Definicja:Ciężka encefalopatia padaczkowa wieku dziecięcego z triadą silnych napadów drgawek, typowymi zmianami w EEG i opóźnieniem rozwoju. Objawia się w 1–8 roku życia, zwykle z powodu uszkodzenia mózgu.
Częstość występowania:4% wszystkich padaczek dziecięcych, roczna chorobowość w wieku 10 lat wynosi 0,26/1000. Chłopcy chorują częściej niż dziewczynki.
Objawy:Triada wielokrotnych napadów drgawek, często tonicznych, atypowych napadów nieświadomości, atonicznych, ale także innych, EEG z zespołem iglicy z falą wolną (slow spike wave) i opóźnieniem rozwoju poznawczego.
Wyniki:Początkowe częściowo dyskretne objawy z jeszcze nie w pełni rozwiniętą triadą objawów, rozpoznanie często opóźnione. Zmiana wzorca napadów w okresie od dzieciństwa do wieku młodzieńczego. Opóźnienie rozwoju, współistniejące choroby psychiczne i problemy behawioralne. Głównie obecność strukturalnego uszkodzenia mózgu, aberracji genetycznych lub, rzadko, przyczynowych chorób metabolicznych.
Diagnostyka:Wywiad lekarski, klinika, charakterystyczny zapis EEG, diagnostyka obrazowa, laboratoryjna i genetyczna.
Terapia:Rzadko lecznicza, celem jest wczesne zmniejszenie częstotliwości napadów, aby zapobiec dalszym uszkodzeniom mózgu z powodu aktywności napadowej. Opcje leczenia: Walproinian, lamotrygina, topiramat i inne leki, dieta ketogeniczna, stymulacja nerwu błędnego, operacja padaczki.
Informacje ogólne
Definicja
Ciężka encefalopatia padaczkowa wieku dziecięcego z triadą napadów drgawek, typowymi zmianami w EEG i opóźnieniem rozwoju.
Triada objawów
Ciężkie napady drgawek (napady toniczne, atypowe napady nieświadomości, napady atoniczne, ale także miokloniczne, uogólnione napady toniczno-kloniczne, napady częściowe i napady z nagłym upadkiem)
W badaniu EEG w czuwaniu rozsiane wolne (<3 hz) fale z iglicami, w badaniu eeg w śnie szybkie (10 hz) rytmiczne wyładowania.>
Opóźniony rozwój umysłowy ze zmianami osobowości i zaburzeniami zachowania1-3
Objawia się w 1–8 roku życia, zwykle z powodu uszkodzenia mózgu.
W 10-16% przypadków objawy pojawiają się po 8. roku życia.4
G 40.4 Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
Diagnostyka
informacje ogólne
Trudne i często opóźnione rozpoznanie
Triada objawów nie zawsze w pełni rozwinięta na początku, czasami 1-2 lata między pierwszym napadem a pełną triadą objawów2
Wczesne rozpoznanie jest niezbędne, aby ograniczyć dalsze uszkodzenia mózgu spowodowane aktywnością napadową.
Ujawienie się zespołu Lennoxa-Gastauta w krytycznym wieku rozwoju mózgu z wrażliwą tkanką prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.2
Kryteria diagnostyczne
Rejestracja napadu za pomocą EEG (rzadko udana)
Wykrycie potencjałów typowych dla padaczki w EEG
uwaga: 3% wszystkich dzieci ma typowe dla padaczki potencjały w spoczynkowym EEG bez obecności padaczki.
Brak dowodów na występowanie potencjałów typowych dla padaczki nie wyklucza rozpoznania.
Triada objawów
Ciężkie napady drgawek (głównie małe napady uogólnione, napady toniczne, atypowe napady nieświadomości, napady atoniczne, ale także napady miokloniczne, uogólnione napady toniczno-kloniczne – raczej w późniejszym okresie, napady częściowe i gwałtowne napady z nagłym upadkiem), w 50-75% przypadków napady niedrgawkowe3
W badaniu EEG w czuwaniu rozsiane wolne (<3 hz) fale z iglicami, w badaniu eeg w śnie szybkie (10 hz) rytmiczne wyładowania, w nocy serie napadów z bardzo dyskretnymi objawami.>
Opóźniony rozwój umysłowy ze zmianami osobowości i zaburzeniami zachowania1-3
Ciężka padaczka z wieloma niezależnymi napadami ogniskowymi
Zespół Doose'a (padaczka miokloniczno-astatyczna)
Zespół Dravet
Padaczka z ciągłymi wyładowaniami iglica-fala wolna w czasie snu wolnofalowego (CSWS)
Młodzieńcza padaczka miokloniczna
Zespół Angelmana
Spazmy niemowlęce (które mogą przejść w zespół Lennoxa-Gastauta)
Wywiad lekarski
Przeprowadzenie szczegółowego wywiadu przez doświadczonych lekarzy z osobą dotkniętą chorobą, jej rodziną i w razie potrzeby z osobami z jej otoczenia (szkoła, przyjaciele itp.)
