Definicja:Opóźniony lub nieobecny rozwój pokwitania lub zatrzymanie rozpoczętego rozwoju pokwitania.
Częstość występowania:Dokładna chorobowość nie jest znana; dane wahają się od ok. 0,3% do 1%.
Objawy:Brak rozwoju dojrzewania płciowego (rozwój piersi B1 u dziewcząt, objętość jąder <3,5 ml (orchidometr pradera) i brak wzrostu prącia u chłopców), zatrzymanie rozpoczętego rozwoju dojrzewania płciowego, brak pierwszej miesiączki.>
Wyniki:Zmniejszony wzrost, oznaki braku lub opóźnionego dojrzewania płciowego.
Diagnostyka:Ocena rozwoju dojrzałości (etapy dojrzewania płciowego, określenie wieku kostnego) i wyjaśnienie przyczyny opóźnienia rozwoju dojrzewania płciowego.
Leczenie:Informacje na temat tego schorzenia mogą być często wystarczające dla pacjentów i ich rodziców; indukcja dojrzewania za pomocą leków może być wskazana w przypadkach silnego stresu psychicznego (substytucja estrogenem/progestyną u dziewcząt i substytucja testosteronem u chłopców).
Informacje ogólne
Definicja
Pubertas tarda występuje, gdy
u poza tym zdrowej dziewczynki lub chłopca po przekroczeniu chronologicznego wieku 13,5 lub 14 lat nie występują żadne oznaki dojrzewania płciowego
czas wymagany do przejścia przez okres dojrzewania od stadium B2 w skali Tannera do pierwszej miesiączki wynosi ponad 5,0 lat lub więcej niż 5,5 roku od pierwszych oznak do osiągnięcia stadium P5 G5 w skali Tannera
jeśli już rozpoczęte dojrzewanie zatrzymuje się na ponad 18 miesięcy
Hipogonadyzm to związane z chorobą ograniczenie czynności gonad, które może prowadzić do pubertas tarda.
Najczęstszą przyczyną jest konstytucjonalne, tj. genetycznie opóźnione dojrzewanie płciowe.
Dojrzewanie jest opóźnione, ale rozpoczyna się samoistnie.
Częstość występowania
Dokładna chorobowość nie jest znana; dane wahają się od ok. 0,3% do 1%.1-2
Należy spodziewać się normalnych wariantów rozwoju pokwitania z częstotliwością około 3%, podczas gdy patologiczne zaburzenia pokwitania występują w znacznie mniejszym stopniu.
Pubertas tarda obserwuje się częściej u chłopców niż u dziewcząt.
Etiologia i patogeneza
Najczęstszą przyczyną jest konstytucjonalne opóźnienie rozwojowe.3
Ok. 75% pacjentów ma krewnych pierwszego stopnia z tą samą chorobą.
Hipogonadyzm hipogonadotropowy z brakiem wydzielania GnRH, a tym samym niskim poziomem FSH i LH, może również prowadzić do objawów pubertas tarda.
Inkluzje Konstytucjonalne opóźnienie dojrzewania i/lub opóźnienie rozwoju seksualnego
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Wywiad lekarski i badanie fizykalne
Celem jest również rozróżnienie między konstytucjonalnie opóźnionym dojrzewaniem płciowym a innymi przyczynami hipogonadyzmu hipogonadotropowego (niski poziom GnRH).4
Należy wykluczyć możliwe choroby podstawowe.
Należy obserwować pacjentów do momentu samoistnego rozpoczęcia dojrzewania, w razie potrzeby poddając ich jednoczesnej ocenie pediatry.
pierwotny: (hormonalna) niewydolność gonad (np. zespół Turnera u dziewcząt lub zespół Klinefeltera u chłopców, z anorchią lub opornością na androgeny)
wtórny: po radioterapii, chemioterapii, szczególnie w przypadku guzów miednicy lub przewlekłych chorób wyniszczających/zapalnych, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna)
Hipogonadyzm hipogonadotropowy typu niekonstytucjonalnego (centralny)
niewystarczające wydzielanie gonadotropin przez przysadkę mózgową, zwykle w połączeniu z innymi niedoborami hormonów przysadkowych
Wywiad lekarski
Przypadki choroby w rodzinie: Krewni pierwszego stopnia z chorobą?
Pytania dotyczące oznak rozpoczęcia okresu dojrzewania
charakterystyczne cechy w odniesieniu do skali Tannera
brak rozwoju dojrzewania płciowego
rozwój piersi B1 u dziewcząt
objętość jąder <3,5 ml (orchidometr pradera) i brak wzrostu prącia u chłopców>
stagnacja rozpoczętego rozwoju pokwitania
brak pierwszej miesiączki
Samo pojawienie się owłosienia łonowego (pubarche) jest oznaką rozpoczęcia dojrzewania płciowego tylko wtedy, gdy towarzyszą mu powyższe oznaki rozpoczęcia dojrzewania płciowego (gonadarche).
