Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Niejednorodne, często niespecyficzne objawy, które są początkową manifestacją złośliwej choroby nowotworowej.
• Duże zróżnicowanie w zależności od rodzaju, lokalizacji i stadium choroby, a także wieku pacjentów.
• Wywiad lekarski, badanie przedmiotowe, przebieg i spektrum objawów często wskazują na nowotwór złośliwy.
• Przy podejrzeniu złośliwej choroby nowotworowej – natychmiastowy kontakt z onkologami dziecięcymi i skierowanie do dalszej diagnostyki.

Częstość występowania złośliwych chorób nowotworowych wieku dziecięcego

• W Polsce, w populacji dzieci w wieku od 0 do ukończenia 17. roku życia, odnotowuje się rocznie 1200-1300 nowych zachorowań na nowotwory (ok. 140-145 przypadków na 1 000 000 osób). Stanowią one około 1% wszystkich zachorowań na nowotwory wśród Polaków.¹
  • Chłopcy chorują nieznacznie częściej niż dziewczynki w stosunku 1,3:1. 
  • U dziewczynek częściej występują nowotwory zarodkowe (kory nadnerczy, gruczołu tarczowego).
• Zależne od wieku wskaźniki zachorowalności na różne nowotwory złośliwe (na 1 mln)²
  • ostra białaczka limfoblastyczna (acute lymphoblastic leukemia - ALL): częsta we wszystkich grupach wiekowych: 80,2 - w grupie 1-4 lat (szczyt w wieku 2-5 lat), 35,8  - w grupie 5-9 lat i 21,4 - w grupie 10-14 lat
  • ostra białaczka szpikowa (acute myeloid leukemia - AML): 18,2 - w grupie poniżej 1. roku życia, 10,0 - w grupie 1-4 lat
  • chłoniaki: 26,8 - w grupie 10-14 lat, 16,6 - w grupie 5-9 lat
  • guzy OUN: przeważnie poniżej 4. roku życia
  • neuroblastoma: 82,4 - w grupie poniżej 1. roku życia, 19,3 - w grupie 1-4 lat
  • guz Wilmsa: przeważnie poniżej 4. roku życia
  • retinoblastoma, hepatoblastoma, mięsaki tkanek miękkich, nowotwory zarodkowe (germinalne): przeważnie poniżej 1. roku życia
  • złośliwe nowotwory kości: przeważnie powyżej 10. roku życia.
• Rokowanie
  • Prawdopodobieństwo przeżycia po 5, 10 i 15 latach wynosi odpowiednio 85, 83 i 82%.
  • U 6,6% chorych dochodzi do rozwoju wtórnego nowotworu złośliwego w ciągu 30 lat od pierwotnego rozpoznania.
  • Choroby nowotworowe stanowią drugą co do częstości przyczynę zgonów w populacji pediatrycznej (po wypadkach, w tym urazach i zatruciach).

Rodzaje nowotworów złośliwych²

• Białaczki (30,4% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci)
  • białaczki limfatyczne (25,8%): najczęstsze pojedyncze rozpoznanie; ponad dwukrotnie częściej u dzieci między 2. a 5. rokiem życia niż w innych grupach wiekowych
  • ostre białaczki szpikowe (4,3% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci): najczęściej u dzieci poniżej 2. roku życia, prawdopodobieństwo przeżycia znacznie mniejsze niż w przypadku białaczek limfatycznych, stanowi 11,2% wszystkich nowotworów wtórnych.
• Guzy OUN (22%):
  • najczęstsze podtypy: gwiaździaki (11,5%), wewnątrzczaszkowe i wewnątrzrdzeniowe guzy zarodkowe (4,4%), rdzeniaki zarodkowe (3,0%), wyściółczaki (1,9%)
  • 22,9% wszystkich nowotworów wtórnych stanowią guzy OUN.
• Chłoniaki (14,3%)
  • chłoniak Hodgkina (4,5%), bardzo dobre rokowanie z 15-letnim prawdopodobieństwem przeżycia wynoszącym 97%, ale u 9,5% pacjentów występują wtórne nowotwory złośliwe.
• Guzy z komórek nerwów obwodowych (5,7%).
• Guzy nerek (4,7%).
• Nowotwory kości (5,2%).
• Mięsaki tkanek miękkich (5,9%).
• Guzy zarodkowe (4,2%).
• Pozostałe (6,1%)
  • Bardzo rzadkie rozpoznania (1 przypadek na 250 000 nastolatków powyżej 15. roku życia), najczęstszym pojedynczym guzem w tej grupie jest blastoma płuc.

