Informacje ogólne

Definicja i epidemiologia

• Spodziectwo jest częstą malformacją u chłopców, występującą z częstością około 1 przypadek na 200–300 żywych urodzeń.¹
• Choroba prowadzi do niedorozwoju cewki moczowej.
• Sugerowany wzrost zapadalności nie jest potwierdzony.

Etiologia i patogeneza

• Etiologia nadal nie jest jasna, ale odnotowano przypadki częstego występowania choroby w rodzinie. W 17% przypadków zaburzenie to stwierdza się także u krewnych pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia.²
• Jeśli choroba wystąpiła u ojca, ryzyko u syna może wynosić od 6% do 8%.
  • W przypadku bliźniąt ryzyko wynosi około 14%.
  • Spodziectwo jest przekazywane zarówno po linii matczynej, jak i ojcowskiej.²
• Spodziectwo przybiera różne stopnie zaawansowania, więc wymaga korekcji o różnym stopniu złożoności.
• Czynniki endokrynne
  • Pewną rolę może odgrywać uszkodzony receptor androgenowy lub mutacja receptora hormonu luteinizującego w jądrze.
  • Do rozwoju choroby może przyczyniać się również nieodpowiednia odpowiedź testosteronu na stymulację hCG.
• Czynniki genetyczne³
  • Przyczyny genetyczne są zwykle różnorodne, nie zawsze odpowiedzialne są proste mutacje.
  • Spodziectwo może mieć związek z hormonem antymüllerowskim (Anti-Müllerian Hormone — AMH).
    • Hormon antymüllerowski może utrudniać produkcję testosteronu w wyniku tłumienia genu CYP17A1.
  • Możliwym czynnikiem etiologicznym są również nieprawidłowości niektórych genów, np. czynnika wzrostu fibroblastów 10.
• Czynniki środowiskowe³
  • często związane z występowaniem spodziectwa:
    • niska masa urodzeniowa, ciąża bliźniacza jednoowodniowa, małowodzie, poród przedwczesny, nadciśnienie u matki/stan przedrzucawkowy i zaawansowany wiek matki²
    • Prawdopodobnie istotną rolę odgrywa niewydolność łożyska.
  • egzogenne substancje chemiczne

Patofizjologia

• Zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się z zatoki moczowo-płciowej, fałdów płciowych i wzgórka łonowego.
• Spodziectwo, jako hamująca wada rozwojowa, dotyczy zarówno cewki moczowej, jak i otaczających ją struktur.
• Nasilenie spodziectwa zależy od zahamowania zbliżenia i połączenia fałdów cewkowych.
• Za przyczynę przyjmuje się wewnątrzmaciczny niedobór androgenów od 14. tygodnia ciąży (TC), który odpowiada krytycznej fazie morfogenezy cewki moczowej.
  • W tej fazie mezenchyma przekształca się w ciało gąbczaste cewki moczowej.
  • W spodziectwie transformacja nie zachodzi dystalnie wokół ujścia cewki moczowej.
  • Z mezenchymy rozwija się tkanka umiejscowiona wokół cewki moczowej i za nią, zwana struną prącia (chorda).
• Prącie przy spodziectwie wykazuje następujące cechy od wierzchołka do podstawy:
  • Od strony brzusznej rozdwojone ujście cewki moczowej i brak odcinka cewki moczowej, który od strony grzbietowej zastępuje płytka cewkowa, biegnąca od ektopowego ujścia cewki moczowej do żołędzi.
  • Cewka moczowa proksymalnie do ujścia ektopowego jest hipoplastyczna, pozbawiona otaczającego ją ciała gąbczastego i pokryta cienką, ściśle przylegającą warstwą skóry.

ICD-10

• Q54 Spodziectwo
  • Q54.0 Spodziectwo żołędne
  • Q54.1 Spodziectwo prąciowe
  • Q54.2 Spodziectwo prąciowo-mosznowe
  • Q54.3 Spodziectwo kroczowe
  • Q54.4 Wrodzona strunowatość prącia
  • Q54.8 Inne postacie spodziectwa
  • Q54.9 Spodziectwo, nieokreślone

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Rozpoznanie ustalane jest klinicznie, często podczas badania poporodowego.

