanie nieprawidłowy, noworodek czędsto wymaga dodatkowych działań takich jak odsysanie, podawanie tlenu, w razie potrzeby wentylacji przez maskę, intubacji i wentylacja dotchawiczej
    • jeżeli po ukończeniu 5. minuty życia dziecko uzyska <7 punktów w skali, ocenę należy kontynuować co 5 minut do 20. minuty życia
  • 0–3: wynik nieprawidłowy, zwykle dziecko wymaga natychmiastowej intubacji, w razie potrzeby resuscytacji krążeniowo - oddechowej, farmakoterapii
• Pułapki oceny w skali APGAR
  • noworodki urodzone istotnie przedwcześnie charakteryzują się zmniejszonym napięciem mięśniowym i słabszą reakcją na bodźce, co utrudnia ocenę
  • elementy oceny w skali Apgar zależą też od czynników, takich jak sposób znieczulenia matki do porodu, obecność wad wrodzonych i urazów okołoporodowych
  • ocenę zabarwienia skóry mogą utrudniać czynniki związane z noworodkiem (pokrycie skóry smółką) oraz czynniki zewnętrzne (oświetlenie na sali porodowej)

Masa urodzeniowa

Masa urodzeniowa poniżej 10. percentyla, mierzona według wieku ciążowego

• Rozróżnia się symetryczny i asymetryczny rozkład masy ciała i obwodu głowy.
• Jeśli dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych, w pierwszej kolejności zaopatrywany jest wzrost głowy, przez co jest ona stosunkowo duża w stosunku do ciała.
• Istnieje zwiększone ryzyko hipoglikemii.
• Symetryczne proporcje ciała i niska masa urodzeniowa
  • zaburzenia wzrostu na wczesnym etapie ciąży
  • etiologia: palenie tytoniu, leki, zaburzenia chromosomalne, rodzinna niskorosłość, zakażenia wewnątrzmaciczne (zespół TORCH: kiła, toksoplazmoza, inne wirusy, różyczka, wirusy cytomegalii, wirusy opryszczki) i choroby metaboliczne
• Asymetryczne proporcje ciała i niska masa urodzeniowa
  • zaburzenia wzrostu na późniejszym etapie ciąży, zwiększone ryzyko niskiej masy urodzeniowej
  • zwiększone ryzyko zamartwicy okołoporodowej i policytemii
  • etiologia: niewydolność maciczno-łożyskowa z utrzymującym się niedotlenieniem płodu

Masa urodzeniowa powyżej 90. centyla, mierzona według wieku ciążowego

• Istnieje zwiększone ryzyko zamartwicy okołoporodowej, urazów porodowych, RDS (zespołu zaburzeń oddychania) i hipoglikemii.
• Cukrzyca u matki często prowadzi do wysokiej masy urodzeniowej dziecka.

Skóra

• Zabarwienie skóry
• sinica
• bladość/niedokrwistość
• żółtaczka
• cechy hiperwolemii
• oznaki krwawienia
• Łagodne zmiany z przeważnie samoistną regresją
• wysypka noworodkowa
• prosaki
• znamię proste noworodków (naevus flammeus simplex, tzw. potocznie uszczypnięcie bociana)
• plama mongolska
• niebieskawe zabarwienie twarz, ewentualnie z wybroczynami (nie w jamie ustnej!) jako objaw sinicy zastoinowej
• Zmiany skórne, które należy obserwować:
• naczyniaki (mogą wymagać interwencji w zależności od umiejscowienia)
• plamy barwy kawy z mlekiem (>6 może wskazywać na fakomatozę)
• hipopigmentacja (może wskazywać na stwardnienie guzowate)
• Zmiany skórne wymagające interwencji
• staphylodermia
  • zespół schorzeń skórnych wywoływanych przez infekcję S. aureus
  • objawia się zazwyczaj obecnośćią zapalenia mieszków włosowych, pęcherzami (w tym liszajcem pęcherzowym) i miodowymi strupami, często w okolicach fałdów skórnych, pępka i twarzy
  • najcięższą postacią jest gronkowcowy zespół oparzonej skóry (SSSS), charakteryzujący się rozległym złuszczaniem naskórka i pęcherzami
• epidermolysis bullosa
• opryszczka zwykła
  • zakażenie podczas porodu, rzadko przenoszona przez łożysko opryszczka noworodkowa z zajęciem:
    • błon śluzowych, skóry i oczu
    • OUN (ryzyko zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenia mózgu!)
    • zakażeniem ogólnoustrojowym
  • początek objawów 1–6 tygodni po urodzeniu, wykwity pęcherzowe tylko u 2 na 3 chorych noworodków
  • potencjalne ryzyko zagrożenia życia z powodu zapalenia mózgu
  • złe rokowanie związane z nieprawidłowym gojeniem lub zgonem z powodu opryszczki noworodkowej, zapalenia mózgu i uogólnienia choroby, jeśli leczenie jest opóźnione
  • ogólnoustrojowe leczenie opryszczki noworodków: acyklowir i.v. 3 x 20 mg/kg dziennie przez 14–21 dni
• wybroczyny
• malformacje naczyniowe

