Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Wady cewy nerwowej

Streszczenie

  • Definicja:Wady cewy nerwowej to embrionalne zaburzenia rozwojowe OUN, które są spowodowane nieprawidłowym zamknięciem cewy nerwowej w 3–4 tygodniu ciąży.
  • Częstość występowania:Najczęstsze wrodzone wady rozwojowe OUN; występują u około 0,5–0,8 na 1000 noworodków.
  • Objawy:Zależą od rozległości i lokalizacji wady rozwojowej. W przypadku rozszczepu kręgosłupa zmienne objawy paraplegii, dysfunkcja pęcherza moczowego i wodogłowie, czasami również bezobjawowe. Deficyty pochodzenia ośrodkowego w przypadku przepukliny mózgowej. Ciężkie wady rozwojowe (bezmózgowie i rozszczep czaszki i kręgosłupa) nie dają szans na przeżycie.
  • Wyniki:Odsłonięcie lub przepuklina tkanki nerwowej bez pokrycia skórnego w otwartych wadach cewy nerwowej (przepuklina oponowo-rdzeniowa, przepuklina mózgowa). Objawy czuciowo-ruchowe rdzenia kręgowego w rozszczepie kręgosłupa. Makrocefalia, opóźnienie rozwoju i zaburzenia świadomości w wodogłowiu wtórnym.
  • Diagnostyka:Obecnie rozpoznanie opiera się głównie na USG prenatalnym i dodatkowej diagnostyce laboratoryjnej i/lub obrazowej. Wyniki badań kliniczno-neurologicznych po urodzeniu.
  • Leczenie:Wczesne chirurgiczne leczenie otwartych wad cewy nerwowej po urodzeniu, w wyjątkowych przypadkach wewnątrzmacicznie już w okresie prenatalnym. Leczenie powikłań, np. w przypadku wodogłowia zaopatrzenie w układ zastawkowy. Trwające całe życie leczenie interdyscyplinarne w zależności od nasilenia objawów.

Informacje ogólne

Definicja

  • Wady cewy nerwowej (dysrafia) są najczęstszym embrionalnym zaburzeniem rozwojowym OUN i obejmują różne wady rozwojowe z upośledzonym zamknięciem cewy nerwowej z powodu czynników genetycznych i środowiskowych.1-4
  • Zobacz także artykuł Rozszczep kręgosłupa.

Częstość występowania

  • Wady cewy nerwowej to drugie najczęstsze wrodzone wady rozwojowe (po wrodzonych wadach serca).
  • Zapadalność ok. 0,5–0,8 na 1000 noworodków w USA i Europie1-3
  • Na całym świecie wyższa zapadalność wynosząca 1,86 na 1000 noworodków2

Etiologia i patogeneza

Rozwój embrionalny2,5

  • OUN początkowo rozwija się z płytki nerwowej, zbioru komórek embrionalnych, które różnicują się z ektodermy (listka zarodkowego).
  • Różnicowanie płytki nerwowej w 3–4 tygodniu embrionalnym na
    • cewę nerwową: prekursor ośrodkowego układu nerwowego (OUN)
    • grzebienie nerwowe: prekursory obwodowego układu nerwowego
  • Neurulacja
    • początek w 18 dniu rozwoju embrionalnego
    • centralne obniżenie płytki nerwowej do rowka nerwowego
    • Połączenie zewnętrznych fałdów nerwowych tworzy cewę nerwową.
    • Końce czaszkowe i ogonowe są znane jako neuroporus.
      • zamknięcie otworu nerwowego czaszkowego (neuroporus cranialis): 21.–25. dzień
      • zamknięcie otworu nerwowego ogonowego (neuroporus caudalis): 26.–28. dzień
  • Mózg pochodzi z czaszkowego/rostralnego końca cewy nerwowej, a rdzeń kręgowy z części ogonowej.