Klasyfikacja

• W zależności od położenia ujścia cewki moczowej
  • spodziectwo przednie lub dystalne (70–80%)
    
    • Ujście cewki moczowej znajduje się na żołędzi lub na dystalnej części trzonu prącia.
  • spodziectwo środkowe (prąciowe) (15–20%)
    • Ujście cewki moczowej jest zlokalizowane na prąciu w okolicy kąta prąciowo-mosznowego.
  • spodziectwo proksymalne lub tylne (rzadkie)
    
    • spodziectwo prąciowo-mosznowe, mosznowe lub kroczowe
• Szczególne postaci
  • Spodziectwo bez spodziectwa: ujście cewki moczowej znajduje się prawidłowo na szczycie żołędzi i jest fizjologicznie ukształtowane; spodziectwo minimalnie zaznaczone, rozszczep napletka (tzw. „kaptur mnisi”).  
  • Megalomeatus z prawidłowym napletkiem: ujście cewki moczowej znajduje się prawidłowo na szczycie żołędzi, ale jest zdecydowanie za duże i dochodzi proksymalnie do rowka zażołędnego.²

Anomalie towarzyszące

• Najczęstsze anomalie towarzyszące to niezstąpione jądro, mikroprącie i przepukliny pachwinowe.
• W diagnostyce różnicowej współwystępowania jednostronnego lub obustonnego wnętrostwa, zawsze należy uwzględnić zaburzenia rozwoju płci.²
• Nieznacznie zwiększona częstość występowania zwężenia odpływu cewki moczowej, refluksu pęcherzowo-moczowodowego i agenezji nerkowej.
• Opisano również guzy Wilmsa, guzy miednicy i nerek oraz ektopię nerkową jako anomalie towarzyszące.
• Jednostronne lub obustronne wnętrostwo u 7–9% wszystkich pacjentów i u 22% pacjentów z izolowanym spodziectwem proksymalnym

Wywiad lekarski

• Spodziectwo¹
  • Niekompletnie rozwinięta cewka moczowa, której otwór (ujście) może znajdować się w różnych miejscach na spodniej stronie prącia, mosznie lub kroczu.
• Inne towarzyszące nieprawidłowości
  • niedostatecznie zstąpione jądra
  • przepuklina pachwinowa (9–15%)
  • powiększona łagiewka sterczowa (14%) z następowym zakażeniem układu moczowego, tworzeniem się kamieni nerkowych, pseudoinkontynencją i utrudnionym cewnikowaniem
  • Anomalie w górnej części cewki moczowej są rzadkie.
• Zakrzywienie trzonu prącia w dół (struna prącia)⁴
  • spowodowane zrostem skóry z moszną
  • Może występować również bez spodziectwa (bardzo rzadko, <1%).
  • im bardziej proksymalne ujście cewki moczowej, tym wyraźniejsza krzywizna prącia
  • im bardziej dystalne ujście, tym większe prawdopodobieństwo zwężenia cewki moczowej
• Spodziectwo często rozpoznaje się, kiedy rodzice zaobserwują, że strumień moczu jest odchylony do tyłu.

Badanie przedmiotowe

• Typowe dla spodziectwa są trzy cechy morfologiczne:
  • ujście zewnętrzne cewki zlokalizowane nieprawidłowo na brzusznej powierzchni prącia
  • rozszczep napletka z wyraźnym ubytkiem po stronie brzusznej
  • zagięcie prącia w kierunku brzusznym
• Szczegółowe badanie przedmiotowe przeprowadza chirurg lub urolog dziecięcy.
• W gabinecie lekarza rodzinnego można na podstawie oględzin określić położenie, kształt i szerokość ujścia cewki moczowej.

Diagnostyka u chirurga lub urologa dziecięcego

• Badanie przedmiotowe jest wystarczające w większości przypadków i obejmuje:
  • rozmiar żołędzi
  • typ napletka („fartuch” lub zamknięty obwodowo)
  • obecność hipoplastycznej cewki moczowej i jej długość
  • jakość (hipoplazję) dystalnej cewki moczowej (po podziale ciała gąbczastego)
  • podział dystalnego ciała gąbczastego (lokalizacja)
  • długość ciał jamistych i tym samym trzonu penisa
  • skórę trzonu prącia w części brzusznej (często hipoplastyczną) i przebieg szwu (często asymetryczny)
  • wygląd moszny (dwudzielna?)
  • położenie jąder
• Przedoperacyjnie należy udokumentować:
  • położenie ujścia cewki moczowej
  • ewentualne zakrzywienie prącia
  • ewentualną rotację prącia
  • ewentualne przemieszczenie prącia i moszny
  • choroby współwystępujące (takie jak niezstąpione jądro i/lub przepuklina pachwinowa)
  • W postaci proksymalnej wskazane jest badanie radiologiczne układu moczowego oraz badania hormonalne i genetyczne.
  • Wyraźnemu spodziectwu często towarzyszą anomalie układu moczowo-płciowego, najczęściej niezstąpienie jądra/jąder.
  • Izolowane spodziectwo prąciowo-mosznowe lub kroczowe może być wiodącym objawem i klinicznym wskazaniem zaburzenia różnicowania płci 46,XY DSD (Disorder of Sexual Development) po urodzeniu.
• Badania obrazowe górnego odcinka układu moczowego
  • Jeśli jednocześnie występują inne anomalie wrodzone (np. wada serca, atrezja odbytu, rozszczep wargi i podniebienia itp.), zwiększa się ryzyko wystąpienia towarzyszących nieprawidłowości układu moczowego, dlatego zaleca się wykonanie badania urosonograficznego układu moczowego.
  • Częstość występowania malformacji górnego odcinka układu moczowego jest bardzo niska.
  • Badania przesiewowe górnego odcinka układu moczowego często zaleca się w przypadku ciężkiego spodziectwa proksymalnego.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Skierowanie do oceny chirurgicznej/urologicznej przez pediatrę lub lekarza rodzinnego w przypadku klinicznego podejrzenia spodziectwa