Hiperbilirubinemia

• Hiperbilirubinemia niesprzężona
• fizjologiczny wzrost w pierwszych 5–7 dniach życia u noworodków urodzonych w terminie - do 18–20 mg/dl
• inne przyczyny zwiększonej produkcji bilirubiny:
  • hemoliza
  • krwiak (krwiak podtwardówkowy, krwiak podokostnowy, wybroczyny, naczyniak krwionośny)
  • policytemia i sepsa
• zmniejszony wychwyt w wątrobie lub zaburzenia sprzężenia z niskim metabolizmem, zespół Gilberta, zespół Criglera-Najjara i przemijająca rodzinna hiperbilirubinemia noworodków (zespół Luceya-Driscolla)
• Hiperbilirubinemia sprzężona
• często występuje w przypadku chorób wątroby i dróg żółciowych
  • idiopatycznego zapalenia wątroby noworodków
  • zakażeń
  • długotrwałego żywienia pozajelitowego
  • ciężkich chorób hemolitycznych
  • chorób metabolicznych
• atrezja dróg żółciowych, torbiele żółciowe, zespół utraty kwasów żółciowych
• Ostra encefalopatia bilirubinowa
• letarg, hipotensja, osłabione ssanie, przenikliwy płacz, kręcz karku ku tyłowi, gorączka, osłupienie, bezdech, napady drgawek, ew. przebieg podobny do sepsy
• Przewlekła encefalopatia bilirubinowa (żółtaczka jąder podkorowych)
• choreoatotyczne porażenie mózgowe, porażenie pionowych ruchów gałek ocznych, niedosłuch odbiorczy, wady szkliwa zębów, niekiedy niepełnosprawność intelektualna

Głowa i szyja dziecka

• Mierzony jest obwód głowy, oceniana jest symetria,  ciemiączko jest badane palpacyjnie, aby ocenić, czy jest zapadnięte lub rozciągnięte.
• Palpacja szwów: Czy znajdują się one jeden na drugim, czy na jednym poziomie? Poszerzone szwy czaszkowe i napięte ciemiączko wskazują na zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.
• Czy są jakieś oznaki zespołu chorobowego? Położenie uszu w stosunku do oczu: Nisko osadzone uszy? Wyrazisty kształt czaszki lub twarzy?
• Makrocefalia
  • przyczyny syndromiczne, metaboliczne lub egzogenne, występujące również jako normalny wariant rodzinny
  • konsultacja chirurgiczna w przypadku wodogłowia
• Mikrocefalia
  • może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie.
  • występuje w przypadku wrodzonych zakażeń CMV, trisomii 13 lub 18, zespołu Cornelii de Lange, zespołu Rubinsteina-Taybiego, zespołu Pradera-Williego lub FAS (alkoholowego zespołu płodowego).
• Duże ciemiączko
  • możliwymi przyczynami mogą być niedoczynność tarczycy, trisomia 13, 18 lub 21 lub choroby kości.
• Kraniosynostoza (przedwczesne kostnienie szwów czaszkowych)
  • ryzyko powstania nieprawidłowego kształtu czaszki - zależnie od tego, które szwy uległy przedwczesnemu zarośnięciu
  • przyczyną może być między innymi zespół Aperta lub zespół Crouzona
• Przepuklina oponowa lub mózgowa
  • diagnoza jest zwykle stawiana w okresie prenatalnym lub po urodzeniu.
  • mniejsze wady mogą być błędnie interpretowane jako zmiany skórne (naczyniaki lub torbiele dermoidalne)
    • z tego powodu wrodzone egzofityczne guzki na skórze głowy muszą być dokładnie zbadane, ponieważ 20–37% tych wad rozwojowych jest związanych z OUN.¹
  • skórne objawy dysrafii czaszkowej obejmują „hair collar sign” (ciemniejsze i grubsze włosy otaczające guzek na skórze głowy), malformacje naczyniowe oraz zagłębienia lub ubytki skórne. Przepuklina mózgowa i egzofityczne guzki na skórze głowy noworodka muszą zostać ocenione za pomocą rezonansu magnetycznego i wymagają konsultacji neurochirurgicznej.¹
• Urazy głowy u noworodków
  • przedgłowie (caput succedaneum)

  • często pojawia się po przedłużającym się dfrogami natury porodzie i jest spowodowany surowiczo-krwistym obrzękiem skóry głowy.
  • objawem klinicznym jest obrzęk tkanek miękkich poza szwami czaszkowymi, często w połączeniu z uciskowym obrzękiem i petocjami, wybroczynami i plamicą.
  • leczenie nie jest konieczne, a guzek skórny zwykle znika samoistnie po kilku dniach.