Patogeneza wad cewy nerwowej2,4-5

  • Klasyfikacja wady rozwojowej zależy od lokalizacji i zakresu niepełnego zamknięcia cewy nerwowej.
  • Zaburzone zamknięcie cewy nerwowej czaszki
    • bezmózgowie: niepełny rozwój kości czaszki i mózgu
    • iniencefalia: wady rozwojowe połączenia szyjno-potylicznego i OUN
  • Zaburzone zamknięcie cewy nerwowej ogonowej
    • Prowadzi to do rozszczepu kręgosłupa.
      • spina bifida aperta: wada zamknięcia z połączeniem rdzenia kręgowego na zewnątrz
      • spina bifida cystica: rdzeń kręgowy pokryty oponą mózgową
      • zamknięty rozszczep kręgosłupa: nienaruszona powłoka skórna
      • Spina bifida occulta: zaburzona fuzja kostna bez wpływu na rdzeń kręgowy
  • Rozszczep czaszki i kręgosłupa
    • niepełne zamknięcie całej cewy nerwowej
    • Prowadzi to do bezmózgowia i otwartego rozszczepu kręgosłupa lub przepukliny oponowo-rdzeniowej.
  • Torbielowate wypukłości z niepełnym zamknięciem cewy nerwowej
    • opon mózgowych i płynu mózgowo-rdzeniowego: przepuklina oponowa
    • tkanki mózgowej: przepuklina mózgowa
    • tkanki rdzenia kręgowego: przepuklina oponowo-rdzeniowa
  • Związek z wadami rozwojowymi połączenia czaszkowo-szyjnego (np. malformacja Arnolda-Chiariego) i wodogłowiem4-5

Etiologia

  • Dokładna etiologia wad rozwojowych jest nadal nieznana, przypuszczalnie są to zaburzenia rozwoju embrionalnego związane z predyspozycjami genetycznymi i wyzwalającymi czynnikami środowiskowymi w czasie ciąży.

Czynniki predysponujące

Predyspozycje genetyczne

  • Czynniki genetyczne są odpowiedzialne za około 70% wad cewy nerwowej.2
    • W modelu mysim udokumentowano już ponad 240 ryzykownych loci genowych.
  • Zespoły chromosomalne lub genetyczne (np. trisomia 13, 18, zespół Meckela) stanowią stosunkowo niewielki odsetek (<10%).>3
  • Ryzyko nawrotu po wadzie cewy nerwowej w poprzedniej ciąży wynosi 2–5%.1,3-5
    • 10–20% po dwóch wcześniejszych ciążach obarczonych wadą
  • Prawdopodobnie (poli)genetyczna podatność prowadząca do rozwoju wady cewy nerwowej w obecności wewnątrzmacicznych czynników środowiskowych (efekt progowy).1-2,5
  • U około 95% dzieci z rozszczepem kręgosłupa wywiad rodzinny niewzbudzający podejrzeń

Czynniki środowiskowe podczas ciąży

  • Niedożywienie, zwłaszcza niedobór witamin1-4
  • Leki teratogenne1-3
    • walproinian i inne leki przeciwpadaczkowe, klomifen, retinoidy
  • Substancje teratogenne1-5
    • arsen, pestycydy, wielopierścieniowe węglowodory aromatyczne (WWA), zanieczyszczenie powietrza
  • Alkohol2-3
  • Tytoń2-4
  • Hipertermia w 1. trymestrze ciąży1-5
  • Otyłość matki2-3,6

ICD-10

  • Q00 Bezmózgowie i podobne wady rozwojowe
    • Q00.0 Bezmózgowie
    • Q00.1 Rozszczep czaszki i kręgosłupa
    • Q00.2 Rozszczep potylicy
  • Q01 Przepuklina mózgowa
    • Q01.0 Przepuklina mózgowa czołowa
    • Q01.1 Przepuklina mózgowa nosowo-czołowa
    • Q01.2 Przepuklina mózgowa potyliczna
    • Q01.8 Przepuklina mózgowa w innej lokalizacji
    • Q01.9 Przepuklina mózgowa, nieokreślona
  • Q05 Rozszczep kręgosłupa
    • Q05.0 Rozszczep kręgosłupa szyjnego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.1 Rozszczep kręgosłupa piersiowego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.2 Rozszczep kręgosłupa lędźwiowego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.3 Rozszczep kręgosłupa krzyżowego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.4 Nieokreślony rozszczep kręgosłupa ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.5 Rozszczep kręgosłupa szyjnego bez wodogłowia
    • Q05.6 Rozszczep kręgosłupa piersiowego bez wodogłowia
    • Q05.7 Rozszczep kręgosłupa lędźwiowego bez wodogłowia
    • Q05.8 Rozszczep kręgosłupa krzyżowego bez wodogłowia
    • Q05.9 Rozszczep kręgosłupa, nieokreślony
  • Q76 Wrodzone wady rozwojowe kręgosłupa i kości klatki piersiowej
    • Q76.0 Spina bifida occulta

