Definicja: Regularnie powtarzające się epizody gorączki w odstępach od 4 do 6 tygodni, któe mogą przebiegać z aftowym zapaleniem jamy ustnej, zapaleniem gardła i powiększeniem wezłów chłonnych szyjnych . Etiologia i patogeneza nie są znane.
Częstość występowania: W norweskim badaniu na niewielkiej populacji wykazano, że zapadalnoZapadalność wynosi 3,5 na 10 000 dzieci/rok w wieku poniżej 5 lat rocznie(na podstawie danych norweskich).
Objawy: RegularnaOkresowo wysokanawracająca gorączka (zwykle >39 st.), której towarzyszy zapalenie gardła lub migdałków, zapalenie węzłów chłonnych szyjnych oraz, w większości przypadków, afty.
WynikiBadanie fizykalne: Typowe wyniki badańbadania przedmiotowychprzedmiotowego to zapaleniepowiększenie węzłów chłonnych szyjnych, zapalenie migdałków/ gardła, aftowe zapalenie jamy ustnej.
Diagnostyka: Wskazane są badania dodatkowe w celu wykluczenia zakażeń i innych zespołów okresowej gorączki.
Leczenie: ChorobaW ustępujeostrych bezrzutach leczeniagorączki leki przeciwgorączkowe. AntybiotykiSpecyficzne leczenie nie działająjest konieczne, a antybiotykoterapia nie jest skuteczna. W niektórych przypadkach wskazane są steroidyglikokortykosteroidy lub tonsilektomia.
Informacje ogólne
Definicja
Choroba u dzieci <5. roku życia, z regularnie występującą wysoką gorączką w odstępach od 4 do 6 tygodni, której towarzyszy jej zapalenie gardła/zapalenie migdałków, zapalenie szyjnych powiększenie węzłów chłonnych szyjnych oraz w większości przypadków afty.
Występują również inne zespoły gorączki okresowej o innych cechach klinicznych, które opisano w sekcji Diagnostyka różnicowa.
Częstość występowania
W norweskim badaniu na niewielkiej populacji wykazano, że zapadalność wynosi 3,5 na 10 000 dzieci/rok w wieku poniżej 5 lat rocznie1.
Wydaje się, że częściej występuje u chłopców niż u dziewcząt.54.
Średni wiek wystąpienia objawów opisywany w piśmiennictwie jest różny i waha się od 12 miesięcy, 1,9 roku do 2,8 roku.1,54 .
Zespół okresowej gorączki nie występuje u osób dorosłych.43.
Choroba jest prawdopodobnie niedostatecznie zdiagnozowananiedodiagnozowana.21.
Etiologia i patogeneza
Etiologia i patogeneza zespołu gorączki okresowej PFAPA nie są znane.65.
ImmunologicznieUdział warunkowanyczynników środowiskowych i związanych z immunologicznie warunkowanymi zaburzeniami regulacji cytokin prozapalnych.32,76
Choroba autozapalna
Zespół gorączki okresowej uznaje się za chorobę autozapalną.
Choroby autozapalne rzadko powodują gorączkę o nieznanej przyczynie i należy je wziąć pod uwagę tylko wtedy, gdy wykluczono bardziej powszechne przyczyny gorączki.
Czynniki predysponujące
Nie są znane.
ICD-10
D89 Inne patologie dotyczące układu odpornościowego, niesklasyfikowane gdzie indziej
D89.8 Inne określone zaburzenia przebiegające z udziałem mechanizmów immunologicznych, niesklasyfikowane gdzie indziej
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Zespół gorączki okresowej należy rozważyć, gdy u dzieci występują co najmniej 3 epizody regularnie nawracającej wysokiej gorączki bez żadnych objawów innego swoistego zakażenia.1,43.