  • krwiak podokostnowy

  • występuje często, zwłaszcza po długich i trudnych porodach z użyciem próżnociągu lub kleszczy
  • okostna zostaje oderwana od czaszki z powodu krwotoku.
  • krwiak charakteryzuje się zmiennym obrzękiem, który nie przekracza szwów czaszkowych, skóra nie jest przebarwiona
  • w niepowikłanych przypadkach leczenie nie jest wymagane, a krwiak zwykle ulega samoistnemu wchłonięciu po 2 tygodniach (do 3 miesięcy)
  • jest przyczyną przedłużającej się żółtaczki noworodków.

  • krwiak podczepcowy

  • krwotok, który w przeciwieństwie do krwiaka podokostnowego znajduje się pod okostną czaszki i rozciąga się poza szwy czaszkowe
  • konieczne jest monitorowanie dziecka.

  • złamania kości czaszki

  • złamania powodujące ucisk wymagają interwencji neurochirurgicznej.² 
  • złamania bez przemieszczenia tkanki kostnej należy ocenić za pomocą badania rentgenowskiego po 4–6 tygodniach, aby wykluczyć torbiele opon mózgowo-rdzeniowych, są one zazwyczaj widoczne na zdjęciach rentgenowskich.
• Guzki okolicy karku/szyi
  • najczęstszymi zgrubieniami okolicy szyi są malformacje naczyniowe, nieprawidłowa tkanka limfatyczna, potworniaki i torbiele dermoidalne.
  • nieprawidłowe zgrubienia w tym obszarze są zwykle identyfikowane na podstawie ich specyficznej lokalizacji.^3-4
  • torbiele przewodu tarczowo-językowego są jedną z najczęstszych wad wrodzonych w okolicy szyi i zwykle występują pośrodku pod kością gnykową (os hyoideum). Dzieci z torbielami w przewodzie tarczowo-językowym muszą zostać poddane ocenie chirurgicznej i leczeniu.⁴

Złamanie obojczyka u noworodków

• Złamania obojczyka są częste podczas porodu, zwłaszcza u dużych dzieci.
• Najczęstszą formą jest złamanie typu zielonej gałązki, które zwykle przebiega bezobjawowo.
• Noworodek może prezentować brak ruchomości, ból i tkliwość ramienia po uszkodzonej stronie. Typowe jest zniekształcenie i przebarwienie nad złamaniem. Diagnozę stawia się na podstawie badania przedmiotowego, tj. badania palpacyjnego obszaru, w którym wyczuwalne są trzeszczenia i nieregularności wzdłuż obojczyka.
• Leczenie zależy od objawów występujących u dziecka. Jeśli złamanie powoduje ból, chore ramię należy unieruchomić. -ramię jest rozstawione pod kątem większym niż 60 stopni, a łokieć jest zgięty pod kątem większym niż 90 stopni.²