Zagadnienia diagnostyczne

• Często obraz kliniczny przebiega z niespecyficznymi objawami początkowymi, które w większości przypadków mają inne, łagodne przyczyny.
• Dlatego jako rozpoznanie różnicowe należy również wziąć pod uwagę nowotwór złośliwy.
• Wskazówkę mogą stanowić utrzymujące się objawy, ich nietypowe jednoczesne występowanie i progresja oraz „przeczucia” rodziców.

Wywiad lekarski

Wywiad osobniczy

• Wcześniejszy nowotwór złośliwy?
• Wcześniejsza radioterapia/chemioterapia?
• Znany zespół predyspozycji do rozwoju nowotworów, znana choroba genetyczna lub znany niedobór odporności ze zwiększoną częstością występowania złośliwych chorób nowotworowych? Na przykład:
  • trisomia 21
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna
  • dyskeratosis congenita
  • mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1, 2A i 2B
  • zespół Li-Fraumeni
  • rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego
  • zespół Peutza-Jeghersa
  • zespół Noonan
  • niedokrwistość Fanconiego
  • zespół ataksja-teleangiektazja
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatosis) typu 1 i 2
  • stwardnienie guzowate
  • choroba Hippla-Lindaua, zespół Gorlina.
• Zakażenie wirusem Epsteina i Barr może być czynnikiem predysponującym do rozwoju chorób nowotworowych, szczególnie chłoniaka.³

Wywiad rodzinny

• Dodatni wywiad rodzinny w kierunku nowotworów złośliwych?
• Znane dziedziczne choroby nowotworowe (dziedziczny siatkówczak (retinoblastoma))?

Objawy ogólne

• Gorączka.
• Zmęczenie.
• Utrata masy ciała.
• Brak apetytu.
• Wzmożone pocenie, zwłaszcza w nocy.

Badanie przedmiotowe

Węzły chłonne³

• Podejrzenie nowotworu złośliwego
  • węzły chłonne niebolesne, zbite, twarde, nietypowo umiejscowione, uogólnione i jeśli na podstawie wywiadu oraz badania przedmiotowego wykluczono inne częste przyczyny ich powiększenia.
• Więcej informacji na temat diagnostyki różnicowej można znaleźć w artykule Limfadenopatia u dzieci.

Skóra³

• Bladość.
• Skłonnośc do siniaczenia (nawet bez urazów), krwawienia ze skóry i błon śluzowych.
• Nacieki, guzki podskórne (białaczka, neuroblastoma, histiocytoza).
• Świąd (rzadki w chłoniaku Hodgkina).
• Łuszcząca się, łojotokowa, wypryskowa wysypka na skórze głowy, w kanałach słuchowych, na brzuchu lub w okolicach wyprzeniowych szyi i twarzy, która nie reaguje na glikokortykosteroidy (przede wszystkim histiocytoza).
• Rzadko żółtaczka (np. guz wątroby, przerzuty).

OUN³

• Niespecyficzne objawy u dzieci poniżej 2. roku życia: drażliwość, zmęczenie, problemy behawioralne, ból głowy, opóźnienie lub regresja rozwoju, powiększenie obwodu głowy.
• Objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego.
• Zaburzenia chodu, zaburzenia równowagi, porażenia, objawowe porażenie poprzeczne, ogniskowe deficyty neurologiczne, deficyty nerwów czaszkowych, napady drgawkowe, ataksja, tarcza zastoinowa (papilloedema), objawy przedsionkowe (zawroty głowy z wrażeniem wirowania, podwójne widzenie, zez, oczopląs), podrażnienie opon mózgowych, zaburzenia zachowania, zaburzenia uczenia się, nagłe pogorszenie charakteru pisma (guzy OUN, histiocytoza z komórek Langerhansa).
• Ból głowy
• częsty u dzieci i rzadko będący objawem guza mózgu, ale u około 90% dzieci z guzem OUN występuje ból głowy w momencie rozpoznania
• sygnały ostrzegawcze w dzieciństwie i okresie dojrzewania
  • ostry, pojawiający się po raz pierwszy ból głowy
  • szybko nasilający się i/lub często nawracający  
  • zmiana charakteru bólu
  • poranny, narastający ból głowy z wymiotami na czczo (ustępujący po wymiotach) 
  • poranne wymioty (często bez wcześniejszych nudności)
  • budzenie się w nocy z powodu bólu głowy
  • ogniskowe objawy neurologiczne
  • oznaki zmiany osobowości
  • wiek dziecka.
• Diabetes insipidus (Moczówka prosta) z powodu zaburzonego wydzielania ADH.