Nie maBrak ogólnie przyjętych kryteriów, ale w wywiadzie lekarskim ważne są następujące aspekty43:
występowanie
więcej niż 3 udokumentowanychudokumentowane epizodówepizody gorączki, trwającychce zazwyczaj 2–7 dni i występującychce w regularnych odstępach czasu
Chorobę zwykle łatwo odróżnić od powszechnych wirusowych zakażeń układu oddechowego., Dzieciw z takimiktórych zakażeniamiwystępują często mają inne objawy kliniczne i wyniki badań,które nie występująniestwierdzane w zespole okresowej gorączki,a oraz epizody gorączki, które również nie występują w charakterystycznych, regularnych odstępach czasu .
Najczęściej objawia się u dzieci w wieku poniżej 1 roku życia, ale występuje znacznie rzadziej niż zespół okresowej gorączki.
Epizody gorączki trwają 5–7 dni i zazwyczaj powtarzają się w cyklu 21-dniowym.
Niska liczba granulocytów obojętnochłonnych. Chorobę wyklucza się na podstawie oznaczenia liczby leukocytów obojętnochłonnych 3 razy w tygodniu w ciągu 6 tygodni.
Zespół nawrotowej gorączki nawracającej zależnej od receptora czynnika martwicy nowotworów (TRAPS)87
Jest zaburzeniem autosomalnym dominującym, najczęściej występującym w populacjach pochodzenia irlandzkiego i szkockiego oraz w regionie śródziemnomorskim.
Objawia się u połowy osób dotkniętych tą chorobą przed końcem 10. roku życia, ale może również pojawić się dopiero w wieku dorosłym.
Typ endemiczny przenoszony jest przez ukąszenia kleszczy, a typ epidemiczny przez wszy.
Choroba występuje w krajach rozwijających się i może wystąpipojawić się u turystów podróżujących do obszarów tropikalnych i subtropikalnych.
Wywiad lekarski
Regularne, niemal identyczne epizody gorączki w dłuższym okresie czasu
U większości dzieci z zespołem okresowej gorączki epizody gorączki występują w odstępach 21–36 dni, przy czym najczęściej jest to 28 dni. U dzieci często występuje bardzo regularny wzorzec.
Gorączka jest zwykle nagła i wysoka (39–41°C). Często występują dreszcze i pogorszenie stanu ogólnego stanu fizycznego.43,65.
Gorączka utrzymuje się przez 2–7 dni.
Zmiany są na tyle regularne, że można przewidzieć ponowny epizod.
Zmiany aftowe
Zwykle występują na wargach lub błonie śluzowej jamy ustnej i są obecne u około 70% pacjentów.43.
MożeAftywykształcimogą być siędrobne tylkoi kilka aftpojedyncze, więc łatwo je przeoczyć.
Zwykle ustepują bez bliznowacenia.
DyskomfortZapalenie w gardlegardła
przekrwienie/podrażnienie gardła lub migdałków oraz powiększone i bolesne szyjne węzły chłonne szyjne
Inne objawy
Podczas epizodów dziecko ma wysoką gorączkę, ogólny stan fizyczny jest pogorszony i oprócz ewentualnych zmian w gardle brak jest innych klinicznych objawów zakażenia układu oddechowego.
Typowe jest to, że po okresie gorączki stan ogólny stan fizycznydziecka i inne wynikiobjawy szybko wracają do normy.
PacjenciBrak są całkowicie wolni od objawówdolegliwości między epizodami, charakterystyczny jest brak zaburzeń rozwoju i charakteryzujeich normalny wzrost i rozwójwzrostu.43.
W norweskim badaniu odnotowano częste przypadkiMożliwe podwyższonychszone lub prawidłowe wartości CRP; podobnie wysokich wartości nie opisywano w piśmiennictwie1.
Paracetamol i niesteroidowe leki przeciwzapalne mają jedynie nieznaczny i przejściowy wpływ na gorączkę4.
Leczenie farmakologiczne
Choroba ustępuje bez leczenia,a i w większości przypadków nie jest koniecznekonieczna leczenie farmakologicznefarmakoterapia.43.
SteroidyGlikokortykosteroidy ogólnoustrojowe?
Zakłada się, że w ciągu kilku godzin działajPrzerywają zarówno narzuty gorączkęczki, jak i na związane z nią objawy.3-4-5.
