Epizod jawnie zagrażający życiu (Apparent Life-Threatening Event (ALTE))

• Definicja: Epizod jawnie zagrażający życiu/Apparent Life Threatening Event (ALTE). Przejściowy, nagle pojawiający się i jawnie zagrażający życiu stan u niemowląt.
• Częstość występowania: 0,6-4,0/1000 żywych urodzeń.
• Objawy: Bezdech, bladość, sinica lub inne przebarwienia skóry, wiotkie lub sztywne napięcie mięśniowe, zadławienie lub objawy duszenia się.
• Wyniki badania: Zwykle brak objawów w momencie zgłoszenia się do lekarza.
• Diagnostyka: Szczegółowy wywiad lekarski. Brak rutynowej diagnostyki instrumentalnej. W razie potrzeby ukierunkowane badania w zależności od czynników ryzyka i podejrzewanej choroby podstawowej. Monitorowanie na monitorze rejestrującym i ewentualnie monitorowanie zdarzeń przez 4–6 tygodni.
• Leczenie: Zakończenie ostrego epizodu poprzez stymulację lub resuscytację, leczenie choroby podstawowej.

Informacje ogólne

Definicja

• Nagły, zagrażający życiu stan u niemowląt charakteryzujący się bezdechem, zmianą zabarwienia skóry (bladość, sinica, plamica, rumień), zmianą napięcia mięśniowego, objawami zadławienia lub duszenia się.¹
• Ostry stan jest leczony za pomocą stymulacji lub resuscytacji.
• W momencie zgłoszenia się do lekarza dziecko zwykle nie ma żadnych objawów.
• Sam epizod ALTE nie stanowi rozpoznania, ale jest przejawem choroby podstawowej, która pozostaje nieznana w około 23–50% przypadków.^2-3

Propozycja zmiany nazewnictwa⁴

• Od 2016 r. Amerykańska Akademia Pediatrii (American Academy of Pediatrics) zaproponowała zmianę nazewnictwa z ALTE (Apparent Life Threatening Event) na BRUE (Brief Resolved Unexplained Event/szybko ustępujące niewyjaśnione zdarzenie). Celem jest ograniczenie diagnozy do dzieci bez możliwej do zidentyfikowania choroby podstawowej i uniknięcie potencjalnie mylącej kategoryzacji jako „zagrażającej życiu“.
• Wywiad lekarski i badanie przedmiotowe są wykorzystywane do identyfikacji grup ryzyka, na których należy oprzeć zakres dalszej diagnostyki.
• Proponowane nazewnictwo nie zostało jeszcze ustalone, ale podział na grupy ryzyka stanowi pomocną wskazówkę dla dalszej procedury diagnostycznej.
• Wyższe ryzyko nawrotu BRUE lub poważnego zaburzenia podstawowego
• wiek <2 miesięcy w momencie zdarzenia>
• wcześniactwo
• >1 BRUE
• Zdarzenie niskiego ryzyka (AAP)
• wiek >60 dni
• wiek ciążowy przy urodzeniu >32 tygodnie, obecny wiek dojrzałości >45 tygodni
• pierwsze zdarzenie
• czas trwania zdarzenia <1 min>
• brak konieczności resuscytacji krążeniowo-oddechowej przez personel medyczny
• Wywiad lekarski i badanie przedmiotowe nie wykazują odchyleń od normy.

Częstość występowania

• Zapadalność wynosi 0,6–4,0/1000 żywych urodzeń
• Przyczyna 0,6–0,8% wszystkich nagłych przypadków u dzieci w wieku <1 roku>²
• Występuje głównie u dzieci poniżej 1 roku życia.
• Najwyższa zapadalność między 1. tygodniem a 2. miesiącem życia, większość epizodów u dzieci w wieku <10 tygodni>¹

Etiologia i patogeneza

• ALTE jest przejawem podstawowej choroby/zaburzenia, a nie niezależną diagnozą.
• Często nie można udowodnić związku przyczynowego między zidentyfikowanymi chorobami, czynnikami ryzyka i okolicznościami a ALTE.
• Wydaje się, że nie ma związku między ALTE a zespołem nagłego zgonu niemowląt (Sudden Infant Death Syndrome – SIDS).³
• Możliwe czynniki wyzwalające, zebrane na podstawie analizy wyników 8 badań i 643 pacjentów (w nawiasach podano częstotliwość diagnozowania jako przyczynę ALTE)²
• refluks żołądkowo-przełykowy (31%)
• napady drgawek (11%)
• zakażenie dolnych dróg oddechowych (8%)
• zakażenia laryngologiczne (3,6%)
• zaburzenia kardiologiczne (0,8%)
• zakażenia układu moczowego (1,1%)
• choroby metaboliczne (1,5%)
• intoksykacja (1,5%)
• drgawki afektywne (2,3%)
• zespół dziecka maltretowanego/przeniesiony zespół Münchhausena (0,3%)
• przyczyna nieznana (23%)