Przewód pokarmowy i układ moczowo-płciowy

• Masa w jamie brzusznej (nefroblastoma, neuroblastoma, chłoniaki, mięsaki, węzły chłonne).
• Asymetria, zwiększenie obwodu brzucha.
• Hepatomegalia/splenomegalia.
• Zaparcia, biegunka, wymioty, wgłobienie, zatrzymanie moczu, krwawienia.
• Hematuria (nefroblastoma, mięsak tkanek miękkich).
• Jednostronny obrzęk jądra (guz germinalny, mięsak tkanek miękkich, chłoniak, białaczka).
• Poliuria, polidypsja (np. czaszkogardlak, guz przysadki).

Układ krążeniowo-oddechowy³

• Kaszel, stridor.
• Zespół żyły głównej górnej.
• Duszność, lęk przed śmiercią (guzy śródpiersia).
• Ból utrudniający oddychanie.³
• Nadciśnienie (guz nerki).

Układ ruchu³

• Bóle kości i stawów, odmowa chodzenia u młodszych dzieci (białaczka, neuroblastoma, przerzuty do szpiku kostnego).
• Nasilający się ból miejscowy z obrzękiem lub deformacją szkieletu lub tkanek miękkich, ograniczenia czynnościowe, złamania patologiczne (guzy tkanek miękkich, nowotwory kości).
• Kręcz szyi (guzy OUN).

Otorynolaryngologia

• Przerost dziąseł (podtypy AML, histiocytoza).
• Zaburzenia słuchu lub wzroku, zawroty głowy (guzy OUN).
• Widoczny guz w jamie nosowej, utrudniający oddychanie (chłoniak, mięsak).

Uzębienie

• Rozchwianie zębów.
• Obrzęk dziąseł.

Oczy

• Leukokoria (amaurotyczne kocie oko): na zdjęciach robionych z lampą błyskową lub podczas oftalmoskopii źrenica jest biała, (nie czerwona).
• Zez, który pojawił się niedawno, różnice w zabarwieniu tęczówek oczu (retinoblastoma).
• Wytrzeszcz oka lub zaburzenia okulomotoryczne (mięsaki tkanek miękkich, chłoniaki, neuroblastoma).
• Krwiak okularowy (neuroblastoma).

Endokrynologia

• Moczówka prosta (diabetes insipidus), zaburzenia wzrostu, zatrzymanie wzrostu, przedwczesne dojrzewanie płciowe, opóźnione dojrzewanie płciowe (guzy OUN, histiocytoza z komórek Langerhansa).

Badania uzupełniające

W ramach podstawowej opieki zdrowotnej

• Morfologia krwi z rozmazem i retikulocytami
  • W przypadku nieprawidłowości zobacz też artykuły:
    • niedokrwistość
    • białaczka
    • chłoniak złośliwy.
• CRP, OB, w razie potrzeby szybkie testy w celu wykluczenia infekcji, posiewy krwi przed podaniem antybiotyku.
• Elektrolity (Na, K, Ca).
• LDH.
• Ferrytyna.
• USG jamy brzusznej, śródpiersia, węzłów chłonnych.

Postępowanie i zalecenia

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Jeśli po zebraniu wywiadu, badaniu przedmiotowym i ewentualnych badaniach dodatkowych nadal istnieje podejrzenie nowotworu złośliwego, wskazana jest konsultacja z onkologiem dziecięcym i/lub natychmiastowe przyjęcie do szpitala w celu dalszej diagnostyki.
• Leczenie dzieci z chorobą nowotworową prowadzi się wyłącznie w wysokospecjalistycznych ośrodkach onkologii/hematologii dziecięcej.