Twarz

• Ocena kształtu twarzy , ocena nosa i rynienki podnosowej (krótka, długa, płaska), ewentualnych obecności dysmorfii
• Atrezja nozdrzy tylnych
  • sinica, która ustępuje podczas płaczu.
  • inne objawy atrezji nozdrzy tylnych to tworzenie się śluzu, często o nieprzyjemnym zapachu, w dotkniętym nozdrzu oraz trudności w oddychaniu związane z zakażeniami górnych dróg oddechowych.
  • schorzenie zwykle potwierdza fakt, że cewnika nie można wprowadzić przez nozdrze
  • jednostronna atrezja nozdrzy tylnych może pozostać niezdiagnozowana przez wiele lat.
• Krzywy nos
  • zwichnięcie przegrody nosowej (zwichnięcie przegrody nosowej na poziomie kłębu)
  • skierowanie do laryngologa w celu repozycjonowania w ciągu kilku dni
• Porażenie nerwu twarzowego
  • porażenie występuje zwykle w wyniku ucisku nerwu na kość krzyżową matki lub urazu spowodowanego porodem kleszczowym.
  • porażenie jest zwykle wykrywane w ciągu pierwszych kilku dni życia.
  • charakteryzuje się spłaszczeniem fałdu nosowo-wargowego po stronie dotkniętej, a kącik ust po tej stronie zwisa w dół; podczas płaczu usta są przyciągane do zdrowej strony.
  • obwodowe porażenie nerwu twarzowego może również wpływać na marszczenie czoła i możliwość zamykania oka
  • większość porażeń nerwu twarzowego ustępuje samoistnie po kilku dniach, ale całkowite wyleczenie może zająć kilka tygodni lub miesięcy
  • postępowanie obejmuje ochronę rogówki przed wysychaniem, ponieważ oko jest stale otwarte
    • jeśli w ciągu pierwszych 10 dni nie zaobserwuje się poprawy, konieczna może być elektrodiagnostyka.
    • w rzadkich przypadkach wymagana może być interwencja chirurgiczna.²
    • karmienie (piersią i butelką) może być utrudnione
• Wrodzony brak lub hipoplazja mięśnia obniżacza kąta ust może wskazywać na porażenie nerwu twarzowego.
• Obecność zębów
  • co najmniej 1 na 2000 dzieci rodzi się z zębami (tzw. zęby wrodzone).⁵ 
  • stan ten zwykle nie jest patologią samą w sobie, ale występuje częściej u dzieci z otwartym rozszczepem wargi lub podniebienia oraz w rzadkich chorobach, takich jak zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Hallermanna-Streiffa i wrodzonym zgrubieniu paznokci (pachyonychia congenita).
  • zęby zwykle muszą zostać usunięte z powodu potencjalnych trudności w oddychaniu(ryzyko poluzowania i aspiracji)

Oczy

• Należy ocenić osadzenie gałek ocznych i odległość między oczami. Sprawdzić brwi. Czy są wyraźnie skośne, krzaczaste lub przerwane w zewnętrznej jednej trzeciej? Przeprowadzić test Brücknera (polega na równoczesnym wykonaniu badania czerwonego odblasku i odblasków rogówkowych za pomocą oftalmoskopu bezpośredniego - pomocny w rozpoznawaniu zeza, różnowzroczności, leukokorii i anizokorii). Nie zmuszać dziecka do otwierania oczu, tylko przyciemnić oświetlenie, aby dziecko otworzyło oczy spontanicznie.
• Obrzęk powiek
  • często fizjologiczny obrzęk powiek po porodzie
  • górna powieka może porywać zęściowo źrenicę, gdy oko ma być otwarte. Dlatego zaleca się, aby przed zbadaniem oczu poczekać, aż obrzęk ustąpi.
• Zmiany w spojówce
  • w przypadku porodu siłami natury wylew podspojówkowy jest normalnym zjawiskiem i nie jest oznaką urazu gałki ocznej. Stosunkowo często u noworodków występuje również zapalenie spojówek.^6-7
  • niespecyficzne podrażnienie
    • zwykle występuje w ciągu pierwszych 24 godzin i charakteryzuje się niewielkim obrzękiem i jałową wydzieliną w workach spojówkowych. Leczenie nie jest konieczne, a podrażnienie zwykle ustępuje w ciągu 48 godzin.
  • zapalenie spojówek noworodków
    • najczęściej występuje w 2. dniu po urodzeniu
    • charakteryzuje się znacznym obrzękiem powiek, obrzękiem spojówek, ropnym wysiękiem i owrzodzeniem rogówki
    • leczenie empiryczne cefotaksymem w pojedynczej dawce 100 mg/kg, cogodzinne płukanie roztworem soli fizjologicznej aż do ustąpienia wydzieliny. Ważne jest badanie oporności na antybiotyki. Ocenę i leczenie przeprowadza okulista.
      • rzeżączka u matki i jej partnera(-ów) seksualnego(-ych) musi być leczona.
  • chlamydiowe zapalenie spojówek
    • nabyte okołoporodowo, zwykle objawia się w 5.–7. dniu życia
    • zapalenie spojówek z ropną wydzieliną, zwykle jednostronne
    • w połowie przypadków zapalenie płuc bez gorączki z kaszlem, tachypnoe, suchy kaszel
    • miejscowe i ogólnoustrojowe leczenie makrolidami
    • łuszczka i blizny na rogówce przy nieodpowiedniej terapii
  • opryszczka noworodkowa
    • nabyta podczas porodu, rzadko przezłożyskowa
    • trzy formy w zależności od zajęcia:
      1. błon śluzowych, skóry i oczu
      2. OUN (ryzyko zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenia mózgu)
      3. ogólnoustrojowego
    • w przypadku zajęcia oczu
      • objawy występują po 1–6 tygodniach, objawy oczne występują u 5-20% noworodków z infekcją wywołaną przez wirusy opryszczki zwykłej.⁴
      • powikłania obejmują zapalenie rogówki, zaćmę, zapalenie naczyniówki i siatkówki lub zapalenie nerwu wzrokowego.
      • należy rozpocząć leczenie w ciągu 24 godzin od wystąpienia objawów za pomocą acyklowiru dożylnie 3 x 20 mg/kg dziennie przez 14–21 dni (większe dawki w przypadku chorób układowych lub chorób OUN).⁴
• Szczelina
  