Leczenie

Cele leczenia

• Rekonstrukcja zewnętrznej części cewki moczowej
• Zachowanie pełnej funkcji seksualnej
• Zniesienie odchylenia lub rotacji trzonu prącia nawet podczas erekcji
• Umożliwienie oddawania moczu na stojąco
• Aspekt estetyczny, w razie potrzeby z plastyką moszny i usunięciem przemieszczenia prącia i moszny

Ogólne informacje o leczeniu

• Korekta chirurgiczna
• W ciężkich postaciach nie zawsze można osiągnąć cel leczenia podczas pojedynczego zabiegu (konieczne wieloetapowe leczenie chirurgiczne).
• Jeśli nie występuje zwężenie cewki moczowej wymagające leczenia, najlepiej odłożyć leczenie, aż pacjent ukończy pierwszy rok życia.

Leczenie chirurgiczne

• Jednoznaczne wskazanie do zabiegu chirurgicznego:
  • wszystkie przypadki spodziectwa środkowego i proksymalnego
  • postaci dystalne ze zwężeniem cewki moczowej, skrzywieniem prącia lub/i rotacją prącia
• Ryzyko przy znieczuleniu jest tym większe, im młodsze jest dziecko.
• Okno terapeutyczne interwencji między 6. a 18. miesiącem życia, najkorzystniej między 11. a 18. miesiącem życia
• Ze względu na złożoność operacji i zmienność samej malformacji nie ustalono jak dotąd standardowej procedury leczenia.
  • Znanych jest blisko 250 różnych technik chirurgicznych.
• Cel interwencji chirurgicznej: najlepszy możliwy efekt czynnościowy i estetyczny przy najniższym możliwym ryzyku powikłań
  • wyprostowanie prącia, rekonstrukcja położenia ujścia cewki moczowej i pokrycia tkanką pochodzącą z innych narządów (np. skóra, pęcherz lub śluzówka policzka)²
• U dzieci ze spodziectwem należy unikać wykonywania oddzielnego zabiegu usunięcia napletka, ponieważ zazwyczaj jest on potrzebny do chirurgicznej korekcji spodziectwa.^1,3-5
• W przypadku małego prącia/małej żołędzi i/lub proksymalnego spodziectwa korzystne może być przedoperacyjne miejscowe leczenie androgenami, najlepiej maścią z dihydrotestosteronem.
  • Wskazanie to należy rozważać bardzo krytycznie, gdyż nie można wykluczyć późniejszych zaburzeń płodności.
• Ze względu na skąpe dane z badań, nie można obecnie wydać jednoznacznej opinii na temat pooperacyjnego podawania antybiotyków.
• Najczęstsze dolegliwości po zabiegu chirurgicznym to przetoki cewkowo-skórne, zwężenia i resztkowe skrzywienia
• W badaniach statusu psychospołecznego i psychoseksualnego nie uzyskano spójnych wyników.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Przetoki cewkowo-skórne mogą rozwinąć się pooperacyjnie w około 5% przypadków spodziectwa dystalnego i w około 50% przypadków spodziectwa proksymalnego.^6-7
• Tworzenie się przewężeń lub zwężenie cewki moczowej z dyskomfortem podczas oddawania moczu, a także konieczność powtórnej operacji⁸
• Powikłania w zakresie układu moczowego mogą wystąpić nawet wiele lat po zabiegu, dlatego zaleca się długotrwałą obserwację pacjentów.
• Bezpłodność
• Efekty niezadowalające i obciążające pod względem estetycznym; zadowalający efekt korekcji spodziectwa występuje u ponad 70% pacjentów.
• Problemy psychospołeczne i psychoseksualne

Rokowanie

• W badaniu dorosłych, którzy w dzieciństwie byli operowani z powodu spodziectwa, wykazano, że ponad połowa z nich musiała być operowana kilka razy.⁷
• Nawracające dolegliwości w wieku dorosłym występowały u około 30% pacjentów, których z powodzeniem operowano w dzieciństwie.

Dalsze postępowanie

• Brak konieczności systematycznej obserwacji w ramach podstawowej opieki zdrowotnej
• Powikłania, takie jak bezpłodność oraz dysfunkcje seksualne mogą wystąpić nawet po długim czasie od zabiegu chirurgicznego.