Ogólny wywiad lekarski
ciąża
okres noworodkowy
rozwój neurologiczny
wywiad rodzinny
leki
wypadki/upadki
operacje
Wywiad dotyczący napadów (objawy niekiedy nie są rozpoznawane i należy o nie dokładnie zapytać): czynniki wyzwalające, czas, opis, aura, subiektywne doznania dziecka podczas napadu, sinica, ocena nagrań wideo – nagrania z kamery telefonu komórkowego rodziców są cenne, przygryzienie języka, moczenie nocne itp.
zaburzenia refrakcji, nadwzroczność, krótkowzroczność, zez, korowe zaburzenia widzenia
Diagnostyka laboratoryjna
Podstawowa diagnostyka
Na, K, Mg, glukoza, podstawowa diagnostyka neurometaboliczna, ewentualnie test przesiewowy na obecność narkotyków lub leków w ramach diagnostyki wstępnej
prolaktyna w ciągu 1 godziny po napadzie (prawidłowa w przypadku napadów nieświadomości i dysocjacyjnych, podwyższona w przypadku napadów uogólnionych, a czasami także ogniskowych, niedotlenienia i omdlenia)
podwyższony poziom kinazy kreatynowej po napadzie uogólnionym
AST, ALT, bilirubina, amylaza, wskaźnik Quicka, PTT przed rozpoczęciem terapii i po 4 tygodniach, w razie potrzeby kontrola wartości patologicznych
W przypadku uzasadnionego podejrzenia diagnostyka metaboliczna
Ze względu na brak danych nie istnieją międzynarodowe wytyczne dotyczące leczenia LGS.
Leczenie jest zawsze zindywidualizowane i powinno być prowadzone i monitorowane przez doświadczonych specjalistów.
Skuteczność leku należy badać indywidualnie dla danego dziecka i typu padaczki.
Brak odpowiedzi po prawidłowym zastosowaniu dwóch leków przeciwpadaczkowych uznaje się za farmakooporność.
Interdyscyplinarna współpraca z terapeutami
Konieczne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń dotyczących przyjmowania leków.
Często konieczne jest dostosowanie stylu życia (unikanie niedoboru snu, nieregularnego rytmu życia, alkoholu, migoczącego światła lub podobnych indywidualnych czynników, które wywołują napady).
Zalecenia dla pacjentek
Kask zapobiegający urazom spowodowanym napadami z nagłym upadkiem
również klobazam, felbamat, rufinamid, zonisamid, benzodiazepiny, ACTH
Kannabidiol w połączeniu z klobazamem, dopuszczony do stosowania w leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta, powinien być podawany zgodnie z zaleceniem NICE6 tylko wtedy, gdy ocena efektu terapeutycznego po 6 miesiącach może prowadzić do 30-procentowego zmniejszenia częstości napadów.
Indywidualne studia przypadków z zastosowaniem steroidów lub immunoglobulin4,7
Uwaga: Możliwe wystąpienie interakcji w przypadku leczenia farmakologicznego padaczki i współistniejących chorób psychicznych!
Campos-Castello J. Lennox Gastaut Syndrome. Paris, Orphanet 2007. www.orpha.net
Resnick T, Sheth RD. Early Diagnosis and Treatment of Lennox-Gastaut Syndrome. Journal of Child Neurology 2017; 32(11): 947-955. doi:10.1177/0883073817714394 DOI
Mastrangelo M. Lennox–Gastaut Syndrome: A State of the Art Review. Neuropediatrics 2017; 48: 143-151. doi:10.1055/s-0037-1601324 DOI
Brodie MJ, Ben-Menachem E. Cannabinoids for epilepsy: What do we know and where do we go?. Epilepsia 2018; 59: 291-296. doi:10.1111/epi.13973 DOI
Kim BH, Yu YS, Kim S-J. Ophthalmologic Features of Lennox-Gastaut Syndrome. Korean J Ophthalmol 2017; 31(3): 263-267. doi:10.3341/kjo.2015.0161 DOI
National Institute for Health and Care Excellence. Cannabis-based medicinal products. NICE guideline. 11 November 2019. www.nice.org.uk
Ostendorf AP, Ng YT. Treatment-resistant Lennox-Gastaut syndrome: therapeutic trends, challenges and future directions. Neuropsychiatr Dis Treat 2017; 13: 1131-40. doi:10.2147/NDT.S115996 DOI
Autor*innen
Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
Zespół Lennoxa-Gastauta
Encefalopatia LGS Padaczka Zahamowanie rozwoju psychoruchowego Spazmy niemowlęce Napady drgawek Atypowe napady nieświadomości Drgawki osiowo-toniczne Nagłe napady atoniczne Napady astatyczne Napady miokloniczne Powolne fale z iglicami Zespół iglicy z falą wolną Aktywność typu iglica-fala Dieta ketogeniczna Stymulator nerwu błędnego Kalozotomia
Definicja:Ciężka encefalopatia padaczkowa wieku dziecięcego z triadą silnych napadów drgawek, typowymi zmianami w EEG i opóźnieniem rozwoju. Objawia się w 1–8 roku życia, zwykle z powodu uszkodzenia mózgu.
Pediatria
Zespół Lennoxa-Gastauta
/link/a634aabb879a49f4b78996b8f688ff98.aspx
/link/a634aabb879a49f4b78996b8f688ff98.aspx
zespol-lennoxa-gastauta
SiteDisease
Zespół Lennoxa-Gastauta
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no