Homocysteina

Zakres referencyjny

Dla obu płci:

• 0–14 lat: < 10,0 µmol/l
• 15–64 lat: < 15,0 µmol/l
• > 65–120  lat: < 20,0 µmol/l

Wskazania

• OcenaNiekiedy jako element oceny ryzyka chorób tętnicsercowo - naczyniowych (zawał mięśnia sercowego, udar) i naczyń żylnych (zakrzepica żylna, zatorowość płucna), wątpliwe znaczenie
• Zgodnie z wytycznymi DEGAM (poradnictwo dotyczące ryzyka w ramach zapobiegania zdarzeniom sercowo-naczyniowym przez lekarza rodzinnego) homocysteina nie powinna być rutynowo stosowana do obliczania ryzyka sercowo-naczyniowego.
• Niedobór witaminy B12 w zespołach złego wchłaniania, niedobór kwasu foliowego (ważny we wczesnej ciąży)
• Kontrola terapii w przypadku substytucji witaminy B12

Pobieranie próbek i źródła błędów

• Osocze fluorku sodu, 500 mcl
• Metoda: LC-MS/MS
• Pobranie krwi do (najlepiej wstępnie schłodzonej) probówki z homocysteiną lub NaF i natychmiastowe odwirowanie w celu uniknięcia syntezy erytrocytarnej homocysteiny w probówce z krwią.

Ocena wyników badań histopatologicznychlaboratoryjnych

Podwyższone stężenie homocysteiny:

• Niedobór witaminy B12-, -B6- i/lub niedobór kwasu foliowego
• Wrodzony defekt enzymatyczny reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR)
• W przypadku przyjmowania antagonistów kwasu foliowego (np. metotreksat)
• Niewydolność nerek
• Niedoczynność tarczycy

Dalsza diagnostyka i dalsze postępowanie

• W razie potrzeby badanie genetyczne MTHFR (w rzadkich przypadkach niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianowej może być przyczyną podwyższonego poziomu homocysteiny).