Z reguły podaje się 1–2 mg prednizolonu na /kg m.c. prednizonu jako dawkędawka początkowątkowa w pierwszym dniu gorączki.43.
Leczenie powoduje szybkie obniżenie gorączki, ale nie zapobiega występowaniu nowych epizodów.
W niektórych przypadkach może prowadzić do częstszych epizodów gorączki.43,98.
Nie przeprowadzono żadnych kontrolowanych badań.
Zaleca się ostrożność podczas stosowania steroidglikokortykosteroidów ze względu na niekorzystny wpływ na wzrost u dzieci.
Inhibitory IL-1?
W pojedynczych badaniach wykazano korzystny wpływ na przerywanie rzutów gorączki.9
Cymetydyna?
W kilku niewielkich badaniach wykazano, że cymetydyna w niektórych przypadkach może zmniejszyć ryzyko nawrotów.10.
W leczeniu stosowano cymetydynę w dawce 20–40 mg/kg na dobę, podzieloną na 2 dawki, a okres leczenia wynosił do 6 miesięcy.
Potwierdzenie jest słabej jakości, a potencjalny efekt działania wydaje się być nieznaczny.
Witamina D
W jednym z badań wykryto niedobór witaminy D lub jej niski poziom u wszystkich pacjentów, a próba substytucji spowodowała zmniejszenie liczby nowych epizodów.11.
Dowody nie są na razie wystarczające.
Inne opcjemetody leczenia
Tonsilektomia jako opcja leczenia
W przeglądzie Cochrane odnotowano znaczący i szybki wpływ na objawy oraz znaczące zmniejszenie liczby i nasilenia ewentualnych kolejnych epizodów.12
Analiza opiera się jedynie na dwóch randomizowanych badaniach z udziałem stosunkowo niewielkiej liczby pacjentów.
Kontrolowane badanie z udziałem 39 pacjentów wykazało 63% wyleczeń po adenotonsilektomii w porównaniu z 5% wyleczeń w grupie placebo po 18 miesiącach obserwacji.1213.
Wskazania do tonsilektomii należy rozważyć w kontekście dobrego rokowania i możliwych działań niepożądanych leczenia.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
Średni czas do ustąpienia epizodów gorączki wynosi 4,5–8 lat.2-3-4.
Według doniesień odstOdstępy między epizodami gorączki mogą się nieco wydłużyć, zanim epizody te całkowicie ustąpią.43.
Jeśli epizody gorączki utrzymują się do okresu dojrzewania, według doniesień stają się one rzadsze i krótsze.43.
Rokowanie
Zespół gorączki okresowej PFAPA jest niegroźną chorobą, która zwykle ustępuje samoistnie w późnym dzieciństwie.1,43.
Øymar K, Klæboe Kristoffersen E. Periodisk feber-syndrom hos barn. Tidsskr Nor Lægeforen 2007; 127: 1651-3. www.ncbi.nlm.nih.gov
Long SS. Distinguishing among prolonged, recurrent and periodic fever syndromes: approach of a pediatric infectious diseases subspecialist. Pediatr Clin North Am 2005; 52: 811-35. PubMed
Feder HM, Salazar JC. jr. A clinical review of 105 patients with PFAPA (a periodic fever syndrome). Acta Paediatr. 2010;99(2):178 PubMed
Stagi S, Bertini F, Rigante D, Falcini F. Vitamin D levels and effects of vitamin D replacement in children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2014; 78: 964-8. pmid:24746456 PubMed
Garavello W, Romagnoli M, Gaini RM. Effectiveness of adenotonsillectomy in PFAPA syndrome: a randomized study. Pediatr 2009; 155: 250-3. PubMed
Definicja: Regularnie powtarzające się epizody gorączki w odstępach od 4 do 6 tygodni, któe mogą przebiegać z aftowym zapaleniem jamy ustnej, zapaleniem gardła i powiększeniem wezłów chłonnych szyjnych . Etiologia i patogeneza nie są znane. Częstość występowania: W norweskim badaniu na niewielkiej populacji wykazano, że zapadalność wynosi 3,5 na 10 000 dzieci w wieku poniżej 5 lat rocznie.