  • może dotyczyć tęczówki lub siatkówki, np. w zespole CHARGE (szczelina oka, wady serca, atrezja dróg żółciowych, opóźnienie wzrostu i rozwoju, anomalie narządów płciowych, wady rozwojowe uszu) lub zewnętrznych stron powiek, np. w zespole Treachera Collinsa.
  • noworodki ze szczeliną powinny być badane przez okulistę.⁴
• Brak tęczówki oka
  • wrodzony brak tęczówki oka
  • zwykle występuje obustronnie i prawie zawsze wiąże się z zaburzeniami widzenia i oczopląsem.
  • noworodki z brakiem tęczówki oka muszą zostać zbadane przez okulistę.⁴
• Rozbieżny test Brücknera
  • refleks z dołka powinien być równomierny i ostry
    • biała źrenica jest oznaką zaburzenia soczewki, ciała szklistego lub dna oka.
  • wrodzona zaćma powoduje białe zabarwienie refleksu z dołka; wada ta występuje u 4% noworodków.⁴
    • dzieci te należy przebadać pod kątem wrodzonych infekcji: kiły, toksoplazmozy, różyczki, wirusa cytomegalii, chlamydii, wirusa Coxsackie, wirusów opryszczki zwykłej, wirusa zapalenia wątroby typu B i wirusa zapalenia wątroby typu C, HIV.
  • u noworodków z jednostronną zaćmą wrodzoną może rozwinąć się niedowidzenie w oku dotkniętym chorobą, które musi zostać ocenione i zbadane przez okulistę.⁸
• Jaskra wrodzona
  • rzadka
  • jaskra zwykle rozwija się w pierwszych tygodniach/miesiącach życia. Rogówka jest obrzęknięta i staje się mętna, pojawia się łzawienie oczu, blefarospazm i fotofobia.
  • obrzęk rogówki może również wystąpić w wyniku nieprawidłowego umieszczenia kleszczy położniczych.
  • w przypadku uszkodzenia rogówki należy natychmiast skonsultować się z okulistą.⁹

Klatka piersiowa

• Klatka piersiowa lejkowata (pectus excavatum) i Klatka piersiowa kurza (pectus carinatum) mogą niepokoić rodziców, ale wady te rzadko mają znaczenie kliniczne.
• Jednostronny brak lub hipoplazja mięśnia piersiowego większego wskazuje na zespół Polanda.
• Duża odległość między brodawkami sutkowymi, silne/nadmiernie napięte mięśnie szyi i obrzęk limfatyczny wskazują na zespół zespół Turnera.
  • w przypadku wystąpienia tych objawów należy przeprowadzić badanie kariotypu
  • jeśli podejrzenie zostanie potwierdzone, należy wykonać badanie echokardiograficzne, a rodzice powinni otrzymać poradnictwo genetyczne
• Mała klatka piersiowa może być również oznaką hipoplazji płuc, podczas gdy dzwonowata klatka piersiowa jest bardziej powszechna u dzieci z zaburzeniami neurologicznymi lub niskim wzrostem.