ICD-10

• P28 Inne zaburzenia oddechowe rozpoczynające się w okresie okołoporodowym
  • P28.3 Pierwotny bezdech w czasie snu u noworodka
  • P28.4 Inny bezdech u noworodka      
• R06 Zaburzenia oddechu
  • R06.0 Duszność
  • R06.1 Stridor
  • R06.2 Sapanie
  • R06.3 Oddychanie okresowe
  • R06.4 Hiperwentylacja
  • R06.5 Oddychanie przez usta
  • R06.6 Czkawka
  • R06.7 Kichanie
  • R06.8 Inne i nieokreślone zaburzenia oddychania (nie obejmuje: bezdech u noworodka (P28.4), bezdech senny (G47.3-), bezdech w czasie snu u noworodka (pierwotny) (P28.3))
  • R06.80 Ostry epizod zagrażający życiu w okresie niemowlęcym, Apparent life- threatening event [ALTE], zespół nagłego zgonu niemowląt SIDS [sudden infant death syndrome]
• R09 Inne objawy i dolegliwości dotyczące układu krążenia i układu oddechowego
  • R09.0 Asfiksja
  • R09.2 Zatrzymanie oddechu
  • R09.8 Inne określone objawy i oznaki chorobowe dotyczące układu krążenia i układu oddechowego

Diagnostyka

Czynności diagnostyczne

• Nie istnieją standardowe wytyczne dotyczące systematycznej diagnostyki ALTE.
• Niezbędny jest szczegółowy wywiad lekarski i ocena ryzyka wystąpienia poważnej choroby podstawowej lub wystąpienia innego ALTE, które wymagają dalszej ukierunkowanej diagnostyki.
• Nie ma wskazań do rutynowej diagnostyki instrumentalnej lub laboratoryjnej u bezobjawowego dziecka.
• Dalsza diagnostyka z powodu zwiększonego ryzyka nawrotu ALTE lub poważnego schorzenia podstawowego jest wskazana w następujących przypadkach:
• wcześniactwo <37 tygodni>
• powtarzające się epizody ALTE
• podejrzenie zespołu dziecka maltretowanego

Wywiad lekarski

Opis zdarzenia

• Stan dziecka
  • Czy dziecko było przytomne czy spało?
  • Jak leżało? Na wznak, na brzuchu, w pozycji bocznej
  • Gdzie leżało? Łóżeczko szczebelkowe, łóżko rodziców, łóżeczko dziecięce
  • wyposażenie łóżka: pościel, materac, poduszka
• Aktywność dziecka w momencie wystąpienia zdarzenia
  • karmienie, kaszel, krzyk, duszenie się, wymioty
• Dolegliwości oddechowe
  • oddech: brak, słaby, zadyszka, zwiększona częstość oddechów
• Zabarwienie skóry
  • blada, czerwona, różowa, niebieska
  • obwodowe, na całym ciele, okołoustne
• Odruchy i napięcie mięśniowe
  • rytmiczne skurcze, sztywne, wiotkie
• Obserwacje dotyczące produktywnego kaszlu/wymiotów
  
  • plwocina ze śluzem, krwią
  • cisza, kaszel, duszenie się, świszczący oddech, stridor, krzyk
• Czas trwania epizodu
  • Jak długo trwała normalizacja oddechu i napięcia mięśniowego?
  • czas trwania ewentualnej resuscytacji/stymulacji

Co zostało zrobione i w jakiej kolejności?

• Nic
• Ostrożna stymulacja
• Uderzenie w twarz
• Silna stymulacja
• Resuscytacja metodą usta-usta
• Resuscytacja przez personel medyczny/opiekuna

Inne wcześniejsze oznaki?

• Czy dziecko było chore na kilka dni lub godzin przed epizodem?
• Gorączka
• Słabe spożycie posiłków
• Utrata masy ciała
• Wysypka
• Drażliwość, senność
• Kontakt z chorymi, podawane leki, szczepienia

Wcześniejszy wywiad lekarski

• Ciąża: stosowanie leków/narkotyków, palenie tytoniu, alkohol
• Niedowaga przy urodzeniu (dziecko za małe w stosunku do wieku ciążowego – Small for Gestational Age), przedwczesny poród
• Poród: uraz porodowy, niedotlenienie, podejrzenie sepsy
• Problemy z karmieniem, ciągłe krztuszenie się, kaszel, słaby przyrost masy ciała
• Wzrost i rozwój
• Wcześniejsze wizyty u lekarza, pobyty w szpitalu, zabiegi chirurgiczne, epizody ALTE
• Wypadki: Czy dziecko upadło/zostało rzucone na podłogę? Możliwe urazy
• Znane choroby serca, układu oddechowego lub metaboliczne? Przyjmowane leki?

