Definicja: Choroba obejmująca mimowolne, skrętne, utrzymujące się skurcze mięśni jako zjawisko izolowane lub spowodowane zaburzeniami neurologicznymi.
Częstość występowania: Przewlekła dystonia występuje u ok. 30 na 100 000 osób.
Objawy: Skrętne, powtarzające się ruchy dotkniętego obszaru ciała, często w połączeniu ze zmianami postawy.
Wyniki: Mimowolne ruchy mięśni twarzy, szyi, ramion, dłoni i stóp.
Diagnostyka: Badanie genetyczne, ponadto orientacyjnie RM i badania laboratoryjne w celu wykluczenia wyników diagnostyki różnicowej.
Leczenie: Leczenie objawowe w większości przypadków. Leczenie przyczynowe dystonii z dobrą odpowiedzią na L-dopę i choroby Wilsona. Alternatywne opcje terapii z wykorzystaniem zastrzyków z toksyny botulinowej i głębokiej stymulacji mózgu.
informacje ogólne
Definicja
Zaburzenie ruchowe charakteryzujące się mimowolnymi, utrzymującymi się lub napadowymi skurczami mięśni różnych części ciała i spowodowanymi przez nie nieprawidłowymi, często powtarzającymi się ruchami i/lub nieprawidłową postawą.
powtarzające się ruchy skrętne dotkniętego obszaru ciała
Może wychodzić z pojedynczych mięśni lub grup mięśni.
Ruchy dystoniczne przebiegają według typowego wzorca z ruchami skrętnymi i drżeniem.
Często występują deficyty neurologiczne (dystonia mieszana).
i innych osłabienie mięśni, spastyczność, ataksja, zaburzenia motoryki gałek ocznych, zmiany w obrębie siatkówki, zaburzenia poznawcze i drgawki
Klasyfikacja według cech klinicznych
Komisja zgody opracowuje klasyfikację dystonii według przyczyn, rozmieszczenia topograficznego, wzorca, ew. innych zaburzeń ruchowych, wieku wystąpienia i genetyki2.
Wiek w momencie wystąpienia choroby
wiek niemowlęcy (<2 lat)>
dzieciństwo (3–12 lat)
młodzież (13–20 lat)
młodzi dorośli (21–40 lat)
późna dorosłość (>40 lat)
Rozmieszczenie topograficzne
Dystonia ogniskowa: dotknięty jest tylko jeden region ciała, np. dystonia szyjna.
Dystonia segmentalna: dotknięte są dwa lub więcej sąsiadujących ze sobą obszarów ciała.
Wieloogniskowa: dotknięte są dwa lub więcej nie sąsiadujących ze sobą obszarów ciała.
Uogólniona: dotyczy tułowia i co najmniej dwóch innych obszarów ciała.
Dystonia połowicza: dotyczy kilku obszarów ciała, ale ogranicza się tylko do jednej strony.
Dystonie ogniskowe, segmentalne i uogólnione występują częściej niż dystonie wieloogniskowe i połowicze.
Czasowy rozwój napadów („temporal pattern”)
rozwój choroby
statyczny
postępujący
zmienność
bez przerw
specyficzna dla czynności
dzienna
napadowa
Cechy towarzyszące
w sposób izolowany lub w połączeniu z innym zaburzeniem ruchu
dystonia izolowana: dystonia jako jedyny objaw ruchowy z wyjątkiem drżenia
dystonia mieszana: dystonia w połączeniu z innymi zaburzeniami ruchowymi (mioklonie, parkinsonizm itp.)
inne objawy neurologiczne lub ogólnoustrojowe
Klasyfikacja według etiologii
Patologia układu nerwowego
wyniki wskazujące na cechy zwyrodnienia
wyniki wskazujące na uszkodzenia ustrukturyzowane (często statyczne)
brak oznak zwyrodnienia lub zmian strukturalnych
Dziedziczna lub nabyta
dziedziczna
autosomalnie dominująca
autosomalnie recesywna
recesywna sprzężona z chromosomem X
mitochondrium
nabyta
okołoporodowe uszkodzenie mózgu
naczyniowo-mózgowa
uszkodzenie mózgu
farmakologiczne
zakażeń
Nowotwór
toksyczne
psychogenne
Idiopatyczne
sporadyczna
rodzinna
Liczby
Dystonie są prawdopodobnie niedostatecznie rozpoznane3.
Przewlekła dystonia izolowana
Dane epidemiologiczne znacznie różnią się od siebie zależnie od procedur rozpoznawania.