Oddychanie i układ sercowo-naczyniowy

• Należy ocenić częstość oddechów niemowlęcia, obserwować klatkę piersiową w trakcie ruchów oddechowych i zwrócić uwagę na retrakcje międzyżebrowe. Należy osłuchać serce (klatkę piersiową i plecy) oraz płuca. Wyczuć tętno udowe.
• Normalna częstość oddechów noworodka wynosi 30-60/min. Tachypnoe i retrakcje międzyżebrowe mogą wskazywać na chorobę płuc lub dróg oddechowych. Dzieci z wrodzonymi wadami serca zwykle oddychają normalnie, ewentualnie z niewielkim tachypnoe lub hiperwentylacją.
• Wyniki osłuchiwania różnią się znacząco między pacjentami dorosłymi i starszymi dziećmi. U noworodków przewodzone szmery oddechowe mogą być słyszalne w całych płucach. Osłuchiwanie wymaga doświadczenia.
• Stridor wdechowy przy zwężeniach poza klatką piersiową i jęk wydechowy w zespole niewydolności oddechowej lub mokrych płucach są słyszalne bez stetoskopu.
• Atrezja nozdrzy tylnych
  • sinica, która ustępuje podczas płaczu.
  • inne objawy atrezji nozdrzy tylnych to tworzenie się śluzu, często o nieprzyjemnym zapachu, w dotkniętym nozdrzu oraz trudności w oddychaniu związane z zakażeniami górnych dróg oddechowych.
  • schorzenie zwykle potwierdza brak możliwości wprowadzenia cewnika przez nozdrze.
  • jednostronna atrezja nozdrzy tylnych może pozostać niezdiagnozowana przez wiele lat.
• Zaburzenia rytmu serca
  • prawidłowa częstość akcji serca noworodka wynosi od 100 do 140 uderzeń na minutę, w stresie do 200/min, wartości odbiegające od normy wymagają konsultacji kardiologicznej
• Tętno i ciśnienie tętnicze
  • słabo wyczuwalna fala tętna na wszystkich kończynach wskazuje na niską objętość minutową lub zwężenie naczyń obwodowych, brak lub słabo badalne tętno na tętnicy udowej wskazuje na chorobę związaną z przewodem tętniczym, taką jak np. zwężenie cieśni aorty.
  • nawet jeśli nadciśnienie rzadko występuje u noworodków, zwykle nie jest idiopatyczne i musi zostać zbadane.
• Szmery nad sercem
  • czasami możliwe do wysłuchania dopiero po 2-3 dniach, dlatego należy powtarzać osłuchiwanie w odstępach czasu.
  • osłuchiwanie wymaga doświadczenia.
  • charakterystyczny syczący szmer skurczowy w ubytku przegrody międzykomorowej, holosystoliczny szmer w otwartym przewodzie tętniczym (oba mogą być osłuchiwane w punkcie Erba).

Sinica u noworodków

• Konieczna ocena neonatologiczna
• Rozpoznania różnicowe to RDS (zespół niewydolności oddechowej), aspiracja (krwi, smółki lub płynu owodniowego), zakażenia (zapalenie płuc), odma opłucnowa, płyn opłucnowy, przepuklina rozworu przełykowego, nadciśnienie płucne, wady serca, atrezja nozdrzy tylnych lub zespół Pierre'a Robina (mały podbródek/żuchwa i w związku z tym stosunkowo duży język, który może blokować drogi oddechowe). Twardy brzuch/podniesiona przepona może również prowadzić do trudności w oddychaniu.
• Przyczyny kardiologiczne
  • szereg wrodzonych wad serca objawia się w postaci sinicy, np.
    • tetralogia Fallota
    • przełożenie wielkich pni tętniczych
    • atrezja zastawki trójdzielnej
    • atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową
    • wspólny pień tętniczy
    • anomalia Ebsteina
    • koarktacja aorty (słaba/łagodna sinica)
    • zespół niedorozwoju lewego serca (słaba/łagodna sinica)
• Inne przyczyny
  • schorzenia nerwowo-mięśniowe, zamartwica, napady padaczkowe, krwotoki i bezdechy
  • schorzenia hematologiczne (np. policytemia), choroby metaboliczne i endokrynologiczne (np. hipoglikemia, hipokalcemia i hipermagnezemia)
  • hipotermia