Wywiad rodzinny

• Choroby wrodzone, choroby neurologiczne, dziecko w najbliższej rodzinie, które zmarło jako noworodek lub niemowlę.
• Palacze w gospodarstwie domowym
• Arytmie serca
• Zespół nagłego zgonu niemowląt

Badanie fizykalne

Informacje ogólne

• Ogólne wrażenie dotyczące dziecka
  • Dysmorfia lub widoczne wady rozwojowe?
• Wzrost, masę ciała i obwód głowy należy umieścić na siatce centylowej.
• Czy dziecko zachowuje się odpowiednio do wieku?
  • kontrola głowy
  • postawa ciała
  • umiejętności motoryczne
  • Czy dziecko podąża wzrokiem za lekarzem?
  • uśmiech społeczny
• Oznaki urazów?
  • krwiaki o różnym nasileniu
  • oznaki złamań^1,5
• Interakcja opiekuna z dzieckiem

Aspekty szczególne

• Skóra: krwiaki, wysypka, stan opieki
• Drogi oddechowe: czystość lub niedrożność nosogardzieli, mleko lub śluz
• Oddychanie: wysiłek oddechowy, stridor, świsty, szmery oddechowe podczas osłuchiwania
• Serce: częstość akcji serca, rytm, szmery nad sercem
• Ocena neurologiczna: napięcie mięśniowe, odruchy
• Jama brzuszna: objawy ostrego brzucha
• Fundoskopia

U specjalisty

• Monitorowanie stanu za pomocą monitora rejestrującego (ciśnienie parcjalne tlenu w pomiarze przezskórnym, saturacja pulsoksymetryczna, fala tętna, oddech, EKG)
• Ewentualnie kontynuacja monitorowania stanu w domu przez 4–6 tygodni
• Badania przesiewowe w kierunku refluksu żołądkowo-przełykowego, padaczki, chorób metabolicznych lub zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych nie są wskazane u bezobjawowych dzieci.⁶

Wskazania do skierowania

• Zasadniczo zaleca się konsultację z pediatrą i/lub skierowanie do szpitala.
• Jeśli podejrzewa się zdarzenie, które nie stanowi bezpośredniego zagrożenia, należy je wyjaśnić.

Wskazania do hospitalizacji

• Stan po resuscytacji, patologiczne wyniki badania przedmiotowego lub badań laboratoryjnych
• Nawet jeśli nie można dobrze ocenić ciężkości epizodu, należy rozważyć hospitalizację.
• Znaczna niepewność ze strony rodziców
• Przy podejrzeniu wykorzystywania seksualnego

Leczenie

Cele leczenia

• Zapobieganie nawrotom ALTE

Ogólne informacje o leczeniu

• Stymulacja lub resuscytacja w celu leczenia ostrego zdarzenia
• Ewentualnie leczenie choroby podstawowej
• Obecnie nie ma zgody co do stosowania monitorów domowych. W badaniach populacji przeprowadzonych i opublikowanych do tej pory, monitorowanie domowe było prowadzone w indywidualnie zdefiniowanych grupach ryzyka w większości przypadków przez maksymalnie 6 tygodni. Ze względu na brak porównywalnych danych i wystarczającej liczby przypadków nie można wydać ogólnego oświadczenia na temat poprawy wyników. Nie ma wskazań do monitorowania w warunkach domowych u bezobjawowych dzieci bez zwiększonego ryzyka nawrotu ALTE. Stosowanie monitora domowego powinno być omawiane indywidualnie w następujących przypadkach:
  
  • obturacyjny bezdech senny
  • powtarzająca się bradykardia lub bezdech
  • wady rozwojowe górnych dróg oddechowych, tracheostomia, choroby neurologiczne, metaboliczne lub inne z ryzykiem niewydolności oddechowej.³
• W przypadku korzystania z monitora domowego należy zapewnić stałe wsparcie medyczne i techniczne, aby móc odpowiednio zareagować w przypadku nawrotu. Ponadto niezbędne jest szkolenie w zakresie resuscytacji oraz kompleksowa edukacja i doradztwo dla rodziców/opiekunów dziecka.

Zalecenia dla pacjentów

• W razie potrzeby szkolenie z resuscytacji dla rodziców (w każdym przypadku, jeśli monitor jest zabierany do domu)

Przebieg, powikłania i rokowanie

• U 10% dzieci nawrót występuje w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni.
• Jeśli w ciągu 4 tygodni od pierwszego epizodu ALTE nie wystąpią kolejne zdarzenia, ryzyko kolejnego ALTE nie jest już zwiększone w porównaniu z dziećmi, u których ten epizod nie wystąpił.⁷
• Rokowanie jest uzależnione od choroby podstawowej.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Epizod zagrażający życiu w okresie niemowlęcym (ALTE)