Document version compare

Czym są wrodzone wady serca?

Około 0,8% wszystkich noworodków rodzi się z wrodzoną wadą serca. Mogą to być wrodzone wady rozwojowe mięśnia sercowego, zastawek serca lub dużych naczyń krwionośnych wokół serca. Niektóre wady serca nie powodują żadnych objawów lub stają się zauważalne dopiero w trakcie rozwoju. Łagodne wrodzone wady serca zwykle nie mają wpływu na długość i jakość życia, natomiast ciężkie wady serca wymagają terapii i ewentualnie operacji. Wrodzone wady serca powstają w fazie rozwoju serca w łonie matki, np. z powodu szkodliwych wpływów zewnętrznych, takich jak zakażenia, alkoholizm, zaburzenia metaboliczne lub przyjmowanie niektórych leków. Za rozwój wad serca mogą odpowiadać również czynniki genetyczne, a także nieprawidłowości chromosomalne (np. zespół Downa). Często jednak zdarza się również, że nie można określić przyczyny powstania wady serca.

Istnieją różne rodzaje wrodzonych wad serca, które mogą również występować łącznie. Zakres lub nasilenie obrazu klinicznego może być różne. Wady serca należą do najczęstszych wad wrodzonych. Wrodzone wady serca można z grubsza podzielić w zależności od tego, czy prowadzą do zmniejszonego dopływu tlenu do organizmu dziecka (sinicze wady serca), czy też mięsień sercowy jest nadal w stanie pompować wystarczającą ilość bogatej w tlen krwi do obiegu (niesinicze wady serca).

Struktura i funkcja serca w stanie prawidłowym

Serce to rodzaj pompy, która zapewnia zaopatrzenie organizmu w krew. Składa się z dwóch przedsionków i dwóch komór. Prawa i lewa strona serca oddzielone są przegrodami serca. Wyróżnia się przegrodę między prawym a lewym przedsionkiem (atrial septum) oraz przegrodę między prawą a lewą komorą (ventricular septum).

Drogę krwi można opisać w następujący sposób: krew pozbawiona tlenu dostaje się do prawego przedsionka z organizmu przez żyłę główną dolną i górną. Następnie przepływa do prawej komory serca i wypełnia ją. Prawa komora aktywnie pompuje krew przez tętnice płucne do krążenia płucnego. Tutaj krew przesyłana jest przez maleńkie naczynia, które poprzez cienką błonę mają kontakt z wdychanym powietrzem. Tutaj krew jest wzbogacana w tlen i jednocześnie wydziela dwutlenek węgla, który wydychamy. Krew z krążenia płucnego gromadzi się teraz w większych naczyniach i jest kierowana do lewego przedsionka przez żyły płucne. Stąd jest ona z kolei transportowana do lewej komory serca. Lewa komora pompuje teraz bogatą w tlen krew przez dużą tętnicę główną (aortę) do dużego strumienia krwi (krążenie systemowe). Tlen jest zużywany w obwodach ciała, a odtleniona krew wraca do serca. Cykl zaczyna się od nowa.

Przedsionki oddzielone są od komór zastawkami. Zastawka pomiędzy prawym przedsionkiem a prawą komorą nazywa się zastawką trójdzielną, a ta pomiędzy lewym przedsionkiem a lewą komorą nazywa się zastawką mitralną. Zadaniem tych zastawek jest uniemożliwienie powrotu krwi do przedsionków podczas skurczu komór. Są więc zamknięte podczas skurczu komór i otwarte podczas skurczu przedsionków. Między komorami a dużymi tętnicami znajdują się również zastawki. Zastawka płucna oddziela prawą komorę od krążenia płucnego, a zastawka aortalna oddziela lewą komorę od aorty lub krążenia systemowego. Tutaj obowiązuje następująca zasada: podczas skurczu komory serca, zastawki płucna i aortalna są otwarte, aby umożliwić przepływ krwi odpowiednio do płuc i ciała. Podczas napełniania komór zastawki są zamknięte.

Jakie zmiany zachodzą w zastawkach serca?

Dzieci mogą urodzić się z zastawkami serca, które są niezwykle wąskie, zamknięte i tym samym utrudniają przepływ krwi (zwężenie), lub nie zamykają się prawidłowo (niedomykalność), przez co, gdy mięsień sercowy pompuje, krew za każdym razem płynie w niewłaściwym kierunku. W większości przypadków zastawki mogą być naprawione operacyjnie lub zastąpione sztucznymi zastawkami.

Częstość i przyczyna

Około 0,8% wszystkich noworodków rodzi się z wrodzoną wadą serca. W krajach uprzemysłowionych jest to ok. 10 noworodków na 100 000 mieszkańców rocznie. U 80% z nich występuje izolowana wada serca, w większości przypadków łagodna. Jednak wady serca mogą występować również w połączeniu lub być bardzo ciężkie. Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszy i odpowiada za ok. 30% wszystkich wad serca. Po nich, w kolejności malejącej, występują: przetrwały otwór owalny, przetrwały przewód tętniczy, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD), atrezja płucna lub zwężenie zastawki płucnej, zwężenie cieśni aorty, tetralogia Fallota, transpozycja dużych naczyń i inne wady rozwojowe. Szczególnie trudny jest tzw. jednokomorowy mięsień sercowy, czyli występowanie tylko jednej komory serca zamiast dwóch.

W 65–70% wszystkich wad rozwojowych serca nie daje się ustalić przyczyny; przyjmuje się, że czynniki genetyczne i środowiskowe mają wspólne działanie wyzwalające. Niektóre wady serca występują na skutek chorób genetycznych. Nieprawidłowości chromosomalne, np. zespół Downa, często powodują wady serca. Jeśli rodzice lub rodzeństwo mają lub mieli wrodzone wady serca, zwiększa się ryzyko, że u kolejnych dzieci również wystąpi wada serca. Sugeruje to również czynnik genetyczny w rozwoju wrodzonych wad serca.