Kończyny

• Należy położyć dziecko na plecach, podpierając jego ciało, aby nie zachwiało się i nie zaczęło płakać. Zwrócić uwagę na spontaniczne ruchy kończyn, czy są one symetryczne? Policzyć palce u rąk i nóg oraz ocenić ustawienie stóp.
• Wyrostki na palcach? Najczęściej występują na małym palcu i nie zawierają kości ani chrząstki. Można je podwiązać szwem. Należy je odróżnić od prawdziwej polidaktylii.
• Uszkodzenie splotu ramiennego
  • ograniczona ruchomość kończyny
  • zazwyczaj leczone za pomocą fizjoterapii
• Wrodzona dysplazja stawu biodrowego, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego: jeśli panewka ma tendencję do przemieszczania stawu biodrowego.
  • objaw Barlowa: test, sprawdzający czy staw biodrowy może zostać zwichnięty.
    • dziecko leży na plecach na twardej powierzchni. Lekarz badający trzyma kolana dziecka kciukiem przyśrodkowo na kości udowej i palcem środkowym bocznie na krętarzu większym.
    • kończyny dolne są przywodzone ze zgięciem 90 stopni w biodrze.
    • kolana dziecka są delikatnie dociskane (jednym ruchem) do podłoża, podczas gdy miednica jest ustabilizowana, aby sprowokować zwichnięcie stawu biodrowego.
    • jeśli staw biodrowy może zostać zwichnięty, można wyczuć lub usłyszeć kliknięcie, a głowa kości udowej zwykle wraca do pierwotnej pozycji po zwolnieniu nacisku.
  • objaw Ortolaniego: test, sprawdzający czy staw biodrowy może zostać nastawiony.
    • dziecko leży na plecach na twardej powierzchni. Lekarz badający trzyma kolana dziecka kciukiem przyśrodkowo na kości udowej i palcem środkowym bocznie na krętarzu większym.
    • kończyny dolne są ustawiane ze zgięciem 90 stopni w biodrze.
    • jedno kolano jest powoli odwodzone i jednocześnie wywierany jest nacisk na krętarz większy środkowym palcem. Jeśli objaw jest dodatni, można usłyszeć lub poczuć, jak głowa kości udowej wsuwa się z powrotem do panewki. Dziecko może się wzdrygać lub płakać.
  • w przypadku dodatniego objawu Barlowa lub Ortolaniego należy poszukać innych oznak zwichnięcia. Sprawdzić, czy występuje różnica w długości kończyn dolnych lub czy dotknięta kończyna prezentuje ograniczoną ruchomość.
  • dzieci ze zdiagnozowanym zwichnięciem, krewni pierwszego stopnia ze zwichnięciem stawu biodrowego oraz dzieci, które były w położeniu miednicowym lub urodziły się w tym położeniu, muszą mieć wykonane badanie ultrasonograficzne stawu biodrowego.
  • leczenie przeprowadza się za zwykle pomocą szyny Von Rosena, rzadko wymaga leczenia operacyjnego
• Nieprawidłowe ustawienie stopy
  • należy ocenić piętę i przodostopie.
  • czy stopę można przesunąć do normalnej pozycji czy też wyczuwalny jest opór?
  • stopa sierpowata (pes adductus) jest najczęstszą wrodzoną deformacją stopy. Jest to deformacja funkcjonalna. Powoduje ona przywiedzenie przodostopia z wypukłością brzegu bocznego. W celu jej skorygownaia wystarczy przesunąć przodostopie do prawidłowej pozycji.
  • stopa końsko-szpotawa (pes equinovarus) charakteryzuje się przywiedzeniem lub odwróceniem przodostopia i odwróceniem stawu skokowego (pięta odchyla się przyśrodkowo od normalnej linii). Palce skierowane są w dół, pięta w górę, a kość piętowa jest zniekształcona.

Jama brzuszna

• Badanie jest najłatwiejsze, gdy dziecko leży na plecach, a jego biodra są zgięte. Zapewnia to stabilność i rozluźnia mięśnie brzucha. Zwrócić uwagę na przepuklinę pępkową (pępowinową). Masę w jamie brzusznej można czasem rozpoznać jako asymetrię.
• Jeśli brzuch jest łódkowaty, podejrzewa się przepuklinę przeponową.
• Jeśli brzuch jest twardy, należy ustalić przyczynę: powietrze w jelitach lub wokół nich, płyn w jamie brzusznej, powiększony narząd lub guz.

Masa w jamie brzusznej^10-11

• Masa w nerce
  • wodonercze, torbiele nerek, zakrzepica żył nerkowych, guzy (guz Wilmsa, nerczak mezoblastyczny)
• Zwężenia przewodu pokarmowego
  • zdwojone torbiele, powikłana niedrożność smółkowa jelit, torbiele w sieci lub mezenchymie, wrodzony przerost odźwiernika
• Zwłóknienie zaotrzewnowe niezwiązane z nerkami
  • krwotok do nadnerczy, guzy: nerwiak zarodkowy, potworniak, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, potworniak kości guzicznej
• Masa w narządach płciowych
  • hydrometrocolpos (gromadzenie się płynuw macicy i pochwie, spowodowanego przeszkodą w odpływie z dróg) rodnych masa w jajniku (torbiele proste, skręcenie, potworniak)
• Masa w wątrobie i pęcherzyku żółciowym
  • zakażenia (wirusy, bakterie), lizosomalna choroba spichrzeniowa, niewydolność serca, guzy (wątrobiak płodowy), torbiel przewodu żółciowego wspólnego, niedokrwistość hemolityczna
• Splenomegalia
  • zakażenia (wirusy, krętki), wrodzona niedokrwistość hemolityczna (sferocytoza dziedziczna, talasemia, hemoglobinopatia), choroby spichrzeniowe (choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka), mukopolisacharydoza (choroba Hurlera)

Narządy płciowe

• Należy zwrócić uwagę na obecność przepukliny pachwinowej
• Męskie narządy płciowe
  • ocenić kształt i rozmiar penisa (zazwyczaj 3,5 ± 0,7 cm długości), nieprawidłowe ujście cewki moczowej (spodziectwo)
  • wyczuwalne jądra w mosznie? Oba jądra muszą być wyczuwalne palpacyjnie - w przypadku ich braku konieczne jest wykonanie badania usg jamy brzusznej w poszukiwaniu obecności jąder na drodze ich zstępowania. Najczęstszym nieprawidłowem objawem okolicy męskich narządów płciowych jest wodniak, który zwykle ustępuje samoistnie.
• Żeńskie narządy płciowe
  • może wystąpić wydzielina z pochwy spowodowana hormonami matki.
• Płeć niepewna? Natychmiastowe badanie czynności nadnerczy i przysadki mózgowej. Aby określić płeć, należy wykonać badanie kariotypu.