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Klasyfikacja wad cewy nerwowej według lokalizacji1
  • Diagnoza zwykle stawiana w ramach diagnostyki prenatalnej lub tuż po urodzeniu1
  • Obraz kliniczny i rokowanie zależą od lokalizacji i stopnia zaawansowania wady rozwojowej.1-2,4-5

Rozszczep kręgosłupa

  • Zobacz artykuł Rozszczep kręgosłupa.
  • Definicja1,3-5,7
    • Wady rozwojowe w obszarze kręgosłupa i rdzenia kręgowego
    • spina bifida aperta: rdzeń kręgowy wystawiony na działanie czynników zewnętrznych bez okrycia skórnego
    • spina bifida cystica: uwypuklenie opon mózgowo-rdzeniowych (przepuklina oponowa) i ewentualnie tkanki rdzenia kręgowego (Przepuklina rdzeniowo-oponowa), pokryte oponami mózgowo-rdzeniowymi
    • zamknięty rozszczep kręgosłupa: nienaruszone pokrycie skóry, często z miejscowymi zmianami skórnymi (tłuszczak, znamię, porost włosów)
    • Spina bifida occulta: wada zamknięcia kości (zespolenie kręgów) często bez znaczenia chorobowego
  • Częstość występowania
    • około 50% wad cewy nerwowej4
  • Obraz kliniczny i rokowanie
    • głównie lokalizacja lędźwiowo-krzyżowa
    • w przypadku rozszczepu kręgosłupa pokrytego skórą zaburzenia pigmentacji, porost włosów, przetoka na poziomie zmiany
    • czuciowo-ruchowe objawy ze strony rdzenia kręgowego o różnym nasileniu (wysokość i stopień wady rozwojowej)1
    • duże prawdopodobieństwo przeżycia po urodzeniu, śmiertelność 1% rocznie u pacjentów w wieku od 5 do 30 lat3-4
    • Przepuklina oponowa-rdzeniowa jest związana w 90% przypadków z malformacją Arnolda-Chiariego typu II.3

Bezmózgowie

  • Definicja
    • brak sklepienia czaszki i móżdżku4
  • Częstość występowania
    • około 10–40% wad cewy nerwowej4-5
  • Obraz kliniczny i rokowanie
    • wada rozwojowa bez szansy na przeżycie2,4-5

przepuklina mózgowa

  • Definicja
    • przyśrodkowa wypukłość opon mózgowych z tkanką mózgową z czaszki4
  • Częstość występowania
    • około 7% wad cewy nerwowej4
  • Obraz kliniczny i rokowanie
    • chirurgiczna resekcja i zamknięcie przepukliny mózgowej4
    • w zależności od wielkości przepukliny mózgowej wysoka śmiertelność okołoporodowa4

Rozszczep czaszki i kręgosłupa

  • Definicja
    • najcięższa postać z rozszczepem wzdłuż całej cewy nerwowej z odsłoniętym mózgiem i rdzeniem kręgowym3
  • Częstość występowania
    • około 3% wad cewy nerwowej4-5
  • Obraz kliniczny i rokowanie
    • wada rozwojowa bez szansy na przeżycie4-5

Diagnostyka różnicowa

  • Uraz rdzenia kręgowego przy porodzie
  • Noworodkowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
  • Ropień nadtwardówkowy rdzenia kręgowego
  • Guzy kręgosłupa
  • Zespół ucisku tętnicy rdzeniowej
  • Jamistość rdzenia
  • Wodogłowie
  • Zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego4
    • uszkodzenie rdzenia kręgowego z powodu zrostów ogonowego rdzenia kręgowego
    • związek z rozszczepem kręgosłupa i przepukliną oponowo-rdzeniową