Izolowane pubarche może wskazywać na choroby nadnerczy.
Badania w praktyce lekarza rodzinnego
W celu wykluczenia rozpoznań różnicowych zgodnie z wytycznymi
test agonisty GnRH, test hCG (chłopcy) [test hCG/hMG (dziewczęta)] z profilem steroidowym
analiza chromosomalna
dodatkowe molekularne badania genetyczne
USG gonad i macicy
Radiolog
zdjęcie rentgenowskie lewej ręki (wiek kostny)
w razie potrzeby RM (gonady/macica/przysadka mózgowa)
Wskazania dla skierowania do specjalisty
W przypadku poważnego opóźnienia dojrzewania płciowego
Jeśli dojrzewanie zatrzymało się na okres co najmniej 12–18 miesięcy
Skierowanie może być również przydatne do oceny indukcji dojrzewania płciowego, nawet jeśli stan ten jest rozumiany jako konstytucjonalnie opóźnione dojrzewanie płciowe.
na przykład u pacjentów z dolegliwościami psychospołecznymi spowodowanymi opóźnionym dojrzewaniem
Leczenie
Cele terapii
Opóźnione dojrzewanie płciowe powinno być leczone przez doświadczonego pediatrę we współpracy z endokrynologiem dziecięcym i ew. udziałem chirurga dziecięcego, urologa i/lub ginekologa.
Unikanie/ograniczanie stresu psychospołecznego
Ew. indukcja dojrzewania płciowego, jeśli wymaga tego sytuacja psychospołeczna.
Ogólne informacje o leczeniu
Leczenie opiera się na kompleksowej edukacji i informowaniu pacjentów i rodziców.
Polega ono na krótkotrwałej stymulacji własnego wzrostu organizmu i rozwoju dojrzewania płciowego.
Leczenie jest rzadko wskazane w przypadku konstytucjonalnie opóźnionego dojrzewania płciowego.
w razie potrzeby bardzo niskie dawki doustnego lub przezskórnego estrogenu ze stopniową eskalacją
W razie potrzeby należy dodać progesteron po 2 latach terapii estrogenowej w celu ustabilizowania cyklu miesiączkowego.
przez 3–6 miesięcy 0,3 mg walerianianu estradiolu na dobę doustnie
następnie 6-miesięczna przerwa w terapii, po której następuje ponowna ocena
Chłopcy
hipogonadyzm hipogonadotropowy: najpierw terapia z podskórnym podawaniem gonadotropin lub pulsacyjna terapia GnRH
substytucja testosteronu po osiągnięciu fenotypu dorosłego mężczyzny, zakończeniu wzrostu jąder i osiągnięciu płodności do momentu pojawienia się chęci posiadania dzieci
Jeśli istnieją poporodowe oznaki hipogonadyzmu ośrodkowego, można rozważyć indukcję „minimalnego dojrzewania płciowego” za pomocą gonadotropin przez 6 miesięcy.
w przypadku podejrzenia konstytucjonalnego opóźnienia rozwoju i stresu psychologicznego
enantan testosteronu 50-100 mg domięśniowo lub przezskórnie co 4 tygodnie przez 4–6 miesięcy
następnie 6-miesięczna przerwa w terapii, po której następuje ponowna ocena
Monitorowanie terapii przez pediatrę prowadzącego leczenie
Inne opcje leczenia
Leczenie chirurgiczne
w razie potrzeby gonadektomia jako opcja
Leczenie wspomagające
leczenie psychologiczne/psychoterapeutyczne
Przebieg, powikłania i rokowanie
przebieg
W przypadku konstytucjonalnie opóźnionego dojrzewania płciowego dojrzewanie rozpoczyna się spontanicznie.
Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 1613-20. PubMed
Tang C, Zafar Gondal A, Damian M. Delayed Puberty. 2022 Aug 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 31335042. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
Wehkalampi K, Widén E, Laine T, et al. Patterns of inheritance of constitutional delay of growth and puberty in families of adolescent girls and boys referred to specialist pediatric care. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 723-8. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, et al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. N EnglJ Med 2007; 357: 863. pmid:17761590 PubMed
Autor*innen
Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster
E300
Opóźniony początek dojrzewania Opóźnione oznaki dojrzewania Brak oznak dojrzewania Hipogonadyzm hipogonadotropowy Opóźnienie rozwoju dojrzewania płciowego Stadium Tannera
Definicja:Opóźniony lub nieobecny rozwój pokwitania lub zatrzymanie rozpoczętego rozwoju pokwitania. Częstość występowania:Dokładna chorobowość nie jest znana; dane wahają się od ok. 0,3% do 1%.
Pediatria
Opóźnione dojrzewanie płciowe, pierwotne
/link/2ef807054f20488db4e0db73f308b83b.aspx
/link/2ef807054f20488db4e0db73f308b83b.aspx
opoznione-dojrzewanie-plciowe-pierwotne
SiteDisease
Opóźnione dojrzewanie płciowe, pierwotne
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no