Istnieją również czynniki zewnętrzne, które mogą powodować wady serca, np. zakażenia lub przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży. Jednym z przykładów jest zakażenie kobiet w ciąży wirusem różyczki. Narażenie kobiet w ciąży na promieniowanie radioaktywne jest również często związane z wadami rozwojowymi u dziecka. Ponadto spożywanie alkoholu przez matkę prawdopodobnie zwiększa ryzyko wystąpienia wad serca u dziecka: Alkoholowy zespół płodowy w 30% przypadków wiąże się z wadą serca.

Przyczyną wrodzonych wad serca mogą być również przewlekłe choroby matki, np. cukrzyca. Ryzyko może być mniejsze jeśli stężenie glukozy we krwi jest dobrze ustawione przed i w czasie ciąży.

Uważa się również, że niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży może przyczynić się do rozwoju wad serca.

Jak wygląda badanie dziecka przez lekarza i w szpitalu?

W niektórych przypadkach wrodzona wada serca zostaje wykryta w czasie ciąży dzięki badaniom ultrasonograficznym. Ma to tę zaletę, że można odpowiednio przygotować poród i bezpośrednio rozpocząć terapię. Jednak wynik badania w czasie ciąży również może być w normie. Jeśli po urodzeniu u dziecka wystąpią objawy wskazujące na obecność wady serca, rozpoczyna się dalsze badania mające na celu ustalenie, czy dziecko może mieć wadę serca. Typowe objawy to problemy z przyjmowaniem pokarmów, a także przyspieszony oddech do duszności, przyspieszone bicie serca, obfite pocenie się, częste zakażenia dróg oddechowych, zmęczenie i brak przybierania na wadze. Dzieciom z wrodzonymi wadami serca może brakować tchu, a nawet mogą mdleć, zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego. Niektórym wadom serca towarzyszy również niebieskie przebarwienie skóry (sinica), które jest oznaką zmniejszonego dopływu tlenu. W niektórych przypadkach wady serca pozostają niezauważone i są odkrywane przypadkowo, np. podczas profilaktycznych badań lekarskich przeprowadzanych przez pediatrę.

Podczas badania fizykalnego szmery serca mogą wskazywać na wadę serca. Czasami jednak szmery w sercu pojawiają się przypadkowo lub z innych przyczyn bez żadnej choroby podstawowej (raczej u nieco starszych dzieci). Ponadto, zmniejszona waga lub wzrost dziecka mogą wskazywać na wadę serca. Lekarz oceni również oddychanie i zwróci uwagę na ewent. zastoje w żyłach szyjnych. W celu wykrycia hepatomegalii z powodu zastoju krwi bada się palpacyjnie brzuch i tętno.

Ponadto u dzieci chorych mierzone jest ciśnienie tętnicze i saturacja tlenem. W przypadku wady serca EKG może wykazać nieprawidłowości świadczące o zmianach strukturalnych serca.

W celu wykonania dalszych badań pediatra skieruje dziecko do specjalisty chorób serca (kardiologa). Zdjęcie rentgenowskie może wykazać powiększone serce lub zwiększony przepływ krwi do płuc. Badanie USG serca (echokardiografia) jest bardzo dobrą i nieszkodliwą metodą pozwalającą na wyraźniejsze uwidocznienie wady rozwojowej. Z reguły pobiera się również krew. Rzadko wykonuje się kolejne badania specjalistyczne, np. cewnikowanie serca. Zarówno u dorosłych, jak i u dzieci z podejrzeniem wrodzonych wad serca coraz ważniejszym elementem badania jest MRI.

Terapia

Terapia zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wady serca, a także od upośledzenia fizycznego dziecka. Oprócz farmakoterapii można zastosować zabiegi chirurgiczne. W zależności od rodzaju wady serca opracowano różne procedury, dzięki którym nawet znaczne wady mogą zostać całkowicie skorygowane lub zmodyfikowane w taki sposób, że dotknięte nimi dziecko może prowadzić w miarę normalne życie.

Wiele wad serca można również leczyć poprzez zabiegi cewnikowania serca, podczas których można np. poszerzyć zwężoną zastawkę serca.

Coroczne szczepienie przeciwko grypie oraz szczepienie przeciwko pneumokokom są zalecane osobom z wrodzonymi wadami serca, ponieważ u nich takie zakażenia mogą łatwo przenieść się na serce.

Rokowanie

Rokowanie zależy od choroby podstawowej. Większość dzieci z wrodzoną wadą serca osiąga dorosłość. Po skutecznym zamknięciu przetrwałego przewodu tętniczego, ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, a także korekcie różnych wad zastawek serca i innych zmian, długość życia dziecka odpowiada na ogół długości życia zdrowego człowieka. Zasadniczo korzystne jest również uczestnictwo dzieci z operowanymi wadami serca w zajęciach sportowych w szkole lub w klubie sportowym, nawet jeśli konieczne może być zachowanie pewnych środków ostrożności. Najlepiej w tym przypadku skorzystać z indywidualnej porady lekarza.

Jednak w przypadku niektórych wad serca całkowita korekta może nie być możliwa i w efekcie funkcja serca pozostaje trwale upośledzona. Chore dzieci nie mogą wtedy np. uczestniczyć w wuefie ani podejmować innego wysiłku fizycznego, ale poza tym prowadzą w miarę normalne życie.

Kilka wad serca jest tak poważnych, że dzieci mają poważne ograniczenia lub umierają.

Wrodzone wady serca