Wywiad lekarski

Wywiad ciążowy1

Dolegliwości1,3-4

  • Nietypowy płacz u noworodków (przenikliwy, ochrypły)
  • Przepuklina mózgowa ze zmiennymi centralnymi deficytami neurologicznymi
  • Rozszczep kręgosłupa otwarty z (niepełnymi) objawami paraplegii
    • zaburzenia sensoryczne od poziomu wrażliwego w górę
    • porażenia (niedowłady) w zależności od poziomu zmiany
    • neurogenna dysfunkcja pęcherza moczowego8
    • nietrzymanie smółki lub kału
      • może wskazywać na zmniejszone napięcie zwieracza odbytu
  • Powiązane wodogłowie 
  • Rozszczep kręgosłupa zamknięty lub przepuklina oponowa są często bezobjawowe.

Badanie przedmiotowe

  • Zobacz też artykuł Badanie noworodka.
  • Obserwacja noworodka
    • Otwarta wada cewy nerwowej jest widoczna tuż po urodzeniu.
  • Badanie neurologiczne z naciskiem na:1
    • stan nerwów czaszkowych
    • test siły (niedowład)
      • spontaniczne ruchy kończyn u noworodków
    • zaburzenia sensoryczne (poziom czucia rdzeniowego)
      • u noworodków, np. brak reakcji na bodźce bólowe na stopach
    • funkcjonowanie móżdżku
    • odruchy mięśniowe
  • Objawy rozszczepu kręgosłupa1,3-5,7
    • zmiany skórne na plecach na poziomie danej zmiany (zwykle lędźwiowo-krzyżowym)
      • tłuszczak
      • porost włosów
      • zaburzenia pigmentacji
      • tworzenie się przetok
    • otwarty rozszczep kręgosłupa bez pokrycia skóry
      • przepuklina oponowa: worek przepuklinowy wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym z opon mózgowo-rdzeniowych
      • przepuklina oponowo-rdzeniowa: worek przepuklinowy z płynem mózgowo-rdzeniowym i tkanką rdzenia kręgowego
      • spina bifida aperta: odsłonięty rdzeń kręgowy
    • objawy czuciowo-ruchowe rdzenia kręgowego w dół od zmiany
    • neurogenne zaburzenia czynności pęcherza moczowego i odbytnicy
    • deformacje kostne
      • w okolicy kręgosłupa
      • wtórne, np. na stopach (stopa końsko-szpotawa) lub zwichnięcie stawu biodrowego
  • Objawy wrodzonego wodogłowia1,3
    • zwiększony obwód głowy (makrocefalia)
    • napięte, wybrzuszone duże ciemiączko
    • dehiscencja szwów czaszkowych: bębenkowy odgłos opukowy na sklepieniu czaszki
    • utrata przytomności, opistotonus
    • objaw zachodzącego słońca
      • zbaczanie oczu w dół, tęczówka częściowo zakryta przez dolną powiekę
      • z powodu wybrzuszenia kości czołowych, obniżonej płytki oczodołowej i pionowego porażenia wzroku

Diagnostyka u specjalisty

Diagnostyka prenatalna1,3-5

  • W krajach zachodnich wady cewy nerwowej są przeważnie diagnozowane prenatalnie.3-4
  • Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna1,3-4
    • Umożliwia to postawienie wczesnej diagnozy.
    • przepuklina oponowa-rdzeniowa z wykrywalnością na poziomie 90–98% w rutynowym badaniu ultrasonograficznym w 2. trymestrze3
    • możliwe objawy1,3-5
      • aplazja czaszki, małogłowie, bezmózgowie
      • „lemon sign”: spłaszczona wypukłość kości czołowej czaszki
      • „banana sign”: mały móżdżek w kształcie banana
      • nieprawidłowe wzorce ruchowe 
  • Diagnostyka laboratoryjna
    • szczególnie ważna w przypadkach niewystarczającej oceny ultrasonograficznej3
    • oznaczanie alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy matki1,3-4
      • podwyższone stężenie we wszystkich wadach cewy nerwowej
    • amniocenteza (14.–16. tydzień ciąży)3
      • oznaczanie alfa-fetoproteiny i acetylocholinoesterazy w płynie owodniowym
      • ograniczenie ryzyka poronienia (ok. 1 %)
    • nieinwazyjne prenatalne badania krwi (NiPT)
      • diagnostyka aberracji chromosomalnych (trisomii 13, 18, 21) na podstawie krążącego DNA płodu we krwi matki
  • Obrazowanie płodu metodą RM3
    • w razie potrzeby w przypadku niejasnych wyników lub przedoperacyjnie