Kręgosłup

• Położyć dziecko na brzuchu i podeprzeć je ręką pod brzuchem. Sprawdzić prawidłową pozycję kręgosłupa. Należy zwrócić uwagę na zmiany skórne, zwłaszcza w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, które mogą być oznakami zakotwiczenia rdzenia kręgowego lub zmian w kręgosłupie.

Badanie uzupełniające

Rozszerzone badania przesiewowe noworodków

• Wczesne wykrywanie wrodzonych wad metabolicznych i zaburzeń endokrynologicznych istotnych dla dalszego rozwoju
• Rodzice muszą zostać poinformowani i wyrazić zgodę na badanie
• Pobranie krwi z pięty i naniesienie jej na specjalną bibułę filtracyjną, wykonywane między 48 a 72 godziną życia.
• Jeśli wyniki pierwszego badania są nieprawidłowe, należy przeprowadzić ponowne badanie.
• Badania przesiewowe noworodków mogą wykrywać następujące choroby:
  
  • wrodzona niedoczynność tarczycy
  • wrodzony przerost nadnerczy
  • mukowiscydoza
  • fenyloketonuria/ Hiperfenyloalaninemia
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • deficyt biotynidazy
  • choroba syropu klonowego
  • hipermetioninemia/ Homocystynuria
  • cyduria argininowo-bursztynianowa
  • cytrulinemia typu I
  • cytrulinemia typu II (deficyt cytryny)
  • tyrozynemia typu I
  • tyrozynemia typu II
  • deficyt MCAD
  • deficyt LCHAD
  • deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego
  • deficyt VLCAD
  • deficyt CPT I
  • deficyt CPT II
  • deficyt translokazy karnityny
  • deficyt transportera karnityny (pierwotny deficyt karnityny)
  • acyduria glutarowa typu I 
  • acyduria glutarowa II (Deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA)
  • deficyt B-ketotiolazy
  • acyduria propionowa
  • acyduria metylomalonowa
  • acyduria izowalerianowa
  • 3-metylokrotonyloglicynuria 
  • deficyt wielu karboksylaz
  • deficyt liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

• Zobacz artykuł Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate).
• Przeprowadzane są w ramach badań przesiewowych noworodków z tej samej próbki krwi
• Rodzice muszą zostać poinformowani i wyrazić zgodę na badanie
• Trzyetapowa procedura z analizą mutacji DNA w ostatnim etapie, która jest przeprowadzana tylko wtedy, gdy wyniki etapów 1 i 2 są pozytywne.

Wczesne wykrywanie dysplazji stawu biodrowego

• Zobacz artykuł Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego (DDH).
• Wykonywanie USG stawu biodrowego
• Uwidocznienie płaszczyzny standardowej według Grafa, wskazanie kątów alfa i beta dla obu stron

Wczesne wykrywanie zaburzeń słuchu u noworodków

• Celem jest rozpoznanie obustronnych zaburzeń słuchu od 35 dB przed końcem 3. miesiąca życia i rozpoczęcie terapii przed końcem 6. miesiąca życia.
• Rodzice muszą zostać poinformowani i wyrazić zgodę na badanie
• Przeprowadzane dla każdego ucha do 3. dnia życia
• Pomiar emisji otoakustycznych (przejściowo wywołane emisje otoakustyczne, TEOAE) i/lub audiometria pnia mózgu (AABR)

Badania przesiewowe w kierunku krytycznych wrodzonych wad serca z wykorzystaniem pulsoksymetrii u noworodków

• Zobacz artykuł Wrodzone wady serca.
• Funkcjonalne badanie pulsoksymetryczne zazwyczaj między 6.-24. godziną życia
• Jego celem jest wykrycie bezobjawowych, krytycznych wad wrodzonych serca, które mogą być niewidoczne w badaniu fizykalnym
• Pomiar wykonuje się na jednej z kończyn dolnych i prawej ręce dziecka
  • nieprawidłowy lub niski wynik (<95%) a także duża różnica między kończynami, jest wskazaniem do pilnej, pogłębionej diagnostyki kardiologicznej