Dystonia ogniskowa (dystonia szyjna/kurczowy kręcz karku) występuje najczęściej i stanowi co najmniej 1/3 wszystkich przypadków dystonii.
możliwe przypadki wtórne związane z przyjmowaniem leków blokujących dopaminę lub jako element zaburzenia mózgu (np. choroba Parkinsona, ataksje dziedziczne)
uwarunkowana genetycznie
Znanych jest co najmniej 13 genetycznie uwarunkowanych dystonii pierwotnych, 12 dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący.
loci oznaczone jako DYT1-13
spowodowana podstawowym zaburzeniem metabolicznym
długie lata intensywnej aktywności ruchowej w zakresie motoryki małej (muzyk instrumentalista)
Patologie
Dystonia izolowana
Brak jest spójnych wyników badań neuropatologicznych5.
Brak degeneracji komórek sugeruje, że choroba jest zaburzeniem dynamicznym1.
Patologia możliwa do umiejscowienia?
Dotąd nie są znane typowe lokalizacje anatomiczne ani swoiste defekty neuroprzekaźników.
PET/funkcjonalny rezonans magnetyczny często wykazuje nieprawidłową aktywność w korze ruchowej, móżdżku i zwojach podstawy mózgu1.
Elektrofizjologia
Osłabione ośrodkowe mechanizmy hamujące, zwiększona plastyczność lub zaburzenia funkcji sensorycznych wydają się odgrywać rolę w niektórych postaciach choroby6.
Patofizjologia
O ile nie wskazano inaczej, całą sekcję oparto na tym źródle.
Dystonia jest wynikiem mimowolnych skurczów mięśni agonistów i antagonistów.
przeniesienie niepożądanych skurczów mięśni na mięśnie sąsiadujące
Ruchy dystoniczne mogą być powolne lub szybkie, zmieniać się podczas różnych czynności lub w różnych pozycjach ciała lub utrwalić się w zaawansowanych przypadkach.
Lekkie dotykanie dotkniętego obszaru ciała często prowadzi do zmniejszenia lub ustąpienia ruchów dystonicznych.
pomocne u ok. 60% pacjentów
Można to również stosować w postaci techniki imaginacyjnej, bez faktycznego fizycznego wykonania (technika kognitywna).
Wiek, którym występują pierwsze objawy
Dystonia ogniskowa kończyn, pojawiająca się po raz pierwszy w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, często przechodzi w ciężką postać uogólnioną.
W przypadku pojawienia się pierwszych objawów po 25. roku życia często chorobą objęte się mięśnie czaszkowo-szyjne; dystonia wtedy prawie zawsze pozostaje miejscowa lub segmentowa i zwykle nie obserwuje się postępu11.
Różne wzorce rozwoju w zależności od początku dystonii
Wczesna dystonia zwykle zaczyna się w kończynach, najczęściej w podudziu, rozprzestrzenia się na inne obszary ciała i przyjmuje uogólnioną formę u ponad 50% pacjentów.
Późna dystonia zwykle zaczyna się w szyi/karku, ramieniu lub twarzy i często pozostaje ogniskowa lub segmentalna.
Dystonia izolowana o wczesnym początku
Często zaczyna się w kończynie dolnej, często w postaci odwrócenia stopy.
Początkowo wywoływana tylko przez intensywną aktywność fizyczną (np. bieganie)
W przebiegu choroby dystonia wywoływana jest przez mniej intensywne czynności, takie jak chodzenie lub stanie; w końcu dystonia utrzymuje się nawet w spoczynku.
Dystonia o początku ogniskowym często przechodzi w postać uogólnioną, zwykle w ciągu 5 lat2.
W przypadku izolowanej dystonii zdolności poznawcze i intelektualne nie są upośledzone pomimo znacznych zaburzeń ruchowych.
Podgrupy izolowanej dystonii o wczesnym początku to dziedziczne formy dystonii DYT-TOR1A i dystonii DYT-THAP1
Ogniskowa lub segmentowa izolowana dystonia w wieku dorosłym
Zwykle zaczyna się w górnej części ciała, zwykle dotykając ramienia, szyi, twarzy lub krtani12.
Często występuje dopiero po 30. roku życia.
Rzadko przeradza się w formę uogólnioną.