Badania obrazowe

  • USG noworodków z otwartym ciemiączkiem1
  • RTG lub TK kręgosłupa
    • wykrywanie wad łuku grzbietowego (brak zespolenia kręgów)
  • RM kręgosłupa i/lub mielografia
    • wykrywanie zajęcia opon mózgowo-rdzeniowych i rdzenia kręgowego w przypadku rozszczepu kręgosłupa
    • wykrywanie zespołu zakotwiczenia rdzenia kręgowego
  • RM czaszki3

Leczenie

Cele terapii

  • Leczenie zmian zagrażających życiu (np. wodogłowie)
  • Unikanie powikłań (np. zakażenia OUN)
  • Długoterminowe leczenie trwałych deficytów neurologicznych
  • Diagnostyka prenatalna umożliwia przerwanie ciąży w przypadku poważnych wad rozwojowych.

Ogólne informacje o leczeniu

  • Wczesna diagnostyka prenatalna umożliwia przerwanie ciąży w przypadku ciężkich wad cewy nerwowej bez możliwości przeżycia.4
  • W przypadku prenatalnie zdiagnozowanego rozszczepu kręgosłupa zwykle pierwotne cięcie cesarskie
  • Otwarty rozszczep kręgosłupa lub przepuklina mózgowa wymagają wczesnego leczenia chirurgicznego.1,3
    • W dalszej kolejności z reguły stosuje się trwające całe życie leczenie multidyscyplinarne.3

Leczenie chirurgiczne

Operacja prenatalna

  • Cel: Zapobieganie wtórnemu uszkodzeniu odsłoniętej tkanki nerwowej po niepełnym zamknięciu cewy nerwowej w okresie ciąży
  • Wewnątrzmaciczna operacja płodu3-5,7
    • wewnątrzmaciczne laparoskopowe lub otwarte pokrycie wady chirurgicznej w wyspecjalizowanych ośrodkach od początku XXI wieku
    • opcja w przypadku spina bifida aperta (przepuklina oponowa-rdzeniowa) w 19–25 tygodniu ciąży1
    • Badania wykazują lepsze wyniki po rekonstrukcji wewnątrzmacicznej w porównaniu z rekonstrukcją poporodową w przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej, chociaż powikłania ciążowe są częstsze.

Operacja poporodowa

  • Otwarty rozszczep kręgosłupa1,5,7
    • jak najszybsza korekcja chirurgiczna (do 24–36 godzin po porodzie)
    • repozycja/resekcja przepukliny oponowo-rdzeniowej, zamknięcie i pokrycie ubytku skórą
    • zapobieganie powikłaniom (zwłaszcza zakażeniom OUN)
  • Zamknięty rozszczep kręgosłupa (z nienaruszoną powłoką skórną)
    • planowe leczenie chirurgiczne3
  • przepuklina mózgowa
    • resekcja i zamknięcie opon mózgowych, pokrycie ubytku skórą
    • W większości przypadków resekcja przepukliny tkanki mózgowej jest nieunikniona.
  • Wodogłowie1,3,5
    • zwykle chirurgiczne, głównie założenie zespolenia komorowo-otrzewnowego
    • konieczne w prawie wszystkich przypadkach wad cewy nerwowej w odcinku piersiowym, około 85% w odcinku lędźwiowym i około 70% w odcinku krzyżowym3
  • Terapia neuroortopedyczna
    • chirurgiczna korekta deformacji kostnych, zwykle wkrótce po urodzeniu3

Dalsze leczenie

Interdyscyplinarna terapia długoterminowa3

  • Dożywotnia interdyscyplinarna obserwacja i długoterminowa terapia dla osób z rozszczepem kręgosłupa i zespołem paraplegicznym3
    • leczenie przez pediatrów, neurochirurgów dziecięcych,
      neuropediatrów, urologów dziecięcych, nefrologów dziecięcych i ortopedów dziecięcych

Terapia urologiczna

  • Regularne badania ultrasonograficzne i urodynamiczne
  • Opcje leczenia neurogennej dysfunkcji pęcherza moczowego
    • leczenie farmakologiczne, np. leki przeciwmuskarynowe
    • cewnikowanie przerywane
    • leczenie chirurgiczne

Profilaktyka

  • Po niepełnym zamknięciu cewy nerwowej uszkodzenie odsłoniętej tkanki nerwowej jest nieodwracalne, dlatego profilaktyka ma ogromne znaczenie.5

Suplementacja kwasu foliowego

  • Dobre dowody na skuteczność suplementacji kwasem foliowym w zapobieganiu wadom cewy nerwowej1,5,8-11
  • Zalecany okres1,8
    • Rozpocząć przyjmowanie kwasu foliowego, gdy tylko ciąża jest planowana lub możliwa (>4 tygodnie przed poczęciem).
    • Zaleca się przyjmowanie go co najmniej do końca pierwszego trymestru.
  • Zalecane dawkowanie1,8,12
    • kwas foliowy 0,4 mg na dobę
    • z powodu wady cewy nerwowej w poprzedniej ciąży 4 mg na dobę

Dalsze działania

  • Leki
    • Sprawdzić, czy leki nie zawierają substancji teratogennych.
    • np. walproinian jako długotrwała terapia padaczki
    • W przypadku chęci posiadania dzieci należy dążyć do zmiany leków.
  • Abstynencja od nikotyny i alkoholu w czasie ciąży
  • Suplementacja witaminy B123

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Uszkodzenie wewnątrzmacicznie odsłoniętej tkanki OUN jest nieodwracalne.3-5
  • Nieleczone otwarte wady cewy nerwowej są zwykle śmiertelne (zakażenia OUN, dalsze uszkodzenia tkanki nerwowej).
  • W przypadku zamkniętych wad cewy nerwowej lub odpowiedniego leczenia otwartych zmian dłuższe przeżycie ze zmiennym zakresem trwałych deficytów

Powikłania

  • Zakażenia wstępujące odsłoniętego OUN (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych)1,4
  • Wodogłowie1,4
    • chirurgiczne założenie zespolenia i regularna kontrola
  • Neurogenna dysfunkcja pęcherza i nietrzymanie moczu4
    • terapia antycholinergiczna, cewnikowanie przerywane lub cewnik nadłonowy pęcherza moczowego
  • Wtórne deformacje kostne4
  • Zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego4
    • uszkodzenie rdzenia kręgowego z powodu zrostów ogonowego rdzenia kręgowego
    • wiele objawów (ból, spastyczność, dysfunkcja pęcherza moczowego)
    • w razie potrzeby adhezjoliza chirurgiczna
  • Przewlekła choroba nerek (40% w wieku dorosłym)

Rokowania

  • Rokowanie zależy od ciężkości i lokalizacji wady cewy nerwowej.
    • bezmózgowie oraz rozszczep czaszki i kręgosłupa1-2,4
      • Nie dają szans na przeżycie i prowadzą do wczesnej śmierci poporodowej.
    • spina bifida aperta3-5
      • Dzieci mogą przeżyć dzięki odpowiedniemu leczeniu.
      • często trwałe zaburzenia neurologiczne w zależności od ciężkości zmiany
      • większe uszkodzenia kręgosłupa z poważniejszymi deficytami i wyższą śmiertelnością
      • śmiertelność na poziomie około 1% rocznie (wiek 5–30 lat)3
    • zamknięty rozszczep kręgosłupa3
      • zwykle mniej poważne trwałe deficyty
    • spina bifida occulta1,3
      • często bezobjawowe przypadkowe znalezisko bez znaczenia chorobowego

Dalsze postępowanie

  • Kluczowe aspekty opieki trwającej przez całe życie w przypadku objawów urazu rdzenia kręgowego
    • ocena neurologiczna rdzenia kręgowego
    • ogólna ocena medyczna/internistyczna
    • ocena układu mięśniowo-szkieletowego
    • ocena neuro-urologiczna/urogenitalna
    • Stan rehabilitacji (funkcjonalny stan zdrowia zgodnie z modelem ICF)