Może dotyczyć różnych części ciała.
dystonia szyjna: dystonia szyi i ramion, kurczowy kręcz szyi
blefarospazm: dystonia mięśni okołooczodołowych
dystonia skroniowo-żuchwowa, językowa lub twarzowa: dystonia szczęki, mięśni jamy ustnej, języka lub mięśni twarzy
dysfonia spazmodyczna: dystonia mięśni krtani
dystonia kończyn: dystonia ręki lub nogi; zwykle jednostronna i często wywołana przez określone czynności
dystonia zawodowa lub swoista dla zadania: dystonia występująca tylko podczas niektórych czynności, takich jak kurcz pisarski lub muzyczny
Dystonia mieszana
Dystonia występuje w połączeniu z innymi zaburzeniami ruchowymi, często z parkinsonizmem lub miokloniami.
Może to być również reakcja na leki.
Badanie przedmiotowe
Decydującym czynnikiem w rozpoznaniu zespołu dystonicznego jest rozpoznanie pewnych typowych wzorców ruchowych spowodowanych powoli powtarzającymi się skurczami mięśni i prowadzącymi do nieprawidłowej postawy ciała9.
Powszechne są mimowolne ruchy w okolicy oczu, twarzy, mięśni żuchwy, języka, mięśni szyi, rąk, nóg i stóp13.
Uogólniona dystonia skrętna może prowadzić do poważnych zniekształceń i deformacji tułowia.
Rozpoznanie często może zostać potwierdzone dopiero przez doświadczonego neurologa.
Leczeniem z wyboru dystonii ogniskowej (blefarospazm, dystonia szyjna itp.) jest selektywne odnerwienie obwodowe przy użyciu toksyny botulinowej typu A14.
W przypadku dystonii rozpoczynającej się w kończynach, a następnie uogólnionej z początkiem w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, odpowiedź na lewodopę należy zbadać w przewlekłym teście lewodopy trwającym 8 tygodni.
Antycholinergiczny triheksyfenidyl jest skuteczny w dystonii uogólnionej o nieznanej przyczynie, ale jego działanie w dystonii ogniskowej jest słabsze i gorsze niż leczenie toksyną botulinową.
Leczenie farmakologiczne
W przypadku ostrego zaostrzenia
Leczenie antycholinergiczne
biperiden, płyn do wstrzykiwań 5 mg/ml: 5 mg domięśniowo lub powoli dożylnie
Można powtórzyć po 30 minutach, maks. 20 mg na dobę.
Wskazane jest długotrwałe leczenie biperidenem w tabletkach (zobacz Charakterystyka produktu leczniczego).
Reakcje niepożądane: zatrzymanie moczu i zwiększenie aktywności transaminaz (regularne oznaczanie parametrów wątrobowych); nie należy nagle przerywać leczenia.
Diazepam jest możliwą alternatywą: 5–10 mg dożylnie. W razie potrzeby można powtórzyć.
Postacie przewlekłe
Brak jakościowych badań dotyczących skuteczności
Wiele leków może mieć korzystne działanie, ale korzyści kliniczne są często ograniczone przez reakcje niepożądane.
Triheksyfenidyl może być czasami stosowany w dużych dawkach u dzieci i młodzieży. U dorosłych dobre efekty bez reakcji niepożądanych są rzadkie.
Próba z lewodopą z początkiem w dzieciństwie i okresie dojrzewania: podawanie rozpoczyna się stopniowo do maks. dawki dobowej 3 x 200 mg (dla dzieci 10 mg/kg masy ciała podzielone na 3 pojedyncze dawki dobowe) przez okres 8 tygodni.
Toksyna botulinowa w leczeniu dystonii ogniskowej
Toksyna botulinowa hamuje uwalnianie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym.
Leczenie poprzez wstrzyknięcie toksyny botulinowej do mięśni dystonicznych często jest skuteczne, szczególnie w przypadku spazmatycznego kręczu karku, skurczu połowy twarzy, blefarospazmu, kurczu pisarskiego i dysfonii15.
skuteczność w 70–90% przypadków dystonii szyjnej
Mechanizm działania wstrzyknięcia widać po około 1 tygodniu i utrzymuje się przez ok. 3 miesiące.
Mechanizm działania toksyny botulinowej można wzmocnić niektórymi antybiotykami (np. aminoglikozydą).
Inne opcje leczenia
Terapia behawioralna
Opracowanie technik fizycznych, dzięki którym można zapobiegać napadom lub je przerywać.
Szkolenie w zakresie procedur poznawczych, które zapobiegają napadom (psychiatra, psycholog).
Głęboka stymulacja mózgu gałki bladej
Zarezerwowana dla pacjentów z ciężką dystonią, u których inne terapie są nieskuteczne.
metoda leczenia pierwotnej dystonii uogólnionej i segmentowej16
Może być wskazana również u niektórych pacjentów z dystonią wtórną.
reakcje niepożądane głębokiej stymulacji mózgu
zwykle łatwe i odwracalne: najczęściej dysartria lub parestezje
Fizjoterapia
Aby zapobiec przykurczom, zaleca się wykonywanie ćwiczeń rozciągających i wzmacniających mięśnie.
Mechaniczne środki pomocnicze mogą zrekompensować deficyty funkcjonalne.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
Ostra dystonia często występuje po krótkim leczeniu farmakologicznym, czasami nawet po pojedynczej dawce.
Dystonia izolowana może stopniowo przybierać na sile.
W obszarach przewlekle dotkniętych dystonią mogą wystąpić przykurcze1.
Rokowanie
Idiopatyczna dystonia ogniskowa zwykle rozwija się powoli, może pogorszyć się po kilku miesiącach do roku, a następnie się ustabilizować.
Dystonia izolowana występująca wcześnie często przekształca się w dystonię uogólnioną.
W przypadku dystonii reagującej na lewodopę substancja ta lub agonisty dopaminy, ew. również leki antycholinergiczne, wykazują trwały pozytywny mechanizm działania.
Comella C. Classification and evaluation of dystonia. UpToDate, last updated April 2014. UpToDate
Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013; 28:863. PubMed
Klein C, Ozelius LJ. Dystonia: clinical features, genetics, and treatment. Curr Opin Neurol 2002; 15:491. PubMed
Steeves TD, Day L, Dykeman J, et al. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27:1789. PubMed
Holton JL, Schneider SA, Ganesharajah T, et al. Neuropathology of primary adult-onset dystonia. Neurology 2008; 70:695. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Phukan J, Albanese A, Gasser T, Warner T. Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol 2011; 10:1074. PubMed
Tarsy D, Simon DK. Dystonia. N Engl J Med 2006; 355: 818-29. PubMed
Friedman J, Standaert DG. Dystonia and its disorders. Neurol Clin 2001; 19: 681-705. PubMed
Balint B, Mencacci NE, Valente EM et al. Dystonia. Nat Rev Dis Primers 4, 25 (2018). www.nature.com
Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol 2006; 5:780. PubMed
Bressman SB. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv Neurol 2004; 94: 101-7. PubMed
O'Riordan S, Raymond D, Lynch T, et al. Age at onset as a factor in determining the phenotype of primary torsion dystonia. Neurology 2004; 63:1423. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Lin JP, Nardocci N. Recognizing the Common Origins of Dystonia and the Development of Human Movement: A Manifesto of Unmet Needs in Isolated Childhood Dystonias. Front Neurol. 2016. doi: 10.3389/fneur.2016.00226. www.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
Quagliato EM, Carelli EF, Viana MA. A prospective, randomized, double-blind study comparing the efficacy and safety of type A botulinum toxins Botox and Prosigne in the treatment of cervical dystonia. Clin Neuropharmacol 2010; 33: 22-6. PubMed
Simpson DM, Hallett M, AshmanEJ, et al. Practice guideline update summary: Botulinum neurotoxin for the treatment of plepharospasm, cervical dystonia, adult spasticity, and headache. Neurology 2016; vol. 86 no. 19: 1818-1826. doi:10.1212/WNL.0000000000002560 DOI
Coubes P, Cif L, El Fertit H, et al. Electrical stimulation of the globus pallidus internus in patients with primary generalized dystonia: long-term results. J Neurosurg 2004; 101: 189-194. PubMed
Batla A. Dystonia: A review. Neurol India. 2018. DOI: 10.4103/0028-3886.226439. www.neurologyindia.com. www.neurologyindia.com
Logroscino G, Livrea P, Anaclerio D, et al. Agreement among neurologists on the clinical diagnosis of dystonia at different body sites. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74:348. PubMed
Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, et al. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol 2006; 13:433. PubMed
Autor*innen
Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster
Definicja: Choroba obejmująca mimowolne, skrętne, utrzymujące się skurcze mięśni jako zjawisko izolowane lub spowodowane zaburzeniami neurologicznymi. Częstość występowania: Przewlekła dystonia występuje u ok. 30 na 100 000 osób.
Neurologia
Dystonie
/link/f538f2d5202542e690047b611395484e.aspx
/link/f538f2d5202542e690047b611395484e.aspx
dystonie
SiteDisease
Dystonie
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no