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Literatur

  1. Dosa NP, Katz DA, Riddell JV, Tovar-Spinoza Z. Spina bifida and neural tube defects. BMJ Best Practice, last updated 02 Jun 2023 (abgerufen 18.08.2023). bestpractice.bmj.com
  2. Finnell RH, Caiaffa CD, Kim SE, et al. Gene Environment Interactions in the Etiology of Neural Tube Defects. Front Genet. 2021;12:659612. Published 2021 May 10. doi.org
  3. Copp AJ et al. Spina bifida. Nature reviews 2015; 1: 15007. www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. The Lancet. Neurology, 2013, 12(8), 799–810. doi.org
  5. Greene ND, Copp AJ. Neural tube defects. Annu Rev Neurosci. 2014;37:221-242. doi.org
  6. Rasmussen SA, Chu SY, Kim SY, Schmid CH, Lau J. Maternal obesity and risk of neural tube defects: a metaanalysis. Am J Obstet Gynecol 2008; 198: 611-9. PubMed
  7. Adzick NS, Walsh DS. Myelomeningocele: prenatal diagnosis, pathophysiology and management. Semin Pediatr Surg 2003; 12: 168-74. PubMed
  8. US Preventive Services Task Force, Barry MJ, Nicholson WK, et al. Folic Acid Supplementation to Prevent Neural Tube Defects: US Preventive Services Task Force Reaffirmation Recommendation Statement. JAMA. 2023;330(5):454-459. doi.org
  9. De-Regil LM, Peña-Rosas JP, Fernández-Gaxiola AC, Rayco-Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2015;2015(12):CD007950. Published 2015 Dec 14. doi.org
  10. Ray JG, Meier C, Vermeulen MJ, Boss S, Wyatt PR, et al. Association of neural tube defects and folic acid food fortification in Canada. Lancet 2002; 360: 2047-48. PubMed
  11. Botto LD, Lisi A, Robert-Gnansia E, et al. International retrospective cohort study of neural tube defects in relation to folic acid recommendations: are the recommendations working?. BMJ 2005; 330: 571-3. PubMed
  12. Krawinkel M, Strohm D, Weissenborn A, et al. Revised D-A-CH intake recommendations for folate: how much is needed?. Eur J Clin Nutr 68, 719–723 (2014). doi.org

Autor*innen

  • Jonas Klaus, Arzt in Weiterbildung Neurologie, Hamburg
Q00; Q000; Q001; Q002; Q01; Q010; Q011; Q012; Q018; Q019; Q05; Q050; Q051; Q052; Q053; Q054; Q055; Q056; Q057; Q058; Q059; Q76; Q760
Przepuklina oponowa-rdzeniowa Wada rozwojowa Zaburzenia zamknięcia cewy nerwowe Cewa nerwowa Przepuklina oponowa-rdzeniowa Bezmózgowie Spina bifida Spina bifida occulta Spina bifida aperta Spina bifida cystica Rozszczep Rozszczepiony kręgosłup Zespolenie kręgów Płytka nerwowa Rozwój embrionalny Wada cewy nerwowej NTD Rozszczep Przepuklina oponowa Iniencefalia Przepuklina oponowo-rdzeniowa Diastematomyelia Zakotwiczenie rdzenia kręgowego Dysrafia Zespół dysrafii Rozszczepienie embrionalne Rozszczepienie AFP Fetoproteina NIFP Diagnostyka prenatalna Banana sign Lemon sign Rozszczepienie rdzenia Rozszczep czaszki i kręgosłupa Wady rozwojowe OUN Spina bifida aperta Spina bifida cystica Akrania Płód bezmózgowy Przepuklina mózgowa Przepuklina oponowa Bezmózgowie Przepuklina mózgowa Operacja wewnątrzmaciczna
Wady cewy nerwowej
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Wady cewy nerwowej to embrionalne zaburzenia rozwojowe OUN, które są spowodowane nieprawidłowym zamknięciem cewy nerwowej w 3–4 tygodniu ciąży. Częstość występowania:Najczęstsze wrodzone wady rozwojowe OUN; występują u około 0,5–0,8 na 1000 noworodków.
Pediatria
Wady cewy nerwowej
/link/50da566a665e41978d41ab971e61b408.aspx
/link/50da566a665e41978d41ab971e61b408.aspx
wady-cewy-nerwowej
SiteDisease
Wady cewy nerwowej
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl